Von Hippel-Lindau syndrome（VHL综合征，林道氏综合征）

老*驼

Von Hippel-Lindau syndrome(VHL综合征，林道氏综合征，视网膜和中枢神经血管母细胞瘤病)是一组多发的、多器官的良、恶性肿瘤征候群，涉及脑、脊髓、视网膜、胰腺、肾脏、肾上腺和附睾等器官。VHL综合征为一种常染色体显性遗传病，其发病率为1/85000~1/36000，患者子女有50%发病率，在性别上无明显差异。VHL综合征是由VHL基因突变引起，临床表现的复杂多样性是其最显著特点，同一家族内不同成员常患有部位及组织学各不相同的各种肿瘤。肾细胞癌是成年人肾脏最常见的恶性肿瘤，分为遗传性和散发性两种类型，在遗传性肾癌中，VHL综合征引起者最为常见。　
VHL的遗传学基础是属于肿瘤抑制基因，定位于染色体3p25，靠近p端粒区，长度10.2Mb。VHL基因包括三个外显子，长度11kb。在一个确定的VHL基因胚系突变的家庭中，错义突变被发现约占40％。微缺失“（1-18 NT），插入（1-8 NT），剪接位点和无义突变被发现在大约30％的家庭。
鉴别诊断：肾脏血管瘤，肝血管瘤肾脏及肝脏的转移性肿瘤。
治疗原则：VHL综合征的肾细胞癌多为透明细胞型，原位发生并以1..6cm/年的速度呈进行性增长。肾细胞癌是所有VHL肿瘤中唯一具有转移性的肿瘤，但直径7cm以下者极少发生转移。故对于直径小于3cm肾肿瘤可只观察，密切随访。4cm以内肾肿瘤采用肾部分切除术。因VHL综合征肾肿瘤有多中心性的特点，故部分肾切除术后复发率极高，需严密随访。如病人患双侧肾肿瘤，双侧全肾切除可作为最后选择。双侧全肾切除加透析及随诊2年无恶性肿瘤再生可考虑肾移植，但多年临床观察发现，移植术后因应用透析和免疫抑制治疗会诱发或加快其他部位的VHL肿瘤的生长。
预后：VHL综合征患者平均寿命不超过49岁。其主要死亡原因是中枢神经系统血管母细胞瘤破裂出血、肾细胞癌和嗜铬细胞引起的恶性高血压。