广东年新增200重型地贫儿 关键在阻断患儿出生

x****0

今天是世界地贫日，地中海贫血是遗传性溶血性贫血病，在广东地区很高发。记者从广东省地中海贫血防止协会获悉，广东省9人中就有1人携带地贫基因，目前全省估计有α、β两种类型的地贫总病人数3000人左右，整个广东每年新增重型β地贫儿约200人。
　　不管是输血、除铁治疗，还是造血干细胞移植，重型地贫的治疗都要耗费巨大费用，造成了大多数重型病人得不到有效治疗而在15岁前死亡。地贫防止专家指出，防止地贫的关键不是治疗，而是想方设法阻断重型地贫儿的出生，尽量使重型β地贫病孩的出生率降到零。为此，专家呼吁广东地区夫妇生育前要做系统产检。
　　　　每9名粤人1人携带地贫基因
　　地中海贫血是一种遗传病。因遗传基因缺陷，导致病人的合成血红蛋白异常，进而红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血。地贫临床上常见有α、β两种类型。在我国，发病人群主要集中在广东、广西及周边省份，如湖南、湖北、江西、福建、四川、云南、贵州等。在广东地区，每9人中就有1人携带地中海贫血基因。
　　南方医科大学徐湘民教授调查显示，广东省人口β地贫基因携带率为2.54%，α和β基因共携率0.26，合计β基因携带率为2.8％。数据显示近年广东省每年新增人口120万左右，据此估算广东省每年新增重型β地贫患儿约200人。目前这些病人因经济原因绝大多数得不到有效治疗而在15岁前死亡。全省总病人数现估计在3000人左右。
　　“全省3000多地贫患者只是目前的保守估计，以后这类病人的数量会不断上升。”儿科主任李春富教授说，这是因为随着生活水平的提高，有能力接受正规或不正规输血替代治疗的病人逐渐增多，生存期有所提高，结果是全省总病人数不断增加。李春富估计，如果每年新增病人都能接受正规的输血替代治疗，按平均生存30年计算，广东省将有6000名重型β地贫病人，6000多个家庭因病致贫。
　　家有重症地贫儿 经济拖累苦难言
　　李春富说，目前重型β地贫主要有两种治疗方法：传统治疗和骨髓造血干细胞移植。
　　传统治疗以输血（主要为红细胞悬液）和除铁为主。输血的目的在于明显改善贫血状况，保证患儿的正常生长发育，减轻地中海贫血的特殊外貌，防止肝脾肿大。同时由于长期大量输血，病人体内铁负荷严重超载，还必须使用去铁剂。李春富给输血和除铁治疗算了一笔经济账：病人平均需要输血400ml/人/月，按广州目前标准250元/100ml红细胞悬液计算，平均输血费用是1000元/人/月。同时去铁药物费用是3000元/人/月，即输血替代治疗费用为4000元/人/月，全年费用（包括一些与输血相关的费用）约5万元/人。目前广东省重型β地贫病人3000人左右，每年总费用约为1.5亿元。
　　如果不想终身输血和除铁，可以寻求造血干细胞移植，这是目前唯一能根治的方法。但移植费用20多万元，就算有这个钱，也要找到相合的供者。最好的供者是患者的兄弟姊妹，每个兄弟姊妹与患者完全相合的几率是1/4。如果是无血缘关系的人群，完全相合的几率只有万分之一至十万分之一。
　　对付地贫
　　关键在阻断患儿出生
　　什么情况下可能生出重型地贫孩子呢？李春富介绍，如果夫妻双方都是正常健康人，这种情况下不会生出β地中海贫血患儿。而如果夫妻的一方是β地中海贫血基因携带者，他们的子女有50％的机会因遗传而成为地贫基因携带者。但是夫妻双方都是β地中海贫血基因携带者，每次怀孕，他们的孩子将有25％的机会是正常，50％的机会成为地贫基因携带者，而有25％的机会患上重型地贫。
　　“重型地贫儿生下来后对家庭和社会都是沉重负担，阻断这些病儿的诞生非常关键。”李春富强调，由于广东人地贫基因携带率高，夫妻生育前要做地贫产检。产前检查发现母亲患小细胞低色素性贫血，立即要求父亲也做血常规检查。如果父母双方均患小细胞低色素性贫血，立即做地中海贫血基因检查。如果父母双方被证实为地贫病理基因携带者，在妊娠第12周时做羊水检查地贫基因，如果为纯合子或双重杂合子（即带两个地贫基因），立即中止妊娠。
　　但实际上每年都有一些夫妻不知自己是地贫携带者，也没有做系统产检，生下了重型地贫患儿。李春富说，假如一对夫妻双方都是地中海贫血高发地区的人，小孩从小就出现面色苍白，而且腹部逐渐隆起，生长发育较同龄儿落后，面貌变得比较特殊，就要到医院进行有关地中海贫血的检查。包括体格检查和验血。体格检查能发现肝脾有无肿大。验血包括查血常规了解血红蛋白水平、血红蛋白电泳检查有无异常血红蛋白，如果发现了异常血红蛋白，再进一步进行基因检查，明确诊断。
　　地贫两大类型
　　专家介绍，地贫可分为两大类：
　　第一类是轻型和中间型地中海贫血。地贫基因携带者即为轻型患者，不需要接受治疗，只有少部分人有轻微的贫血。如不验血，大多数的地贫基因携带者都不知道自己带有这种遗传基因。而中间型地贫病情不算严重，生长发育会落后于同龄健康儿童，需要偶尔输血治疗。
　　第二类是重型地贫，这类患者是防止的重点。目前临床上的重型地贫基本是β地贫。重型α地贫经常胎死腹中或出生后不久便夭折，所以临床上并不多见。而重型β地贫在出生时并无异常，一般发病于婴儿期，生长发育严重受影响，如不治疗，多于5岁前死亡。
　　重型β地贫患儿在最早3个月时就可出现贫血，呈现慢性进行性贫血，面色苍白，懒言少动，肝脾肿大，常有轻度黄疸，随着年龄的增长而日益明显。1岁以后逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、两眼距增宽的特殊地中海贫血面容。患儿常常患“感冒”和肺炎，生长发育较同龄儿落后。同时由于患儿体内铁过多，铁的沉积可导致患儿逐渐出现心脏、肝脏、胰腺、脑垂体等器官的损害。

来源：大洋网-广州日报 作者：卢文洁

m****8

走过场的婚检，又造就了一批又一批的地贫患儿