肝脏多发高密度占位。求助~~

幻*片

某男孩，3岁，因腹胀，脸色差入院，查体，：肝大，脾大，二便无异常。无明显特殊症状。来科里行CT检查。见肝脏、脾脏均大。肝脏内见多发大小不等圆形、类圆形高密度影。腹膜后未见明显肿大淋巴结。
  请各位专业人士，高手指教，患者家属非常着急，到处求医，请大家帮帮忙，有好的建议请大家留言。




        小孩的生化检查结果出来了 ，血清铜离子，血铜兰蛋白均呈阴性。铁稍低，可以用贫血来解释。接下来怎么办啊？到底是不是肝豆状核变性啊？？？2008年11月30日。

[ 本帖最后由 幻灯片 于 2008-11-30 12:11 编辑 ]

r****c

病史：某男孩，3岁，因腹胀，脸色差入院，
查体，：肝大，脾大，二便无异常。无明显特殊症状。
CT表现：肝脏明显增大，肝裂增宽，肝实质内见多发结节状高密度影，脾脏也明显增大，腹膜后未见明显肿大淋巴结。
诊断：肝豆状核变性
相关知识：
       肝豆状核变性是一种罕见的先天性遗传疾病，由Wilson(1912年)首先报道和描述，系由于第l3染色体的铜转运P型ATP酶的基因突变，导致铜代谢障碍。 铜代谢的基本障碍表现为胆汁排铜明显减少．肝脏合成血浆铜蓝蛋白缺陷，血清铜低下，尿铜排泄增多  。铜在肝内沉积，并重新分布，以致肝、脑、肾、皮肤、骨质、角膜等的铜沉积过多，导致组织损害和病变，出现各系统被累及的相应症状。
       肝豆状核变性，多数在儿童、青少年或青年起病。临床病症根据铜盐在脏器沉积的速度、部位、分布和程度不同而先后各异、复杂多变，易被误诊。如以肝脏为首发表现者，可有急性或慢性肝炎、肝脾肿大、肝硬化、肝功能亢进。 角膜边缘与巩膜交界处的K—F环是本病的一个重要体征。实验室检查特征性改变为血清铜蓝蛋白降低和日尿排铜量增高。
      肝脏是本病在儿童时期最容易受累的器官，神经系统的损害症状往往出现较晚。主要表现为肝硬化、脾脏肿大，肝硬化结节

老*驼

学习了！

幻*片

版主分析得很有道理，在这里学习了，谢谢~~:victory:

g****8

学习了！

右*心

是不是肝内出血；

右*心

对不起.斑竹；刚看到你的诊断；应该学学；

黑***鸟

诊断:肝豆状核变性可能性大
CT变现:肝脏明显增大,肝左叶及尾状叶为著,肝脏实质内可见多个类圆形稍高密度影,边界模糊.肝裂增宽,脾脏增大,超过10个肋单元,左肾受压/变形.双侧肾脏增大.
诊断依据:1/患者年龄:2/典型的CT表现
建议MRI头颅检查;有关铜代谢的实验室检查;查角膜的K-F环

黑***鸟

补充:再仔细问一下病史,有没有家族史

徐*花

诊断:肝豆状核变性可能性大
CT变现:肝脏明显增大,肝左叶及尾状叶为著,肝脏实质内可见多个类圆形稍高密度影,边界模糊.肝裂增宽,脾脏增大,左肾受压/变形.双侧肾脏增大.

7****i

学习了！

w****7

临床：男孩，3岁，因腹胀，脸色差入院，无特殊病史
CT变现:肝脏明显增大,肝左叶及尾状叶为著,肝脏实质内可见多个类圆形稍高密度影,边界模糊.肝裂增宽,脾脏增大,左肾受压/变形.双侧肾脏增大.
结合临床考虑：肝豆状核变性可能大，建议作有关铜代谢的实验室检查;查角膜的K-F环

s****n

学习了，顶:)

8****明

应该追问有无家族史？

长*

领教了

s****g

学习了

1****9

学习了

梅*

感谢斑竹的讲解！学习了。

j****n

不错的病例，学习了

幻*片

患者家属明天带小孩来我这，准备给他做肝肾功能、血铜，尿铜检查。再扫个头颅CT观察下头部情况，还再复查个肝脏CT检查跟上次的比较下，看下有什么变化。

薛*暑

学习了  谢谢

2****5

感谢大家的支持和参与！

幻*片

患者今天来科里了,详细询问了病史,患者无家族史,小孩发育较好,眼角膜未见明显K-F环,加扫了个头颅CT未见明显异常.还做了血清微量元素五项含铜离子,血铜蓝蛋白测定.结果要下周才能出来.谢谢大家的关注.~~~~~~~~

幻*片

铜代谢未见异常啊~~咋办？？

幻*片

铜代谢未见异常啊，血清铜离子，血铜兰蛋白均是阴性。~~咋办？

幻*片

无家族史。。

g****j

非常关注。