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“从基因水平上寻找先天性耳聋的‘凶手’,有效降低出生缺陷的几率,避免父母因为孩子的耳聋而痛苦。“3日,上海新华医院推出遗传性耳聋基因诊断专病门诊,可涵盖我国遗传性耳聋患者的60%以上。
专家介绍,具有家族性耳聋病史,又面临婚育抉择的遗传性耳聋病人或其亲属,在正式生育或结婚前,可考虑做一个常见耳聋基因突变的检查,以减小后代中出现遗传性耳聋的可能性。
如果检查结果证明,双方携带可导致遗传性耳聋的基因突变,新华医院可进一步提[根据相关法规进行屏蔽]前诊断的服务,从而降低出生缺陷的几率。从这个意义上,耳聋基因诊断可把聋病防止的时间,提前到产前、孕前和婚前,从而有望为社会、家庭和个人减轻遗传性耳聋所带来痛苦和负担。
另一类可受益于该项诊断的人群是,携带在中国人中相对高发的线粒体基因A1555G突变,对氨基糖苷类抗生素敏感的人群。这类线粒体基因突变在遗传上呈母系遗传或自发突变,携带者在接触到庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类抗生素后呈高度敏感性,往往“一针致聋”,给患者带来极大的痛苦和遗憾。耳聋基因诊断可检测是否携带这类线粒体基因突变,帮助突变的携带者,尤其是新生儿和婴幼儿,尽量避免相关氨基糖苷类抗生素的使用,保护正常听力。 |
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