白化病眼睛检查（急！！！）

x****u

我宝宝四个月体检视力时说双眼有三百多度远视，儿睛保医生让看眼科，我宝皮肤白头发很黄，眼科医生一看就怀疑是白化病，让我们做眼睛的相关检查，开了阿托品点眼水，我第一次点的量有点多，点了一会宝宝瞳孔就散得很大，而且脸很红。后来我就缩小用量了，总共点了三天第一天三次，第二天两次，第三天一次，第四天去医院验光时说我宝是650远视 ，检查眼底结果是虹膜色素少做眼电生理的结果是：潜伏期延长，振波均正常，请问这个潜伏期延长是什么意思呢？这个影响大吗？还有白化病是不是查眼底就能大概诊断呢？我们自己看宝宝的眼睛也觉得虹膜外圈有点发蓝，医生让我们戴眼镜，可是四个月的宝宝没法戴眼镜啊，请问各位专家我宝的情况戴眼镜有矫正的希望吗？如果不戴会有什么影响呢？还有就是如果我们想知道到底是不是白化病还需要做哪些相关检查呢？（我眼药水没有一天点三次这样会影响检查结果吗），多谢各位好心专家帮我解答。

徐*俯

白化病眼底检查只能是一个方面。因为眼底可见白化病改变。其实全身检查才是主要的。这是一种先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。当然也不绝对，在临床上也有的不是近亲。
  白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。 各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。
你的孩子目前在治疗上没有确切有效的方法。现在应注意以下几方面： 　　①避免强烈的日光照射； 　　②注意保护眼睛；

d****r

白化病是一种全身性疾病，只不过有眼睛的表现。那要看眼睛底部什么变化，如影响无太好治疗方法，你家宝宝那么大的远视度数，应检查下有无弱视！

z****g

三岁以上超过+3.00D才需要配镜，四个月大650度需要配镜吗？有没有权威人士发表一下意见。

x****u

回复 3# dengpinger

十分感谢大家帮忙解答！另外我看了病历上我宝宝眼底检查结果有一句是脉络膜血管暴露，请问这是不是白化病的特征呢？我爱人从小也头发黄皮肤白，但他视力正常，我宝宝的情况会不会是遗传呢？这个脉络膜血管暴露会不会影响视力发育呢？