先天性掌跖角化病

智****2

掌跖过度角化可以是先天性或获得性，可伴有其他疾病，或是某些综合征的一种表现。
先天性掌跖角化病（hereditary palmoplantar keratoderma）发生于两侧，有不同的类型。由于显性遗传的有弥漫性掌跖角化病、条状掌部角化病、丘疹性掌跖角化病、进行性肢端角化病及残毁性先天角化病等。由于隐性遗传的有帕匹伦－里费尔（Papillon- Lefèvre）综合征、托莱因（Touraine）多发性角化病及密里达（Meleda）岛病等，往往伴有其他先天性畸形。
[症状]
（一）常染色体显性遗传
1．弥漫性掌跖角化病（diffuse palmoplantar keratoderma）
开始出现于婴儿时期。皮肤损害是手掌及足底皮肤显著地角化过度，弥漫及两侧对称，偶然扩展到手足背侧。角化过度的程度不定，症状很轻时，掌跖皮肤比正常人粗糙而已；症状较重时，手掌及足底有淡黄色光滑的坚硬角质，很象胼胝，但覆盖整个掌跖部位，由于缺少弹性而易在皮纹处裂开，裂口可达皮肤深处而引起出血及疼痛，行走时更痛。症状很重时，角质很厚，裂口很多，常呈灰黑或暗褐色，边界清楚，可同树皮一样。损害表面不平，可有疣状突起或虫蚀状微小凹坑。指（趾）甲可肥厚、混浊及变形。
    伴有食管癌的掌跖角化病被称为豪威尔－伊文思（Howel-Evans）综合征。弥漫性掌跖角化病往往在5～15岁时才开始出现，而食管癌常于40～50岁以后发生。有人报告获得性掌跖角化病也可伴发食管癌及支气管癌。
    残毁性先天角化病（keratoma hereditaria mutilans）又称沃维因克（Vohwinkel）综合征。弥漫性掌跖角化损害中可有很多蜂窝状小坑，手足背侧有海星状排列的角质物，肘膝可有条状过度角化，趾指有环状收缩而凹陷成绳勒状，称为假断趾症，可伴有耳聋、脱毛、手掌起疱、鱼鳞病或其他先天性异常。
    进行性掌跖角化病（progressive palmoplantar keratoderma）是开始发生于婴儿的弥漫性掌跖角化病，可有红斑及较多的鳞屑，逐渐加重并由掌趾扩展到手足侧面及背侧，角质性斑片也可出现于臀部及小腿伸侧，往往到成年甚至中年时期才停止发展。
    弥漫性掌跖角化病（diffuse palmoplantar keratoderma）开始出现于婴儿时期。皮肤损害是手掌及足底皮肤显著地角化过度，弥漫及两侧对称，偶然扩展到手足背侧。角化过度的程度不定，症状很轻时，掌跖皮肤比正常人粗糙而已；症状较重时，手掌及足底有淡黄色光滑的坚硬角质，很象胼胝，但覆盖整个掌跖部位，由于缺少弹性而易在皮纹处裂开，裂口可达皮肤深处而引起出血及疼痛，行走时更痛。症状很重时，角质很厚，裂口很多，常呈灰黑或暗褐色，边界清楚，可同树皮一样。损害表面不平，可有疣状突起或虫蚀状微小凹坑。指（趾）甲可肥厚、混浊及变形。
2．播散性掌跖角化病（disseminated palmoplantar keratoderma）散布于掌跖部位而成点状或条状或是两者同时存在。
    点状掌跖角化病（punctate palmoplantar keratoderma）一般在儿童到中年时期开始发生，多半出现于青年时期，以后终生不消失。皮损是圆形或卵圆形角质硬丘疹，直径约2～10mm或更大，不规则或对称分布于掌跖部位，聚集成群或散布各处，又易发生于足跟等经常受压的部位。较小损害呈点状，较大损害的中央部分可陷凹，或是剥刮后残存角质壁而象火山口。有的有甲纵裂或钩甲等甲营养不良。
    条状角化病（striate keratoderma）多半在20～30岁时开始出现于手掌，由手掌向手指辐射而成条状掌部角化病，而发生于足底的较少见。本病也可伴发假性趾(指)断症。
    点状或条状角化病偶然超出掌趾的范围而可出现于手足的背侧、膝部、肘部或踝部。
    伴有角膜营养不良的播散性角化病（disseminated keratoderma with corneal dystrophy）较为罕见。掌趾的角化性斑块在青年时期出现，由小而大，周围有红晕，可相融合成条或成片，伴有角膜混浊。为新陈代谢先天性紊乱所致。
（二）常染色体隐性遗传
1．帕匹伦－里费尔（Papillon-Lefèvre）综合征
    掌跖过度角化病及牙周病出现于发生乳牙的儿童，以后，过度角化消退，但在发生恒牙时复发。掌跖皮肤发红肥厚，扩展到手足的两侧及跟腱，更多表现类似进行性红斑角化病，每到冬季加重。手足多汗，常拌掌跖臭汗症。毛发往往正常但可稀少。牙周炎可引起严重龈炎而使4～5岁病儿的乳牙脱落，以后恒牙长出时也易因此脱落。Bach等报告很多病人的硬脑膜尤其连接大脑幕及脉络丛的硬膜有钙质沉着。
2.密里达岛病（mal de Meleda）
    首先发现于地中海的密里达岛。在婴儿时期，掌跖先发红，以后发生过度角化并脱屑，逐渐扩展到手足背侧。成片的角化过度性皮损陆续出现于小腿前侧及膝部，也可发生于腕部及前臂等处，边界清楚，和进行性掌跖角化病的临床表现十分相似，但本病是由常染色体隐性遗传，常伴有多汗症並亦有湿疹性改变，往往伴发其他先天性异常如反甲、短指、身心发育迟钝等，而且，角化病在一生中缓慢扩展而不停止。
3．其他
    残毁性掌跖角化病一般由常染色体显性遗传，偶然由隐性遗传并常伴有片状瘢痕性脱发或高频率听力减失等先天异常。
    伴有黏膜白斑的掌跖角化病（palmoplantar keratoderma with leukoplakia）被认为常染色体隐性遗传。掌趾有较大的疣状角质物，口黏膜有广泛的黏膜白斑，甲可有甲板肥厚等甲营养不良及甲下角化病。
    伴有角膜营养不良的掌跖角化病（palmoplantar keratoderma with corneal dystrophy）也是隐性遗传。掌跖先有多个较小的角质斑块，逐渐扩大并可融合而成片状或条状，有红晕並有疼痛及压痛。此外，角膜混浊，智力迟钝，常伴有常染色体显性遗传性肝脏酪氨酸酶缺陷的特征，有酪氨酸尿。低酪氨酸及低苯基丙氨酸（phenylalanine）饮食可使皮肤及眼损害减轻。
    托莱因多发性角化病（polykeratosis of Touraine）可能是伴有外胚层发育不良等病的掌跖角化病。股部、小腿、足跟及臀部等处有两侧对称的过度角化性红斑，还有毛发少及甲萎缩等。
    限界性掌跖角化病（circumscribed palmoplantar keratoderma）是患儿掌跖的角化性斑块，有时发红并有压痛，可伴有智力低下及黏膜白斑。
[组织病理]
        先天性掌跖角化病各型的组织变化无特殊性，角质层都显著地过度角化，颗粒层及棘细胞层也肥厚，真皮浅部常有轻度炎性浸润。
     弥漫性掌跖角化病皮损的棘细胞层中部及上部可有颗粒变性的现象。点状掌跖角化病皮疹的角化过度有清楚界限，颗粒层很厚，棘细胞层下陷，真皮内没有炎性浸润。
[鉴别]
要鉴别的疾病有胼胝、慢性皲裂性湿疹、角化过度型手癣及足癣、掌跖银屑病、砷角化病、更年期角化病、沟状跖部角化病、毛发红糠疹、毛囊角化病及汗孔角化病。
[治疗]
外用药如10%水杨酸软膏、0.1%维甲酸软膏或10%～20%尿素软膏。30%尿素溶液浸泡也常有益。
维甲酸可使过度角化减轻，但停药后往往复发。口服0.5～1.0mg/(kg.d)。副作用有唇炎、鼻黏膜及结膜干燥、皮肤脱屑发痒、周身不适、头痛、易倦、食欲不振、腹痛、关节疼痛、视觉模糊等，不可应用于孕妇以免引起胎儿畸形。

[ 本帖最后由 tiandou1975 于 2009-3-9 20:51 编辑 ]

t****5

{MOD}！

泓*

要是主任能在讲义上，配上一些临床上的图图。那就更完美啦。。

顶上顶上主任。

智****2

其实这些讲座都有图，而且很多我不知道怎么发，正在学习。

1****0

谢谢。

紫*琳

学习了

紫*琳

是啊，主任精彩的讲座配上丰富图片，那将使我们的学习获益匪浅啊。
甜逗，你赶快教会主任发图片啊，我们在等待啊，呵呵