产前筛查有望通过检测母体血液实现

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美国和香港学者共同报告，通过分析包含胎儿DNA的母体血液可识别胎儿所有DNA链并将其拼合，提示以非侵袭性方法行基因组筛查以在胎儿出生前诊断遗传性疾病是可行的。论文12月8日在线发表于《科学·转化医学》(Sci Transl Med)杂志。

　　胎儿游离DNA出现于妊娠女性血浆。研究者发现，胎儿和母体的基因组以恒定比例出现于母体血浆。根据来自父亲基因型和母亲单倍体的信息，并对母体血浆 DNA测序，研究者可构建全基因组基因图谱并确定胎儿的突变情况。该研究的突破在于发现母亲血浆可包括胎儿的完整基因组，而既往认为母体血液中仅有部分胎儿DNA。