CT诊断脑三叉神经血管瘤病2例报告并文献复习

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脑三叉神经血管瘤病(Sturge-Weber Syndrome,SWS)又称颜面血管瘤病、神经皮肤血管病、Sturge-Weber综合征等，临床少见，尽管CT和MRI应用于临床以来，人们对本病的了解有了进步，但其确切的病因尚不清楚，症状复杂，故作为影像工作者应对其进一步了解，以便今后减少误诊。


1 临床资料


例1，，女，16岁。系第三胎足月产，生后见其右侧颜面额顶部及右侧前额多处皮肤色泽较深，呈青紫色，后逐渐呈暗红色。2岁时开始抽搐，并双眼向右侧斜视，因条件限制，未经过系统的检查和诊断，多年来一直抽搐不断，只是间断服药具体不详，随着年龄的增长，血管斑痣色泽显趋淡，但智力发育障碍，其母孕期健康，无服药史，于2004年到我院行CT检查提示：右侧大脑半球额顶枕叶可见多发脑回样钙化灶，以额叶为著，脑沟、脑裂、池增宽(图1)。CT诊断考虑为脑三叉神经血管瘤病。


例2，患者，女，4岁。因间断性抽搐6个月，伴右侧肢体偏瘫10天入院。患儿半年前因感冒发热后出现抽搐，表现右侧肢体抽动，口吐白沫，尿失禁，持续5～10min后自行缓解。以后间断性发作，并且次数频繁，持续时间逐渐延长，用药不能缓解，且出现右侧肢体偏瘫，右眼视物不清。本例系足月顺产，生后出现面部血管瘤，查体：体温36.5℃,意识清，发育差，右面部及上额、眶周围大片暗紫红色斑，不突出皮肤表面，压之褪色，全身表浅淋巴结无肿大，双侧瞳孔等大等圆，对光反射存在，左侧鼻唇沟变浅。心肺正常，左侧肌力Ⅰ～Ⅱ级，双侧巴氏征阳性。CT检查示：右侧顶后部带状钙化灶脑沟及蛛网膜下腔增宽。结合临床诊断为脑三叉神经血管瘤病


　　2 讨论


2.1 病因病理 其病因尚不清楚，一般认为系胚胎的4～8周时原始血管发育异常所致，此时原始枕叶皮质和眼泡位于胚胎睑部的上方，随着发育逐渐分开，就说明了SWS常同时累及睑、眼和枕叶，SWS多系散发。在少数病例中发现有三倍染色体。系先天性疾病而非遗传性疾病［。SWS的基本病理改变是一侧面部软脑膜和脉络膜的血管瘤。面部为毛细血管扩张，缺乏弹力板和平滑肌，常位于三叉神经分布区。患侧半球可见萎缩、变硬、软脑膜增厚，血管异常增生伴充血。常位于顶叶和枕叶后部，个别可累及整个半球乃至双侧半球，一般不累及幕下。SWS常累及同侧眼球结膜、巩膜、脉络膜和视网膜，并致先天性青光眼。脉络膜血管瘤最多呈蜂窝状，灰色或黄色不等，巩膜可有异常色素沉着，可双侧眼球受累。


2.2 临床特点 SWS的发病率尚无确切的报告，男女比例接近。典型的临床表现为一侧面部血管瘤，癫痫和同侧青光眼。面部血管瘤通常呈葡萄酒色斑，出生时即可存在，不随年龄增大，多呈灰红色或葡萄酒色，边缘清楚，扁平或轻度隆起，压之褪色。通常沿一侧三叉神经的一支或数分布，眼支最常见，下颌支最少，双侧者亦不少。部分患者可累及颈、软腭、鼻咽及躯干，其受累程度与神经系统严重程度相关。癫痫是最常见和最早出现的神经症状，发生率约为70%～90%。多在1岁以内出现，少数在儿童或青春期出现，20岁以后出现的罕见。约半数癫痫为对侧局限性运动性发作，其次为全身大发作，这与脑部病灶的部位有关。癫痫出现率越早，其发病率越高，当病灶累及枕叶和视放射时，偏盲常见，约50%的患者可有不同程度的智力低下和精神症状。36%～70%的患者有眼部表现，多在面部血管瘤的同侧，包括先天性青光眼及脉络膜、巩膜、结膜和视网膜血管瘤。青光眼常见，多在1岁内出现，主要原因可能是小梁发育异常和巩膜静脉压升高。在眼底检查中常发现脉络膜血管瘤，通常呈弥漫性，红色扁平至中度突出，还可见晶状体浑浊移位，视网膜剥离与萎缩、斜视等。


2.3 影像学表现 (1)颅脑平片：患侧半球钙化是最见的表现，为脑回状，亦可呈树枝状或线状，多见于枕顶叶。2岁以内少见钙化可随年龄增大而增多。可见颅骨增厚、颅腔变小和副鼻窦增生。脑血管造影，多数患者有异常发现，表现为皮质静脉减少，深部髓静脉扩张和数目增多，大脑内静脉和基底静脉可见到扩张，皮质血流主要由扩张的深部髓静脉经室管膜静脉系进入深静脉系统。在毛细血管期和静脉期，见弥漫性均匀性密度增高影，在顶枕叶多见。(2)颅脑CT：①患侧半球局限性萎缩，以枕叶、顶叶多见。表现为局部脑沟、脑池增宽，蛛网膜下腔扩大。②局限性脑萎缩的皮质下可见迂曲的脑回状钙化，白质深部见矢状钙化。③患侧颅骨增厚，副鼻窦和乳突增生，岩骨嵴抬高。(3)颅脑MRI：①局限性脑萎缩，T1WI较清晰。②脑回状钙化在SE序列中呈低信号，T2WI中因高信号的脑脊液等信号的钙化反差大，较T1WI清晰，采用梯度回波序列( GRE)则更清晰，呈低信号。③患侧颅骨增厚，尤以板障增厚最明显，呈高信号。④皮质浅静脉减少，深部静脉增多并扩张，在T1WI和T2WI上呈流空影。⑤患侧牛眼征，眼球后部呈镰刀状改变，中央厚两边薄，在T2WI呈高信号。


综上所述，SWS为神经皮肤综合征的，是皮肤、眼、脑膜血管畸形的一种先天性疾病，临床上较罕见。通过复习使我们对SWS有更深的了解，使我们在工作中能够减少误诊，提高诊断率。

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