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患儿男，生后12小时，因“娩出后发现表皮破损12小时”由云南省文山邱北县医院转入我院。系G1P1足月顺产，初生体重2.68千克，羊水清，胎盘胎膜完整，阿普加评分：8-9-10。 患儿生后即出现皮肤破损，以双腋窝及右季肋区较明显，其中右季肋区破损面积较大。无发热，无惊厥，无黄疸，小便量多，胎便未解。由于邱北县医院条件有限，转我院进一步诊治。入院查体：体温37.2°，心律142次/分，呼吸27次/分，体重2.65公斤。反应好，哭声畅，全身皮肤轻度黄染，见表皮缺损，其中以双腋下及右季肋区面积较大，右季肋区缺损面积约7*7cm。边缘清楚，表面见类薄膜样物质覆盖，角化层消失，整个缺损野为暗红色，无破溃与渗出。心肺腹查体无异常，四肢暖，肌张力好，新生儿各原始反射正常引出。根据患儿病史特点及临床表现，入院诊断考虑：表皮缺损原因待查（先天性表皮发育不全？） 入院后给完善各方面检查，并加强表皮护理，抗感染等一系列治疗。最后行皮肤活检，确诊为先天性表皮发育不全伴营养性表皮松解症。 患儿经过表皮护理，外涂维生素A，预防感染等一系列治疗后，两周后皮损明显缩小，出院，出院后经随访半年，以痊愈，皮肤愈合良好，有轻度色素脱失，没有疤痕。
总结：本病又称先天性表皮缺损，为罕见疾病。出生时即可见到，为常染色体显性或隐性遗传，也有散发者。病因不明或可有致畸因素、胎盘梗塞等。本病伴有其他畸形如唇腭裂、并指(趾)、多指(趾)、血管畸形、先心病、中枢神经系统畸形也曾有报道。先天性局限性皮肤缺损合并广泛皮肤和粘膜疱疹，指甲缺陷等。有常染色体显性遗传者则称为Bart综合证，可能是表皮松懈症的罕见形式。本病皮损多位于头顶部中线旁，呈多发或单发(占70%)，圆形或卵圆形，直径1～2cm,局部覆盖坚韧的膜形如疱状。病变也可见于面部、躯干、四肢，多为对称性皮肤缺损，呈弥漫发红的剥裸面，有的伴疱样病变。本病经数周至数月而自愈。小的皮损可逐渐上皮化，经数周干燥结痂。大的头皮缺损需切除其膜再植皮。根据临床表现即可诊断，皮肤活检示表皮和真皮病变，无诊断特异性。患儿4个月随访，局部病变愈合，肤色略浅，无疤痕。 | 
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发表于 2010-12-9 11:26
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发表于 2010-12-9 21:09
