【病例讨论】湖南省医学会儿科专业委员会2009年第一季度疑难病例讨论

y****g

宁＊＊，男，1岁，湖南衡南县人，因脑炎后精神运动发育落后6个月入院。
患儿6个月时因呕吐5天，发热2天在某医院住院治疗14天，诊断为“病毒性脑炎、上呼吸道感染”，治疗后（具体不详），病情好转，但患儿出现了不能抬头、不能独坐、不能翻身。出院后在当地间断行康复治疗后，患儿可抬头，但仍不能坐、不能翻身、不能喊爸爸妈妈，遂至我院门诊就诊，为进一步诊治收住院。患儿起病以来，精神可，无嗜睡，体重增长正常，无喂养困难，大小便正常。
既往史：患儿平时体虚易感，既往无类似病史。否认肝炎、结核、伤寒等传染病史及接触史。否认心肺肝肾等重要脏器疾病史。否认外伤手术史，无输血史，否认药物食物过敏史。预防接种按计划进行。
个人史：第2胎第二产，足月顺产，新法接生，出生体重3.3公斤，单胎，出生时无窒息史，Apgar评分不详。母孕期无特殊病史，生后混合喂养，辅食添加及时。3月能抬头，5月时能独坐。
家族式：父母均体健，非近亲结婚。家族中无类似病史，无传染病史及遗传病史。
体格检查：T 36.2C，P 120次/分，R30次/分，WT10公斤。神志清楚，发育落后，可抬头，能伸手要人抱，但不能独坐、不能翻身、不能站立，不会喊爸爸妈妈，对外界反应稍差。营养中等，皮肤弹性正常，全身皮肤无黄染，未见皮疹、出血点、瘀点瘀斑，浅表淋巴结未触及，头颅无畸形。巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射灵敏，耳廓无畸形，听力粗测正常，鼻外形正常，口唇红，咽无充血，扁桃体无肿大，颈软，胸廓无畸形，双肺叩诊清音，呼吸音粗，未闻及罗音，心界无扩大，心律120次，未闻及杂音，腹平软，肝脾肋下未及。生殖器未见异常，脊柱四肢无畸形，四肢肌力肌张力正常。双侧腹壁反对称引出，双侧膝反射对称引出，双侧病理征阴性。
辅助检查：血常规：WBC：16.9＊109，RBC3.88＊1012，Hb100，PLT549＊109，智力测试结果：MD162分，低于正常，PDI：17分相当于5－6月水平。CRP（－），LFT、SPS（—）。酶学检查：CK－MB：35.5U／L，余（－）。血氨：51.6umol/L。
头部MRI：脑室系统稍增宽，双侧基底节区对称性条片状异常信号，原因待查。
入院诊断：脑炎后精神运动发育落后查因。
请大家讨论：1，诊断及鉴别诊断？
           2.需完善哪些检查？
           3.治疗方案？

y****g

已经有结果了是甲基丙二酸血症
MMA病因分为遗传性和继发性。遗传性MMA包括甲基丙二酰辅酶A变位酶酶蛋白(mut)缺陷及其辅酶钴胺素(VitB12)代谢缺陷，均为常染色体隐性遗传。变位酶完全缺陷为rout。型，部分缺陷为rout一型。钴胺素代谢障碍包括5类：2种为腺苷钴胺素(CblA，Cbl合成缺陷，3种为胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常所致腺苷钴胺素和甲基钴胺素(Mecb1)合
成缺陷(CblC，CblD，CblF)。继发性MMA见于转钴胺素Ⅱ缺陷、慢性胃肠与肝胆疾病、长期素食、特殊药物治疗导致VitB12 缺乏。母亲长期VitB 摄入不足引起恶性贫血，亦将导致婴儿继发性MMA。
甲基丙二酸是甲基丙二酰辅酶A的代谢产物，正常情况下在甲基丙二酰辅酶A变位酶及VitB12 的作用下转化生成琥珀酸，参与三羧酸循环I41。甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷或
VitB12 代谢障碍导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，线粒体能量合成障碍，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤。本病临床表现常无特异性，常见喂养困难、呕吐、呼吸急促、惊厥、肌张力异常、嗜睡、精神运动发育落后或倒退。急性期可见昏迷、呼吸暂停、代谢性酸中毒、酮症、低血糖、高乳酸血症、高氨血症、高甘氨酸血症、肝损害及肾损害，严重时脑水肿、脑出血。常常被误诊为一般围产期脑损害、败血症或急慢性脑病。
误诊原因为：对先天代谢病的认识不足，国内大多数医疗机构对先天代谢疾病生化学检测的技术手段匮乏，临床误诊率高，因此，对于原因不明的呕吐、惊厥、酸中毒、乳酸增高、肌张力异常、发育落后及呼吸困难等患儿应及早进行有关检查，尿酮体测定、血气分析、血氨和乳酸等一般生化检查均有助于诊断。仅依靠临床、普通生化检查诊断
此病很困难，必须依赖特殊生化检查。
根据患者对VitB。 的治疗反应，临床可分为VitB 反应型和不反应型。VitB 反应型患者多为辅酶合成缺陷。CblA，CblC，CblD，CblF型多为VitB12反应型。CblB型中半数患者
VitB12有效。而VitB12不反应型多为变位酶缺陷。rout0及rout一型对VitB12治疗反应差。VitB12试验治疗既有助于分型。又能指导治疗。应给予大剂量VitB (1～2 mg／d)肌内注射治疗数天．同时应限制蛋白质摄入，保证足够的能量{MOD}，积极控制感染、纠正脱水酸中毒。本病需长期治疗，VitB12不反应型以低蛋白高热量饮食为主。VitB12反应型则以长期坚持VitB12治疗为主辅以低蛋白高热量饮食。左旋肉碱有助于酸中毒急性发作的控制，也可以改善远期预后。

小*.

受教了，谢谢分享