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先天畸形形成原因 :
1.唇裂
好发于上唇。是因上颌隆起与同侧内侧鼻隆起愈合不良所致,故裂沟位于人中的外侧(侧唇裂)。唇裂多见于一侧,也可发生双侧唇裂;如合并人中缺损,则出现正中的宽大唇裂。下唇正中裂很少见。严重者兼有鼻正中裂 2.
面斜裂
由于同侧上颌隆起与外侧鼻隆起未愈合,相当于鼻泪管的位置
3. 腭裂
由于两侧的外侧腭突愈合不良所致,或为全腭裂,或为部分腭裂,轻者仅表现为悬雍垂裂。腭裂有时与上唇裂并存 。
病因:
1.遗传因素
有家族史者占40%。母系遗传较父系明显。是多基因遗传病,20%唇裂,50%腭裂见于基因综合征
2.母体因素
孕11周前,因以下因素可使胎儿发生唇裂和腭裂
母体因素: 1.缺钙磷铁和维生素B族,C,D等
2 .甲减,基础代谢低,糖尿病等
3.病毒感染
特别是风疹和流感病毒
4.化学因素
安眠药,抗麻风病药
5.精神创伤或机体外伤造成孕妇精神过度恐惧 。
流行病学:
[size=178%]• 唇腭裂出生率约为1.8/1000
[size=178%]• 胎儿可能更高 :
[size=178%]• 种族差异
各省发生率不同
[size=178%]• 50%唇裂兼腭裂, 25%单纯唇裂,25%单纯腭裂少见。单侧比双侧多(3:1),男多于女(2.68:1),左侧多于右侧(4:1)正中唇裂少。
正常唇部超声表现:
[size=178%]•1)闭嘴时上下唇轮廓清晰完整,两唇间呈一线状回声;上唇横断时呈一完整清晰的弧形光带 。
[size=178%]•2)张嘴时有羊水暗区衬托显示更为清晰,上下唇分布呈近“O”字型 。
[size=178%]•3)口唇上方可见由鼻尖、两侧鼻翼形成的三角形鼻子 。
[size=178%]•4)运动正常
唇裂二维声象图超声表现:
1 孕18周以后,胎儿唇结构已可清楚显示。唇裂时嘴唇连线回声中断,可见两个回声增强的断端,中断处为无回声
2 唇裂时两侧唇显示不对称,唇裂侧远大于非裂侧
3
唇裂相对应的牙床回声中断时,应考虑可能合并腭裂,牙槽裂
4
合并羊水少时诊断难度增大,此时应动态观察胎儿嘴唇和伸舌运动
彩色与频谱多普勒:
唇裂处胎儿血流连续性中断。CDFI和CDE显示上唇动脉及下唇动脉分布异常或中断为间接征象 。
诊断唇裂中应注意的问题:
1
显示胎儿唇的技巧,应是先找到胎儿的眼眶,探头向胎儿嘴唇方向旋转90到120度左右,即可显示胎儿唇轮廓
2
一定要同时显示胎儿鼻和唇结构,二者结构清楚,诊断的把握比较大。切面要标准
3
怀疑唇裂时,最好在胎儿吸吮羊水嘴唇运动,区别舌尖伸至唇裂之间形成正常嘴唇的假阴性
4
不要把鼻唇沟误认为唇裂,此时应注意唇两侧是否对称,如对称可能是假阳性
5
同时注意观察牙床回声是否中断
诊断唇裂中应注意的问题:
1
24w只检查
2
浅1度唇裂
3
脐带压迹
4
0.6%~6.3%合并其他畸形(20%)
5
唇裂,牙槽裂,腭裂
漏诊的原因:
1 . 未常规检查
2 . 孕周太小
太大
3 . 位置不好
4 . 被遮挡
5 . 羊水少
彩超的另种应用:
[size=178%]•孕16W,实时超声看胎儿吞咽运动。观察羊水进入鼻腔和口腔。羊水只单独在其一出现
其他颜面畸形:
[size=178%]•1)全前脑无裂
[size=178%]•2)眼距过宽
[size=178%]•3)白内障,小眼,无眼
[size=178%]•4)鼻的异常
[size=178%]•5)小下颌,耳畸形
[size=178%]•6)颈囊[size=178%]•肿瘤,舌的异常,头型
[size=178%]•
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