肝豆状核变性

y****g

患者男性,10岁,手抖流涎,吐词不清，步履蹒跚.

[ 本帖最后由 yingxinfang 于 2009-5-3 22:34 编辑 ]

f****g

很好经典

k****i

临床病史：患者男性,10岁,手抖流涎,吐词不清，步履蹒跚。
CT表现：双侧基底节区豆状核、壳核可见对称性“八”字形密度减低影，边缘尚清晰，其他未见显著改变。
CT初步诊断：肝豆状核变性（wilson病），建议查肝功、K-F环、血铜蓝蛋白。
讨论：肝豆状核变性，，常见于少年或青年人，家族性常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。其三大主要症状：1）肝豆状核变性；2)角膜kayser-fleisher（K-F）色素环；3）小叶性肝硬化。神经系统症状有构音障碍、震颤、手足徐动症和痉挛状态。
血清铜总量及血铜蓝蛋白降低，尿铜排量增加。
鉴别诊断：1））CO等中毒性脑病；2）脑梗塞；3）其他脑变性疾病。

初**海

肝豆状核变性，前段时间我在科室也见过一例，很相似，很典型

阿*

确实很典型，再拉他去做个磁共振收藏一下就好了。

h****8

病史：患者男性,10岁,手抖流涎,吐词不清，步履蹒跚.。                                                                        CT表现：平扫示两侧苍白球及壳核呈对称性低密度影，余未见明显异常。
初步诊断：肝豆状核变性可能性较大。建议完善相关辅助检查。
讨论：肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称威尔逊氏病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。 由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。辅助检查：1，血铜检查。血清铜总量降低。2．尿液检查。尿铜排出量增高。青霉胺负荷试验有助于诊断，尤适于症状前期及早期病人的检出。3．肝功能异常，贫血，白血球及血小板减少。4．颅脑CT检查，双侧豆状核区可见异常低密度影，尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区，大脑皮层和小脑可示萎缩性改变。5．脑电图异常。
鉴别诊断：需与一系列脑变性疾病如青霉素过敏性脑萎缩，一氧化碳中毒，霉变甘蔗中毒等引起的基底核对称低密度和脑萎缩相鉴别。这几种疾病均有相应的中毒史，病变多累及苍白球和壳核呈对称性低密度改变，应结合临床，生化检查综合分析，mai有助于鉴别。　　
　　
　　
　　

x****8

典型病例！

感谢楼主的无私分享与支持。

朱*庆

MRI诊断这个比较好！CT还是第一次见！学习了！

鹭*鸶

工作5年了，还是第一次遇到这个病，太经典了，学习了。

万*

学习了

g****7

肝豆变性必须密切结合病史。

d****9

学习了。

b****n

谢谢楼主分享！学习了

j****n

病史：患者男性,10岁,手抖流涎,吐词不清，步履蹒跚
影像表现：两侧苍白球，壳核对称性低密度影
考虑：肝豆状核变性
CT诊断要点：1 苍白球，壳核，丘脑，齿状核，脑干，，小脑半球白质低密度病变，多呈对称性，双侧壳核可见空洞形成，其密度与脑脊液相似；2 脑干，尾状核呈弥漫性萎缩，左右侧脑室相对扩大，也可是全脑萎缩；3 增强扫描低密度区不强化。

独****9

初次见，谢！

l****i

典型，学习了！

H****I

學習了

不**君

我还是第一次见，谢谢楼主分享！

挂*来

非常感谢
很好的学习资料

a****6

典型肝豆状核变性，O(∩_∩)O谢谢楼主分享！

蓬*客

典型病例！

感谢楼主的无私分享与支持。

乔*

学习了