唐氏筛查

c****0

某女，29岁。孕18.1周，唐氏筛查结果：
检查项目                              结果                    参考值
18号染色体异常风险值               1/18139                                     <1/100
唐氏综合征风险值                    1/196                                       <1/270
β--人绒毛膜**（CMIA)法      92338.47                                    0—5.0mIU/ml
神经管缺陷风险值                   0.880                                           <2.5
甲胎蛋白（CMIA法）                 52.66                                         <13.4ng/ml     


请帮忙分析一下，谢谢！该注意什么？以及进一步的检查。

长**舞

唐氏高风险，要做羊膜腔穿刺，抽羊水查胎儿染色体阿

d****7

:lol: DS又称先天愚型，21－三体综合征，是一种最常见的伴有智力障碍的染色体疾病。新生儿发病率为1/800－1/600，约2/3的患儿在妊娠早，中期自发流产或是胎死宫中，实际发病率要比新生儿的高。
常见的DS筛查模式：早期，孕中期筛查以及孕早中期联合三种模式。
早期。孕10－14周。
           血清学指标：PAPP-A,β-HCG
           遗传学超声指标：NT和胎儿鼻骨。
结合孕妇年龄，对于孕早期DS为阳性时，可绒毛取材进行胎儿染色体核型分析。
中期。孕15－20W。
           血清学指标：AFP,β-HCG,游离E3，inhibinA
  结合孕妇年龄，对于孕中期DS为阳性时，可进行羊膜腔穿刺取材进行胎儿染色体核型分析。
早中联合结合。孕早期进行NT+PAPP-A或PAPP-A+β-HCG
                           孕中期AFP+β-HCG+游离E3＋inhibinA
                          孕早期得到结果后不急于告诉孕妇，直到中期之后得出风险比，再 告知检查结果。
此孕妇在中期筛查的结果，年龄上是低风险，但其他两个血清学指标较高，这两项结合的检出率为63.2％，可以再进行游离E3和抑制素A的检查，提高可信度。再进行羊水穿刺行染色体的检查。毕竟羊穿是侵入性操作。

c****0

游离E3和抑制素A是抽血检查吗？如果要行羊膜腔穿刺还需检查游离E3和抑制素A吗？这样患DS几率有多少？谢谢

s****0

羊水穿刺确诊

q****8

羊水穿刺检查安全吗？对宝宝影响有多大？