病历学习（3）————特纳综合征

若*

我科近2年来接诊了5例特纳综合征患者，其面貌体征非常典型，很可惜没能留下照片，在此，择其中一例，共同复习一下特纳综合征！
病例：

患者、女，17 岁，因“生长发育迟缓10年余，无智力障碍，无月经来潮，无**发育”入院。既往有“阑尾炎手术，中耳炎”病史，否认有药物过敏史。入院查体：T36.4℃，P82bpm，R20bpm，BP110/80mmHg，神清，后发际变浅，颈短，脸部可见较多黑痣，双眼无明显外突，双侧甲状腺Ⅰ度肿大，质软，未扪及包块及结节，未闻及血管杂音.双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，HR82bpm，律齐，腹软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及，双肾区无叩击痛，肘关节外旋，双下肢无水肿。门诊资料:我院甲状腺功能示：FT31.9pg/mL, FT40.10ng/dL ,TSH102IU/l ,TG 0.8ng/ml。,肝功能示ALT98 U/L余正常，彩超显示:子宫体积缩小（实基子宫可能），性激素全套E20ng/ml,P0.33ng/ml,T0.14ng/ml,PRL14.52ng/ml,hFSH146.24IU/L,hLH32.77IU/L.入院查：血常规正常，尿常规：WBC 2+，大便常规正常，乙肝五项阴性，电解质：钠134mol/l,氯95mol/l，余正常，血脂示：CHOL↑9.8mol/l,TG↑1.69mol/L，LDL-C↑7.11mol/l，皮质醇示：8Am17.58ug/dL ,4Pm↑28.77ug/dL,0Am↓5.39ug/dL,ACTH均正常，染色体检测待回报。胸片未见明显异常，骨龄片示：手骨龄延迟，垂体MRI未见明显异常，心电图示:窦性心律，T波改变低平结合临床，彩超示：双肾畸形，马蹄肾可能。入院后给予护肝、补充甲状腺激素及对症支持等处理。

关于特纳综合征资料回顾

特纳氏综合征又称先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体异常所致的疾病。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素，导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。

    病因：

　　大多数女孩有两个性染色体，被称作X染色体。患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。

    由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素，导致第二性征不发育和原发性闭经。

    其异常核型包括：
　　1、45，XO.是最多见的一型，95%自然流产淘汰，仅少数存活出生，有典型临床表现;
　　2、45，XO/46，XX，即嵌合型.约占本征的25%;
　　3、46，Xdel(Xp)或46，Xdel(Xq)，即一条X色体的短臂成长臂缺失;
　　4、46，Xi(Xq)：即一条X染色体的短臂缺失，形成等臂染色体。

特纳综合征症状：
　　患有特纳氏综合征的女孩并发身材矮小症，出生后身高增长缓慢，成年期身高约135-140cm。此外，还能有以**征：
　　1、蹼状颈(肩膀和脖子两侧部位变厚)
　　2、后发际低
　　3、耳朵位置低
　　4、眼睑下垂
　　5、轻度肘外翻
　　6、手部和脚部肿胀
　　7、指(趾)甲发育不良
　　8、多痣
　　患儿外生殖器一直保持婴儿型.小**发育不良，子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。其血清FSH、LH在婴儿期即已增高，但雌二醇水平甚低。
检查诊断：
　　早期诊断特纳氏综合征对治疗非常重要，可以通过血液检查染色体确诊，这种检查叫染色体核型分析。
　　正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO ，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，据此就可诊断为特纳氏综合征。
治疗护理：
　　特纳氏综合征可用生长激素治疗，越早治疗效果越好。生长激素可以帮助加快生长速度获得更理想的成人身高。医生也可能推荐联合应用其他治疗，以进一步促进患者的发育。
　　此外，由于本征患儿多数智能发育正常，因此，改善其最终成人期身高和性征发育是保证患儿心理健康的重要措施。
　　诊断明确后，即可用基因重组人生长激素，每日0.15U/kg皮下注射，可使患儿身高明显出长。如合并口服司坦唑醇(stanozolol，康力龙)，每日25～50μg/kg，则效果更显著。
　　用药期间应定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况。当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗，以促使**和外阴发育，如：妊马雌酮(premarin)，自每日 310μg开始，根据临床效果逐步增加剂量;或乙炔雌酚(10～20μg/d);或己烯雌酚(0.1～0.5mg/d)。
　　极少数嵌合型患者可能有生育能力，但其自然流产率和死胎率极高，且30%活产子代患有染色体畸变，以45，X/46，XX和47，XX(或 XY)，+21多见。
　　任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，****及生殖器官发育。
预防保健：
　　为避免孕育有先天畸形的孩子，医生建议最好在孕前3个月进行染色体检查，尤其是30岁以上的孕妇和有遗传病家族史的育龄夫妇。在孕前进行染色体检查，可了解夫妻双方的生育功能并预测后代的风险。尽早筛查出染色体异常者，自然也就不可能再遗传给下一代，出现我们遇到的发育迟缓、先天畸形的这些孩子。

z****3

学习了。谢谢

x****2

又长见识了

a****g

多谢分享！！！！！！！！！！！！

b****r

回复 2# zhangwei4593


   我也是这个意思

绿**涯

感谢若雪老师分享！很少见的病例！不知病人的染色体检测是否有结果？那可是诊断的重要依据！有无住院治疗结果和随访的回馈？

若*

回复 8# 绿漫天涯


    有染色体回归，我问过管床医生，是特纳综合征！但是染色体的报告单通知病人取走了，很遗憾，在电脑中，只能找到出院小结，所以就只有这些了！（染色体结果是外送检查，病人出院后1个月才回来，所以直接通知病人取走了，我们电脑没有存根）

绿**涯

回复 9# 若雪

再次请教若雪老师，本病例还有甲状腺肿大及甲低的表现，是否可诊断为特纳综合征 伴甲状腺功能低下症？或1，特纳综合征 2，甲状腺功能低下症？本病例你们医院的治疗及出院标准是什么？

y****0

在您积极投稿下，我们2012年3月的《爱爱医》杂志又和广大爱友见面了，在此，杂志编辑部的所有编委们向您表示感谢，感谢您为爱爱医所做的贡献，感谢您为爱爱医杂志带来的精彩，同时也为您送上我们的一份心意，请跟帖领取鲜花，礼轻情意重，爱爱医需要您的支持，愿您的名字在下期继续出现。点滴之爱，汇聚成海，大家的支持，就是爱爱医杂志发展的动力和源泉！

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                                                                                                                        爱爱医杂志编辑部

                                                                                                                                                     2012年4月19日

s***子

特纳氏综合征又称先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体异常所致的疾病。
搬凳子来跟若雪老师学习了！

c****0

学习了 。
最近我遇见一病人，女，31岁，头晕、头疼伴恶心、呕吐五天住院，两年前剖宫产后出现头晕，可自行缓解，随**改变，偶有低热，有脱发、脱齿现象，患者身高不足150cm体重约35kg，童声，育有一子发育正常，家族中无类似病史，但患者母亲在怀孕期间有服用药物史（不详），患者出生后发育缓慢。由于基层医院无条件完善相关激素检查，胆固醇6.7 甘油三酯11.4 血常规红白细胞及血色素稍低，血小板计数稍高，心电图肢导低电压，T波改变，心律约110次/分，患者近期头晕较重，改变**就可诱发头晕，卧位血压90/60左右。（看起来有点乱）对于此患者，个人考虑腺垂体功能减退，想请教若雪老师的看法，还有对这个病还需要完善什么相关检查，需要不需要鉴别席汉氏综合征及特纳征？
患者怀孕时有贫血史，剖宫产前曾输血两天，具体量不详，产后没有输血，患者生命体征基本平稳。

c****0

上边那病人智力正常，小学四年级因体弱多病辍学，但学习成绩尚可（村中同龄我们的同行提供）