对不明原因心脏骤停患者的系统性评估

m****8

对不明原因心脏骤停患者的系统性评估
     
     射血分数正常心脏骤停幸存者注册研究（CASPER）加拿大西安大略大学
    Andrew D. Krahn（安德鲁·克拉恩）等
     背景 无明确心脏疾病者出现心脏骤停可能是由亚临床基因异常引起，常需要进行激发试验揭示基因表型以发现原发性心电疾病，指导基因检测和实施家系筛查。
     方法和结果 我们对临床上不明原因心脏骤停且无明确心脏病（超声心动图显示心功能正常，无冠脉疾病证据及心电图正常）的患者进行了系统性评估，包括心脏核磁共振、信号平均心电图、运动试验、药物激发试验和选择性电生理试验。诊断标准基于公认的特有临床特点或被激发出的临床特点，如长QT综合征（LQTS）、儿茶酚胺敏感性多形性室速（CPVT）、布鲁戈登（Brugada）综合征、早期复极、致心律失常性右室心肌病（ARVC）、冠状动脉痉挛和心肌炎。共有9个中心的63例患者被纳入本研究[年龄为（43.0±13.4）岁，女性29例]，其中35例（56%）患者获得如下诊断： LQTS（8例）、CPVT（8例）、ARVC （6例）、早期复极 （5例）、冠状动脉痉挛（4例）、Brugada综合征（3例）和心肌炎（1例）。在19例患者中，靶基因检测证实9例（47%）患者存在致病突变。我们对这些患者的64名家族成员进行了筛查，共确认了15例（24%）受累者并给予治疗。其余28例（44%）患者被诊断为特发性心室颤动。
     结论 系统性临床检测，包括药物激发试验和先进的影像学检查，可揭示50%以上表面上看似无法解释的心脏骤停患者的病因。该方法有助于指导基因检测，以诊断基因介导的心律失常综合征，从而成功地进行家系筛查。

踏**痕

谢谢分享