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[其他] 石骨症概述

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发表于 2008-6-28 23:17 | 显示全部楼层 |阅读模式

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这是一种罕见病,一个我们医院转出的病人(贫血,老治不好)家属今天来我们医院报账,说病人得的是石骨症,我到网上查了下资料,以前没见过,和大家分享分享。
综述


       石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现,又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在,引起广泛的骨质硬化,重者事关大局髓腔封闭,造成严重贫血。本病常为家族性,绝大多数病例为隐性遗传。


病因和发病机制、病理


       石骨症病因不明,可能与遗传因素有关。认为是由于正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷,主要变化为骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化,使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢,以致骨中缺少骨板层及成骨细胞,失去弹性,骨小梁结构不良,使骨质脆易断。由于大量钙化的软骨基质的存在,使骨髓腔明显缩小,甚至闭塞,骨皮质和松质硬化,二者之间不能分辨。骨皮质增生,骨松质致密而出现全身骨骼X线的特征性改变。


临床表现


       石骨症可分两型,即幼儿型(也为恶性型)和成人型(良性型)。易发生骨折,多位于骨干部,其愈合不延迟。因骨髓腔变窄,引起进行性贫血,髓外造血器官可代偿性增大。氟中毒时重者显不同程度躯干关节酸痛,活动受限。氟斑牙为易见体征。
       良性型:多见于成年人,通常无症状或症状轻微,常因自发性骨折或体格检查时被发现。偶有肝脾肿大和视听障碍。当骨硬化增生引起茎乳孔缩窄时,可出现面瘫。贫血见于半数良性型患者。
       恶性型:主要见于婴幼儿,特点为进行性贫血,血小板减少,肝脾肿大,淋巴腺病,脑积水和自发性骨折。由于颅底畸形可出现颅神经压迫症状,常有失明。患者对感染的抵抗力减低。病程进展快,常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因早期死亡。少数可生存至儿童期。患儿生长迟缓,智力和性发育不良,常伴发佝偻病、龋齿和骨髓炎。

       常染色体隐性遗传的石骨症

       常染色体隐性遗传的恶性石骨症(malignant osteopetˉrosis,MOP)在婴幼儿时期发病,进展快,病死率高,较少存活。又称恶性婴儿型石骨症(infantile malignant osteopetroˉsis)。患儿由于骨皮质增生,骨髓腔钙化,造血组织减少,髓外造血增加,肝、脾代偿性增大及髓性无功能性贫血。长期贫血造成婴儿发育迟缓,体内钙质无**常代谢,容易出现佝偻病。贫血引起粒细胞减少,血小板减少,导致大部分患儿在出生后几个月~1岁因感染和(或)出血死亡。生化检测:血钙、血磷、碱性磷酸酶正常,酸性磷酸酶升高,1,25-(OH) 2 Vit D 3 显著升高,佝偻病患儿可有血钙偏低。本院发现2例。

       常染色体隐性遗传的中间型石骨症(autosomal resesˉsive osteopetrosis,IROP)通常在10岁左右因意外骨折确诊,身材矮小,常有反复骨折史,可伴有下颌骨髓炎

       碳脱水酶Ⅱ缺陷综合征(carbonic anhydrase deficiency syndrome)该病是一类常染色体隐性遗传的综合征,特征为骨硬化合并近中型、远中型或复合型肾小管性酸中毒

       常染色体显性遗传的石骨症(autosomal dominant osˉteopetrosis,ADOP)多见于成人,发病较晚,病情稳定,预后较好,又名良性石骨症。这类石骨症病人近一半无自觉症状,1/4病人可出现腰痛。也可有脑神经受压的表现。贫血及肝脾肿大罕见,常有髋内翻、股骨偏外侧弓形等畸形。


实验室和其他检查


       本病多有严重进行性贫血,发育障碍,营养不良,常有表情呆滞、智力低下;头颅可呈方颅、角型,前囟饱满,易出现骨折或畸形愈合,可有鸡胸、脊柱侧弯、胸廓畸形;可因颅底骨增厚而压迫脑神经,表现出面瘫、视神经麻痹、失明等。患儿常有肝脾、淋巴结增大等明显髓外造血征象,外周血三系明显下降,有时可见幼稚红细胞、幼稚粒细胞,红细胞形态异常。骨质坚硬,骨髓穿刺不易成功,骨髓像类似于再生障碍性贫血的表现。

       X线表现:
     (1)基本X线表现:广泛均匀,骨密度增高硬化,骨小梁变粗、模糊,皮质增厚,髓腔狭窄,甚至消失。本院曾有3例石骨症病人,因发生骨折,欲行带锁髓内针固定,因髓腔消失,骨质硬化,改用钢板或动力髁钢板固定,骨密度增高有明显的均匀对称性,以四肢、肋骨和骨盆较明显。
     (2)骨中骨:主要见于掌指、跖趾关节及肋骨等,骨中骨表现为边界比较明显的致密骨岛。
     (3)夹心椎又名夹心蛋糕征,其形成是由于椎体上下软骨板富含血管,在钙吸收不足的情况,该部类骨质沉积过多。类骨质对破骨细胞具有明显的抑制作用,而椎体中部缺乏这种类骨质,故而被破骨细胞侵蚀,形成椎上下高密度而中间低密度,形如三明治样。
     (4)髂骨翼年轮样改变。射线可透过带是较正常骨区域,而致密带存在大量不起作用的破骨细胞。
     (5)颅骨穹窿颅底均增厚硬化,以颅底骨质增生最明显。


诊断与鉴别诊断


      石骨症是一种少见的遗传性疾病,临床并不多见,容易出现漏诊,诊断主要依靠X线的表现,还可以通过其家族史发现其他病例。有时需要通过生化和免疫学检查结合CT、X线片才能确定其分型。同时要和某些化学元素中毒如:磷、铅、氟中毒及成骨性骨转移相鉴别。恶性型临床表现复杂,诊断较困难,注意要和地中海贫血、白血病、牙克综合征及骨髓纤维化相鉴别。

      如遇到自婴幼儿期出现贫血伴生长发育迟缓、营养差,肝、脾、淋巴结肿大,特别是脾肿大且长期抗贫血治疗效果不佳者,要考虑本病的可能性。行骨穿时感骨质坚硬,进针、拔针困难,干抽不易成功时,更应提高警惕,及时拍摄全身骨骼X线片,因为在本病诊断中,X线检查具有确诊意义。


并发症


      由于骨髓腔被大量钙化的基质充塞,而使造血组织明显减少,发生髓外造血器官如肝、脾、淋巴结增大,出现髓性无功能性贫血。长期贫血导致患儿生长发育迟缓、营养差。因骨内钙质不能正常运送到骨骼生长部位,故易在婴幼儿期发生佝偻病,并容易引起自发性骨折。因颅骨骨质硬化增生、颅底各孔变窄小,致使脑脊液回流受阻而发生脑积水、硬膜下积液或脑室扩张之CT征象。


治疗


      对良性型,一般给予对症治疗,如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折,给予低钙并磷酸纤维素食物,可延缓骨硬化过程。对恶性型有报道用激素、骨髓移植治疗取得一些疗效。

      有效的治疗途径只有造血干细胞移植,但治疗费用高得惊人。


预后


      一岁以内死亡率高达百分之七八十,患者将会出现面瘫、贫血、发育迟缓致使盲、聋,无法抬头、站立、走路或讲话,如果未获得适当治疗,基本上无法活过童年。


预防


      青年男女在婚前应该了解双方的家族病史,实行优生优育。
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发表于 2008-6-29 06:16 | 显示全部楼层
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