成人巨结肠（先天性？）高手请进！

医*

病例摘要： 患者 男性 42岁

主因便秘7年加重20天入院。

现病史 缘于7年前始既有大便不畅，大便次数减少，约每周一次。时有腹胀。无明显腹痛。一直未予处理。近三年来上

述情况加重，近20天来未有大便，腹胀加重，且有腹痛。曾于内科门诊就诊给予20％甘露醇口服后出现腹痛加剧。为进

一步诊疗而入我科。自发病以来精神可，饮食正常。

入院查体：神情语利，心肺（－）。腹部可见明显肠形，扣鼓音，肠鸣音正常。

辅助检出：腹部CT:直肠及结肠明显增粗，胀气，肠壁增厚。

问：（1）初步诊断？
     （2）应做何检查？
『随进展不断更新，欢迎讨论。』

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先天性巨结肠症是由于病变肠道缺乏蠕动能力所引起的一种功能性远端肠梗阻的形式。在粘膜下及肌层的血管神经丛中无神经节细胞。在同一区域中神经纤维增加。此病经常影响到低位直肠。此疾病从直肠可以连续侵犯的形式延伸到不同的长度。患者病史较长一般常有可追述到年幼的终身便秘史（90％的正常新生儿在出生后48h解第一次大便）。病人生长发育较差。腹胀，腹部隆起。直肠壶腹常空虚，此点与心源性便秘病人相反。最可靠的方法是经**的直肠活检。钡灌肠可帮助确定正常和无神经节肠管间的转变部位。但其不应作为一种明确诊断的方法。

治疗方式为手术治疗。

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X线检查，先摄腹部平片，然后作钡灌肠，正确率80~85%。
肛管—直肠测压（半月内正常新生儿可不出现内括约肌松弛反射，假阳性）正确率80%以上
病理  术前病理少，只有极个别病例才考虑作***切片，术后100%需作病理
肌电图检查  诊断符合率79~84%
直肠粘膜组织化学检查法，诊断正确高达95%以上

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学习中