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今天遇到一个神经纤维瘤病人(附照片)
神经纤维瘤病是一种少见的遗传性疾病,其特征是皮肤色素沈着斑和多发性神经纤维瘤。约25-50%患者有阳性家族史。患者可在生后不久皮肤即出现色素沈着斑,呈牛奶咖啡色,逐渐增多或扩大。有时皮损出现较迟,在发育期才开始发病,生理变化如发育、妊娠、经绝期、传染病、精神**等均可使病情加重。病程缓慢,但到20-50岁时可发生恶变。本病见于世界各地,无性别、年龄和种族差异。有不同的六种类型,常见的为两个***的类型:神经纤维瘤病I型和II型。
诊断要点:
1.软纤维瘤 儿童发病,躯干及四肢近端为主多发性数毫米至数厘米的半球状或带蒂的肿瘤,柔软,皮色、粉红色或褐色,随年龄增多增大,成年发展较慢。
2.象皮病样多发性神经纤维瘤 皮损常沿神经干分布,多发,为皮内及皮下软性结节、斑块。约10%患者产生恶变,特别是生长快、较大的损害,损害发展成神经纤维肉瘤。
3.咖啡斑,常见于躯干,特别在腰背部,数公分大小的褐色斑片,卵园形,境界清楚。
4.粘膜损害 少数患者口腔出现**状瘤,巨舌。
5.中枢神经损害 近半数者智力发育不良,颅内肿瘤及癫痫发作。
6.组织病理示真皮内瘤细胞呈团块状,有典型“S”型细胞核。
7.成年病情发展较快及皮损较大者因恶性变预后不良。
1、皮肤症状:
①几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑,形状大小不一,边缘不整,不凸出皮面好发于躯干非暴露部位;青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑(青春期后>15mm)具有高度诊断价值,全身和腋窝雀斑也是特征之一。
②大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤,位于中线提示脊髓肿瘤;
③皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病,主要分布于躯干和面部皮肤,也见于四肢,多呈粉红色,数目不定,可多大数千、大小不等,多为芝麻、绿豆至柑桔大小,质软;软瘤固定或有蒂,触之柔软而有弹性;浅表皮神经的神经纤维瘤似珠样结节,可移动,可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常;丛状神经纤维瘤是神经干及其分支弥漫性神经纤维瘤,常伴皮肤和皮下组织大量增生,引起该区域或肢体弥漫性肥大,称神经纤维瘤性象皮病。
2、神经症状:
约50%的患者出现神经系统症状,主要由中枢周围神经肿瘤压迫引起,其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。
①颅内肿瘤:听神经瘤最常见,双侧神经瘤是NFⅡ的主要特征,常合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、神经胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨出及脑积水、脊神经后根神经鞘瘤等,视神经、三叉神经及后组脑神经均可发生,少数病例可有智能减退、记忆障碍及痫发作等;
②椎管内肿瘤:脊髓任何平面均可发生单个或多个神经纤维瘤、脊膜瘤,可合并脊柱畸形、脊髓膨胀出去和脊髓空洞症;
③周围神经肿瘤:周围神经均可累及,马尾好发,肿瘤呈串珠状沿神经干分布,一般无明显症状,如突然长大或剧烈疼痛可能为恶变。 |
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