小儿神经内科诊疗常规

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一、  急性脊髓炎

急性脊髓炎（acute myelitis）亦称急性非特异性脊髓炎，因其病变常为横贯性损害，又称横贯性脊髓炎。急性脊髓炎是指由各种原因引起的脊髓灰质或白质的炎症，发病机制尚未阐明，目前认为本病是由于各种原因导致的一种自身免疫性疾病，常见病因为各种感染、疫苗接种、中毒或过敏等，是一种常见的脊髓疾病，儿童患者中以年长儿多见。
[典型病史、体征及神经系统查体]
一、病史：急性起病，1周内达高峰。病前l-2周常有上呼吸道感染或其他感染史，部分病例有淋雨受凉、过累、损伤、疫苗接种等诱因。
二、临床表现：
1．运动障碍：是脊髓炎的主要症状。多数在病前常有神经根**症状，如颈、背、腰、腹痛痛，肢体麻木，感觉异常等。少数患儿仅出现瘫痪。运动障碍的初期由于脊髓休克现象的缘故，受损阶段以下肢体呈弛缓性瘫痪，肌张力减低，各种反射消失或明显减弱，病理反射阴性。2-4周后（少数6-8周后）脊髓休克逐渐解除，但受累脊髓阶段所支配的肢体仍为弛缓性瘫痪，并出现肌肉萎缩，而病变阶段以下肢体瘫痪变为痉挛性瘫痪，肌张力增高，腱反射亢进，病理反射阳性。
2．感觉障碍：典型表现是传导束型感觉障碍，即受累脊髓阶段水平以下深浅感觉均减弱或消失，包括痛、温、触、关节位置及运动觉。感觉正常与缺失的区域之间可有l-2个阶段的感觉过敏带。轻症感觉过敏带不明显。
3．膀胱、直肠括约肌障碍：典型脊髓炎症状是早期二便潴留，此时可出现失张力性神经元性膀胱及充盈性尿失禁。脊髓休克过后，转变为自主性神经性膀胱，尿淋漓，大便秘结。
4．其他植物神经障碍：受累阶段以下皮肤干燥、少汗或无汗，皮肤发凉、水肿、变薄，趾甲脆弱，角化过度，足底皲裂。
三、特殊类型的脊髓炎
1．非横贯性脊髓炎：部分脊髓炎可出现半横贯性损害；部分双侧损伤不对称，故双侧运动及感觉障碍、植物神经障碍不完全一致。
2．上升性脊髓炎：脊髓损害由骶髓迅速向上蔓延达高位颈髓，出现四肢瘫痪，呼吸困难，甚至累及延髓，病死率高。
3．播散性脑脊髓炎：多见于感染后或疫苗接种后，临床症状及体征出现脑、脊髓同时受累表现。
4．脊膜脊髓炎或脊膜神经根脊髓炎：除脊髓炎表现外，患儿还出现脊髓膜或脊神经根受累症状，如颈项强直，克氏征阳性，拉塞格征阳性。
四、不同脊髓阶段病变的临床表现
1．高颈髓（C1-4）：四肢呈痉挛性瘫痪，常伴头部活动受限，根痛位于后枕部或后颈部，膈肌瘫痪，腹式呼吸减弱或消失，有时出现面部感觉异常，耸肩无力，或延髓、小脑受累症状。
2．颈膨大（C5-T2）：双上肢呈弛缓性瘫痪，下肢呈痉挛性瘫痪。根痛位于肩部或双上肢，C8-T1侧角细胞受累时出现horner征。
3．胸髓（T3-T12）：最常见，其中T3-T5阶段更易受累。双下肢痉挛性瘫，根痛出现在受累阶段，根据腹壁反射判断损伤平面。
4．腰髓（L1-S2）：双下肢弛缓性瘫痪，根痛在下肢，尿、便障碍严重，根据膝、踝反射，**反射判断损伤平面。
5．脊髓圆锥（S3-5，尾节）：无明显肢体运动障碍，会阴及**区感觉障碍，尿便副交感中枢受累，出现二便失禁。
[入院常规检查]
1．常规检查：血常规：大多正常，合并急性感染者白细胞可轻度增高。尿常规：大多正常，合并尿路感染者尿中可有白细胞、红细胞或少量蛋白。便常规：伴有腹泻患儿可明确腹泻性质。对于伴有腹泻、尿路感染患儿应做尿培养、便培养及肠道菌群检查。
2．血生化学检查：包括肝功、肾功、心肌酶谱、血气分析、电解质检查。
3．免疫学检查：血清IgG、IgM、IgA、T细胞亚群分析、病毒病原与病毒抗体、肺炎支原体抗体以及细菌感染指标，如：血沉、CRP、ASO、PCT等。
4．相关病变累及器官功能检查：胸片、ECG、肝胆脾B超、肾脏、输尿管、膀胱B超，若怀疑播散性脑脊髓炎或多发性硬化症时应做头MRI、EEG检查。
[特殊检查]
1．脑脊液：目的是明确诊断及鉴别诊断。急性期脑脊液检查外观无色透明，压力正常或轻度增高，细胞数在10-200×106/L，分数以淋巴细胞和单核细胞为主，蛋白含量正常或轻度增高，多在0.5-1.2g/L，糖和氯化物一般正常。脊膜损害严重者蛋白增高显著，尤其晚期脊膜粘连蛋白更高，甚至达3g/L。部分病例脑脊液正常。腰椎穿刺检查的并发症及风险见前述。
2．脊髓MRI检查：能很好地显示脊髓病变的性质、范围、程度，是确诊脊髓炎最可靠的检查方法。一般以病后7-10天检查为宜。急性期可见脊髓受损阶段水肿增粗，呈不规则的长T1、长T2信号。恢复期可见脊髓变细，可见软化灶。另外可能精确显示脊髓占位、出血、畸形等病变。该检查无并发症及风险。
［诊断依据］
1．病史中有前驱感染病史，有外伤、劳累、受凉的诱因，部分病例原因不清；
2．突然发病。病变阶段以下出现肢体瘫痪、感觉障碍、膀胱及括约肌障碍；
3．脊髓MRI检查可确定病变的部位、范围、程度、性质以及脊髓伴有的其他疾患。
［鉴别诊断］
1．急性感染性多发性神经根炎：特征表现为四肢弛缓性瘫痪，后期也不出现病理反射，常伴有颅神经周围性瘫痪，膀胱及括约肌功能正常，无确切感觉障碍平面，脑脊液呈蛋白-细胞分离现象。
2．视神经脊髓炎：在视神经症状出现前，难与急性脊髓炎区别，但视神经脊髓炎常无前驱症状，脑脊液蛋白含量增多，视觉诱发电位可判定有无视神经损害。
3．急性化脓性脊髓炎：在全身或局部化脓性感染之后出现脊髓炎的症状和体征，脑脊液呈化脓性炎症改变，即中性粒细胞数增多为主，蛋白量增高，糖和氯化物降低。
4．        急性脊髓压迫症：除肢体瘫痪、感觉障碍、膀胱及括约肌障碍以外，一般病程较长，脊椎压痛或畸形，病理反射阳性，椎管腔狭窄。最好先做脊髓MRI或CT检查。
    除此之外，还应与脊髓出血、周期性麻痹、急性硬膜外脓肿、脊椎结核、进行鉴别。
［治疗方案］
一、一般治疗：急性期卧床休息，维持营养、水、电解质、维生素平衡，保持呼吸道通畅，加强护理，防止褥疮、泌尿道感染、坠积性肺炎、烫伤等，不能进食者应予鼻饲。注意通便、排尿。
二、激素疗法：氢化考地松5-10mg／kg.d或**0.2-0.5mg／kg.d,静脉滴注，每日1次，连续10-14日。以后改强的松口服l.0mg／kg.d，日三次或隔日晨起顿服。也可使用甲基强的松龙冲击疗法，20-30mg/kg.d，每日一次，3-5天一疗程，必要时可重复使用1-2次，以后缓慢停药。
三、对症治疗：
1．脱水剂：早期有脊髓水肿，应给予甘露醇或速尿等药物，以减轻脊髓水肿，改善血循环及缺氧状态。
2．呼吸支持：呼吸肌麻痹者应尽早使用人工呼吸机。勤拍背、吸痰、翻身，及时吸氧，防止肺不张、坠积性肺炎和肺内感染。
3．尿潴留：人工排尿或留置导尿管处理尿潴留。清洗外阴及尿道口，预防尿路感染。清洁灌肠或使用缓泻剂保持大便通畅。
4．褥疮的防止：保持皮肤清洁，使用气垫圈或厚软垫，定时变换**，**受压部位，皮肤发红时及时用70%酒精或温水轻揉，涂擦滑石粉，或3.5%安息香酊，还可局部应用氧化锌粉、鞣酸软膏，或饱和硼酸液湿敷，或用红外线照射等。
四、大剂量免疫球蛋白冲击疗法：疗效确切，应尽早应用。剂量一般为400mg/kg.d，每日一次，连用5-7天。
五、血浆置换疗法：如发现患者血中有过多的免疫复合物和抗体等物质时，用健康人血浆替换、以达治疗目的。价格比较昂贵。
六、钙桔抗剂：西比灵或尼莫地平能扩血管，改善脊髓血液{MOD}。
七、抗感染：有尿路和肺部感染时针对致病菌选用有效抗生素，足量应用。可根据病因使用抗病毒药物。
八、神经营养药物：纳络酮0.01-0.03mg/kg.d，每日1-3次静脉滴入，连用10-14天。还应适用维生素B1、B6、B12，能量合剂，胞二磷胆碱，神经节苷脂，神经生长因子等。
九、血管扩张剂：凯时、悦安欣、维脑路通，丹参等，改善脊髓局部血运{MOD}。
十、恢复期治疗：
1．瘫痪肢体病后7-10天开始做被动运动，保持肢体功能位，防止肢体挛缩。
2．温水浴：改善肢体循环状态，配合肢体运动锻炼效果更佳。
3．理疗、针灸、**减轻挛缩发生。
4．肌松剂：肌肉挛缩严重者可用安定类药物或氯苯氨丁酸、妙纳等肌松剂。
［住院期间及出院前监测指标］
住院期间急性期密切观察：①生命体征如：血压、脉搏、呼吸、一般状况等；②有无并发症出现，如坠积性肺炎、褥疮、皮肤破溃等；③肢体瘫痪好转与否，感觉障碍平面上升与下降，膀胱、括约肌功能障碍是否恢复；④有无新的临床症状出现。⑤⑥⑦⑧
［出院标准］
出院标准为：①生命体征平稳；②并发症均以治愈；③肢体瘫痪明显好转，肌力达Ⅱ级以上，感觉障碍平面较入院相比以有下降；④脊髓MRI复查显示脊髓病变有所好转。
［出院医嘱］
出院医嘱包括：加强瘫痪肢体的功能康复训练，继续适当药物治疗，积极防止感染性疾病，定期随访。

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二、 小儿头痛

头痛是指头颅上半部至枕下部之间部位的疼痛，而不包括面部、咽喉及耳内的疼痛。头痛是儿科神经系统疾病最常见症状，也是儿科其他系统疾病常见的伴发症状之一。小婴儿和婴幼儿因对疼痛不能述说或不能准确表达，临床上容易被忽略。因此，对于伴有头痛的患儿应仔细、耐心地进行问诊及体格检查，尽早查明病因，及时适当地给予治疗。
[典型病史、体征及神经系统查体]
一、        病史：
病史问诊时应注意：①起病时间、急缓、部位、性质、程度、频率、激发和缓解因素；②伴随症状：有无发热、外伤、恶心、呕吐、五官功能改变，意识状态及运动异常；③诊断与治疗经过及其反应；④既往疾病、毒物接触史。小儿头痛的病因很多，必须全面考虑、分析，并结合必要的辅助检查，最后确诊。
二、小儿头痛的病因
1．颅内病变：①炎症：各种脑膜炎、脑炎；②脑血管疾病：脑血管炎、血管痉挛、扩张、脑出血、血栓形成及脑栓塞；③颅内压增高、颅内占位病变、脑积水；④颅脑外伤、蛛网膜下腔出血、颅内血肿；⑤发作性疾病：癫痫；⑥先天畸形：颅底凹陷症、颅缝早闭。
2．头部五官病变：①头颅：头皮撕裂伤、骨折；②颈部：肌肉紧张、关节错位、脱臼；③眼：屈光不正、近视、远视、眶内占位病变；④鼻：鼻炎、副鼻窦炎；⑤耳：中耳炎、乳突炎；⑥口腔：龋齿、牙周炎。
3．全身性疾病：①全身急、慢性感染性疾病；②心血管疾病；③代谢性疾病；④急、慢性中毒；⑤急、慢性缺氧。
三、体格检查：对于头痛的患儿应作全面而详细的体格检查，包括：全身各系统检查和神经系统检查，尤其注意：头围、颅缝、前囟、球结膜、瞳孔、眼底、意识状态、局限性神经功能障碍以及脑膜**征。
[入院常规检查]
1．血、尿、便常规检查、及生化检查：一般不常规化验，鉴别诊断时根据可能病因进行检查。
2．血生化学检查：包括肝功、肾功、心肌酶谱检查，伴有腹泻、进食困难者行血气分析、电解质检查。
3．免疫学检查：有感染症状、体征者进行血清IgG、IgM、IgA、T细胞亚群分析、病毒病原与病毒抗体、肺炎支原体抗体以及细菌感染指标，如：血沉、CRP、ASO、PCT等检查。
4．相关病变累及器官功能检查：副鼻窦克瓦氏位排片、颈椎X光片、肝胆脾B超、肾脏、输尿管、膀胱B超。
[特殊检查]
1．脑脊液相关化验：怀疑颅内感染、颅内出血者进行该检查。颅内压明显增高及颅后窝病变者慎用。
2．脑电图、脑血流图、单光子断层扫描（SPECT）：属非特异性改变，对头痛诊断具有一定价值。
3．头颅CT、MRI、PET检查：对颅内占位病变、颅内感染、颅内出血及颅脑外伤具有诊断价值。
4．脑血管造影：对先天性脑血管畸形具有诊断价值。
五、儿童常见的头痛
（一）        偏头痛
偏头痛是指一种慢性反复发作性头痛，其特点为一侧头部的搏动性头痛，伴恶心或呕吐以及各种视觉异常。据统计我国儿童偏头痛的发病率为2%-10%，常见发病年龄是7-14岁，女孩多于男孩。目前，我国对儿童偏头痛普遍认识不高，临床上误诊、误治时常发生。
1．典型偏头痛
（1）无先兆偏头痛（普通型偏头痛）：是儿童时期偏头痛最常见的发作形式。表现为一侧或双侧额部、颞部搏动性头痛，持续1h–14d，平均24h左右。伴随症状有：伴腹痛的、呕吐、恶心的、畏光、畏声、面色苍白、头晕以及手、脚的感觉异常。患儿多有偏头痛阳性家族史，尤其是母亲。
（2）有先兆的偏头痛（典型性偏头痛）：占全部偏头痛的15%-20%。偏头痛发作的5min-60min前多有先兆发生，如：视物不清、视野暗点、黑朦、视物变形，有些患儿还有：眩晕、头晕、周期性感觉异常、手足麻木。儿童患者典型视觉先兆不常见。先兆消失后随之出现前额、颞顶、眼眶区的搏动性（与脉搏一致）、跳动性头痛（与脉搏不一致）。多于单侧，少数为双侧或左右两侧交替性头痛，持续4-72h。
2．不典型偏头痛
（1）周期性呕吐：主要表现频发呕吐，严重时每月发作几次，甚至出现脱水、酸中毒、电解紊乱。每次发作持续数天后停止，患儿恢复正常的日常生活。
（2）急性精神混乱状态：临床上少见。表现为患儿突然行为怪异，精神混乱，多动，定向力障碍，反应迟钝，记忆力减退，呕吐及倦怠。神经系统检查触、痛觉感觉反应迟钝，偶见屈跖反射阳性。
（3）良性阵发性眩晕：常见于婴幼儿。主要表现为突然发病，共济失调，不能独走、站、坐，还伴有眼球水平震颤、恶心、呕吐、面色苍白、乏力、恐惧等。神经系统检查可见共济运动障碍及前庭功能检测异常。
3．复杂性偏头痛
（1）基底动脉偏头痛：由基底动脉和大脑后动脉痉挛所致，主要症状包括：①视觉障碍：视觉暗点、黑朦、视力模糊、复视、偏盲；②脑干受累：眩晕、耳鸣、构音障碍、共济失调、四肢感觉异常等；③头痛：先兆持续数分钟后出现枕部或一侧头部剧烈头痛，伴恶心、呕吐。
（2）眼肌麻痹型偏头痛：儿童相对少见。由于血液{MOD}障碍，患儿在头痛的同时出现受累侧动眼神经麻痹症状，如：上睑下垂、复视、瞳孔散大。
（3）偏瘫型偏头痛：儿童较成人多见。表现为头痛开始或头痛不久出现头痛对侧肢体瘫痪、偏身感觉减退，有时出现较轻的意识障碍和失语。
（二）紧张性头痛
又称肌收缩性头痛，是小儿慢性头痛的常见病因之一。多见于青春期儿童，学龄前儿童少见。儿科临床工作中诊断本病时应谨慎考虑。
紧张性头痛表现为持续性钝痛，非搏动性或跳动性头痛，部位多在前额、双侧太阳穴、头顶、枕部、颈部、甚至整个头部。患儿自述头部紧箍感、重压感、束带感，无恶心、呕吐。头痛于睡觉醒后、清晨少见，多在学习后、紧张、焦虑、烦躁、失眠时加重。头痛一般持续30分钟至数天。
（三）丛集性头痛也称神经性偏头痛、组胺性头痛或Horton综合征。由于在一段时间内，通常春季或秋季密集发作（也称群集期）而得名。本病儿科少见，仅见于年长儿。
临床表现为头痛多于夜间入睡后突然发作，无任何先兆，表现为一侧眼眶或眼球后额颞部的锐痛、灼痛或钻痛，不伴恶心、呕吐。男性比女性多见。发作时痛侧皮肤发红、发热、结膜充血、流泪、流涕。约1/4病例于痛侧出现Horner综合征。头痛发作时疼痛难忍，不能卧床，常地上踱步，用于拍头或抱头痛苦，甚至以头撞墙，持续15-30min后迅速停止。不影响以后的学习和生活。
［诊断依据］
诊断主要根据1988年国际头痛学会的规定，具备下述条件中3个以上者：①反复发作的头痛、恶心、呕吐；②一侧头痛或双侧头痛；③头痛性质为搏动性；④休息后完全或基本缓解；⑤以视觉、感觉、运动异常为先兆；⑥直系亲属中有偏头痛病史或晕车史。
［鉴别诊断］
头痛时应区分：颅内炎症所致头痛、颅内占位性病变所致头痛、鼻或鼻窦所致头痛、眼源性头痛、耳源性头痛、偏头痛、癫痫。
[治疗方案]
头痛的治疗必须根据病因进行恰当的治疗。本文主要介绍偏头痛的治疗
一、发作期治疗
1．一般治疗：生活规律，避免诱发偏头痛的因素，如少食含酪氨酸的食物、减少日晒、避免精神紧张和过度疲劳等。
2．发作时治疗：安静平卧于光线较暗的室内，尽量减少**的变更和**。
若头痛经TCD证实为脑血管扩张引起者药物首选酒石酸***，次选酒石酸*****。
（1）***制剂：可引起脑血管收缩，一般在前驱期或先兆时服用。主要有*****合剂片及酒石酸***注射剂。
（2）英格明（sumat**tan）：选择性血管5-HT1受体激动剂，可抑制脑血管收缩。50-100mg口服或皮下注射。
（3）氟灭酸：为前列腺素抑制剂，小儿酌情使用。
    （4）镇痛剂：阿斯匹林（美林）、正痛片等。
若头痛经TCD证实为脑血管痉挛引起者需选用扩血管药物：
（1）盐酸**：用于重症，本药是非特异性的平滑弛剂，能扩张小动脉，使脑血管扩张从而减轻血管性头痛。小儿口服1.5mg／kg.次，l日3次，最大量不超过成人量（成人每次30-60mg）。剂型：l片含30mg含30mg。
（2）西比灵（氟桂嗪）：用于缺血性脑血管病和蛛网腔出血脑血管痉挛。儿童2.5-5mg，每晚睡前服。
（3）尼莫地平：缓解缺血区脑血管痉挛。成人常用口服80-120mg／kg.d，日3-4次口服，连用1个月。小儿多主张在超急性期和恢复期应用，急性期不宜。
3．预防发作
（1）苯噻啶（新度美安）：5-HT竞争性拮抗剂。成人0.5-lmg／kg,晚上1次口服，以后增加至1日2次，2周后达到1日3次。小儿酌减。
（2）甲基**丁醇酞胺：5-HT竞争性拮抗剂。成人0.5mg／次，每日1次后增为日服2次，再过3日增加为lmg／次，每日3次,小儿酌减。
（3）心得安：小儿0.5-lm/kg.次，每日3不超过10mg。为β受体阻滞剂，有减轻血管扩张的作用。
（4）中药：全天麻胶囊、太极通天口服液、正天丸以及其他中药。
［住院期间及出院前监测指标］
住院期间及出院前监测指标：①观察头痛的时间、急缓、部位、性质、程度、频率、激发和缓解因素；②头痛伴随症状有无好转：有无发热、外伤、恶心、呕吐、五官功能改变，意识状态及运动异常；③患儿对治疗的反应；④头痛的病因治疗效果。
［出院标准］
不同病因出院标准不同：①生命体征平稳；②头痛的病因治疗获得效果；③头痛较入院时相比明显好转。
［出院医嘱］
出院医嘱包括：①调整生活习惯，正常、规律起居；②注意劳逸结合，保持心情愉快，性格开朗；③严格按医嘱服药；④细心观察头痛发作的特点，病情变化随时随诊。

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三、维素D缺乏性手足搐搦症

维生素D缺乏性手足搐搦症（Tetany of vitamin D dificiency）多见于2岁以下的婴幼儿，以6个月以内婴儿为主。正常情况下，维生素D、甲状旁腺及降钙素三者维持血钙浓度的动态平衡，即血钙总量在1.75-1.88mmol/L，离子钙在1.0mmol/L以上。当维生素D缺乏加之任何原因导致钙、磷比例不协调或血钙降低，而机体代偿性甲状旁腺分泌不足，则不能纠正血钙下降的状态，致使神经肌肉兴奋性增高，引起局部或全身肌肉的抽搐。
[典型病史、体征及神经系统查体]
一、临床症状
冬季出生、多胎、早产、生长发育过快、晒太阳少、母乳喂养、服用未经维生素D强化的乳制品，患有肝、肾脏疾病、胃肠疾病、脂肪吸收不良等或应用大剂量维生素D治疗佝偻病时均可引起本病发生。主要表现为手足搐搦、喉痉挛和惊厥发作。
1．惊厥：玩耍中突然四肢强直或阵挛，双眼上翻，口周发绀，意识不清，持续数秒至数分钟后停止，抽后精神状态正常。一般不伴发热，一日内可发作数次，甚至10余次。轻者仅表现为双眼上翻、凝视或面肌痉挛。
2．手足搐搦：见于较大婴幼儿，突然腕部屈曲，手指强直，拇指内收；踝关节伸直，足趾下屈，呈弓状，意识清楚。
3．喉痉挛：临床比较少见。表现为喉部肌肉和声门突发痉挛，呈吸气性呼吸困难，吸气时发出喉鸣，重者发生窒息，甚至死亡。喉痉挛属儿科危急症，应立即处理。
二、体征
对于有发作诱因、无热惊厥、发作后精神状态正常，有佝偻病症状、体征，神经系统检查正常的婴幼儿应考虑诊断本病。为进一步明确诊断，可作如下检查：
1．面神经征（ChNostek征）：轻叩嘴角与颧弓之间的面颊处，出现口角及眼睑抽动。4-6个月以下小婴儿此征亦可阳性，无病理意义。
2．腓反射：以叩诊锺叩击膝外侧腓骨头之上的腓神经处引起足部向外侧收缩则为阳性
3．手痉挛征（Trousscau征）：按测量血压的方法，将血压维持在收缩压与舒张压之间，5分钟内出现手痉挛者为阳性。
4．系统、全面神经系统查体一般无特殊所见。
[入院常规检查]
1．血、尿、便常规检查：大多正常，对于合并严重感染者如：上呼吸道感染、腹泻、尿路感染的患儿应做血培养、尿培养、便培养及肠道菌群检查。
2．血生化学检查：包括肝功、肾功、心肌酶谱、血气分析、电解质检查。尤其要在静脉补钙前测定血清总钙、离子钙、血清磷及碱性磷酸酶水平。
3．免疫学检查：反复患各种感染者做血清IgG、IgM、IgA、T细胞亚群分析，注意病毒病原与病毒抗体、肺炎支原体抗体以及细菌感染指标，如：血沉、CRP、ASO、PCT以及宫内感染的检测。
[特殊检查]
1．怀疑患有遗传代谢性疾病者做内分泌、遗传代谢筛查；
2．X光摄片检查：双腕、足踝部长骨骨骺端佝偻病改变。
3．相关病变累及器官功能检查：胸片、ECG、肝胆脾B超、肾脏、输尿管、膀胱B超，若怀疑合并脑部病变者时应做头MRI、EEG检查。
［诊断依据］
1．存在本病的易发因素，如：冬季出生、多胎、早产、生长发育过快、晒太阳少、母乳喂养、服用未经维生素D强化的乳制品，患有肝、肾脏疾病、胃肠疾病、脂肪吸收不良等或应用大剂量维生素D治疗佝偻病时均可引起本病发生；
2．有佝偻病体征或病史，临床主要表现为手足搐搦、喉痉挛和惊厥发作；
3．查体时面神经征、腓反射、手痉挛征阳性；
4．血清总钙低于1.75mmol/L、离子钙低于0.75mmol/L。
［鉴别诊断］
1．颅内感染：有上呼吸道感染、腹泻等前驱感染病史，有热惊厥，惊厥后精神状态差、疲乏或入睡，颅内压增高，脑脊液检查异常，血钙正常，钙剂治疗无效。
2．脑性瘫痪：出生前、出生时及生后一个月内有脑损伤的诱因及病史，无热惊厥多发生在睡眠中，精神运动智力发育落后，体格检查可发现神经系统阳性体征，血钙正常，脑电图见痫波发放，头颅CT或MRI可发现髓鞘发育延迟或脑内异常病灶。
3．婴儿痉挛症：临床症状表现为双手握拳，头、躯干、四肢屈曲、点头搐搦，多成串发作，抽时意识丧失。抽搦频繁发作后智力低下，精神运动发育迟滞，血钙正常，脑电图呈典型高峰节律失常。
4．低血糖症：常发生于清晨空腹时，有进食不足、禁食、腹泻史、血钙正常，血糖降低在2.2mmol/L以下，补糖后迅速恢复。对严重反复发作低血糖者应注意先天性内分泌、遗传代谢性疾病。
5．低镁血症：正常血镁1.5-1.8mmol/L，血清镁低于0.5mmol/L时发生抽搐。常见于长期腹泻、营养不良、佝偻病及甲状旁腺低功患儿。抽搦症状同低钙血症，补镁有效。
[治疗方案]
一、        病因治疗
1．纠正血钙降低：首先选用10%葡萄糖酸钙1-2ml/kg.次，加入10%的葡萄糖溶液10ml中缓慢静脉内侧入，轻症患儿可口服10%葡萄糖酸钙、叶酸奇D钙、美帮钙宝等制剂。
2．补充维生素D：一般于补钙后1周后，给予维生素D治疗，可用维生素D2、英康利（维生素D3）制剂。
二、对症治疗
1．止惊：保持头侧位，呼吸道通畅，注意给氧，防止舌咬伤；可按压、**人中、印堂、虎口、涌泉穴止抽；惊厥不易控制者使用镇静剂止抽，如10%水合氯醛1ml/kg保留灌肠，安定0.1-0.3mg/kg加入10-20ml的生理盐水中保留灌肠，或苯**5-8mg/kg.次肌肉注射。
2．控制感染：给予抗病毒、抗细菌制剂。
3．积极治疗并发疾病：如巨细胞病毒感染、腹泻等。
［住院期间及出院前监测指标］
住院期间及出院前监测指标：①观察佝偻病症状及体征的变化；②抽搐症状有无好转；③患儿对治疗的反应；④并发疾病的治疗效果。
［出院标准］
出院标准：①生命体征平稳；②惊厥的病因治疗获得效果；③佝偻病症状及体征较入院时相比明显好转。
［出院医嘱］
出院医嘱包括：①调整生活习惯，多吃含钙及维生素食物，经常日光浴，注意母孕期保健；②严格按医嘱服药；③细心观察惊厥发作的特点，病情变化随时随诊。

别**料

四、癫  痫

癫痫（epilepsy）是一种由于各种原因导致的慢性脑部疾病，其特征是反复发作性脑神经元异常过度同步放电所产生的突发性、一过性脑功能失调，表现为意识、运动、感觉、植物神经等不同障碍及精神异常。发病率为3.3%-5.8%，男孩略多于女孩，10岁前儿童发病率最高。癫痫发作的机制尚未完全阐明，一般认为与以下因素有关：①突触传递异常，神经元膜兴奋性增高；②抑制性冲动不足；③离子通道异常，神经元膜电位不稳定；④免疫遗传因素。目前多种癫痫及癫痫综合征的基因座已经得到定位。除此之外，癫痫发作还与环境因素及一些诱发因素，如疲劳、饥饿、发热、代谢紊乱、情感冲动等有关。按病因癫痫分为原发性和继发性两大类。前者系指患儿脑部尚未发现可以解释本病的病理变化或代谢异常，多与遗传因素有关，儿科常见。后者又称症状性癫痫，多见于脑部疾病和引起脑组织代谢障碍的一些全身性疾病。常见：①颅内疾病：脑先天发育异常、颅脑外伤、各种颅内感染、脑血管病、颅内占位病及脱髓鞘和变性病；②颅外疾病：各种原因导致的脑缺氧、心血管疾病、代谢内分泌疾病、金属及药物中毒和过敏及变态反应性疾病。继发性癫痫占癫痫的大多数，年龄较小的癫痫患儿多为继发性癫痫。
[典型病史、体征及神经系统查体]
诊断癫痫应从三方面入手：首先，确定患儿的发作症状是否是癫痫；其次，如果是癫痫，应进一步分类，属于哪种癫痫或癫痫综合征；最后，分析癫痫的病因。要正确地解决这三方面问题，详尽地询问病史、查体及必要的辅助检查很重要。
一、病史：：详细询问发病时的发作时症状、诱因、有无发热、持续时间、发作频度、年龄、既往史、家族史及生长发育情况等。
二、临床表现：常见临床发作类型和综合征类型如下：
1．局灶性发作
（1）局灶性运动性发作
典型代表为杰克森发作：发作由大脑皮层运动区异常放电引起。半身抽搐，常自一侧口角、拇指或拇趾开始，依次按皮层运动区对神经肌肉支配的顺序有规律的扩展，由远端向近端蔓延至同侧上下肢．多无意识障碍。常提示大脑半球中央前回有局灶性病变。发作过后抽搐肢体常有一过性瘫痪，称为陶德氏（Tod’s）麻痹。若放电向对侧皮层扩可引起全身性运动性发作，伴意识丧失。
有时部分患儿可表现为不对称强直性运动发作、自动症、局灶性负性肌阵挛或抑制性运动发作。
（2）局灶性感觉性发作：为发作性局灶性躯体原始或经验性感觉异常，意识存在，也可转变为部分性或全身性运动性发作。
（3）婴幼儿偏侧阵挛发作：一侧半身抽搐（肢体及面肌），也可两侧交替半身发作。伴意识丧失，无定位意义
（4）痴笑发作：发作时表现为各种各样的异常的笑，有欣快、痛苦、呆傻样笑。多数意识多不丧失，有时也可丧失。
（5）边缘叶癫痫：又称颞叶癫痫。以发作性运动障碍及精神异常为特点，多数为继发性。发作时有意识障碍、精神症状表现为情绪、行为、记忆等方面的改变（如不认父母、暴怒、**、骂人。撕衣、毁物、恐惧、躁动等）。运动性症状主要表现为自动症，即一系重复的刻板运动（如咀嚼、吸吮、摸索、握手、解扣、脱衣、转圈、奔跑）。无意识行走等。年长儿发作前常有幻觉、恐等。
2．全面性发作
（1）强直-阵挛性发作：又称大发作，临床上以意识失及全身抽搐为特征。发作时突然意识丧失、发出吼声、四肢强直、瞳孔散大、颜面紫青，持续数秒后迅速转为阵挛性抽动，口吐白沫，可有咬舌及尿失禁。历时几分钟左右抽搐停止，抽后人睡，醒后对发作无记忆。少数患儿在意识清醒前呈现精神错乱、头痛和自动症为称为癫痫后状态。有的患儿仅表现为强直发作或阵挛发作，症状同与上述强直期、阵挛期相同。
（2）失神发作：以意识障碍为主要表现，又称小发作，多见5-7岁儿童。发作时意识突然丧失，中断正在进行的活动，茫然凝视，俗称“楞神”，持续数秒，一般不超过30秒快速恢复，继续进行发作前的活动。对发作不能记忆，智力正常。不典型失神发作可伴肌阵挛、眼部异常或自动症等。
（3）肌阵孪发作：全身或某部肌肉突然的短暂的收缩，可一次或多次，多双侧对称，多见于幼儿期，常伴智能育迟缓。最新癫痫分类还包括眼睑肌阵挛发作、肌阵挛失张力发作、负性肌阵挛发作，临床相对少见。
（4）失张力发作：又称站立不能性发作。发作时肌张力突然减低，不能维持姿势。全身肌张力丧失时则可猛然倒下，局部肌张力丧失时可表现为头下垂、肢体下垂等，意识丧失极为短暂。
3．小儿时期常见的癫痫综合征
（l）婴儿痉挛：是婴儿时期所特有的一种严重的肌阵挛发作。多在3-7个月时发病。临床上有三大特点：即特殊的发作形式、智力及精神运动发育迟缓、脑电图高峰节律失常。发作形式有：①屈曲性肌阵挛：是婴儿痉挛的典型表现，发作时头及躯干及四肢屈曲，阵挛，称“点头发作”，每次痉挛持续l-2秒钟。迅缓解后经数秒的间歇又发生类似痉挛，成串发作，可重复数次，每次痉挛伴有叫声或哭声。②伸展型肌阵挛：少见，发作时头颈、躯干伸展，双上肢同时向前向外伸展，双下肢伸直，成串发作。③混合型：占20%左右，痉挛多发生在刚入睡或醒后不久，常伴哭声。近来研究发现婴儿痉挛患儿大多有脑器质性损害，属于难治性癫痫，治疗困难、预后差。
（2）大田原综合征：在新生儿期或3个月内小婴儿起病，表现为短时间的强直发作、肌阵挛发作或强直-阵挛发作。典型脑电图表现为周期性、弥漫性爆发抑制。属于难治性癫痫，治疗困难、预后差。
（3）伴中央颞区棘波的良性儿童癫痫：5-10岁起病。男多于女。发作与睡眠密切相关，常在夜间发作。呈简单部分运动性发作。表现为一侧口部、咽部几颜面部的抽动，常伴口咽部感觉异常，言困难语，流诞。初期意识正常，后可泛化为全面性发作。EEG在颞部中央区、中颞区一侧或两侧有频率不等的高幅棘波发放，睡眠时棘波明显增多，并扩散到其他部位。神经系统发育及智力正常，有家族癫痫史，多在15-16岁前发作停止，预后良好。
（4）Lennox综合征：常见于1-8岁儿童，发作形式多样，常见有强直性、失张力性、肌阵挛、失神发作以及局灶性发作，发作频繁，常见癫痫持续状态，智力低下，精神运动发育落后，脑电图呈爆发的2-2.5次/秒棘慢波，发作难于控制，预后不佳。
4．癫痫持续状态：1次癫痫发作持续30分钟以上，或为连续多次发作，发作间期意识不恢复，达30分钟以上被称为癫痫持续状态。属于持续性发作类型，分全面性和局灶性癫痫持续状态，约占癫痫患儿的3-6%。其病因与突然停用抗癫痫药、高热、感染、脱水、离子紊乱、精神紧张、过度劳累、惊吓及睡眠过少有关。各型癫痫都可出现持续状态，但以癫痫大发作多见。也可见非惊厥性癫痫持续状态，如失神或精神运动性癫痫持续状态、持续性先兆等。脑电图对这种持续状态具有重要诊断意义。
[入院常规检查]
1．血、尿、便常规检查：大多正常；
2．血生化学检查：包括肝功、肾功、心肌酶谱、血气分析、电解质、微量元素、铅检查。
3．免疫学检查：血清IgG、IgM、IgA、T细胞亚群分析、病毒病原与病毒抗体、宫内感染指标TORCH、尿巨细胞病毒DNA定量、肺炎支原体抗体以及细菌感染指标，如：血沉、CRP、ASO、PCT等。
4．相关病变累及器官功能检查：根据受累器官不同，做相应的检查，如：胸片、ECG、肝胆脾B超、肾脏、输尿管、膀胱B超，若怀疑有智力低下或心理疾病时应做头智力测定、心理咨询。
[特殊检查]
1．脑电图检查（EEG）：包括脑电地形图、普遍EEG、24小时便携式EEG、视频EEG及无线监测EEG。EEG检查是诊断癫痫最重要的辅助检查，通过观察癫痫波的情况，不仅可以明确癫痫的诊断，而且还能确定癫痫的类型、监测治疗效果、客观地评价预后。
3．脑脊液检查：癫痫时脑脊液检查正常，各种颅内感染、占位病变及变性、脱髓鞘疾病时有异常改变。
4．头颅CT、MRI检查：对于癫痫病因诊断MRI检查优于CT检查，MRI可以清晰地从不同的断面了解髓鞘发育、先天畸形、脑灰质异位及脑内微小病灶。若经济条件允许，对癫痫的病因诊断，首选MRI检查。
5．头颅单光子或正中子断层扫描（SPECT、PET）：有助于了解癫痫患儿头部的功能病灶，如脑血流量、耗氧量低下的病灶，必要时还可检测蛋白合成、受体结合、氧及氨基酸代谢、神经递质代谢等。
[鉴别诊断]
排除其他发作疾病，如维生素D缺乏性手足搐溺症、低镁血症、屏气发作、晕厥、癔病及情感{BANNED}叉擦腿发作等。
[治疗方案]
一、一般治疗：规律生活，避免诱发癫痫发作的因素，积极治疗原发病、保持患儿的心理、精神健康。
二、抗癫痫药物治疗原则
1．        早期诊断、早期治疗。
2．        按癫痫发作类型选药，见表1。

表1  根据发作类型选药发作类型
    发作类型            传统药物          新一代药物
全面性发作
强直- 阵挛发作     VPA，CBZ，PHT       TPM，LTG，ZNS，BDs，LEV
失神发作           VPA，ESM            LTG，TPM，ZNS
失张力             VPA，BDs            TPM，ACZ，LTG，ZNS，FLB
肌阵挛             VPA，BDs，PIC       TPM，LTG，ZNS，ACZ，FLB
强直发作           VPA，BDs            TPM，LTG，ZNS，ACZ，FLB
局灶性发作或泛化    CBZ，PHT             TPM，LTG，GBP，OXC，LEV，TGB

注：PTH：苯妥英钠，VPA：丙戊酸，CBZ：卡马西平，EMS：乙琥胺，BDs：苯二氮卓类，CZP：氯硝安定，ZNS：尼沙胺，LTG：拉莫三嗪，LEV：左乙拉西坦，TPM：妥泰，ACZ：乙酰唑胺，PIC： 吡拉西坦，GBP：加吧喷丁，OXC：奥卡西平，TGB:噻加宾，FLB：非氨酯。
   
表2  常用抗癫痫药物与剂量
药 物  剂量（mg／kg.d）  有效血浓变（ug／ml） 稳态时间(d)       给药途径
VPA     15-40            50-100               3-6         2-3次/日,口服
CBZ     10-30            5-10                 5-14        2-3次/日,口服
CZP     0.02-0.2         0.015-0.05           5-14        3次/日,口服
TPM     0.5-1(初始)      10-20                            2-3次/日,口服
        4-8(维持)
LTG     2-8              1-4                  5-14        1次/日,口服
PTH     3-6              10-20                14-28       2-3次/日,口服

3．单药治疗：开始治疗时单一药物治疗(见表2)，不能完全控制发作时可伍用其它药物，一般使用二种药物，最多不超过三种药物。联合用药时需根据发作类型选择药物,注意药物间的相互作用。
4.药物调整：药量应从小剂量开始，逐渐加量，根据病情调整药量。换药时应在加新药7-10天，待达到血药浓度稳态后，逐渐减去原用药物。用药过程中注意个体差异性。
5．足够疗程：发作停止后维持用药1-3年，然后减在1-2年内逐渐减量直至停药，停药要慢。
6.规律服药：每日服用，根据不同药物每日分次口服，服药时间相对恒定，疗程不足时不能自行减量、加量、突然停药。
7．定期随访：治疗中注意药物不良反应及毒副作用，定期监测血常规、肝、肾功能、药物血浓度。当用一般剂量或超过一般剂量不能控制发作时或开始疗效满意以后出现原因不明的发作加频及怀疑有药物中毒时应检查药物血浓度。
三、        术治疗：不是癫痫的首选方法。对于难治性癫痫、有定位体征的癫痫患儿可考虑手术治疗。
四、        痫持续状态的治疗
1．一般治疗：保持呼吸道通畅，吸氧，防止舌咬伤，监测生命指标，降温，维持水、电解质、营养平衡，及时纠正酸中毒，减轻脑水肿。
2．病因治疗：积极治疗原发病及并发症。
3．药物治疗：积极、迅速控制惊厥发作。
①安定：是首选药物。剂量为0.3-0.5mg/kg.次，婴儿用量不过2mg，幼儿不超过5mg，年长儿不超过10mg／次。灌肠、静脉注射或肌注。本药作用持续时间短，半衰期只有15分钟，必要时20分钟后再重复一次。
②苯**(鲁米那)：5-8mg/kg.次,肌注,本药起效慢，通常在用安定控制惊厥后，作为稳定上药的疗效以免惊厥复发。本药作用持续时间长，是常用的抗惊厥药。
③5％水合氯醛:50mg／kg.次,灌肠或鼻饲。
④氯硝西洋：氯硝基安定，0.02- 0.064mg/kg.次，静脉或肌肉注射。第1次用药后20分钟还控制发作者，可重复原剂量一次。需注意呼吸抑制。
⑤苯妥英钠：15-20mg／kg.次，溶于0.9%生理盐水中静脉输注，速度1mg／kg.分。静脉给药后15分钟可在脑内达到药物浓度的高峰。给药时必须有心电监护以便及时发现心律紊乱,心脏病者禁用。12小时后给维持量5mg/kg.d，24小时内给维持量一次。
⑥硫喷妥钠：10-20mg／kg.次，配成2.5%浓度,先按5mg／kg.min缓慢静脉注射，止惊后立即停止推注。本药可引起呼吸抑制，所以注射时应准备气管插管、辅助呼吸设备，呼吸微弱时应立即停药，每次总量不必用光。
⑦**：3-5mg/kg.次，1次负荷量静注，以后每1-3小时可再给1-3mg/kg，直至惊厥停止，可产生呼吸抑制，所以注射时应准备气管插管、辅助呼吸设备。
4．神经营养药物：见前述。
［住院期间及出院前监测指标］
住院期间急性期密切观察：①抽搐频繁时注意检测生命体征如：血压、脉搏、呼吸、一般状况等；②注意患儿有无并发疾病及其病情的归转，如肺炎、腹泻、宫内感染等；③观察抽搐发作时症状、诱因、有无发热、持续时间、发作频度、瞳孔情况，若伴有肢体瘫痪应观察肢体瘫痪好转与否；④注意抽搐症状有无变化或有无新的症状出现。
［出院标准］
出院标准为：①生命体征平稳；②并发疾病均以治愈；③抽搐症状较入院时减轻；④出院前复查血常规、肝功、肾功、血药浓度、血氨在正常范围。
［出院医嘱］
出院医嘱包括：①注意护理，减少日常诱发癫痫发作的因素；②积极防止感染性疾病；③按时服用抗癫痫药物；④定期随访；⑤注意智力开发，语言训练，加强瘫痪肢体的功能康复训练。

j****9

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西*河

谢谢楼主,:hug: