猫叫综合征（转帖）

别**料 · 发表于 2008-12-30 18:08

马上注册，结交更多好友，享用更多功能，让你轻松玩转社区。

您需要登录才可以下载或查看，没有帐号？注册

x

猫叫综合征又名5p - 单体综合征、5p - 综合征,属常染色体缺失异常疾病,因第五对染色体短臂部分缺失引起,多数为突变所致。缺失35% ～55%即可发病,缺失10%也可引起轻症表现。临床表现最大特点为生后哭声呈高频哀鸣,尖细,**似猫叫,患儿常有宫内发育迟缓,出生低体重,肌张力较低,喂养困难,并可伴有多种先天畸形,生后可见特殊面容,头小而圆,满月脸,鼻梁低平,眼距宽,内眦赘皮,耳位低,可有外耳道狭窄,硬腭高,手掌远端掌纹中止于第二指间隙,手掌三叉点t移向掌心, atd角增大。特殊叫声原因不清,可能由于喉软骨发育不佳导致发声异常,多于2岁以后变得基本正常,只在恐惧或疼痛时出现似猫叫声。患儿常有喂养困难及反复感染,生长发育迟缓,部分可活到成年,成年者均伴有智力障碍。典型的生后猫叫声及其他特征则高度怀疑,掌纹有诊断意义,染色体分析可确定诊断。
1963年，法国科学家首先报告了一种特殊的疾病，病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”。“猫叫综合征”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合征”。根据国外报告，“猫叫综合征”在新生儿中的发病率为四万五千分之一；在精神发育不全者中，其发生率为3/2000。
　　婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征，这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显，直至消失。此外，患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对331个患者情况的分析，列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多，种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常，而只表现其一部分。最为常见的异常表现：
　　1、智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l／5。
　　2、童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高。
　　3、脸呈圆形，“满月状”。
　　4、两眼距离过宽。
　　5、外眼角往下倾斜等等。
　　这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。
　　临床表现为：
　　出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。