儿科重点中的重点

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儿科重点中的重点

第一单元　绪　论

　　小儿年龄分期及各期特点

　　（一）胎儿期：受孕到分娩，约40周（280天）。受孕最初8周称胚胎期，8周后到出生前为胎儿期。

　　（二）新生儿期：出生后脐带结扎开始到足28天。

　　围生期：胎龄满28周（体重≥1000g）至出生后7足天。

　　1.加强护理，注意保暖，细心喂养，预防各种感染。

　　2.发病率、死亡率高，尤其生后第一周。

　　3.围生期死亡率是衡量产科新生儿科质量的重要标准。

　　（三）婴儿期：出生后到满1周岁。

　　1.小儿生长发育最迅速的时期，身长50→75cm，体重3→9kg.

　　2.易发生消化不良和营养缺乏。易患各种感染性疾病，应按时预防接种。

　　（四）幼儿期：1周岁后到满3周岁。

　　1.中枢神经系统发育加快。

　　2.活动能力增强，注意防止意外。

　　3.喂养指导。

　　4.传染病预防。

　　（五）学龄前期：3周岁后到6～7周岁。

　　（六）学龄期：从入小学起（6～7岁）到青春期（13～14岁）开始之前。

　　（七）青春期：女孩11、12岁到17、18岁；男孩13、14岁到18～20岁。

第二单元　生长发育

　　一、生长发育规律

　　婴儿期是第一个生长高峰；青春期出现第二个生长高峰。一般规律为由上到下、由近到远、由粗到细、由低级到高级、由简单到复杂。

　　二、体格生长（重点）

　　（一）体格生长的指标

　　1.体重：出生体重平均3kg，生后第1周内生理性体重下降（3～9%）。

　　1 岁体重平均为9kg，2岁12kg，2岁到青春前期每年增长2kg。

　　体重计算公式：

　　<6月龄婴儿体重（kg）＝出生体重+月龄×0.7kg

　　7～12个月龄婴儿体重（kg）＝6+月龄×0.25kg

　　2岁～青春前期体重（kg）＝年龄×2+8（7）kg

　　2.身高：

　　新生儿50cm，前半年每月增长2.5cm，后半年每月增长1.5cm。

　　1岁75cm，2岁85cm，2岁以后每年长5～7cm。

　　2～12岁身长计算公式

　　身长（cm）＝年龄×7+70

　　3.头围

　　新生儿头围34cm，3个月40cm，1岁46cm，2岁48cm，5岁50cm，15岁54～58cm，半岁42cm。

　　4.胸围

　　出生时比头围小1～2cm，约32cm；1岁时与头围相等约46cm。

　　（二）骨骼的发育

　　1.囟门

　　前囟：出生时1.5～2cm，12～18个月闭合。

　　后囟：6～8周闭合；颅骨骨缝3～4个月闭合。

　　2.脊柱的发育：

　　3个月抬头颈椎前凸；6个月会坐胸椎后凸；1岁会走腰椎前凸。

　　4.长骨骨化中心的发育

　　摄左手X线片。头状骨、钩骨3个月左右出现；10岁出齐，共10个；2～9岁腕部骨化中心数目约为小儿岁数+1 。

　　（三）牙齿的发育

　　乳牙多于生后6～8个月萌出，最早4个月，12个月未出牙可视为异常。乳牙20个，2～2.5岁出齐。2岁内乳牙数为月龄减4～6。

　　恒牙的骨化从新生儿时开始；6岁萌出第一磨牙。

　　（四）运动功能的发育

　　2个月开始抬头；4个月手能握持玩具；6个月会坐；7个月翻身；8个月爬；9个月站；1岁会走 ；2岁会跳；3岁跑，骑三轮车。

　　（五）语言的发育

　　2月发喉音；3～4个月咿呀发音并能笑出声；5～6个月发单音认识母亲及生熟人；7～8个月发双重音；9个月懂再见；10～11个月模仿成人动作；1～1.5岁能说出物品及自己的名字，2岁用简单语句表达需要。

第三单元　儿童保健

　　婴儿期计划免疫

　　出生：卡介苗，乙肝疫苗

　　1月龄：乙肝疫苗

　　2月龄：脊髓灰质炎三型混合疫苗

　　3月龄：脊髓灰质炎三型混合疫苗，百白破混合制剂

　　4月龄：脊髓灰质炎三型混合疫苗，百白破混合制剂

　　5月龄：百白破混合制剂

　　6月龄：乙肝疫苗

　　8月龄：麻疹减毒疫苗

第四单元　营养和营养障碍疾病

　　第一节　营养基础

　　

　　（一）能量（碳水化合物、脂肪、蛋白质供能）

　　1.基础代谢：婴幼儿基础代谢所需能量占总能量的50～60%，1岁以内婴儿约需55kcal/（kg.d）。

　　2.生长发育所需：小儿所特有。婴儿用于生长发育的能量为30～40kcal/（kg.d）,占总能量的25～30%。增加1g体重需能量5kcal。（特有）

　　3.食物特殊动力作用（SDA）：蛋白质、脂肪和碳水化合物，可分别使代谢增加30%，4%和6%。婴儿此项能量所需占总能量7～8%。

　　4.活动所需：婴儿每日所需15～20kcal/kg。

　　5.排泄损失能量：婴幼儿这部分损失约占进食食物量的10%，每日损失能量8～11kcal/kg。

　　1岁以内婴儿总能量约需110kcal/（kg.d），每三岁减去10kcal简单估计。12～15%来自蛋白质，30～35%来自脂肪，50～60%来自碳水化合物。

　　（二）蛋白质：乳类和蛋类蛋白质具有最适合构成人体蛋白质的氨基酸配比，其生理价值最高。

　　（三）脂肪：脂肪由甘油和脂肪酸组成，是主要供能营养素，储能、保暖、隔热和保护脏器、关节等组织的功能。婴幼儿脂肪需要量4～6g/（kg.d）。

　　（四）碳水化合物：糖类所供给的能量为总能量的45%（婴儿）～60%（年长儿），一般占50%。

　　（五）维生素与矿物质：脂溶性（维生素 A、D、E、K）及水溶性（B族和C）。

　　（六）水：婴儿体内水分占体重的70～75%。内生水，混合膳食约100kcal产生水12ml。

　　第二节　婴儿喂养

　　

　　（一）母乳喂养

　　1.母乳成分及量：

　　①初乳一般指产后4天内的乳汁：含球蛋白多，含脂肪较少。

　　②过渡乳是产后5～10天的乳汁：含脂肪最高。

　　③成熟乳为第11天～9个月的乳汁。

　　④晚乳指10个月以后的乳汁。

　　2.母乳喂养的优点

　　（1）营养丰富，易于消化吸收，白蛋白多，不饱和脂肪酸多，乳糖多，微量元素较多，铁吸收率高，钙磷比例适宜。

　　（2）母乳缓冲力小，对胃酸中和作用弱，有利于消化。

　　（3）母乳含优质蛋白、必需氨基酸及乳糖较多，有利于婴儿脑的发育。

　　（4）母乳具有增进婴儿免疫力的作用。

　　（5）乳量，温度及泌乳速度也较合宜，几乎为无菌食品，简便又经济。

　　（6）母亲自己喂哺，有利于促进母子感情，密切观察小儿变化，随时照顾护理。

　　（7）产后哺乳可**子宫收缩，促使母亲早日恢复；推迟月经复潮，不易怀孕。

　　3.喂养方法：尽早开奶，按需哺乳，每2～4小时1次，每次哺乳15～20分钟。

　　4.断奶：4～6个月起可添加一些辅助食品，12个月左右可完全断奶。

　　（二）人工喂养：牛乳为最常用者

　　1.牛奶

　　（1）牛奶成分：酪蛋白为主，不易消化。饱和脂肪酸多，乳糖少，加5～8%的糖。矿物质成分较高，不利于新生儿、早产儿及肾功能差的婴儿。牛奶含锌、铜较少，铁吸收率仅为人乳的1/5。

　　（2）牛奶制品：①全脂奶粉：重量1：8或体积1：4配制。②蒸发乳：③酸奶：④婴儿配方奶粉：接近母乳。⑤甜炼乳、麦乳精等不宜作为婴儿主食。

　　（3）牛乳量计算法（重点）：一般按每日能量需要计算：婴儿每日能量需要（100～120kcal）/kg,需水分150ml/kg。100ml含8%糖的牛乳约能{MOD}100kcal,故婴儿每日需加糖牛奶100～120ml/kg。例如一个3个月婴儿，体重5公斤，每日需喂8%糖牛奶量为550ml，每日需水750ml，除牛乳外尚需分次供水200ml。全日奶量可分为5次喂哺。

　　2.羊奶：叶酸含量极低，维生素B12也少，可引起巨红细胞性贫血。

　　3.代乳品：以大豆为主的代乳品，可作为3～4个月以上婴儿的代乳品。

　　（三）辅助食品的添加：从少到多；由稀到稠；从细到粗；习惯一种食物后再加另一种；应在婴儿健康、消化功能正常时添加。

　　

　　第三节　蛋白质-热能营养不良

　　

　　蛋白质-热能营养不良是因缺乏能量和（或）蛋白质所致的一种营养缺乏症，主要见于3岁以下婴幼儿。

　　（一）病因

　　营养或饮食不当；疾病诱发。

　　（二）临床表现

　　体重不增是最先出现的症状，皮下脂肪减少或消失，首先为腹部，最后为面颊。Ⅰ度：体重低于15﹪～25﹪，Ⅱ度：体重低于25﹪～40﹪，Ⅲ度：体重低于40﹪以上。

　　（三）并发症：营养性贫血：最多见为营养性缺铁性贫血。各种维生素缺乏：常见者为维生素A缺乏。感染。自发性低血糖。

　　（四）治疗：去除病因；调整饮食及补充营养物质。

　　①轻度营养不良：热量自120kcal/（kg.d）,蛋白质自3g/（kg.d）开始。

　　②中度营养不良：热量自60kcal/（kg.d）,蛋白质自2g/（kg.d），脂肪自1g/（kg.d）开始，逐渐增加。

　　③重度营养不良：热量自40kcal/（kg.d）,蛋白质自1.3g/（kg.d），脂肪自0.4g/（kg.d）开始，首先满足患儿基础代谢需要，以后逐渐增加。

　　促进消化：各种消化酶，补充缺乏的维生素和微量元素，肌注苯丙酸诺龙，食欲极差者可试用胰岛素葡萄糖疗法。处理并发症。

　　第四节　维生素D缺乏性佝偻病

　　

　　维生素D不足所致的一种慢性营养缺乏症，主要见于3岁以下婴幼儿。

　　（一）病因

　　日光照射不足；维生素D摄入不足；食物中钙、磷含量过低或比例不当；维生素D的需要量增加；疾病或药物影响。

　　（二）临床表现：好发于3月～2岁小儿

　　1.初期：

　　多见于6个月以内，特别＜3个月的婴儿，主要表现为神经兴奋性增高；易激惹、烦躁、睡眠不安、夜惊、多汗、枕秃、Ⅹ线片检查多正常，或仅见临时钙化带稍模糊。血钙浓度正常或稍低，血磷浓度降低，钙磷乘积稍低（30～40），碱性磷酸酶增高或正常。

　　2.激期：除初期症状外，主要表现为骨骼改变和运动机能发育迟缓。

　　骨骼改变

　　（1）头部：①颅骨软化：多见于3～6个月婴儿。②方颅：多见于8～9个月以上小儿③前囟增大及闭合延迟。④出牙延迟。

　　（2）胸廓：胸廓畸形多发于1岁左右小儿①肋骨串珠②肋膈沟（赫氏沟）③鸡胸或漏斗胸。

　　（3）四肢：①腕髁畸形：多见于6个月以上小儿，状似手镯或脚镯；②下肢畸形：1岁左右站立行走后小儿，“O”型腿或“X”型腿。

　　（4）脊柱后突或侧弯，骨盆畸形。

　　血生化及骨骼X线改变：血清钙稍降低，血磷明显降低，钙磷乘积常低于30，碱性磷酸酶明显增高。X线检查干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口状改变；骺软骨明显增宽，骨骺与骺端距离加大；骨质普遍稀疏，密度减低，可有骨干弯曲或骨折。

　　3.恢复期：患儿临床状减轻至消失。血清钙磷数天内恢复，碱性磷酸酶4～6周恢复，X线表现2～3周后恢复。

　　4.后遗症期：多见于3岁以后小儿。遗留骨骼畸形。

　　（三）诊断和鉴别诊断

　　血清25-（OH）D3（正常10～80μg/L）和1.25-（OH）2D3（正常0.03～0.06μg/L）水平在佝偻病初期就已明显降低，为可靠的早期诊断指标。

　　（四）预防和治疗

　　1.预防：自出生2周后即应补充维生素D，维生素D每日生理需要量为400～800ⅠU。

　　2.治疗：

　　（1）一般治疗：

　　（2）维生素D制剂①口服法：每日给维生素D0.2～0.4万ⅠU，或1，25-（OH）2D3（罗钙全）0.5～2μg，2～4周后改为预防量。②突击疗法：肌注维生素D320～30万ⅠU，1个月后随访若明显好转，改预防量口服。

　　第五节　维生素D缺乏性手足搐搦症

　　维生素D缺乏致血清钙离子浓度降低，神经肌肉兴奋性增高引起，表现为全身惊厥、手足肌肉抽搐或喉痉挛等。多见于4个月～3岁的婴幼儿。

　　（一）临床表现：惊厥、手足搐搦、喉痉挛，无热惊厥最常见。面神经征；腓反射；陶瑟征。

　　（二）诊断和鉴别诊断

　　1.诊断：血清钙低于1.75～1.88mmol/L（7～7.5mg/dl）,或离子钙低于1.0 mmol/L（4mg/dl）。

　　2.鉴别诊断：

　　①低血糖症：血糖低于2.2mmol/L。

　　②低镁血症：血镁低于0.58mmol/L（1.4mg/dl）。

　　③婴儿痉挛症：突然发作，头及躯干前屈，手握拳，下肢弯曲至腹部，伴点头抽搐和意识障碍，发作持续数秒至数十秒，脑电图有高幅异常节律，多伴智力障碍；

　　④甲状旁腺功能减退：血磷高>3.23 mmol/L（10mg/dl），血钙低＜1.75mmol/L（7mg/dl），颅骨Ⅹ线可见基底节钙化灶。

　　（三）治疗

　　1.急救处理：可用苯**，水合氯醛或**迅速控制症状，对喉痉挛者应保持呼吸道通畅。

　　2.钙剂治疗

　　3.维生素D治疗

第五单元　新生儿与新生儿疾病

　　第一节　新生儿的特点及护理

　　（一）足月儿、早产儿和过期产儿的定义

　　1.足月儿：指胎龄≥37周至＜42周（259～293天）的新生儿。

　　2.早产儿：指胎龄＜37周（259天）的新生儿。

　　3.过期产儿：指胎龄≥42周（294天）的新生儿。

　　（二）足月产儿和早产儿的特点

　　1.外观特点：

　　2.生理特点：

　　（1）呼吸系统：肺液吸收延迟，则出现湿肺。肺泡表面活性物质由Ⅱ型肺泡上皮产生，妊娠28周出现羊水内，35周迅速增加。足月儿生后第1小时内呼吸60～80次/分，1小时后降至40～50次/分。

　　早产儿因呼吸中枢相对不成熟，可有呼吸暂停（呼吸停止在20秒钟以上，伴心律慢＜100次/分，并出现青紫）；因肺泡表面活性物质少，易发生肺透明膜病。

　　（2）循环系统：足月新生儿心律波动范围为90～160次/分；足月儿血压平均为70/50mmHg。

　　（3）消化系统：新生儿易有溢奶。早产儿在缺氧缺血、喂养不当情况下，易发生坏死性小肠结肠炎。新生儿生后24小时内排出胎便，3～4天排完。新生儿肝葡萄糖醛酸基转移酶活力低，是新生儿生理性黄疸的主要原因。

　　（4）泌尿系统：早产儿肾小管排酸能力有一定限制，用普通牛奶喂养时，可发生晚期代谢性酸中毒，改用人乳或婴儿配方乳，可使症状改善。

　　（5）血液系统：新生儿脐血平均血红蛋白值为170g/Ｌ。足月新生儿白细胞计数为（15～20）×109/Ｌ，3～10天降为（10～12）×109/Ｌ，早产儿较低为（6～8）×109/Ｌ；分类计数以中性粒细胞为主，4～6天后以淋巴细胞为主。

　　（6）神经系统：新生儿脊髓末端约在第三四腰椎下缘，故腰椎穿刺应在第四五腰椎间隙进针。足月儿出生时已具备一些原始反射如觅食反射、吸吮反射、握持反射、拥抱反射。正常情况下，生后数月这些反射自然消失。早产儿胎龄越小，以上反射很难引出或反射不完整。在新生儿期，克氏征、巴氏征均可呈阳性反应，而腹壁反射、提睾反射则不稳定，偶可出现踝阵挛。

　　（7）体温调节：新生儿体温调节功能差，皮下脂肪薄，体表面积相对较大，容易散热，早产儿尤甚；产热依靠棕色脂肪，早产儿棕色脂肪少，常出现低体温。

　　（8）能量和体液代谢：新生儿基础热能消耗为（50kcal/kg），每日共需热量为100～120kcal/g。足月儿每日钠需要量1～2ｍｍol/kg，<32周早产儿约需 3～4ｍｍol/kg；新生儿生后10天内不需要补充钾，以后每日需钾量1～2ｍｍol/kg。早产儿常有低钙血症。

　　（9）免疫系统：新生儿的特异性和非特异性免疫功能均不够成熟，IgG能通过胎盘，但早产儿体内含量低。IgA、IgM不能通过胎盘，特别是分泌性IgA缺乏，使新生儿易患感染性疾病。

　　（10）常见的几种特殊的生理状态：①生理性黄疸：②乳腺肿大。

　　（三）新生儿护理

　　1.保暖：出生体重1.0kg的早产儿，适中温度为35℃～33℃；2.0kg的早产儿为33℃～32℃。

　　2.喂养：正常足月儿生后半小时喂母乳，按需哺乳。在无法由母亲喂养情况下可首先试喂10%葡萄糖水10ml/kg，或给配方乳，每3小时1次。早产儿可试喂10%葡萄糖液2ml/kg，以后给奶量2～5ml，如能耐受，每次增加1～2ml，直到每日需要热量。体重<1500g者哺乳间隔时间为1～2小时，>1500g则2～3小时一次。吸吮能力差或不会吞咽的早产儿可用鼻胃管喂养，仍有困难者可用静脉高营养液。新生儿生后应立即肌注维生素Ｋ1。

　　3.呼吸管理：出现青紫间断供氧，呼吸暂停早产儿可采用拍打足底、托背呼吸、放置水囊床垫等法，无效时可使用药物治疗，常用氨茶碱或枸橼酸**。严重呼吸暂停时需用面罩或呼吸机正压通气。

　　4.皮肤粘膜护理：脐带残端应保持清洁干燥，脱落后如有粘液或少量渗血，可用碘氟涂抹，如有肉芽组织可用硝酸银烧灼局部。

　　5.新生儿筛查：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等。

　　第二节　新生儿黄疸

　　（一）新生儿胆红素代谢特点

　　1.胆红素生成较多：新生儿每日生成胆红素约为成人的2倍多。

　　（1）红细胞数相对较多且破坏亦多。

　　（2）红细胞寿命比成人短20～40天。

　　（3）来自肝及组织内的血红素蛋白和骨髓中的无效造血的胆红素前体较多。

　　（4）血红素加氧酶在生后1～7天内含量高，使新生儿产生胆红素潜力大。

　　2.肝功能发育不成熟

　　（1）摄取胆红素功能差。

　　（2）形成结合胆红素功能差。

　　（3）排泄结合胆红素功能差。

　　3.肠肝循环特殊：饥饿、便秘、缺氧、酸中毒及颅内出血，常可使新生儿黄疸加重。

　　（二）生理性黄疸和病理性黄疸的鉴别

　　1.生理性黄疸：生后2～5天出现黄疸，一般情况良好，足月儿在14天内消退，早产儿3～4周消退。血清胆红素水平足月儿一般<205μmol/（12mg/dl），早产儿<257μmol/（15mg/dl）。

　　2.病理性黄疸：黄疸出现过早（出生24小时内）；血清胆红素足月儿>205μmol/（12mg/dl），早产儿>257μmol/（15mg/dl）；黄疸持续过久（足月儿>2周，早产儿>4周）；黄疸退而复现；血清结合胆红素>25μmol/（1.5mg/dl）。

　　第三节　新生儿溶血病

　　母血中对胎儿红细胞的免疫抗体IgG通过胎盘进入胎儿循环，发生同种免疫反应而引起的溶血。

　　新生儿溶血病以ABO系统血型不合为最常见，其次是RH系统血型不合。ABO溶血病中，母亲多为O型，婴儿为A型或B型；RH溶血病以RhD溶血病为最常见，其次为RhE溶血病。未结合胆红素水平较高时，可引起胆红素脑病。

　　（一）临床表现：RH溶血病症状较ABO溶血病者严重。

　　1.胎儿水肿：宫内溶血严重者为死胎。

　　2.黄疸：黄疸发生早，多在生后24小时内出现。黄疸常迅速加重，血清胆红素上升很快。

　　3.贫血：肝脾大多见于Rh溶血病。

　　4.胆红素脑病（核黄疸）：一般发生在生后2～7天，早产儿尤易发生。首先出现嗜睡，喂养困难，拥抱反射减弱，肌张力减低。半天至1天后很快发展，出现双眼凝视、肌张力增高、角弓反张、前囟隆起、呕吐、尖叫、惊厥，常有发热。常出现手足徐动症、听力下降、智能落后、眼球运动障碍、牙釉质发育不良等后遗症。

　　（二）诊断

　　1.产前诊断：对Rh阴性的孕妇妊娠时应检测血中抗D、抗E等抗体，测定羊水中胆红素浓度，测定羊水中磷脂酰胆碱（L）鞘磷脂（S）含量，了解胎儿肺成熟程度，为决定分娩时间作参考。

　　2.生后诊断：

　　（1）新生儿溶血的实验室检查：外周红细胞及血红蛋白减少，网织红细胞和有核红细胞增多，血清未结合胆红素增加。

　　（2）血型特异性抗体的测定

　　①检查新生儿及其母血型。

　　②血型特异性抗体检查：Rh溶血病：患儿红细胞直接抗人球蛋白试验阳性即可确诊。ABO溶血病：抗人球蛋白试验常为阴性或弱阳性，用改良法可提高阳性率，阳性具确诊价值；患儿血清游离抗体阳性对诊断有参考意义；抗体释放试验阳性即可确诊。

　　（三）鉴别诊断

　　新生儿红细胞葡萄糖6-磷酸脱氧酶（G-6-PD）缺乏症：从家族史、溶血程度、红细胞Heinz小体和G-6-PD活性降低等方面可鉴别。

　　（四）预防

　　1.Rh阴性妇女在娩出Rh阳性婴儿72小时内，肌注抗RhDIgG 300μg，下次妊娠29周时再肌注300μg，效果更好。

　　2.Rh阴性妇女有流产史者、产前出血、羊膜穿刺后或宫外孕输过Rh阳性血时，应肌注同样剂量。

　　（五）治疗

　　1.产前治疗：孕妇在预产期前1～2周口服苯**；提前分娩。

　　2.新生儿治疗：第一关（生后1天），立即用压缩红细胞换血以改善胎儿水肿；第二关（2～7）天，降低胆红素防止胆红素脑病；第三关（2周~2月）纠正贫血。

　　（1）降低血清胆红素：

　　光照疗法：一般用波长420～470mm的蓝色荧光灯最有效。

　　换血疗法：

　　①指征：出生时有水肿、明显贫血、（脐带血﹤Hb120g/L）；胆红素足月儿>342μmol/L（20mg/dl）；体重1500g早产儿>256μmol/L（15mg/dl）；体重1200g>205μmol/L（12mg/dl）

　　②血源选择：Rh溶血病应采用Rh血型与母亲相同、ABO血型与患儿相同的供血者；ABO溶血病可用O型红细胞加AB型血浆或用抗A、抗B效价不高的O型血。

　　③换血量为150～180ml/kg（新生儿血量的二倍）。

　　（2）增加胆红素与清蛋白的联结①输血浆或清蛋白。②纠正酸中毒③防止低血糖、低体温，禁用磺胺类药物。

　　（3）及时纠正缺氧、感染，避免快速输入高渗性药物。

　　 第四节　新生儿败血症

　　（一）病原及感染途径

　　 1.病原菌：我国一直以葡萄球菌最常见，其次是大肠杆菌等革兰阴性（G-）杆菌；但美国在20世纪70年代后以B群链球菌（GBS）占首位。

　　2.感染途径：产前感染以李司特菌、胎儿弯曲菌报告较多。出生后感染最常见，病原体以金葡萄菌为多。院内主要是绿脓杆菌感染为主。

　　（二）临床表现

　　1.症状和体征

　　①病理性黄疸如黄疸消退延迟或退而复现；

　　②肝脾大（出现较晚）；

　　③出血倾向如瘀点、瘀斑；

　　④休克征象如皮肤呈大理石样花纹；

　　⑤中毒性肠麻痹。新生儿败血症较易并发脑膜炎。

　　2.实验室检查：血培养阳性；直接涂片找细菌；检测细菌抗原；外周血白细胞计数和分类；C反应蛋白；血沉加快。

　　（三）诊断：早发型；晚发型；新生儿败血症临床表现常不典型，症状无特异性。

　　（四）治疗原则

　　葡萄球菌宜选用耐酶青霉素、第1代头孢菌素或万古霉素；革兰阴性杆菌选用氨苄青霉素或第3代头孢菌素；厌氧菌感染首选甲硝唑。早期宜静脉给药，一般疗程10～14天。

　　纠正酸中毒和电解质紊乱，休克时用血浆或清蛋白、静脉注射多巴胺，中性粒细胞减少者可输给白细胞，重症者及早产儿可静注免疫球蛋白。

　　第五节　新生儿缺氧缺血性脑病

　　（一）临床表现

　　1轻度：出生24小时内症状最明显，淡漠、激惹、兴奋，3～5天后症状减轻或消失，很少留有神经系统后遗症。

　　2中度：出生24～72小时症状最明显，嗜睡、惊厥、肌张力减退、瞳孔小。1～2周后逐渐恢复。

　　3重度：出生72小时或以上症状最明显，昏迷、肌张力低下、瞳孔固定。多留有神经系统后遗症。

　　（二）诊断

　　1.病史：有胎儿宫内窘迫或产时窒息史。

　　2.临床表现：意识、肌张力、反射改变，前囟隆起，惊厥等。

　　3.辅助检查：头颅超声检查；头颅CT检查；核共振成像；脑电图；血清肌酸磷酸激酶脑型同工酶检测。

　　（三）治疗

　　1.支持疗法：供氧；纠正酸中毒；纠正低血糖；纠正低血压；控制补液。

　　2.控制惊厥：首选苯**钠。

　　3.治疗脑水肿：首选用甘露醇。

　　第六节　新生儿窒息

　　（一）临床表现

　　1.胎儿缺氧（宫内窒息）：早期胎动增多心律快；晚期胎动减少，心律慢，羊水黄绿。

　　2.Apgar评分：呼吸、心律、皮肤颜色、肌张力及对**反应等五项指标评分，7分以上是正常，4～7分为轻度窒息，0～3分为重度窒息。

　　3.各器官受损表现

　　（1）心血管系统：轻症时有心脏传导及心肌损害；严重者出现心源性休克和心衰。

　　（2）呼吸系统：易发生羊水或胎粪吸入综合征，肺出血和持续肺动脉高压。

　　（3）肾脏损害：较多见，出现尿少、蛋白尿、血尿素氮及肌酐增高等。

　　（4）中枢神经系统：主要表现为缺氧缺血性脑病和颅内出血。

　　（5）代谢方面：常见低血糖、低钠及低钙血症等电解质紊乱。

　　（6）胃肠道：可发生应激性溃疡及坏死性小肠结肠炎等。黄疸加重。

　　（二）治疗

　　1.**DE复苏方案（重点）：

　　A：尽量吸尽呼吸道粘液；

　　B：建立呼吸，增加通气；

　　C：维持正常循环，保证足够心排出量；

　　D：药物治疗；

　　E：评价。

　　以前三项最重要，其中A是根本，通气是关键。

　　2.复苏程序

　　（1）最初复苏步骤：保暖；摆好**；立即吸净口、咽及鼻部粘液。触觉**。

　　（2）通气步骤：观察；复苏器加压给氧；胸外按压心脏；气管插管术；给肾上腺素；纠酸、扩容及抗休克。

　　（3）复苏技术：复苏器加压给氧，通气率30～40次/分。胸外按压心脏：按压速率为120次/分。

　　第七节　新生儿寒冷损伤综合征

　　主要受寒引起，表现为低体温和多器官功能损伤，严重者出现皮肤硬肿。

　　（一）病因和病理生理

　　1.新生儿体温调节中枢发育不成熟。

　　2.寒冷损伤。

　　3.新生儿感染、早产、颅内出血和红细胞增多等原因也易引起婴儿体温调节和能量代谢紊乱，出现低体温和硬肿。

　　（二）临床表现

　　多发生在冬、春寒冷季节，以早产儿多见。低体温；硬肿（由小腿开始）；多器官功能损害；病情轻、中和重度。

　　（三）治疗

　　1.复温：肛温>30℃置于适中温度暖箱，6～12小时恢复体温；肛温<30℃置于高于肛温1～2℃暖箱中，待肛温35℃时维持暖箱为适中温度。

　　2.热量每日50kcal/kg渐增至100～120kcal/kg；液体供给60～80ml/kg。

　　3.纠正器官功能紊乱：有微循环障碍、休克者应进行纠酸、扩容。肺出血者应及早气管插管，进行正压通气治疗。及时处理DIC及肾功能障碍。

　　4.适当应用抗生素防止感染；对症处理。

第六单元　遗传性疾病

　　第一节　21-三体综合征

　　21-三体综合征是最常见的常染色体病，母亲年龄愈大，本病发生率愈高。

　　一、临床表现

　　智能落后,体格发育迟缓：身材矮小，头围小，四肢短，骨龄落后，出牙延迟等。

　　特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻梁低平，伸舌流涎。

　　肌张力低下：韧带松弛，关节可过度弯曲。

　　皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大，第5指有的只有一条指褶纹。

　　可伴有先天性心脏病。急性白血病的发生率高，易患感染，性发育延迟。

　　二、细胞遗传学诊断

　　（一）标准型：约占95%左右，核型为47，XY（或XX），+21。

　　（二）易位型：占2.5-5%。

　　1.D/G易位：核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q），约半数为遗传性，亲代核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。

　　2.G/G易位：多数核型为46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）。

　　（三）嵌合体型：占2～4%。核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX）+21。

　　三、鉴别诊断

　　与先天性甲状腺功能减低症鉴别：后者有皮肤粗糙、喂养困难、嗜睡、便秘腹胀等，可检测血清TSH↑、T4↓。

　　第二节　苯丙酮尿症

　　

　　苯丙酮尿症（PKU）是常见的氨基酸代谢病。由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷患儿尿液中排出大量苯丙酮酸，属常染色体隐性遗传。

　　一、发病机制

　　典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。非典型PKU是鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，合成四氢生物蝶呤少，苯丙氨酸不能氧化为酪氨酸，而且多巴胺、5羟色胺也缺乏加重神经系统损害。

　　二、临床表现

　　患儿通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。

　　（一）神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。

　　（三）外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。

　　（三）其它：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

　　三、诊断

　　（一）新生儿期筛查：Guthrie细菌生长抑制试验。

　　（二）尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验：用于较大儿童初筛。

　　（三）血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析：提供诊断依据。

　　（四）尿蝶呤分析：鉴别三种非典型PKU。

　　（五）DNA分析：苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂。

　　四、治疗

　　（一）低苯丙氨酸（每日30～50mg/kg）饮食：尽早治疗，饮食控制（低苯丙氨酸奶粉，低蛋白饮食）至少到青春期以后。

　　（二）对非典型PKU，除控制饮食外，还需给予四氢生物蝶呤、5-羟色胺和L-DOPA治疗。

第七单元　免疫、变态反应、结缔组织病

　　第一节　小儿免疫系统特点

　　 一、特异性细胞免疫（T细胞免疫）

　　（一）胸腺：胸腺是中枢免疫器官，淋巴干细胞分化发育为成熟T细胞（CD3阳性，CD4或CD8单阳性）的场所。

　　（二）T细胞：CD4+T细胞的功能为调节免疫反应称辅助性T细胞（TH）。CD8+细胞的功能为杀伤抗原称为细胞毒性T细胞。

　　（三）细胞因子：机体发生免疫应答过程中可产生多种细胞因子。TH1细胞分泌干扰素-γ，白细胞介素-2；TH2细胞分泌白细胞介素-4、5、6、8、9。

　　二、特异性体液免疫（B细胞免疫）

　　（一）骨髓和淋巴结：骨髓是B细胞成熟场所，起到类囊的功能。

　　（二）B细胞：与T细胞免疫相比，B细胞免疫发育较迟缓。

　　（三）免疫球蛋白：具有抗体活性的球蛋白称为免疫球蛋白。

　　1.IgG：能通过胎盘，有四个亚类，IgG1比例最高。IgG1针对蛋白质抗原抗体，IgG2针对多糖抗原抗体，IgG4与过敏症有关。

　　2.IgM：不能通过胎盘，出生时IgM高需进一步检测特异性抗体明确是否存在宫内感染。最早达成人水平。

　　3.lgA：脐血lgA高提示宫内感染，分泌型lgA粘膜局部抗感染作用。

　　4.lgD（5岁达成人20%）和lgE（7岁达成人水平）：都难以通过胎盘。

　　三、非特异性免疫

　　（一）吞噬作用：大单核细胞和中性粒细胞是循环中主要吞噬细胞。

　　（二）补体系统：6～12个月达成人水平。

　　第二节　支气管哮喘

　　支气管哮喘是一种多种细胞特别是肥大细胞和嗜酸粒细胞和Ｔ淋巴细胞等参与的气道慢性炎症疾病，伴有气道的高反应性。

　　一、诊断（重点）

　　（一）婴幼儿哮喘诊断标准：年龄<3岁。

　　1.喘息发作≥3次　　　3分

　　2.肺部出现哮鸣音　 　2分

　　3.喘息症状突然发作　 1分

　　4.其他特异性病史　　 1分

　　5.一、二级亲属中有哮喘1分

　　评分标准为：总分≥5分者诊断为婴幼儿哮喘；如肺部有哮鸣音可做以下试验：

　　①1‰肾上腺素每次0.01ｍg/kg皮下注射，15～20分钟后若喘息缓解或哮鸣音明显减少者加2分；

　　②予以舒喘灵气雾剂或其水溶液雾化吸入后，观察喘息或哮鸣音改变情况，如减少明显者可加2分。

　　（二）3岁以上儿童哮喘诊断依据

　　1.哮喘呈反复发作（或可追溯与某种变应原或**因素有关）

　　2.发作时肺部出现哮鸣音

　　3.平喘药物治疗显效。

　　**给予1‰肾上腺素每次0.01ｍg/kg皮下注射,或舒喘灵气雾剂或其水溶液雾化吸入15分钟后若喘息缓解或哮鸣音明显减少者有助于诊断。

　　（三）咳嗽变异性哮喘诊断标准

　　1.咳嗽持续或反复发作＞1个月，常伴有夜间或清晨发作性咳嗽，痰少，运动后加重。

　　2.临床无感染症状，或经长期抗生素治疗无效。

　　3.用支气管扩张剂可使咳嗽发作缓解（是诊断本病的基本条件）

　　4.有个人或家庭过敏史，气道反应性测定、变应原检测可作为辅助诊断。

　　二、治疗

　　（一）去除病因

　　（二）控制发作

　　1.支气管扩张剂

　　（1）拟肾上腺素类药物：常用药物有①沙丁胺醇（舒喘灵）；②特布他林（舒喘宁、喘康速）；③克仑特罗（氨哮素）。吸入治疗为首选。

　　（2）茶碱类药物：氨茶碱，缓释茶碱。

　　（3）抗胆碱药物：异丙托溴铵。

　　2.糖皮质激素类：治疗哮喘的首选药物。

　　（1）吸入疗法：倍氯米松，布**。

　　（2）口服用药：病情较重者短期治疗。

　　3.抗生素：伴有呼吸道细菌感染者加用。

　　（三）哮喘持续状态的处理

　　1.吸氧：氧浓度40%，维持PaO270～90mmHg。

　　2.补液及纠正酸中毒：补1/5张含钠液，用碳酸氢钠纠正酸中毒。

　　3.糖皮质激素类药物静脉滴注：氢化可的松或甲泼尼龙。

　　4.支气管扩张剂：①沙丁胺醇雾化剂吸入每1～2小时1次；②氨茶碱静脉滴注；③上述治疗效果不佳，可用沙丁胺醇静脉注射。

　　5.异丙肾上腺素：上述治疗无效者试用每分钟0.1μg/kg静滴。

　　6.镇静剂：水合氯醛灌肠。

　　7.机械呼吸：①严重的持续性呼吸困难；②呼吸音减弱，随之哮鸣音消失；③呼吸肌过度疲劳而使胸廓活动受限；④意识障碍，甚至昏迷；⑤吸入40%的氧而发绀仍无改善，PaCO2≥65mmHg。

　　三、预防

　　（一）自我教育管理：

　　（二）预防复发

　　1.免疫治疗

　　（1）脱敏疗法

　　（2）免疫调节治疗：可用胸腺肽及中药等。

　　2.色甘酸钠:宜在好发季节前1个月开始用药。

　　3.酮替芬

　　4.激素类气雾剂吸入能使哮喘缓解的患儿应继续维持量吸入6～24个月。

　　

　　第三节　急性风湿热

　　好发年龄5～15岁，心脏炎是最严重表现。可致永久性心脏瓣膜病变。

　　一、病因和发病机制：A组乙型溶血性链球菌感染后的免疫反应。

　　二、临床表现（重点掌握2，3，4，5项）

　　（一）一般表现

　　急性起病者发热在38～40℃，约半数患儿在发病前1~4周有上呼吸道感染史。精神不振、疲倦、纳差、面色苍白、多汗、鼻出血等。

　　（二）心脏炎：40～50%累及心脏，是唯一的持续性器官损害。

　　1.心肌炎：心动过速，心脏扩大，心力衰竭，心电图最常见为Ⅰ度房室传导阻滞。

　　2.心内膜炎：主要侵犯二尖瓣和/或主动脉瓣。

　　3.心包炎：心包积液，发生心包炎者一般都有全心炎。

　　（三）关节炎：见于50～60%患者，多为游走性多关节炎，以膝、踝、肘、腕大关节为主。不留关节畸形。

　　（四）舞蹈病：占3～7%。病程1～3个月左右。

　　（五）皮肤症状

　　1.皮下小结：见于5%的风湿热患儿，常伴心脏炎。

　　2.环形红斑：少见。

　　三、诊断标准

　　Jones诊断标准包括3个部分 ①主要表现；②次要表现；③链球菌感染的证据。在确定有链球菌感染的前提下，有两项主要表现，或一项主要表现和两项次要表现时排除其他疾病后可以诊断。

　　四、治疗和预防

　　（一）休息：无心脏炎者卧床休息2周，心脏炎者卧床休息4周，心力衰竭者卧床休息8周。

　　（二）消除链球菌感染：青霉素2周。

　　（三）抗风湿热治疗：

　　1.阿司匹林：无心脏炎者应用每日80～100mg/kg，4～8周。

　　2.糖皮质激素：心脏炎者用**每日2mg/kg，8～12周。

　　（四）充血性心力衰竭的治疗：大剂量甲基**龙每日10～30mg/kg，共1～3天。慎用洋地黄。

　　（五）舞蹈病的治疗：可用苯**，安定等镇静剂。

　　（六）预防：长效青霉素120万单位每月肌注1次，至少用5年。

第八单元　感染性疾病

　　第一节　发疹性疾病

　　一、麻疹

　　（一）病因：麻疹患者是唯一传染源。接触麻疹后7天至出疹后5天均有传染性。飞沫传播为主。

　　（二）临床表现：典型麻疹可分为以下四期

　　1.潜伏期：接触后10～14天，最长可4周。

　　2.前驱期： 一般为3～4天。特点：

　　①低-中度发热，体温无一定热型；

　　②上呼吸道及眼部炎症引起眼睑水肿、眼泪增多及畏光等；

　　③麻疹粘膜斑（又称Koplik斑）。

　　3.出疹期：多在发热后3～4天出现皮疹，出疹时发热更高。皮疹开始见于耳后、颈部，红色斑丘疹。

　　4.恢复期：出疹3～4天后，皮疹开始消退，消退顺序与出疹顺序相同。疹退后皮肤有糠麸状脱屑及棕{BANNED}素沉着，7～10天痊愈。

　　（三）并发症

　　1.呼吸道：喉炎、支气管炎、肺炎。肺炎最常见。

　　2.心肌炎。

　　3.神经系统：麻疹脑炎、亚急性硬化性全脑炎。

　　4.结核病恶化，营养不良与维生素Ａ缺乏症。

　　（四）治疗：加强护理，对症治疗，预防感染。

　　（五）预防：关键是接种麻疹疫苗。

　　1.控制传染源：隔离至出疹后5天，合并肺炎者至出疹后10天。接触麻疹的易感者检疫3周（重点）。

　　2.切断传播途径：通风消毒，避免与病人接触。

　　3.被动免疫：接触麻疹5天内给予免疫球蛋白。

　　4.主动免疫：麻疹减毒活疫苗接种，初种年龄为8个月。

　　二、风疹

　　（一）病因：风疹病毒。飞沫传播。

　　（二）临床表现

　　1. 潜伏期：14～21天不等。

　　2. 前驱期：约半天至两天。低热、呼吸道卡他症状。

　　3. 出疹期：斑丘疹，一般历时3天，耳后、枕部、颈后淋巴结肿大伴有压痛。

　　（三） 治疗：对症及支持治疗。

　　（四） 预防：隔离期至出疹后5天（重点）。

　　三、幼儿急疹

　　（一） 病因：病原体为人类疱疹病毒6型。

　　（二） 临床表现：潜伏期大致8～14天，平均10天。多见于6～18个月小儿，发热3～5天，热退后全身出疹，并很快消退。

　　（三） 治疗：无特殊治疗。

　　（四） 预防：预后良好，注意隔离患儿。

　　四、水痘

　　（一）病因：由水痘-带状疱疹病毒引起，通过直接接触、飞沫、空气传播。高峰发病年龄6-9岁。

　　（二）临床表现：潜伏期10～21天，一般2周左右。

　　典型水痘皮疹特点：

　　① 丘疹、新旧水疱和结痂同时存在；

　　② 皮疹分布呈向心性；

　　③ 粘膜皮疹可出现在口腔、结膜、生殖器等处，易破溃形成溃疡。

　　（三）并发症：皮肤感染最常见，其次为血小板减少，水痘肺炎，心肌炎及脑炎。

　　（四）治疗：保持皮肤清洁，水痘肺炎或免疫低下者用无环鸟苷。

　　（五）预防：隔离病儿至皮疹结痂变干（重点）。

　　五、猩红热

　　（一） 病因：Ａ族乙型溶血性链球菌是对人类的主要致病菌株。传染源为病人和带菌者，呼吸道飞沫传播。

　　（二） 临床表现：潜伏期1～7天；外科型1～2天。

　　1.前驱期：起病急，发热、体温38～40℃之间。咽痛、咽部及扁桃体充血可见脓性分泌物，草莓舌。

　　2.出疹期：起病12～48小时内出疹，24小时布满全身。全身皮肤在弥漫性充血发红基础上广泛存在密集均匀的红色细小丘疹，压之褪色，触之似砂纸感，口周苍白，可见帕氏线。

　　3.恢复期：一般情况良好，体温降至正常。疹退1周后开始脱皮。

　　（三）治疗

　　1.一般疗法：休息，对症处理。

　　2.抗菌疗法：青霉素7～10天，过敏者用红霉素。

　　（四）预防：隔离至痊愈及咽拭子培养阴性（重点）。

　　第二节　中毒型细菌性痢疾

　　一、病因：病原为志贺菌属革兰阴性杆菌，简称痢疾杆菌。我国福氏志贺菌多见。

　　二、发病机制

　　（一）个体反应性：多见于2～7岁儿童。

　　（二）细菌毒素作用：内毒素进入血液，微血管痉挛，缺血缺氧，休克，DIC。

　　三、临床表现和分型

　　（一）潜伏期：多数为1～2天，短者数小时。

　　（二）临床表现：起病急骤，高热可＞40℃，反复惊厥，迅速发生呼吸衰竭、休克或昏迷，肠道症状多不明显，甚至无腹痛与腹泻；也有在发热、脓血便2～3天后发展为中毒型。

　　（三）类型：①休克型；②脑型即呼吸衰竭型；③混合型。

　　四、诊断与鉴别诊断（重点）

　　诊断应注意：

　　① 夏秋季节，遇到小儿急性高热，一时找不到原因的；

　　② 家庭中或**中有菌痢患者；

　　③ 发病初期有高热和神经症状，可予灌肠大便检查。

　　（一）热性惊厥：6个月～4岁，体温突然升高时出现惊厥，抽搐时间短，多数仅惊厥1次，一般情况好，无感染中毒症状。

　　（二）流行性乙型脑炎：7～9月份发生，脑膜**征阳性，脑脊液改变，大便检查正常。

　　五、治疗

　　（一）防止循环衰竭

　　①扩充血容量，纠正酸中毒，维持水与电解质平衡；

　　②在充分扩容的基础上应用东莨菪碱、多巴胺等血管活性药物以改善微循环；

　　③糖皮质激素；

　　④纳洛酮肌注或静注。

　　（二）抗菌治疗：三代头孢菌素。

　　（三）防止脑水肿和呼吸衰竭：颅压高者用20%甘露醇，严重病例短期用**，呼吸衰竭者用呼吸机治疗。

　　（四）降温止惊。

第九单元　结核病

　　第一节　概论

　　一、病因

　　肺结核最常见，对人致病的多为人型结核菌。开放性肺结核患者是主要传染源，呼吸道为主要传染途径。

　　二、结核菌素试验：结核感染后4-8周可呈阳性。

　　（一）试验方法：皮内注射0.1ml含5个结核菌素单位的纯蛋白衍生物（PPD）,48～72小时观测结果，硬结平均直径不足5mm为阴性，≥5mm为阳性（+）；10～19mm为中度阳性（++），≥20mm为强阳性，局部除硬结外，还有水疱、破溃、淋巴管炎及双圈反应等为极强阳性反应（++++）。

　　（二）临床意义

　　1.阳性反应①曾种过卡介苗；②3岁以下，尤其是1岁以下小儿，阳性反应多表示体内有新的结核病灶；④小儿结核菌素试验强阳性者，示体内有活动性结核病；⑤在两年以内由阴性转为阳性反应，或反应强度从原来小于10mm增大至大于10mm，而且增大的幅度大于6mm，表示新近有感染。

　　2.阴性反应①未感染过结核；②初次感染4～8周内；③假阴性反应；④技术误差或所用结核菌素已失效。

　　第二节　原发型肺结核

　　原发型肺结核是原发性结核病中最常见者，为结核菌初次侵入肺部后发生的原发感染。

　　一、病理

　　基本病变为渗出、增殖与坏死。结核性炎症的主要特征是上皮样细胞结节及郎格汉斯细胞。坏死的特征性改变为干酪样改变。

　　病理转归：

　　1.吸收好转：病变完全吸收，钙化或硬结（隐伏或痊愈）。最常见。

　　2.进展：

　　①原发病灶扩大，产生空洞；

　　②支气管淋巴结周围炎，形成淋巴结支气管瘘，导致支气管内膜结核或干酪性肺炎。

　　③支气管淋巴结肿大，造成肺不张或阻塞性肺气肿。

　　④结核性胸膜炎。

　　3.恶化：血行播散，导致急性栗粒性肺结核或全身栗粒性结核病。

　　二、临床表现

　　症状：低热、纳差、疲乏、盗汗等。咳嗽、轻度呼吸困难。眼疱疹性结膜炎，皮肤结节性红斑，压迫症状。

　　体征：周围淋巴结有不同程度的肿大。肺部体征可不明显，与肺内病变不一致。婴儿可伴肝脾大。

　　三、诊断和鉴别诊断

　　（一）临床表现：除上述症状及体征外，详细询问卡介苗接种史及结核接触史；有无卡介苗瘢痕。

　　（二）结核菌素试验：强阳性或由阴性转为阳性应做有关检查。

　　（三）X线检查

　　1.原发综合征：肺内原发灶大小不一。典型“双极影“少见。

　　2.支气管淋巴结结核：①炎症型；②结节型；③微小型。

　　（四）纤维支气管镜检查：

　　1.肿大淋巴结压迫支气管致管腔狭窄，或与支气管壁粘连固定，以致活动受限。

　　2.粘膜充血、水肿、炎性浸润、溃疡或肉芽。

　　3.在淋巴结穿孔前期，可见突入支气管腔的肿块。

　　4.淋巴结穿孔形成淋巴结支气管瘘。

　　四、治疗

　　（一）无症状或症状不多的原发性肺结核①杀死病灶中结核菌；②防止血行播散。异烟肼配合利福平或乙胺丁醇，疗程9～12个月。

　　（二）活动性原发型肺结核：异烟肼、利福平、吡嗪酰胺应用2～3个月后以异烟肼、利福平或乙胺丁醇维持。异烟肼疗程12～18个月，利福平或乙胺丁醇疗程6～12个月。

　　第三节　结核性脑膜炎

　　结核性脑膜炎是小儿结核病中最严重的一型。多见于3岁以内婴幼儿。

　　一、病理

　　结核菌使软脑膜弥漫充血、水肿、炎性渗出，并形成许多结核结节。炎性渗出物易在脑底诸池聚集。常见第7、3、4、6、2对颅神经障碍，可有急性动脉炎、脑实质病变、脑室管膜炎、脑积水。

　　二、临床表现

　　（一）早期（前驱期）：1～2周。性格改变和结核中毒症状。

　　（二）中期（脑膜**期）：1～2周。颅内压增高表现头痛、呕吐、嗜睡、惊厥；颅神经障碍。

　　（三）晚期（昏迷期）：1～3周。昏迷、惊厥频繁发作。

　　三、诊断

　　（四）病史：结核接触史，卡介苗接种史，近期急性传染病史。

　　（五）临床表现：性格改变，结核中毒症状，颅压高表现。

　　（六）脑脊液检查：压力增高，外观毛玻璃样，留膜可找到结核菌。白细胞50～500×106/L，分类淋巴细胞为主，糖氯化物降低，蛋白增高。

　　（七）X线检查：约85%的患儿胸片有结核病改变，90%为活动性病变，48%呈粟粒性肺结核。

　　（八）脑CT扫描：基底节阴影增强，脑池密度增高、模糊、钙化、脑室扩大、脑积水或早期局灶性梗塞。

　　（九）结核菌素试验：阳性对诊断有帮助，但50%患儿呈阴性反应。

　　四、鉴别诊断

　　（一）化脓性脑膜炎：重点鉴别点是脑脊液检查，结合病史、临床表现及其他检查综合分析。

　　（二）隐球菌脑膜炎：起病更缓慢，颅高压症状显著，视力障碍及视神经**水肿更常见，墨汁染色可见隐球菌。

　　（三）病毒性脑炎：起病急，脑脊液糖和氯化物正常。

　　五、治疗

　　（一）一般疗法：休息、护理、合理营养。

　　（二）控制炎症

　　1.强化治疗阶段：异烟肼、利福平、吡嗪酰胺及链霉素应用3～4个月。

　　2.巩固治疗阶段：异烟肼、利福平或乙胺丁醇。总疗程〉12个月或脑脊液正常后6个月。利福平或乙胺丁醇9～12个月。

　　（三）降低颅内高压

　　1.脱水剂：20%甘露醇。

　　2.利尿剂：乙酰唑胺。

　　3.侧脑室穿刺引流，腰穿减压和鞘内注药，脑外科治疗。

　　（四）对症治疗：控制惊厥、维持电解质平衡。

　　（五）糖皮质激素常用**，疗程8～12周。

第十单元　消化系统疾病

　　第一节　解剖生理特点

　　（一）解剖特点

　　新生儿及婴儿口腔粘膜薄嫩，唾液分泌少，易受损伤和细菌感染。常发生胃食管反流，胃呈水平位，贲门括约肌发育不成熟，幽门括约肌发育良好，易发生溢奶及呕吐，胃容量出生是30～60ml，1～3月90～130ml，1岁时达250～300ml。小儿肠管相对比成人长，易发生肠扭转和肠套叠。年龄愈小，肝脏相对愈大。婴儿不易发生肝硬化。

　　（二）生理特点

　　小婴儿唾液中淀粉酶含量低，3个月以下小儿不宜喂淀粉类食物。婴儿胃排空时间水为1.5～2小时，母乳2～3小时，牛乳3～4小时。婴儿肠道吸收率高。消化道感染时，肠内细菌或毒素容易进入血液，易发生全身感染或变态反应性疾病。母乳喂养者以双歧杆菌及乳酸杆菌为主；人工喂养则以大肠杆菌为主。

　　第二节　小儿腹泻病

　　是一组由多病原、多因素引起的以大便次数增多和大便性状改变为特点的儿科常见病。6个月～2岁婴幼儿发病率高。

　　（一）病因

　　1.易感因素

　　（1）消化系统特点：①消化系统发育不良，对食物的耐受力差；②生长发育快，所需营养物质多，消化道负担重。

　　（2）机体防御功能较差：①胃内酸度低，胃排空较快，对胃内细菌杀灭能力弱；②血液中免疫球蛋白和胃肠SgIA均较低；③新生儿生后尚未建立正常肠道菌群时或由于使用抗生素等引起肠道菌群失调时，均易患肠道感染。

　　2.感染因素

　　（1）病毒感染：轮状病毒属是婴幼儿秋冬季腹泻的最常见病原。

　　（2）细菌感染

　　①致腹泻大肠肝菌：致病性大肠杆菌；产毒性大肠杆菌；侵袭性大肠杆菌；出血性大肠杆菌；粘附-集聚性大肠杆菌。

　　②空肠弯曲菌：有空肠型、结肠型和胎儿亚型3种。

　　③耶尔森菌：产生肠毒素，引起侵袭性和分泌性腹泻。

　　④沙门菌、嗜水气单胞菌、难辨梭状芽胞杆菌、金黄色葡萄球菌、绿脓杆菌、变形杆菌等均可引起腹泻。

　　（3）致腹泻的真菌以白色念珠菌多见。

　　3.非感染因素

　　（1）食饵性腹泻：多为人工喂养儿，喂养不当引起。

　　（2）症状性腹泻：如患各种感染疾病时，由于发热和病原体的毒素作用并发腹泻。

　　（3）过敏性腹泻：对牛奶过敏者较多。

　　（4）其他：原发性或继发性双糖酶缺乏，活力降低（主要为乳糖酶）；腹部受凉肠蠕动增加；天气过热消化液分泌减少等都可能致腹泻。

　　（二）临床表现

　　病程在2周以内为急性腹泻，病程2周～2月为迁延性腹泻，慢性腹泻的病程为2个月以上。

　　1.轻型腹泻

　　常由饮食因素及肠道外感染引起。以胃肠道症状为主，无脱水及全身中毒症状。

　　2.重型腹泻

　　多为肠道内感染所致。除有较重的胃肠道症状外，还有较明显的脱水和电解质紊乱及发热等全身中毒症状。

　　（1）胃肠道症状：食欲低下，常有呕吐；大便每日10至数10次，多为黄色水样或蛋花样便，含有少量粘液，少数患儿也可有少量血便。

　　（2）水、电解质及酸碱平衡紊乱：

　　①脱水：轻、中、重度脱水。等渗、低渗或高渗性脱水，以前两者居多。

　　　　　　　　　　　　　　　不同性质脱水的鉴别

　　 　低渗性 　　等渗性

　（最常见） 　高渗性

　原因及诱因 　以失盐为主，补充非电解质过多，常见于病程较长营养不良者 　水与电解质丢失大致相同 　以失水为主，补充高钠液体过多，高热、入水量少，大量出汗等

　血钠浓度 　低于130mmol/L 130～150mmol/L 　高于150mmol/L

　口渴 　不明显 　明显 　极明显

　皮肤弹性 　极差 　稍差 　尚可

　血压 　很低 　低 　正常或稍低

　神志 　嗜睡或昏迷 　精神萎靡 　烦躁易激惹

　　　　　　　　　　　　　　　不同程度脱水的临床表现

　　 　　轻度 　中度 　　　重度

　精神状态 　　无明显改变 　烦躁或萎靡 　昏睡或昏迷

　失水占体重

　百分比 　　5%以下 　5%～10% 　10%以上

　皮肤及粘膜 　皮肤弹性尚可

　口腔粘膜稍干燥 　皮肤弹性较差

　口腔粘膜干燥 　皮肤弹性极差

　口腔粘膜极干燥

　眼窝及前囟凹陷 　　轻度 　明显 　极明显

　眼泪 　　有 　少 　无

　尿量 　　略减少 　明显减少 　极少或无尿

　周围循环衰竭 　　无 　不明显 　明显

　酸中毒 　　无 　有 　严重

　　②代谢性酸中毒：轻度HCO318-13mmol/L；中度13-9mmol/L；重度<9mmol/L。

　　③低钾血症：血钾低于3.5mmol/L。

　　④低钙和低镁血症：活动性佝偻病和营养不良患儿更多见，脱水、酸中毒纠正后易出现低钙症状（手足搐搦和惊厥）；极少数患儿搐搦或惊厥用钙治疗无效时应考虑有低镁血症可能。

　　常见几种不同病原所致腹泻的临床特点如下：

　　（1）病毒性肠炎：“秋季腹泻”。起病急，常伴有上感症状，大便呈水样或蛋花汤样，无腥臭，轮状病毒是最常见的病原，多见于6个月至2岁的婴幼儿。

　　（2）四种类型大肠杆菌肠炎：夏季5～8月多见。

　　1）致病性大肠杆菌肠炎：大便呈黄绿色蛋花汤样伴粘液，有腥臭味，大便镜检偶见白细胞。

　　2）产毒性大肠杆菌肠炎

　　3）侵袭性大肠杆菌肠炎：大便粘冻样含脓血，可出现全身中毒症状甚至休克。大便镜检与菌痢不易区别。

　　4）出血性大肠杆菌肠炎：大便开始为水样便，后转为血性。大便镜检有大量红细胞，常无白细胞。

　　（3）空肠弯曲菌肠炎：多见于夏季，6～24个月多发，侵袭性感染为主。

　　（4）耶尔森菌小肠结肠炎：急性水泻起病，可有粘液便、脓血便。

　　（5）鼠伤寒沙门菌小肠结肠炎：夏季多发，<2岁小儿多见。大便次数多，性质多变，有特殊臭味，大便检查有红白细胞，可引起败血症、脑脊髓膜炎，病程迁延，带菌率高。

　　（6）抗生素诱发的肠炎：

　　1）金黄色葡萄球菌肠炎：继发于长期大量应用广谱抗生素之后。起病急，发热、频泻、大便腥臭、海水样便，严重者有休克，大便镜检可见多量脓细胞和革兰氏阳性球菌。大便培养有金黄色葡萄球菌生长，凝固酶试验阳性。

　　2）假膜性小肠结肠炎：难辨梭状芽胞杆菌。

　　3）真菌性肠炎：常为白色念珠菌，多伴有鹅口疮。大便稀黄，泡沫较多，有时可见**样细块。大便镜检可见真菌孢子及假菌丝。

　　（三）诊断和鉴别诊断

　　根据临床表现易做出临床诊断。需判定有无脱水、酸中毒和电解质紊乱。根据大便常规有无白细胞可将腹泻分为两组：

　　1.大便无或偶见少量白细胞者

　　为病毒、非侵袭性细菌、寄生虫等肠道内、外感染或喂养不当等引起的腹泻，多为水泻，有时伴脱水症状，应与下列疾病鉴别：

　　（1）“生理性腹泻”：多见于6个月以内婴儿，外观虚胖，常有湿疹，生后不久即出现腹泻，无其他症状，不影响生长发育。添加辅食后，大便即逐渐转为正常。

　　（2）乳糖不耐受：乳糖酶缺乏，过敏性腹泻等。

　　2.大便有较多的白细胞者

　　常为各种侵袭性细菌感染所致，大多伴不同程度的全身中毒症状。需与下列疾病鉴别：

　　（1）细菌性痢疾：常有流行病学病史，起病急，全身症状重。便次多，量少，排脓血便伴里急后重，大便镜检有较多脓细胞、红细胞和吞噬细胞，大便细菌培养有志贺痢疾杆菌生长可确诊。

　　（2）坏死性肠炎：中毒症状较严重，腹痛、腹胀、频繁呕吐、高热，大便暗红色糊状，渐出现血便，常伴休克。腹部立、卧位X线摄片呈小肠局限性充气扩张，肠间隙增宽，肠壁积气等。

　　（四）治疗

　　治疗原则为：调整饮食；预防和纠正脱水；合理用药；加强护理，预防并发症。

　　1.急性腹泻的治疗

　　（1）饮食疗法

　　继续饮食，合理调整。严重呕吐者可暂时禁食4～6小时（不禁水）。以母乳喂养的婴儿继续哺乳，暂停辅食：人工喂养儿可喂以等量米汤或稀释的牛奶。病毒性肠炎可暂停乳类喂养，改为豆制代乳品，或去乳糖奶粉。

　　（2）纠正水、电解质紊乱及酸碱失衡：

　　①口服补液：ORS用于腹泻时预防脱水及轻、中度脱水而无明显周围循环障碍者。轻度脱水口服液量约50～80ml/kg，中度脱水约80～100mg/kg，于8～12小时内将累积损失量补足；脱水纠正后，将余量用等量水稀释按病情需要随意口服。新生儿和有明显呕吐、腹胀、休克、心肾功能不全的患儿不宜采用口服补液。

　　②静脉输液：适用于中度以上脱水或吐泻严重的患儿。

　　1）第一天补液

　　总量：包括补充累积损失量、继续损失量和生理需要量；

　　　　　　　　　　　　　不同程度脱水的补液量（ml/kg）

　脱水程度 　轻度脱水 　　中度脱水 　　重度脱水

　丢失的液体

　占体重百分比 　　<5% 　　5%～10% 　　10%～12%

　累积损失量 　　30～50 　　50～100 　　100～120

　继续丢失量 　　10～20 　　20～30 　　30～40

　生理需要量 　　60～80 　　60～80 　　60～80

　总量 　　90～120 　　120～150 　　150～180

　　　　　　　　溶液种类：根据脱水性质（等渗、低渗、高渗）选用

　　　　　　不同性质脱水血钠浓度、所需液体的种类及张力

脱水的性质 　　低渗性 　　等渗性 　高渗性

血钠含量 <130mmol/L l30～150mmol/L 　>150mmol/L

累积丢失量 4:3:2液（2／3张） 2:3:1液（1/2张） 　1/3张液

继续丢失量 1/2 1/2～1/3 　1/3

生理需要量 1/4～1/5 1/4～1/5 　1/4～1/5

　　输液速度：对重度脱水有明显周围循环障碍者应先扩容予2:1等渗液，20ml/kg于30分钟～1小时补完；累积损失量（扣除扩容液量）一般在8～12小时内补完，约每小时8～10ml/kg；补充生理和异常的损失量于12～16小时内补完，约每小时5ml/kg；

　　纠正酸中毒：对重度酸中毒可根据临床症状结合血气测定结果，另加碳酸氢钠纠正；5%的碳酸氢钠5ml/kg，可提高二氧化碳结合力5mmol/L。

　　纠正低钾、低钙、低镁：见尿补钾，每日3～6mmol/kg，氯化钾静滴浓度不得超过0.3%（40mmol/L）。补钾一般持续4～6天；出现低钙症状时可用10%的葡萄糖酸钙稀释后静注；低镁者用25%硫酸镁肌肉注射。

　　2）第2天及以后的补液：主要是补充生理的和异常的继续损失量，继续补钾，供给热量。生理需要量每日60～80ml/kg，用1/5张含钠液。继续损失量是丢失多少补充多少，用1/2～1/3张含钠液补充。两部分加在一起于12～24小时内均匀静滴。

　　（3）药物治疗

　　①控制感染：

　　1）水样便腹泻（约占70%）多为病毒及非侵袭性细菌所致，一般不用抗生素，应合理使用液体疗法，选用微生态制剂和粘膜保护剂。

　　2）粘液、脓血便患者多为侵袭性细菌感染，应根据临床特点，针对病原选用抗菌药物，再根据大便细菌培养和药敏试验结果进行调整。

　　②微生态疗法：常用双歧杆菌、嗜酸乳杆菌和粪链球菌制剂。

　　③肠粘膜保护剂：蒙脱石粉。

　　2.迁延性和慢性腹泻治疗

　　（1）积极寻找引起原因，切忌滥用抗生素。

　　（2）预防和治疗脱水、纠正电解质及酸碱平衡紊乱。

　　（3）营养治疗，继续喂养是必要的治疗措施，禁食对机体有害。

　　（4）药物治疗：抗菌药物应慎用；补充微量元素和维生素；应用微生态调节剂和肠粘膜保护剂。

　　[考试要点]

　　1.消化系统解剖生理特点

　　2.小儿腹泻：病因、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗、液体疗法

第十一单元　呼吸系统疾病

　　小儿呼吸系统疾病以急性呼吸道感染最常见。

　　第一节　小儿呼吸系统解剖生理特点

　　一、解剖特点

　　呼吸系统以环状软骨下缘为界划分为上、下呼吸道。上呼吸道包括鼻、鼻窦、咽、咽鼓管、会厌及喉；下呼吸道包括气管、支气管、毛细支气管、呼吸性毛细支气管、肺泡管及肺泡。

　　1.上呼吸道

　　婴幼儿鼻腔狭窄，粘膜柔嫩，血管丰富，易于感染，后鼻腔易堵塞而发生呼吸与吮奶困难。鼻窦粘膜与鼻腔粘膜相连接，鼻窦口相对大，急性鼻炎常导致鼻窦炎。

　　咽鼓管较宽、直、短，呈水平位，故鼻咽炎时易致中耳炎。咽扁桃体6个月内已发育，腭扁桃体至1岁末逐渐增大，4～10岁发育达高峰，青春期逐渐退化，故扁桃体炎常见于年长儿。小儿喉部呈漏斗形，喉腔较窄，声门裂相对狭窄，软骨柔软，粘膜柔嫩而富有血管及淋巴组织，故轻微炎症即可引起声嘶和呼吸困难。

　　2.下呼吸道

　　婴幼儿的气管、支气管较狭窄，软骨柔软，缺乏弹力组织，粘膜血管丰富，纤毛运动较差，易因感染而充血、水肿，分泌物增加，导致呼吸道阻塞。左支气管细长、位置弯斜，右支气管粗短，为气管直接延伸。

　　小儿肺的弹力纤维发育较差，血管丰富，间质发育旺盛，肺泡数量较少，造成肺的含血量丰富而含气量相对较少，故易于感染，易引起间质性炎症、肺气肿或肺不张等。

　　3.胸廓

　　婴幼儿胸廓短、呈桶状；肋骨呈水平位，膈肌位置较高；呼吸肌不发达，呼吸时胸廓活动范围小，肺不能充分地扩张，通气和换气，易因缺氧和二氧化碳潴留而出现青紫。小儿纵隔相对较大，纵隔周围组织松软，在胸腔积液或气胸时易致纵隔移位。

　　二、生理及免疫特点

　　1.生理特点

　　（1）呼吸频率与节律：年龄愈小，呼吸频率愈快。婴儿易出现呼吸节律不齐，尤以早产儿、新生儿最为明显。

　　（2）呼吸型：婴幼儿呼吸肌发育不全，呈腹膈式呼吸。随年龄增长，出现胸腹式呼吸。

　　（3）呼吸功能的特点

　　①肺活量：小儿为50～70ml/kg。安静时，年长儿仅用肺活量的12.5%来呼吸，而婴儿则需用30%左右。

　　②潮气量：年龄越小，潮气量越小。

　　③气体弥散量：二氧化碳弥散速率比氧大。小儿肺脏小，肺泡毛细血管总面积与总容量均比**，故气体弥散量也小。

　　④气道阻力：小儿气道阻力大于成人。

　　小儿各项呼吸功能的储备能力均较低。易发生呼吸功能不全。

　　2.呼吸道免疫特点

　　小儿呼吸道的非特异性及特异性免疫功能均较差。新生儿及婴幼儿咳嗽反射及气道平滑肌收缩功能差，纤毛运动功能亦差。婴幼儿的SIgA、IgG和IgG亚类含量均低。肺泡巨噬细胞功能不足，乳铁蛋白、溶菌酶、干扰素、补体等的数量及活性不足，故易患呼吸道感染。

　　第二节　急性上呼吸道感染

　　一、病因

　　主要侵犯鼻、鼻咽和咽部。病毒所致者占90%以上，主要有合胞病毒、流感病毒、副流感病毒、腺病毒、鼻病毒等。病毒感染后，亦可继发细菌感染。

　　二、临床表现

　　年长儿症状较轻，婴幼儿则较重。

　　1.一般类型上感

　　常于受凉后1～3天出现鼻塞、喷嚏、流涕、干咳、咽部不适、发热等。婴幼儿可骤然起病，高热、纳差、咳嗽、可伴有呕吐、腹泻、烦躁，甚至高热惊厥。部分患儿发病早期出现脐周阵痛，与发热所致反射性肠蠕动增强或肠系膜淋巴结炎有关。体检可见咽部充血，扁桃体肿大，颌下淋巴结肿大。肠道病毒所致者，常伴不同形态的皮疹。病程约3～5天。

　　2.两种特殊类型上感

　　（1）疱疹性咽峡炎

　　病原体为柯萨奇A组病毒，好发于夏秋季。急起高热，咽痛，流涎等。体查可见咽部充血，咽腭弓、悬雍垂、软腭等处有2～4mm大小的疱疹，周围有红晕，疱疹破溃后形成小溃疡，病程1周左右。

　　（2）咽-结合膜热

　　病原体为腺病毒3、7型。常发生于春夏季节。多呈高热，咽痛，眼部刺痛，咽部充血，一侧或两侧滤泡性眼结合膜炎，颈部、耳后淋巴结肿大。病程1～2周。

　　三、鉴别诊断

　　1.流行性感冒：为流感病毒、副流感病毒所致。有明显流行病史。全身症状重。

　　2.急性传染病早期：如麻疹、流行性脑脊髓膜炎、百日咳等，应结合流行病学史，临床表现及实验室资料等综合分析并观察病情演变加以鉴别。

　　3.急性阑尾炎：腹痛常先于发热，腹痛部位以右下腹为主，呈持续性，有腹肌紧张及固定压痛点等。白细胞及中性粒细胞增多。

　　四、治疗

　　1.一般治疗：休息、多饮水；注意呼吸道隔离；预防并发症。

　　2.病因治疗：三氮唑核苷（病毒唑），疗程3～5日。如继发细菌感染可用抗生素，常用者有青霉素。如证实为溶血性链球菌感染，或既往有风湿热肾炎病史者，青霉素疗程应为10～14日。

　　3.对症治疗

　　①高热：可口服对乙酰胺基酚或阿司匹林，亦可用冷敷、温湿敷或醇浴降温；如发生高热惊厥者可予镇静、止惊等处理；

　　②咽痛：可含服咽喉片。

　　五、高热惊厥的特点和处理

　　1.高热惊厥：是小儿惊厥最常见的原因。典型高热惊厥具有以下特点：

　　（1）多见于6个月～5岁；

　　（2）患儿体质较好；

　　（3）惊厥多发生在病初体温骤升时，常见于上感；

　　（4）惊厥呈全身性1次发作、时间短、恢复快、无异常神经系统症状、一般预后好。约2%～7%可转变为癫痫，尤其是原有神经系统异常，有癫痫家庭史及首次发作持续15分钟以上者。

　　2.高热惊厥的处理

　　（1）一般治疗：保持安静及呼吸道畅通。严重者给氧，以减少缺氧性脑损伤。

　　（2）制止惊厥

　　1）首选**：0.3～0.5 mg/kg（最大剂量10mg）静注，必要时15分钟后重复。氯羟安定0.05～0.1mg/kg（最大剂量4mg）缓慢静注，此药为惊厥持续状态首选药。

　　2）新生儿惊厥首选苯**15～30mg/kg静注，每日维持量为5mg/kg，新生儿破伤风首选**。

　　3）副醛：可在以上药物无效时使用，0.1～0.2ml/kg大腿外侧肌注。

　　4）苯妥英钠：适用于癫痫持续状态，当**无效时，可按15～20mg/kg静注，速度为每分钟1mg/kg，最好有心电图监护。惊厥仍不止时可用硫喷妥钠。

　　（3）对症治疗：高热者宜物理降温（25%～50%酒精擦浴；冷盐水灌肠；颈旁、腋下、腹股沟等大血管处置冰敷）或药物降温。

　　（4）病因治疗：对病因不明的新生儿惊厥，抽血留作需要时检查后立即静注25%葡萄糖，无效时缓慢静注5%葡萄糖酸钙，仍无效时可缓慢静注2.5%硫酸镁，均无效时再静注维生素B650mg，如系维生素B6依赖症，惊厥应立即停止。

　　第三节　肺炎

　　是不同病原体或其他因素所致之肺部炎症，以发热、咳嗽、气促以及肺部固定中细湿啰音为临床表现。

　　一、分类

　　1.病理分类：支气管肺炎（小儿最常见）、大叶性肺炎、间质性肺炎等。

　　2.病因分类：

　　病毒性肺炎：呼吸道合胞病毒居首位。

　　细菌性肺炎：有肺炎链球菌、葡萄球菌、流感嗜血杆菌、肺炎杆菌、大肠杆菌、绿脓杆菌及军团菌等。

　　支原体肺炎：肺炎支原体所致。

　　衣原体肺炎：沙眼衣原体或肺炎衣原体。

　　真菌性肺炎：白色念珠菌、肺曲菌、隐球菌、组织胞浆菌、球孢子菌等。

　　原虫性肺炎：卡氏肺囊虫为主。

　　非感染病因引起的肺炎：吸入性肺炎、嗜酸细胞性肺炎、坠积性肺炎等。

　　3.病程分类：急性（1月以内）、迁延性（1～3月）、慢性（3月以上）。

　　4.病情分类：（1）轻症：呼吸系统症状为主，无全身中毒症状。（2）重症：除呼吸系统受累严重外，其他系统亦受累，全身中毒症状明显。

　　5.发生肺炎的地区分类：

　　社区获得性肺炎：院外或住院48小时内发生的肺炎；

　　院内获得性肺炎：住院48小时后发生的肺炎。

　　二、支气管肺炎

　　1.病因：细菌和病毒。细菌感染以肺炎链球菌多见。

　　2.临床表现

　　（1）呼吸系统：大多起病较急，主要症状为发热，咳嗽，气促。呼吸增快，鼻翼扇动，三凹征，唇周发绀。肺部可听到固定的中、细湿啰音。SaO2<85%，还原血红蛋白>50g/L时出现发绀；PaO2<50mmHg，PaCO2>50mmHg，SaO2<85%为呼吸衰竭。

　　严重肺炎存在混合性酸中毒（呼吸性酸中毒和代谢性酸中毒）。

　　（2）循环系统：可发生心肌炎；可出现心律增快、呼吸增快、烦躁不安和肝脏增大等心力衰竭表现。

　　（3）神经系统：轻度表现烦躁、嗜睡；重者出现意识障碍，惊厥，呼吸不规则，前囟隆起。

　　（4）消化系统：常有纳差、吐泻、腹胀等。若发生中毒性肠麻痹，腹胀严重肠鸣音消失。有时呕吐咖啡渣样物，大便隐血阳性或排柏油样便。

　　3.辅助检查

　　（1）病原学检查

　　①病毒分离，其他病原体的分离培养；②病原特异性抗原检测；③病原特异性抗体检测：急性期与恢复期双份血清特异性IgG检测有4倍升高，对诊断有重要意义。急性期特异性IgM测定有早期诊断价值；④聚合酶链反应（PCR）或特异性基因探针检测病原体DNA；⑤细菌培养。

　　（2）外周血检查

　　白细胞检查；C反应蛋白（CRP）；四唑氮蓝试验（NBT）。

　　（3）胸部X线检查：肺纹理增强，点片状阴影。

　　（4）血气分析

　　4.并发症

　　（1）脓胸：常为葡萄球菌引起，革兰阴性杆菌次之。表现为高热不退，呼吸困难加重，患侧呼吸运动受限，语颤减弱，叩诊浊音，听诊呼吸音减弱或消失。若积液较多，纵隔向对侧移位。

　　（2）脓气胸：表现为病情突然加重，咳嗽剧烈，烦躁不安，呼吸困难，面色青紫。叩诊在积液上方呈鼓音，下方呈浊音，呼吸音减低或消失。

　　（3）肺大疱：多系金黄色葡萄球菌引起。体积小者，可无症状，体积大者可引起急性呼吸困难。此外还可引起肺脓肿、化脓性心包炎、败血症等。

　　5.治疗

　　（1）一般治疗

　　空气流通，室温维持在20℃左右，温度以60%为宜。保持呼吸道通畅，及时清除呼吸道分泌物。避免交叉感染。

　　（2）病原治疗

　　用抗生素之前细菌培养及药敏试验；用肺组织浓度高的药物；重者静脉联合用药。

　　肺炎链球菌：青霉素、羟氨苄青霉素，红霉素。

　　金黄色葡萄球菌：苯唑西林、氯唑西林钠、万古霉素、利福平。

　　流感嗜血杆菌：阿莫西林加克拉维酸。

　　大肠杆菌和肺炎杆菌：头孢曲松或头孢噻嗪；绿脓杆菌替卡西林加克拉维酸。

　　肺炎支原体和衣原体：大环内酯类。

　　用药时间应持续至体温正常后5～7日，症状基本消失后3天，支原体肺炎至少用药2～3周。葡萄球菌肺炎一般于体温正常后继续用药2周，总疗程6周。

　　抗病毒治疗：三氮唑核苷；干扰素；聚肌胞；乳清液。

　　（3）对症治疗

　　氧疗：鼻前庭导管，氧流量为0.5～1L/min；氧浓度不超过40%；面罩给氧，氧流量为2～4L/min，氧浓度为50～60%。若出现呼吸衰竭，应用人工呼吸器。

　　保持呼吸道通畅：祛痰剂；复方甘草合剂；雾化吸入；支气管解痉剂；保证液体摄入量，有利于排痰。

　　（4）心力衰竭的治疗：除镇静、给氧外，必要时可用洋地黄制剂。

　　（5）腹胀的治疗：伴低钾血症者及时补钾；如系中毒性肠麻痹，应禁食、胃肠减压，亦可用酚妥拉明（0.5mg/kg），溶于5%葡萄糖20ml静滴。

　　（6）感染性休克、脑水肿、呼吸衰竭的治疗。纠正水、电解质与酸碱平衡。

　　（7）肾上腺皮质激素的应用适应证：中毒症状明显；严重喘憋或呼吸衰竭；伴有脑水肿、中毒性脑病、感染中毒性休克等；胸膜有渗出的病例。

　　（8）并存症和并发症的治疗：对并发脓胸、脓气胸者及时抽脓抽气。遇下列情况则考虑胸腔闭式引流：年龄小，中毒症状重；脓液粘稠，经反复穿刺排脓不畅者；张力性气胸。

　　三、几种不同病原体肺炎的特点

　　1.金黄色葡萄球菌肺炎

　　（1）多见于新生儿及婴幼儿，起病急，病情重。

　　（2）全身中毒症状重，可出现休克症状。

　　（3）肺部体征出现早（中、细湿啰音），极易形成多发性小脓肿。

　　（4）可有一过性猩红热样或荨麻疹样皮疹。伴有脓毒血症时，可有其他部位的化脓性感染病灶。

　　（5）胸部X线常见肺浸润，多发性肺脓肿、肺大疱和脓胸、脓气胸等。易变性是金黄色葡萄球菌肺炎的另一X线特征。

　　2.腺病毒肺炎

　　（1）多见于6个月～2岁小儿。

　　（2）持续高热，轻症7～10日开始退热，重症常达2～3周，抗菌药物治疗无效。

　　（3）早期即有全身中毒症状，如萎靡嗜睡，面色苍白。严重者可发生昏迷或心力衰竭。

　　（4）咳嗽频繁，阵发性喘憋，紫绀等。

　　（5）肺部体征出现晚，发热3～5天后始闻及细小湿啰音。

　　（6）X线常较体征出现早，见大片阴影，且消失较慢。少数病例在极期可有胸膜反应。

　　（7）白细胞总数偏低或正常。

　　3.呼吸道合胞病毒肺炎

　　（1）多见于婴幼儿，尤其1岁以内婴儿。

　　（2）发热、喘憋、呼吸困难。

　　（3）肺部听诊可闻及中细湿啰音。

　　（4）X线两肺可见小点片状，斑片状阴影，可有不同程度肺气肿。

　　（5）白细胞总数多正常。

　　4.支原体肺炎

　　（1）不同年龄均可发生，尤以学龄儿童常见。散发，也可流行。

　　（2）发热38～39℃，热程1～2周。

　　（3）**性干咳，持续2～4周，常伴有肺外症状。多型性皮疹，非特异性肌痛。

　　（4）肺部体征不明显。

　　（5）胸部X线多型性改变；胸片阴影显著而体征轻微是本病特征之一。

　　（6）红霉素为首选，青霉素及磺胺药治疗无效。

　　（7）血清冷凝集滴度上升1:32以上。

　　[主要考点]

　　1.解剖生理特点。

　　2.急性上呼吸道感染：病因、临床表现、鉴别诊断、治疗原则；高热惊厥的特点和处理。

　　3.肺炎：分类、各种肺炎的临床特点、常用病原学检查方法、并发症、治疗。

第十二单元　循环系统疾病

　　第一节　小儿循环系统生理特点

　　一、胎儿血循环及出生后的改变

　　（一）胎儿正常血液循环特点

　　胎儿的营养与气体交换是通过胎盘与脐血管来完成的。几乎无肺循环；胎儿时期肝血的含氧量最高，心、脑、上肢次之。

　　（二）生后血液循环的改变

　　卵圆孔生后5～7个月解剖上关闭。动脉导管解剖上关闭时间80%在生后3个月内，95%在生后1年内，若1岁后仍未闭，即认为畸形存在。

　　二、小儿心脏、血管、心律、血压的特点

　　（一）心脏

　　心脏的位置小于2岁时为横位，心脏逐渐转为斜位。心室的增长。胎儿期因右心室负荷大，故出生新生儿右室壁较厚，4～5mm，几乎与左心室相等。出生后左心室负荷增加，左心室迅速发育，至6岁时室壁的厚度达10mm（约新生儿时的2倍），而此时右心室壁的厚度不及6mm，15岁时左心室壁的厚度增至出生时的2.5倍。

　　（二）血管

　　 小儿动脉相对比成人粗。动、静脉内径之比在新生儿为1：1，10岁以前肺动脉较粗，直径较主动脉宽，到青春期主动脉直径超过肺动脉。婴儿期肺、肾、肠及皮肤的毛细血管粗大。

　　（三）心律

　　 新生儿每分钟120～140次，1岁以内每分钟110～130次，2～3岁每分钟100～120次，4～7岁每分钟80～100次，8～14岁每分钟70～90次。

　　（四）血压

　　动脉血压：推算公式；收缩压=（年龄×2）+80mmHg，舒张压=收缩压的2/3。

　　静脉血压：学龄前儿童静脉压为40mmH2O左右，学龄儿童约为60mmH2O。

　　第二节　先天性心脏病概论

　　一、分类

　　（一）左向右分流型（潜在青紫型）：常见有房间隔缺损，室间隔缺损，动脉导管未闭。

　　（二）右向左分流型（青紫型）：常见的有法洛四联症，完全性大血管错位等。

　　（三）无分流型：常见有肺动脉狭窄、主动脉缩窄和右位心等

　　左向右分流型特点：

　　1.一般情况下无青紫，当哭闹、患肺炎时，右心压力高于左心，即可出现暂时性青紫。

　　2.心前区有粗糙的收缩期杂音，于胸骨左缘最响。

　　3.肺循环血量增多，易患肺炎，X线检查见肺门血管影增粗。

　　4.体循环供血不足，影响小儿生长发育。

　　二、特殊检查法

　　1.X线检查

　　2.心电图

　　3.超声心动图

　　M型超声心动图；二维超声心动图心脏扇形切面显像：三维超声心动图：多普勒彩色血流显像。

　　4.心导管检查

　　临床常用右心导管检查。可了解心腔及大血管不同部位的血氧含量，压力变化，明确有无分流及分流的部位。左心导管则由股动脉或肱动脉插入。

　　5.心血管造影

　　造影术分静脉、选择性及逆行三种方法，最常用为选择性造影。

　　6.放射性核素心血管造影

　　7.磁共振成像

　　8.计算机断层扫描

　　电子束计算机断层扫描（BECT）和螺旋型CT已应用于心血管领域。对大血管及其分支的病变、瓣膜病、心肌病、心包病有较高的诊断价值。

　　第三节　房间隔缺损

　　一、血流动力学

　　根据解剖部位的不同有卵圆孔未闭，第一孔（称原发孔）和第二孔（称继发孔）未闭，临床上以第二孔未闭型最常见。左心房压力超过右心房时，分流为左向右，右心房、右心室舒张期负荷过重，肺循环血量增多，而左心室、主动脉及体循环血量则减少。肺动脉压力增高，少数病人晚期出现梗阻性肺动脉高压，当右心房的压力超过左心房时，血自右向左分流出现持续青紫（即艾森曼格综合征）。原发孔缺损伴二尖瓣关闭不全时，左心室亦增大。

　　二、临床表现和并发症

　　房间隔缺损轻者可无全身症状，仅在体格检查时发现胸骨左缘第2～3肋间有收缩期杂音。大型缺损者因体循环血量减少而影响生长发育，患儿体格瘦小、乏力、多汗和活动后气促。当剧哭、肺炎或心力衰竭时可出现暂时性青紫。体检可见心前区隆起，心尖搏动弥散，心浊音界扩大，大多数病例于胸骨左缘第2～3肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，呈喷射性，系右心室排血量增多，引起右心室流出道（肺动脉瓣）相对狭窄所致。肺动脉瓣区第二音亢进并固定分裂。左向右分流量较大时，可在胸骨左缘下方听到舒张期杂音（系三尖瓣相对狭窄所致）。原发孔缺损伴二尖瓣裂者，心前区有二尖瓣关闭不会的吹风样杂音。

　　三、诊断

　　1.根据病史、体检。

　　2.X线检查：心脏外形增大，右房、右室大为主，肺血多，肺动脉段突出，主动脉影缩小。

　　3.心电图检查：典型表现为电轴右偏和不完全右束支传导阻滞，部分病人右心房右心室肥大。原发孔未闭者，常有电轴左偏及左室肥大。

　　4.超声心动图：右心房增大，右心室流出道增宽，室间隔与左心室后壁呈矛盾运动。主动脉内径缩小。扇形四腔心切面可显示房间隔缺损大小及位置。多普勒彩色血流显像可见分流的部位、方向及估测分流量大小。

　　5.心导管检查：右心导管可发现右心房血氧含量高于上下腔静脉。导管可通过缺损进入左心房。

　　四、治疗原则

　　1.内科治疗：主要是并发症的处理，如：肺炎、心力衰竭等。

　　2.外科治疗：宜在学龄前作选择性手术修补。

　　3.介入性治疗：经导管放置扣式双盘堵塞装置（蘑菇伞、蚌状伞）关闭房缺。

　　第四节　室间隔缺损

　　一、血流动力学

　　先天性心脏病最常见的类型。可分为膜部、肌部和干下型三类。室间隔肌部缺损及膜部缺损，有可能自然闭合。干下型缺损很少自然闭合。

　　由于左室压力高于右室，故血液自左心室向右心室分流，一般不出现青紫。分流增加了肺循环、左心房和左心室的工作。根据室间隔缺损的大小，分3组：

　　（1）小型缺损：缺损小于0.5cm，分流量小，可无症状，缺损可能自行闭合，即所谓的Roger病。

　　（2）中型缺损：缺损内径在0.5～1.5cm，分流量较大，肺循环血量可达体循环的1.5～3.0倍以上，导致左心房、左心室增大。

　　（3）大型缺损：缺损大于1.5cm，分流量很大，右心室、肺动脉、左心房、左心室均扩大，而体循环量减少；产生动力型肺动脉高压，严重者出现梗阻性肺动脉高压，当肺循环压力超过肺动脉高压，即右心室压力高于左心室时，导致双向分流，乃至右向左分流（即艾森曼格综合征）。

　　二、临床表现和并发症

　　小型缺损可无明显症状，生长发育不受影响，仅体检时发现胸骨左缘第3～4肋间听到响亮粗糙的全收缩期杂音，肺动脉第二音稍增强。

　　大型缺损出现体循环供血不足的表现，如生长发育落后、呼吸急促，多汗，吃奶费劲常要间歇等，反复肺炎甚至心力衰竭。体检；心前区隆起，心界增大，心尖搏动弥散，胸骨左缘第3～4肋间可闻及Ⅲ～Ⅴ级粗糙的全收缩期杂音，传导广泛，杂音最响部位可触及震颤。肺血流量大于体循环一倍以上时，在心尖区听到舒张期杂音（系二尖瓣相对狭窄所致），肺动脉第二音亢进。明显肺动脉高压者，出现青紫。

　　并发症：支气管肺炎、充血性心力衰竭、肺水肿及感染性心内膜炎。

　　三、诊断

　　1.根据病史、体检资料

　　2.X线检查：小型缺损可表现肺血多，左心室大；中大型缺损心外形中度以上增大，肺动脉段突出明显，肺血管影增粗、搏动强烈，可有肺门“舞蹈”。左右心室增大，主动脉结影缩小。

　　3.心电图：小型缺损轻度左心室大；缺损大者左、右心室肥大，心衰者多伴心肌劳损改变。

　　4.超声心动图：左心房及左心室内径增宽，左心室内径也可增宽，主动脉内径缩小。缺损大者，扇形连续扫描可直接探到缺损的大小。多普勒彩色血流显像可见分流的部位、方向、估测分流量大小及缺损的位置。

　　5.心导管检查：右心导管可发现右心室血氧含量高于上下腔静脉及右心房。右心室及肺动脉有不同程度压力增高。导管从右心室可通过缺损进入左心室上行至主动脉。晚期发生右向左分流时，动脉血氧饱和度降低，肺动脉阻力显著增高。

　　四、治疗原则

　　1.内科治疗：主要是并发症的处理，如肺炎、心力衰竭及感染性心内膜炎等。

　　2.外科治疗：

　　①缺损小者，不一定需手术治疗。

　　②中型缺损临床上有症状者，宜于学龄前在体外循环心内直视下作修补手术。

　　③大型缺损：缺损大症状重者可于婴幼儿期手术。6个月以内发生难以控制的充血性心力衰竭，包括反复罹患肺炎和生长缓慢者，应予手术治疗；6月至2岁的婴儿，虽能控制心力衰竭，但肺动脉压力持续增高、大于体循环动脉压的1/2；2岁以后肺循环量与体循环量之比＞2:1，亦应及时手术修补缺损。

　　第五节　动脉导管未闭

　　一、血流动力学

　　肺动脉接受右心室及主动脉分流来的两处血，故肺动脉血流增加，至肺脏、左心房及左心室的血流增加，左心室舒张期负荷过重，左心房、左心室扩大。由于主动脉血流入了肺动脉，使周围动脉舒张压下降而至脉压增宽。肺小动脉长期接受大量主动脉分流来的血，造成肺动脉压力增高，当肺动脉的压力超过主动脉时，产生了右向左分流，临床出现差异性青紫（上半身不紫而下半身紫）。

　　二、临床表现和并发症

　　轻者临床无症状，仅体检时发现杂音。分流量较大者，可出现消瘦、气急、咳嗽、乏力、多汗等，偶有声音嘶哑（扩大肺动脉压迫喉返神经）。体检于胸骨左缘第2肋间闻有粗糙响亮的连续性机器样杂音，杂音向左锁骨下、颈部和背部传导，最响处可扪及震颤，以收缩期明显，肺动脉瓣区第二音增强。分流量大者，左心室增大，可产生相对性二尖瓣狭窄的舒张期隆隆样杂音。可出现周围血管征，如毛细血管搏动，水冲脉及股动脉枪击音等；有显著肺动脉高压者，出现差异性青紫。动脉导管未闭常并发；支气管肺炎、感染性心内膜炎、心力衰竭。

　　三、诊断

　　1.根据病史、体检。

　　2.X线检查：心影正常或左心房、左心室增大，肺动脉段突出，肺野充血，肺门血管影增粗，搏动增强，可有肺门“舞蹈”。有肺动脉高压时，右心室亦增大。主动脉弓增大。

　　3.心电图：分流量大者有左心室肥大或左右心室肥大的改变，部分有左心房肥大。心衰者，多伴心肌劳损改变。

　　4.超声心动图：左心房和左心室内径增宽、主动脉内径增宽，左心房内径/主动脉根部内径大于1.2。多普勒彩色血流显像可见分流的部位、方向、估测分流量大小及缺损的位置。扇形切面显示导管的位置及粗细。

　　5.心导管检查：右心导管可发现肺动脉血氧含量高于右心室。右心室及肺动脉压力正常或不同程度的升高。部分患者导管从未闭的动脉导管由肺动脉进入降主动脉。

　　四、治疗原则

　　1.内科治疗；主要是并发症的处理，如肺炎、心力衰竭及感染性心内膜炎等。新生儿动脉导管未闭，可试用消炎痛治疗。

　　2.外科治疗：宜在学龄前选择手术结扎或切断导管即可治愈。如分流量大症状重者可于任何年龄手术。

　　3.介入性治疗：经导管送入微型弹簧伞或蘑菇伞堵住动脉导管。

　　第六节　法洛四联症

　　一、血流动力学

　　法洛四联症是存活婴儿中最常见的青紫型先天性心脏病，由以下4种畸形组成：

　　 1.肺动脉狭窄；

　　 2.室间隔缺损；

　　 3.主动脉骑跨；

　　 4.右心室肥大。

　　以上4种畸形中以肺动脉狭窄最重要，是决定患儿病理生理改变及临床严重程度的主要因素。由于肺动脉狭窄，血液进入肺脏受阻，引起右心室代偿性肥厚。肺动脉狭窄轻者，右心室压力仍低于左心室，故左向右分流；肺动脉狭窄严重者右心室压力与左心室相似，此时右心室血液大部分进入骑跨的主动脉（右向左分流），因而出现青紫。

　　二、临床表现和并发症

　　1.青紫：其轻重和出现早晚与肺动脉狭窄程度有关，哭闹与活动后加重。

　　2.蹲踞：下蹲时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流减少，使缺氧症状暂时性缓解。

　　3.阵发性的呼吸困难或晕厥：婴幼儿期常在吃奶或剧哭时出现阵发性的呼吸困难，严重者出现晕厥或抽搐（系在肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该处肌部痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，使缺氧加重所致），年长儿可诉头痛，头昏。

　　4.杵状指（趾）；活动耐力下降。

　　体检：心前区隆起，胸骨左缘第2～4肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级喷射性收缩期杂音，一般以第3肋间最响，其响度决定于肺动脉狭窄程度，漏斗部痉挛时，杂音可暂时消失。肺动脉第二音减弱（亢进提示肺动脉高压）。

　　并发症为脑血栓（系红细胞增多，血粘稠度增高，血流滞缓所致）、脑脓肿（细菌性血栓）及感染性心内膜炎。

　　三、诊断

　　1.根据病史、体检。

　　2.X线检查：心影正常或稍大，心尖圆钝上翘，肺动脉段凹陷，构成“靴形”心影，肺门血管影减少，肺野清晰。

　　3.心电图：电轴右偏，右心室肥大，狭窄严重者伴心肌劳损，亦可见右心房肥大。

　　4.超声心动图：主动脉骑跨在室间隔之上，主动脉内径增宽，并见主动脉口下的高位室缺，右心室漏斗部狭窄（流出道）。左心室内径较小。多普勒彩色血流显像可见右心室直接将血液注入骑跨的主动脉。

　　5.心导管检查：右心导管进入右心室后，易从高位的室缺进入骑跨的主动脉，亦可进入左心室，但很难进入肺动脉。若狭窄程度轻，心导管可进入肺动脉，但渐渐拉出导管时，可记录到肺动脉和右心室之间的压力阶差。测定到右心室压力增高，肺动脉的压力下降，连续测压可以描记到压力曲线图形，有助于判断狭窄部位及程度。

　　6.心血管造影：造影剂注入右心室作选择性的造影，可见肺动脉与主动脉同时显影，主动脉骑跨程度，肺动脉狭窄程度，部位及分支发育情况，对手术矫治有很大的帮助。

　　四、治疗原则

　　1.内科治疗：

　　 ①阵发性呼吸困难缺氧时，轻者取胸膝位即可缓解，重者可予**（心得安）静脉注射，每次0.1mg/kg，或新福林。必要时皮下注射**，每次0.1～0.2mg/kg。吸氧，用5%碳酸氢钠1.5～5.0ml/kg纠正酸中毒。如经常发生阵发性呼吸困难，则用心得安口服预防，1～3mg/（kg.d）。去除诱发因素（酸中毒、感染及贫血等）；

　　②预防脱水，以免发生脑血栓、脑脓肿；治疗感染性心内膜炎等。

　　2.外科治疗：宜在2～3岁以上手术。

第十三单元　泌尿系统疾病

　　一、小儿泌尿系统生理特点

　　（一）生理特点

　　1.排泄体内代谢终末产物，如尿素、有机酸等；

　　2.调节机体水、电解质、酸碱平衡，维持内环境相对稳定；

　　3.肾内分泌功能，能产生和分泌肾素、血管紧张素、前列腺素、激肽酶、**、利钠激素，1，25～（OH）2D3等。

　　婴幼儿肾脏的生理功能尚未完全成熟，直到1～1.5岁才能达到成人水平。

　　（1）肾小球滤过功能：新生儿肾小球滤过率仅为20ml/（min·1.73m2），生后1周为成人的1/4，3～6月为成人的1/2，6～12月为成人的3/4，2岁达成人水平。故不能有效地排出过多的水分和溶质。

　　（2）肾小管的重吸收和排泄功能：新生儿肾小管刷状缘不如成人致密，小管功能尚不成熟，故葡萄糖肾阈减低，易发生糖尿。近端肾小管吸收钠能力不足，可致低钠血症。新生儿排钠能力较差，过多输入钠离子可致钠、水潴留。生后10天内，血钾水平高，排钾能力有限，应避免钾离子的输入。

　　（3）浓缩和稀释功能：新生儿及婴幼儿由于肾小球滤过率低、肾小管功能不成熟、髓袢较短、肾小管对血管加压素反应差，间质难以建立浓度梯度，内髓中尿素形成少及抗利尿激素分泌相对不足，故尿浓缩功能降低。婴儿每由尿中排出1 mmol溶质所需水分为成人的2～3倍。婴幼儿脱水时尿渗透压最高不超过700mmol/L，成人为1400mmol/L。新生儿及幼婴尿稀释功能接近成人，可将尿稀释至400mmol/L，但利尿速度慢，水负荷过重时易出现水肿。

　　（4）酸碱平衡功能：新生儿生后为轻度酸中毒状态，肾小管重吸收HCO3～及分泌H+、NH3能力低，且磷酸盐排泄少，故易发生酸中毒。

　　（5）肾脏的内分泌功能：新生儿血浆肾素、血管紧张素和醛固酮均高于成人，前列腺素合成速率较低。

　　（二）小儿排尿及尿液特点

　　新生儿生后不久即排尿，最迟可延迟至生后36小时左右。1.5～3岁小儿主要通过控制尿道外括约肌和会阴肌而非逼尿肌来控制排尿；3岁时小儿已能通过控制膀胱逼尿肌收缩来控制排尿，若不能控制膀胱逼尿肌收缩，则可能出现白天尿急尿频，偶尔尿失禁和夜间遗尿，称为不稳定膀胱。

　　婴幼儿排尿次数较多，每日10～20次左右，学龄前和学龄儿童，每日排尿6～7次。新生儿尿量每小时<1.0ml/kg为少尿，每小时<0.5ml/kg为无尿。儿童一昼夜尿量<400ml，学龄前儿童<300ml，婴幼儿<200ml即为少尿，一昼夜尿量<30～50ml称为无尿。

　　婴幼儿尿pH值为5～7。新生儿尿比重较低为1.006～1.008，儿童尿比重通常为1.010～1.025。正常儿童尿中可排泄微量蛋白，正常排泄量小于100mg/d，超过150mg/d为异常。正常儿童新鲜尿沉渣镜检，红细胞<3个/HP，白细胞<5个/HP，管型不出现。12小时尿Addis计数：红细胞<50万，白细胞<100万，管型<5000个为正常。

　　

　　二、急性肾小球肾炎

　　（一）病因

　　急性肾小球肾炎是指一组由不同病因所致的感染后免疫反应引起的急性双肾弥漫性炎性病变，典型的病理特点是：毛细血管内增生性肾小球肾炎，电镜下可见电子致密物在上皮细胞下“驼峰状”沉积。临床表现为急性起病，以水肿、血尿、少尿、高血压为特征。绝大多数急性肾炎为A组β溶血性链球菌（致肾炎株）感染所引起。

　　（二）临床表现

　　本病为感染后免疫炎性反应，故起病前常有前驱感染，呼吸道感染前驱期多为1～2周，皮肤感染前驱期稍长，约2～3周，临床表现轻重不一，轻者仅尿检发现无症状性镜下血尿，重者可出现严重循环充血、高血压脑病、急性肾衰竭甚至危及生命。本病起病年龄多发于5～10岁儿童。主要表现：

　　1.典型病例

　　（1）表现为水肿、少尿，水肿常为最早出现的症状，表现为晨起眼睑水肿渐蔓及全身，为非凹陷性水肿。

　　（2）血尿：50～70%可为肉眼血尿，呈洗肉水样或茶褐色，持续1～2周转为镜下血尿。

　　（3）高血压常在起病1～2周内发生，学龄前儿童大于120/80mmHg（16.0/10.7kPa），学龄儿童大于130/90mmHg（17.3/12.0kPa）。

　　2.严重病例

　　常发生在起病1～2周之内，表现为：

　　（1）严重循环充血：由于肾小球滤过率降低致水钠潴留，血容量增加出现循环充血，表现为呼吸增快，甚至呼吸困难、咳嗽、咳粉红色泡沫痰，双肺布满中小水泡音，心律增快，心脏扩大甚至奔马律，肝大，颈静脉怒张，以上表现酷似心力衰竭，但此时患儿心搏出量正常或增加，心脏泵功能正常。

　　（2）高血压脑病：部分严重病例因血压急剧增高致脑血管痉挛或充血扩张而致脑水肿，发生高血压脑病。主要症状有：剧烈头痛、烦躁不安、恶心呕吐、视物模糊或一过性失明，严重者甚至惊厥、昏迷。

　　（3）急性肾功能不全：由于肾小球滤过率急剧下降，代谢产物排泄减少，出现了氮质血症、电解质紊乱及代谢性酸中毒。多发生于少尿时，随着尿量增加，病情好转。如数周至数月仍不好转，或进行性肾功能不全，可能为急进性肾炎，病理以大量新月体形成为特征，预后严重。

　　3.非典型病例

　　部分急性肾炎可表现为：

　　（1）肾外症状性肾炎；患儿表现为水肿、高血压、甚至高血压脑病、循环充血，而尿呈轻微改变或尿常规正常。

　　（2）具肾病表现的急性肾炎；以急性肾炎起病，但水肿、大量蛋白尿突出，甚至表现为肾病综合征。该类型肾炎诊断主要依据前驱链球菌感染史，血液补体C3下降帮助诊断。以肾病综合征表现者部分在2～3月内恢复不佳，可能演变为慢性进行性肾炎。

　　4.实验室检查

　　尿蛋白+～+++；尿镜检可见红细胞；可有透明、颗粒或红细胞管型；血沉快；ASO10～14天开始升高，3～5周达高峰，3～6个月恢复正常。补体C3下降，8周恢复。尿素氮和肌酐可升高。

　　（三）诊断和鉴别诊断

　　急性肾小球肾炎诊断主要依据：

　　1.前驱感染史：一般起病前有皮肤或呼吸道感染，也可能有其他部位感染。

　　2.表现为血尿、水肿、少尿、高血压，尿常规血尿伴蛋白尿，可见颗粒或透明管型。

　　3.血清补体下降，血沉增快，伴或不伴ASO升高。具备上述特征者可诊断。

　　但应注意病毒所致急性肾炎者可能前驱期短，一般为3～5天，以血尿为主要表现，C3不降低，ASO（抗链球菌溶血素O）不增高，预后好。

　　本病尚需与下列疾病相鉴别：

　　（1）慢性肾炎急性发作：大多数慢性肾炎，往往隐匿起病，急性发作常继发于急性感染后，前驱期往往较短，1～2日即出现水肿、少尿、氮质血症等症状，严重者尚可能伴有贫血、高血压、肾功能持续不好转，平时可能伴有夜尿增多，尿比重常低或固定低比重尿。

　　（2）急进性肾炎：起病初与急性肾炎难鉴别；本病在数周内进行性肾功能不全可帮助鉴别，必要时采用肾穿刺病理检查，如表现为新月体肾炎可资鉴别。

　　（3）急性尿路感染：尿常规可出现红细胞，但常伴白细胞及脓细胞，部分患者有发热及尿路**征，中段尿培养可确诊，常常补体正常。

　　（4）膜增生性肾炎：常以急性肾炎起病，但常常蛋白尿明显，血清补体持续下降（大于8周），疾病恢复不及急性肾炎好，必要时予肾穿刺活检明确诊断。

　　（5）IgA肾病：主要以反复发作性血尿为主要表现，ASO、C3往往正常，肾活检可以明确诊断。

　　（6）继发性肾炎：如地敏性紫瘢肾炎，狼疮性肾炎，乙型肝炎病毒相关肾炎等。

　　（四）治疗

　　本病为自限性疾病，目前尚无特异性的治疗。

　　1.休息

　　急性期需卧床休息1～2周，至肉眼血尿消失，水肿减轻，血压正常方可下床轻微活动；血沉正常可以上学，但应避免剧烈运动；尿沉渣细胞绝对计数正常后，方可恢复体力活动。

　　2.饮食

　　对水肿高血压者应限盐及水，食盐1～2g/d，水肿减退，血压正常可适当增加食盐摄入，伴氮质血症者应限制蛋白供给，优质蛋白0.5mg/（kg·d），肾功能恢复后应尽早恢复蛋白{MOD}。

　　3.抗感染

　　可选用青霉素7～10天，以彻底清除残留细菌，减少抗原释放。

　　4.对症治疗

　　（1）利尿：水肿严重、血压增高者可给予噻嗪类利尿剂如氢**，1～2mg（kg·d），或给予袢利尿剂如**（速尿）1～2mg（kg·次）；

　　（2）降血压；可选用钙离子拮抗剂如硝苯吡啶0.25mg（kg·次）。3次/d，血管紧张素转换酶抑制剂合用，效果较好。

　　5.严重循环充血的治疗

　　矫正水钠潴留，恢复正常血容量，可使用**（速尿）注射，表现为肺水肿者可适当加用硝普钠5～10mg加入10%葡萄糖100ml中，以1μg/（kg·min）速度静滴，对难治病例可采用腹膜透析或血液透析治疗。

　　6.高血压脑病的治疗

　　可选用硝普钠静滴，严密监测血压，随时调节滴速，速度不宜超过8μg/min。伴惊厥者及时止痉，给予安定，苯**等。

　　

　　三、肾病综合征

　　（一）临床分型

　　1.小儿肾病综合征是由于多种原因引起肾小球基底膜通透性增加，导致血蛋白从尿中丢失，引起一系列病理生理改变的临床综合征。小儿时期90%为原发性肾病综合征。

　　临床特点：

　　（1）大量蛋白尿：尿蛋白排泄大于50mg/（kg·d）。

　　（2）低蛋白血症：血浆白蛋白小于30g/L。

　　（3）高脂血症：胆固醇〉5.7mmol/L。

　　（4）明显水肿。以大量蛋白尿及低蛋白血症为诊断的必备条件。

　　2.分型

　　（1）临床分型：我国儿科将原发性肾病综合征分为单纯性和肾炎性肾病两型，临床上根据血尿、高血压、氮质血症、低补体血症来鉴别：

　　①尿检查红细胞超过10个/高倍视野（指两周三次尿沉渣检查）；

　　②反复出现高血压；

　　③持续性氮质血症，排除血容量不足所致；

　　④血总补体或C3反复降低。

　　凡肾病综合征表现并具有以上四项之一项或多项者诊断为肾炎性肾病，不具备以上条件者为单纯性肾病。

　　（2）病理分型：原发性肾病综合征的主要病理改变在肾小球，病理类型有①微小病变型；②局灶性阶段性肾小球硬化；③膜性增生性肾炎；④单纯系膜增生；⑤增生性肾小球肾炎；⑥局灶性球性硬化；⑦膜性肾病。微小病变型最常见。

　　（3）按糖皮质激素疗效分型：①激素敏感型肾病：**正规治疗≤8周尿蛋白转阴；②激素耐药型肾病：**正规治疗8周后尿蛋白仍阳性者；③激素依赖型肾病：对激素敏感，但减量或停药1个月内复发，重复2次以上者；④肾病复发和频复发：复发（包括反复）是指尿蛋白由阴转阳＞2周。频复发是指肾病病程中复发或反复≥2次，或1年内≥3次。

　　（二）临床表现

　　单纯性肾病多发生于2～7岁，肾炎性肾病多发生于7岁以上。起病多见于感染后诱发，水肿轻重不一，多从眼睑水肿开始，呈下行性，蔓延至双下肢，呈凹陷性水肿，可伴腹水及胸水，严重水肿患儿于大腿和上臂内侧及腹壁皮肤可见皮肤白纹或紫纹。

　　（三）并发症

　　1.感染

　　由于免疫球蛋白从尿中丢失，机体合成不足及细胞免疫功能紊乱，补体功能不足、蛋白营养不良、水肿、免疫抑制剂的应用，故肾病综合征患儿易患感染，最常见的是呼吸道感染。细菌性感染以肺炎球菌感染为主。常见有呼吸道、泌尿道、皮肤感染及原发性腹膜炎等。

　　2.电解质紊乱

　　最常见为低钾、低钠及低钙血症。长期禁盐、纳差，有时腹泻，呕吐及过多应用利尿剂，是低钾、低钠的常见原因，患儿出现厌食、乏力、精神萎靡，甚至血压下降、休克、惊厥。由于维生素D结合蛋白从尿中丢失及激素应用，故影响肠钙的吸收，伴甲状旁腺功能亢进，临床出现低钙、骨质疏松等表现。

　　3.血栓形成

　　肾病综合征高凝状态致血栓形成发生率较高，常见肾静脉血栓，临床表现主要有腰痛、肾区叩击痛、肉眼血尿，有些患儿可能突发急性肾功能衰竭，B超下有些可见单肾增大。

　　肾病综合征并发血栓形成原因很多，包括：

　　（1）肝脏合成凝血因子增加；

　　（2）尿中丢失抗凝血酶；

　　（3）高脂血症血液粘稠、血流缓慢、血小板聚集增加；

　　（4）感染或血管壁损伤激活内源性凝血系统；

　　（5）利尿剂的应用、血容量减少，血液浓缩；

　　（6）激素应用促进高凝等。

　　4.低血容量休克

　　因血浆白蛋白降低使血浆胶体渗透压下降使患儿高度水肿，故本病常有血容量相对不足，加上长期忌盐，如伴有急剧体液丢失（如呕吐、腹泻、大剂量利尿等）即可能出现低血容量休克。

　　5.急性肾功能损伤：部分病人在病程中出现急性肾衰竭或肾小管功能障碍。

　　（四）诊断

　　凡具备“三高一低”四大特征，排除乙肝病毒相关肾炎、紫癜、狼疮性肾炎、药物中毒等引起的继发性肾病综合征，即可诊断为原发性肾病综合征，对于激素治疗不敏感者或反复复发者应争取肾活检以明确病理类型，指导诊断及治疗。

　　（五）治疗

　　1.一般治疗

　　（1）休息：肾病综合征患儿出现严重水肿高血压时需卧床休息，一般情况下适当活动以减少血栓形成的可能，对高脂血症亦有一定作用。

　　（2）饮食：不主张肾病综合征患儿长期禁盐，给予低盐（1～2g/d）饮食，优质蛋白饮食，蛋白摄入2g/（kg·d）左右，以减少尿蛋白排出，减轻肾脏负荷。注意补充高钙食物及VitD制剂及微量元素。

　　（3）利尿剂应用：肾病综合征患儿尿少，水肿明显时可适当使用利尿剂。明确诊断应用激素后一般1～2周内可出现利尿效应。常用利尿剂有氢**、螺内脂及**。对于水肿明显、循环容量相对不足患儿可快速静滴低分子右旋糖酐10ml/kg后静推**或给予多巴胺3～4μg/（kg·min）加**。

　　2.激素治疗

　　（1）**中、长程疗法：①先用**每日1.5～2.0mg/kg，分3次服用，共4周；②若4周内尿蛋白阴转，则自转阴后至少巩固2周方始减量，以后改为**2mg/kg，隔日早餐后顿服，继用4周，以后每2～4周减量一次，直至停药。疗程达6个月者为中程疗法，达9个月者为长程疗法。

　　（2）**短程疗法：①**每日2mg/kg，分3～4次服用，共4周；②4周后不管效应如何，均改为**1.5mg/kg隔日晨顿服，共4周，全疗程共8周，然后骤然停药，短程疗法易于复发。

　　（3）长期激素治疗的副作用：长期服用糖皮质激素除发生常见副作用外，尚有骨质疏松和由于生长受抑制而身材矮小。突然停药、快速减量或并发急感染等可引发肾上腺皮质危象。一旦发生应立即给予氢化可的松静脉滴注，每日5～10mg/kg。

　　（4）甲基强的松龙冲击疗法：多用于难治性肾病，甲基强的松龙15～30mg/（kg·d）（小于1.0g/d）溶于10%葡萄糖100～250ml中，1～2小时静滴完毕，连用3天为1疗程，必要时隔1～2周重复1个疗程，冲击完即给予**2mg/kg（最大量60mg/d）隔日服用。根据病情4周后可减退。

　　3.细胞毒性药物的使用

　　常和小剂量激素联合应用，治疗激素耐药，依赖等难治性肾病患儿。常用药物有：

　　（1）环磷酰胺：剂量2～2.5mg/（kg·d），总疗程8～12周，累积量≤200～250mg/kg或冲击疗法，环磷酰胺8～12mg（kg·次），每日1次静滴，每半月连用2次，累积量≤150mg/kg，治疗中适当给予水化治疗，20ml/kg输液以减轻副作用。常见副作用有：性腺损害，部分患儿特别是男孩易出现，其他尚可能出现脱发，胃肠道反应，出血性膀胱炎及白细胞减少等。

　　（2）苯丁酸氮芥：0.2mg/（kg·d），疗程6～8周（总量小于10mg/kg）副作用同环磷酰胺。

　　（3）其他：尚可选用雷公藤多苷片、氮芥、硫唑嘌呤、环孢菌素A、霉酚酸酯等。

　　4.抗凝、溶栓治疗

　　肾病综合征血栓形成是肾病不缓解的重要原因，也是肾病肾损伤的重要因素，故应强调抗凝溶栓治疗，常用药物有：肝素、低分子肝素、潘生丁、尿激酶、川芎嗪、保肾康等。

　　

　　[主要考点]

　　1.小儿泌尿系统生理特点、小儿排尿及尿液特点。

　　2.急性肾小球肾炎：病因、临床表现、诊断及鉴别诊断、治疗。

　　3.肾病综合征：临床分型、临床表现、并发症、诊断、治疗。

第十四单元　小儿造血系统疾病

　　一、小儿造血及血液特点

　　（一）造血特点：小儿造血可分为胚胎期造血和生后造血。

　　1.胚胎期造血

　　造血首先在卵黄囊出现，然后在肝，最后在骨髓。因而形成3个不同的造血期。

　　（1）中胚叶造血期

　　在胚胎第3周开始出现卵黄囊造血，之后在中胚叶组织中出现广泛的原始造血成分，其中主要是原始的有核红细胞。在胚胎第6周后，中胚叶造血开始减退。

　　（2）肝造血期

　　在胚胎2个月时，肝出现活动的造血组织，并成为胎儿中期的主要造血部位。肝造血先是产生有核红细胞，以后产生粒细胞和巨核细胞，至胎儿期6个月后，肝造血逐渐减退。

　　（3）骨髓造血期

　　胚胎第6周时骨髓腔发育已初具规模，但其造血功能在第6个月之后才逐渐稳定，并成为造血的主要器官，出生2～5周后骨髓成为惟一的造血场所。

　　2.生后造血

　　（1）骨髓造血

　　出生后主要是骨髓造血。婴儿期所有的骨髓均为红骨髓，全部参与造血。儿童期时脂肪组织（黄髓）逐渐代替长骨中的造血组织，因此到了年长儿和成人期红骨髓仅限于肋骨、胸骨、脊椎、骨盆、颅骨和肩胛骨，但黄骨髓有潜在的造血功能，当造血需要增加时，它可转变为红髓而恢复造血功能。小儿在出生后头几年缺少黄髓，故造血的代偿潜力甚小，如果造血需要增加，就出现髓外造血。

　　（2）骨髓外造血

　　在正常情况下，骨髓外造血极少。出生后，尤其在婴儿期，当遇到各种感染性贫血或造血需要增加时，肝可适应需要恢复到胎儿时期的造血状态而出现肝、脾和淋巴结肿大，末梢血中可出现有核红细胞或（和）幼稚中性粒细胞。这是小儿造血器官的一种特殊反应，称为“骨髓外造血”。感染及贫血矫正后正常骨髓造血可恢复。

　　（二）血象特点

　　1.红细胞数和血红蛋白量

　　出生时红细胞数（5.0～7.0）×1012/L，血红蛋白量150～220g/L，未成熟儿可稍低。生后2～3个月时红细胞数降至3.0×1012/L，血红蛋白量降至100g/L左右，出现轻度贫血，称为“生理性贫血”。3个月以后，红细胞数和血红蛋白量又缓慢增加。

　　2.白细胞数与分类

　　（1）白细胞总数：初生时为（15～20）×109/L，然后逐渐下降，1周时平均为12×109/L。婴儿期白细胞数维持在10×109/L左右，8岁以后接近成人水平。

　　（2）白细胞分类：出生时中性粒细胞约占0.65，淋巴细胞约占0.30；生后4～6天时两者比例约相等；以后淋巴细胞约占0.60，中性粒细胞约占0.35，至4～6岁时两者又相等；7岁后白细胞分类与成人相似。

　　3.血小板数：血小板数与成人相似，约为（150～250）×109/L。

　　4.血红蛋白的种类

　　胚胎期的血红蛋白为Gower 1、Gower 2和Portland；胎儿期的血红蛋白为HbF；成人血红蛋白，即HbA及HbA2。

　　出生时HbF70%，HbA约占30%， HbA2＜1%。出生后 HbF迅速为HbA所代替，1岁时HbF不超过5%，2岁时不超过2%.成人的Hb绝大部分为HbA，约占95%，HbA2占2%～3%，HbF不超过2%.

　　5.血容量

　　小儿血容量相对较成人多，新生儿血容量约占体重的10%，平均300ml。儿童约占体重的8%～10%.成人血容量占体重的6%～8%.

　　

　　二、小儿贫血概论

　　（一）贫血定义和分度

　　1.贫血的定义

　　贫血是指末梢血中单位容积内红细胞数或血红蛋白量低于正常。世界卫生组织资料，Hb值的低限6个月～6岁为110g/L，6～14岁为120g/L，海拔每升高1000米，Hb上升4%，低于此值称为贫血。我国小儿血液学会议暂定：新生儿Hb＜145g/L，1～4个月Hb＜90g/L ，4～6个月Hb＜100g/L者为贫血。

　　2.贫血分度

　　血红蛋白从正常下限～90g/L属轻度，～60g/L为中度，～30g/L为重度，＜30g/L为极重度；新生儿血红蛋白为144～120g/L属轻度，～90g/L为中度，～60g/L为重度，＜60g/L为极重度。

　　（二）贫血分类

　　1.病因分类法

　　（1）红细胞和血红蛋白生成不足

　　①造血物质缺乏：如缺铁性贫血（铁缺乏），巨幼细胞贫血（叶酸、维生素B12缺乏），维生素B6缺乏性贫血，维生素C缺乏，蛋白质缺乏等。

　　②再生障碍性贫血（原发性及继发性）：纯红细胞再生障碍性贫血分为先天性纯红细胞再障碍性贫血和获得性纯红细胞再生障碍性贫血。

　　③感染性、炎症性及癌症性贫血、慢性肾脏病所致的贫血等。

　　（2）溶血性贫血

　　（3）失血性贫血：包括急性失血性贫血及慢性失血性贫血。

　　2.形态分类法

　　这种分类的基础是根据红细胞数、血红蛋白量和红细胞比容计算红细胞平均容积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）和红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）的结果，将贫血分为4类：

　　　　　　　　　　　　　　　　贫血的细胞形态分类 　 MCV（f1） MCH（pg） MCHC（%）

正常值 80～94 28～32 32～34

大细胞性 ＞94 ＞32 32～38

正细胞性 80～94 28～32 32～38

单纯小细胞性 ＜80 ＜28 32～38

小细胞低色素性 ＜80 ＜28 ＜32

　　三、营养性缺铁性贫血

　　（一）病因

　　缺铁性贫血是由于体内铁缺乏导致的血红蛋白合成减少而引起的一种小细胞低色素性贫血。婴幼儿发病率高，为小儿贫血中最常见者。小儿缺铁的常见原因包括：

　　1.先天储铁不足

　　母乳中铁的吸收率高达50%，胎儿期最后3个月从母体获得的铁最多，每日约4mg，足够足月儿生后4～5月之需。如因早产、双胎、胎儿失血和母患严重缺铁性贫血等均可使胎儿储铁减少。

　　2.铁摄入量不足

　　为导致缺铁性贫血的主要原因。人乳、牛乳、谷物中含铁量均低。

　　3.生长发育快

　　婴儿期生长发育较快，3～5个月时和1岁时体重分别为初生时的2倍和3倍；早产儿体重增加更快，随体重增加血容量也增加较快，如不添加含铁丰富的食物，婴儿尤其是早产儿很易缺铁。

　　4.铁吸收障碍

　　食物搭配不合理可影响铁的吸收，慢性腹泻增加铁的排泄。

　　5.铁的丢失过多

　　正常婴儿每天排出铁相对比成人多，以不经加热处理的鲜牛奶喂养的婴儿可能因对蛋白过敏而发生小量肠出血，每天失血约0.7 ml。每失血1ml损失铁0.5mg，长期小量失血可致缺铁。此外，肠息肉，美克尔憩室、膈疝、钩虫病等所致失血也是导致缺铁的常见病因。

　　（二）临床表现

　　6个月至2岁最多见。起病缓慢，不少患儿因其他疾病就诊时才发现患有本病。

　　1.一般表现

　　皮肤粘膜逐渐苍白，以唇、口腔粘膜及甲床最为明显。易疲乏无力，不爱活动。年长儿可诉头晕、眼前发黑、耳鸣等。

　　2.髓外造血表现

　　由于骨髓外造血反应，肝、脾可轻度肿大，年龄越小、病程越久贫血越重，肝、脾肿大越明显。

　　3.非造血系统症状

　　（1）消化系统症状：食欲减退，少数有异食癖，如喜食泥土、墙皮、煤渣等。常有呕吐、腹泻。可出现口腔炎、舌炎或舌**萎缩。重者可出现萎缩性胃炎或吸收不良综合征的症状和体征。

　　（2）神经系统症状：常有烦躁不安或萎靡不振，年长儿常精神不集中，记忆力减退，智力多低于同龄儿。

　　（3）心血管系统症状：明显贫血时心律增快，心脏扩大，重者可发生心力衰竭。

　　（4）其他：因细胞免疫功能低下，常合并感染。指趾甲可因上皮组织异常而出现反甲。

　　（三）实验室检查

　　1.血象

　　血红蛋白降低比红细胞减少明显，呈小细胞低色素性贫血。血涂片可见红细胞大小不等，以小细胞为多，中央淡染区扩大。平均红细胞容积（MCV）小于80fl，平均红细胞血蛋白量（MCH）小于26pg，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）小于0.31。网织红细胞数正常或轻度减少。白细胞、血小板一般无特殊改变。

　　2.骨髓象

　　幼红细胞增生活跃，以中、晚幼红细胞增生为主。各期红细胞均较小，胞浆量少，边缘不规则，染色偏蓝，显示胞浆成熟程度落后于胞核。粒细胞系、巨核细胞系一般无明显异常。

　　3.铁代谢的检查

　　（1）血清铁蛋白（SF）：SF值可较灵敏地反应体内贮铁情况。测定值低于12μg/L提示缺铁。

　　（2）红细胞游离原卟啉（FEP）：增高。

　　（3）血清铁（SI）、总铁结合力（TIBC）和转铁蛋白饱和度（TS）：缺铁性贫血时SI降低，TIBC增高及TS降低。SI小于9.0～10.7μmol/L（50～60μg/dl）有意义。TIBC大于62.7mol/L（350μg/dl）及TS小于15%意义。

　　（4）骨髓可染铁：缺铁时细胞外铁粒减少，铁粒幼细胞数亦可减少（小于15%），是反应体内贮存铁的敏感而可靠的指标。

　　（四）预防和治疗

　　1.预防：母乳喂养，及时添加含铁丰富吸收率高的辅食；婴幼儿食品可加入适量铁剂进行强化；早产儿、低体重儿2个月给予铁剂预防。

　　2.治疗：口服铁剂为主，选用二价铁易吸收。常用有硫酸亚铁、富马酸铁、葡萄糖酸亚铁，两餐间服药、同时口服维生素C.铁剂治疗有效则3～4天后网织红细胞增高，7～10天达高峰，2～3周降到正常。治疗后2周血红蛋白增加，如3周仍无效则考虑诊断错误。铁剂应服用到血红蛋白正常2个月左右。

　　

　　四、营养性巨幼红细胞性贫血

　　（一）病因

　　1.缺乏维生素B12所致的巨幼细胞贫血的原因

　　（1）摄入量不足

　　单纯母乳喂养的婴儿未及时添加辅食者。孕妇在妊娠期间缺乏B12，新生儿出生时贮存明显减少，甚至仅2～4μg。婴儿贮存于肝内的维生素B12贮存量过低，而摄入不足则更易致病。长期偏食，仅进食植物性食物所致的维生素B12缺乏可见于年长儿和成人。

　　（2）吸收和运输障碍

　　食物中的维生素B12进入胃内，必须先与由胃底部壁细胞分泌的糖蛋白（内因子）结合，成为B12糖蛋白复合物，然后在回肠末端被肠粘膜吸收，进入血循环，运送到肝内贮存，上述环节中的任何一部分异常均可引起维生素B12缺乏所致的巨幼细胞性贫血。

　　（3）需要量增加

　　新生儿、未成熟儿和婴儿因生长发育较快，维生素B12的需要量相应增加，如摄入量不足则易致病。严重感染时因维生素B12的消耗增加，如摄入量不敷所需，亦可导致发病。

　　2.缺乏叶酸所致的巨幼细胞性贫血的病因

　　（1）摄入量不足

　　羊乳叶酸含量低，牛乳制品如奶粉、蒸发乳经加热等处理，所含叶酸遭到破坏，故单纯用这类乳品喂养婴儿而不及时添加辅食，则易发生本症，由于胎儿可从母体得到叶酸贮存于肝，故4个月之内一般不会发病，此病的高峰年龄是4～7个月。

　　（2）药物作用

　　结肠内细菌含有叶酸，可被吸收，长期服广谱抗生素者结肠内部分细菌被清除，影响叶酸的{MOD}。长期使用抗叶酸制剂（如氨甲喋呤）及某些抗癫痫药（如苯妥英钠、扑痫酮、苯**）可导致叶酸缺乏。

　　（3）代谢障碍

　　慢性腹泻等可影响叶酸吸收。偶见先天性叶酸代谢障碍。

　　（二）临床表现

　　维生素B12和叶酸所致的巨幼细胞性贫血多见于婴幼儿，小于2岁者占96%以上，起病缓慢，主要临床表现如下：

　　1.一般表现

　　多呈虚胖，或伴轻度水肿，毛发稀疏发黄，严重病例可有皮肤出血点或瘀斑。

　　2.贫血表现

　　轻度或中度贫血者占大多数。患儿面色苍黄，疲乏无力。常有肝、脾肿大。

　　3.精神神经症状

　　患儿可出现烦躁不安、易怒等症状。维生素B12缺乏者还可出现表情呆滞、嗜睡，对外界反应迟钝，智力、动作发育落后，甚至退步。此外，还常出现震颤，甚至抽搐，感觉异常，共济失调、踝阵挛及巴宾斯基征阳性等。

　　4.消化系统症状

　　常有食欲不振，腹泻、呕吐和舌炎等。

　　（三）实验室检查

　　1.血象

　　呈大细胞性贫血，MCV>94fl，MCH>32pg。红细胞数的减少比血红蛋白量的减少更为明显。血涂片可见红细胞大小不等，以胞体直径和厚度较正常为大和中央淡染区不明显的大红细胞多见；嗜多色性和嗜碱性点彩红细胞易见；可见到巨幼变的有核细胞，网织红细胞计数常减少，中性粒细胞数和血小板数常减低，中性粒细胞变大并有分叶过多现象，可见到5%以上的中性粒细胞有5个以上的核分叶。这种分叶过多现象可出现在骨髓尚未出现巨幼红细胞之前，因此有早期诊断的意义。

　　2.骨髓象

　　骨髓增生明显活跃，以红细胞系统增生为主，粒：红比值常倒置，各期幼红细胞出现巨幼变，表现为胞体变大、核染色质粗松，副染色质明显，显示细胞核的发育落后于胞浆。可见到大的并有胞浆空泡形成的中性粒细胞，巨核细胞的核有过度分叶现象。

　　3.维生素B12缺乏的血清学检查

　　（1）血清维生素B12<100 ng/L提示缺乏。

　　（2）血清乳酸脱氢酶（LDH）水平明显示增高；尿甲基丙二酸的排泄量增多是维生素B12缺乏的一个可靠而敏感的指标；血清胆红素水平可有中等度的增高。

　　4.叶酸缺乏的血清学检查

　　（1）血清叶酸<3μg/L提示缺乏；

　　（2）血清维生素B12和血清铁水平正常或升高；

　　（3）血清LDH水平明显增高。

　　（三）预防和治疗

　　1.预防

　　改善哺乳母亲的营养，婴儿及时添加辅食，年长儿要注意食物均衡，去除影响维生素B12和叶酸吸收的因素。

　　2.治疗

　　（1）缺乏维生素B12所致的巨幼细胞贫血

　　①注意营养与护理，防止感染。

　　②肌注维生素B12，剂量为每次100μg，每周2～3次，连用数周，直至临床症状明显好转，血象恢复正常为止。对于维生素B12吸收缺陷所致的患者，应给予长期肌注维生素B12的治疗，每月1mg；当有神经系统受累的表现时，应按每日1mg剂量连续肌注至少两周，单纯缺乏维生素B12时，不宜加用叶酸治疗，以免加剧精神神经症状。

　　用维生素B12治疗2～4天后一般精神症状好转，网织红细胞增加，6～7天时达高峰，均于2周时降至正常。骨髓内巨幼红细胞于治疗后6～72小时即可转为正常幼红细胞，故骨髓检查必须在治疗前进行才有助于诊断。精神神经症状大多恢复较慢，少数病人需经数月后才完全恢复。

　　③对症治疗：肌肉震颤可用镇静剂治疗；重度贫血者可予输血。

　　（2）缺乏叶酸所致的巨幼红细胞性贫血的治疗

　　①去除病因，改善营养。

　　②叶酸治疗，口服剂量为每次5mg，每日三次，连服数周至临床明显好转，红细胞和血红蛋白恢复正常为止。维生素C能促进叶酸利用。同时口服可提高疗效。服叶酸后1～2天，食欲好转，2～4天网织红细胞增加，4～7天达高峰。以后血红蛋白、白细胞或血小板亦随之增加，2～6周后红细胞和血红蛋白可恢复正常。骨髓中巨幼红细胞大多于24～48小时内转变为正常幼红细胞，但巨大中性晚幼粒细胞则可继续存在数天。

　　因使用抗叶酸制剂而致病者，可用甲酰四氢叶酸钙治疗。对先天性叶酸吸收障碍者，口服叶酸的剂量需达每日15～50mg方能维持正常造血需要。

[主要考点]

　　1.小儿造血和血象特点。

　　2.贫血定义和分度；贫血分类。

　　3.营养性缺铁性贫血：病因、临床表现、实验室检查、预防和治疗。

　　4.营养性巨幼细胞性贫血：病因、临床表现、实验室检查、预防和治疗。

第十五单元　神经系统疾病

　　一、小儿神经系统发育特点

　　1.脑的发育

　　（1）时间：胎儿时期神经系统发育最早，尤其是脑的发育最为迅速。

　　（2）脑重：出生时脑重约为370g，占体重的1/9～1/8；6个月时700g左右，2岁时达1000g，7岁时已与成人接近。成人脑重约为1500g，仅占体重的1/40。

　　（3）大脑外观：出生时大脑已有主要的沟回，但较浅；灰质层也较薄，而中脑、脑桥、延髓、脊髓发育较好，可保证生命中枢的功能。

　　（4）神经细胞的发育：出生后脑重的增加主要由于神经细胞体积增大和树突的增多、成长，以及神经髓鞘的形成和发育。3岁时神经细胞已大致分化完成，8岁时已接近成人。

　　（5）神经纤维发育：出生时发育不完善，4岁时才完成髓鞘化。故婴幼儿对外来**的反应较慢且易于泛化的原因。

　　（6）神经调节：出生时皮质下中枢如丘脑、下丘脑，苍白球功能上比较成熟，但大脑皮质及新纹状体发育尚未成熟，故初生时的活动主要由皮质下系统调节。

　　（7）耗氧量：在基础代谢状态下，小儿脑的耗氧量为全身耗氧量的50%，而成人则为20%.

　　2.脊髓的发育

　　（1）时间：脊髓在出生时具备功能，脊髓的成长和运动功能的发育是平行的，随年龄而加长增重。

　　（2）位置：脊髓下端在胎儿时位于第2腰椎下缘，4岁时上移至第1腰椎。

　　（3）重量：出生时重2～6g，成人时可增至4～5倍。

　　（4）髓鞘发育：脊髓的髓鞘按由上向下的顺序逐渐形成，为其成熟的重要标志。约于3岁时完成髓鞘化。

　　3.神经反射

　　（1）先天性反射：小儿出生时即具有觅食、吸吮、吞咽、握持、拥抱等反射以及对寒冷、疼痛及强光的反应。足月儿一般于3～4个月消失。

　　（2）浅反射和深反射：新生儿和婴儿肌腱反射较弱，腹壁反射和提睾反射不易引出，至1岁时才稳定。

　　（3）病理反射：小儿出生后3～4个月肌张力较高，可使克氏征呈阳性，2岁以下小儿巴氏征阳性属生理现象。

　　（4）条件反射：出生后2周左右形成第一个条件反射，即抱起喂奶时出现吸吮动作。生后2个月开始逐渐形成视觉、触觉、味觉、听觉、嗅觉等条件反射；3～4个月开始出现兴奋性和抑制性条件反射。

　　

　　二、化脓性脑膜炎

　　（一）病因

　　1.病原菌

　　2/3以上患儿由脑膜炎双球菌、流感嗜血杆菌及肺炎球菌引起。新生儿和小于2个月婴儿的常见致病菌为：革兰阴性细菌（大肠杆菌、绿脓杆菌）、金黄色葡萄球菌、B组溶血性链球菌。2个月婴儿～12岁儿童以流感嗜血杆菌、肺炎链球菌、脑膜炎双球菌为主；大于12岁小儿的常见致病菌则以肺炎链球菌和脑膜炎双球菌多见。主要经呼吸道分泌或飞沫传播。

　　2.机体的免疫缺陷

　　幼儿中枢神经系统发育不成熟、血脑屏障功能不完善，如果患者有先天性免疫缺陷或长期使用皮质激素等均可导致免疫功能低下而对各种化脓菌易感致病。

　　3.解剖缺陷

　　先天性或获得性神经与皮肤的解剖异常，如脑脊膜膨出或皮肤窦道等均可使脑脊液与外界交通。

　　4.致病菌可通过多种途径侵入脑膜：

　　（1）最常见的途径是通过血流，即菌血症播散所致。

　　（2）少数亦可由邻近组织感染扩散所致，如鼻窦炎、中耳炎、眼眶蜂窝织炎等。

　　（3）与颅腔存在直接通道，如颅骨骨折、皮样囊肿通道、脑脊膜膨出感染，细菌可直接因此进入蛛网膜下腔。

　　（二）临床表现

　　1.起病

　　（1）骤起发病：多系脑膜炎双球菌感染所致的危重暴发型（迅速呈现进行性休克、皮肤出血点或淤斑、意识障碍、弥漫性血管内凝血等），若不及时治疗可在24小时内死亡；

　　（2）亚急性起病：多为流感嗜血杆菌或肺炎链球菌脑膜炎。凡起病时即给予抗生素治疗的化脑均可呈亚急性起病。

　　2.症状与体征

　　（1）感染中毒症状及急性脑功能障碍症状：突起高热，年长儿常诉头痛，精神萎靡；小婴儿表现为易激惹、不安、双眼凝视。脑膜炎双球菌脑膜炎可见皮肤出血点、休克及DIC表现；

　　（2）颅内压增高：头痛，喷射性呕吐。婴儿有前囟饱满，张力增高，颅缝增宽。意识状态改变，甚至昏迷，严重者出现脑疝，呼吸衰竭；

　　（3）惊厥发作：以流感嗜血杆菌及肺炎链球菌脑膜炎多见；

　　（4）脑膜**征：颈抵抗，布氏征及克氏征阳性。

　　3.年龄小于3个月的幼婴和新生儿化脓性脑膜炎表现多不典型：

　　①体温可高可低，或不发热，甚至体温不升；②颅内压增高征不明显，可能仅有吐奶、尖叫或颅缝开裂；③惊厥可不典型，如仅见面部、肢体局灶或多灶性抽搐、局限性或全身性隐匿性惊厥；④脑膜**征不明显。

　　4.几种常见化脑的临床特点

　　（1）肺炎链球菌脑膜炎：①发病后不久，即易出现昏迷和惊厥；②易于多次复发或再发；③易并发硬膜下积液、积脓、脑脓肿、脑积水；④在肺炎流行季节，或在中耳炎、乳突炎、颅脑外伤、颅底骨折、脾切除之后出现脑膜**征时，均应考虑有本病可能。

　　（2）肺炎嗜血杆菌脑膜炎：①有明显的前驱症状：咳嗽、流涕等，经数日或1～2周方出现脑膜**征；②<6个月的婴儿易出现脑室膜炎；③常并发硬膜下积液；④脑脊液涂片可见极短小的革兰阴性杆菌，有的类似球菌，如在同一涂片上发现形态不同的细菌，都应疑为流感杆菌。

　　（3）葡萄球菌脑膜炎：①常有前驱的脓毒性疾病，如新生儿脐炎，蜂窝织炎，皮肤脓疖，中耳炎等；②常伴有荨麻疹样、猩红热样皮疹；③脑膜**征较明显；④脑脊液涂片可见成堆的革兰阳性球菌，培养阳性。

　　（4）大肠杆菌脑膜炎：①临床表现极不典型，有时仅有败血症的表现；②极易并发脑室膜炎，预后很差，病死率高；③常遗留神经系统后遗症。

　　（三）并发症

　　1.硬脑膜下积液：婴儿多见。肺炎链球菌和流感嗜血杆菌脑膜炎患儿多见。临床特点为：

　　（1）长期发热，在治疗中体温不退或热退数日后又复升；

　　（2）病程中出现进行性前囟饱满，颅缝分离，头围增大；

　　（3）症状好转后又复出现惊厥、呕吐、意识障碍。

　　（4）颅骨透光试验阳性，必要时头部CT扫描；

　　（5）确诊后可经前囟作硬膜下穿刺放液，作常规检查及涂片检菌。正常情况下硬膜下积液＜2ml，蛋白质定量＜0.4g/L。

　　2.脑室管膜炎：多见于婴儿、诊治不及时及革兰阴性杆菌感染者。临床特点为：频繁惊厥，甚至呼吸衰竭，病情危重，疗效不佳，是造成神经系统严重后遗症的原因之一。诊断标准为：

　　（1）脑室液细菌培养、涂片阳性，且与腰椎穿刺脑脊液检查结果一致；

　　（2）脑室液白细胞数>50×106/L，以中性粒细胞为主；

　　（3）脑室液糖<1.6mmol/L，或蛋白定量>400mg/L；

　　（4）脑室液炎性改变较脑脊液改变明显。

　　上述指标中，（1）单独存在即可确诊，（2）+（3）或（4）亦可确诊。

　　3.脑性低钠血症：炎症累及下丘脑和垂体后可发生抗利尿激素不适当分泌，导致水钠潴留。临床表现为低钠血症和血浆渗透压降低，出现昏睡、昏迷、惊厥、水肿、全身软弱无力、四肢肌张力低下、尿少等症状。

　　4.脑积水：常见于治疗不当或延误治疗的病人，尤其多见于新生儿和小婴儿，为脓性渗出物堵塞狭小孔道或发生粘连而引起脑脊液循环障碍所致。

　　5.其他：颅神经受累可产生失明、耳聋。脑实质受损可导致智力发育障碍，肢体瘫痪或产生继发性癫痫。

　　（四）诊断

　　1.婴儿有不明原因的高热持续不退，经一般治疗无效；

　　2.患儿有呼吸道感染、中耳炎、乳突炎、头面部脓疖、败血症，伴有神经系统症状；

　　3.有皮肤窦道或脑脊膜膨出、头颅外伤，同时伴有神经系统症状；

　　4.婴幼儿初次高热惊厥、但不能以一般高热惊厥解释者。对上述可疑病例应及时作脑脊液检查，以明确诊断。

　　典型化脑的脑脊液外观混浊甚至呈脓样；压力明显增高；白细胞数显著增多达1000×106/L，分类以中性粒细胞为主；糖含量显著降低，常＜1.1mmol/L，蛋白质含量增多，常＞1000mg/L。脑脊液或血中细菌培养阳性。明确致病菌是有效治疗的保证。化脑的确诊必须依靠脑脊液涂片，细菌培养，对流免疫电泳等抗原检查法。

　　化脑患儿进行腰穿的禁忌证：①患儿有颅内压明显增高表现；②严重心肺功能不全或休克；③腰穿局部皮肤感染。

　　（五）鉴别诊断

　　1.结核性脑膜炎

　　起病多较缓慢，常先有1～2周全身不适的前驱症状，不规则发热后，才出现脑膜**征、惊厥、意识障碍、脑神经或肢体麻痺等表现。可有结核接触史和肺部结核病灶。典型脑脊液外观呈毛玻璃样；细胞数多＜500×106/L，以淋巴细胞为主，糖和氯化物同时降低，蛋白增高达1～3g/L。脑脊液静置24小时可有薄膜形成，薄膜涂片抗酸染色可找到结核菌，细菌培养或动物接种可进一步证实。

　　2.病毒性脑膜炎

　　起病一般较急。除有一般脑膜炎特征外，全身感染中毒症状不重。脑脊液多清亮或微混；细胞数0～数百个，淋巴细胞为主；糖、氯化物及蛋白含量多正常。

　　3.脑膜炎双球菌脑膜炎

　　多在冬春季节发病，具有流行性，皮肤多有出血点或瘀斑，危重暴发型可迅速呈现进行性休克，意识障碍常并发DIC。必须依靠皮肤瘀点或脑脊液细菌学检查确诊。

　　4.隐球菌脑膜炎

　　起病隐匿，病程长，病情可起伏加重。颅压增高明显，头痛剧烈，可出现视力障碍。确诊靠脑脊液沉渣墨汁涂片找到厚荚膜的发亮圆形菌体，沙氏培养基上有新型隐球菌生长。

　　5.Mollaret脑膜炎

　　病因不明，反复多次发生的无菌性或化脓性脑膜炎。表现为发作性发热、头痛、呕吐，脑膜**征阳性，两次发作期间无任何异常。脑脊液中可找到Mollaret细胞，无阳性细菌学结果，用肾上腺皮质激素治疗有效。

不同病原体脑膜炎的脑脊液改变

　 压　力 外　观 潘氏试验 白细胞数

（×106/L） 蛋白

（g/L） 糖

（mmol/L） 其他

化脑 高 混浊 ++～+++ 数百～数万，常数千，多形核为主 1～5 ，偶尔大于10 明显减低 涂片、培养可发现细菌

结脑 常升高，阻塞时低 不太清 +～+++ 数+～数百，淋巴为主 增高，阻塞时显著升高 减低 涂片可发现抗酸杆菌，培养结核菌阳性

病脑 正常或升高 多数清 ±～++ 正常～数百，淋巴为主 正常或稍高（<1） 正常 病毒抗体阳性，病毒培养时有阳性

　　（六）治疗

　　1.一般治疗

　　卧床休息，细心护理。保证足够热量，维护水电解质酸碱平衡。

　　2.抗生素治疗

　　（1）用药原则：选择对病原菌敏感的杀菌剂；药物应易透过血脑屏障，在脑脊液中易达到有效浓度；急性期静脉给药；早期、足量、足疗程、联合用药；

　　（2）病原菌不明时的初始治疗：目前主张选用第三代头孢菌素，包括头孢三嗪100mg/(kg·d)或头孢噻肟200mg/(kg·d)治疗。疗效不理想时可联合使用古霉素40mg/(kg·d)。对β内酰胺类过敏的患儿可改用氯霉素100mg/(kg·d)。

　　（3）病原菌明确后应参照细菌药物敏感试验结果选用抗生素；①肺炎链球菌：应继续按上述病原均未明确方案选药，当药物敏感试验提示致病菌对青霉素敏感时，可改用青霉素20万～40万U/(kg·d)。②脑膜炎双球菌；该菌大多数对青霉素依然敏感，故首先选用。少数对青霉素耐药者改用上述第三代头孢霉素。③流感嗜血杆菌：对敏感菌可换用氨苄青霉素200mg/(kg·d)。耐药者改用上述第三头孢霉素或氯霉素。④致病菌为金黄色葡萄球菌者应参照药敏试验选用乙氧奈青霉素、万古霉素和利福平等。

　　（4）抗生素疗程：对肺炎链球菌和流感嗜血杆菌脑膜炎静脉滴注抗生素10～14天，脑膜炎双球菌7天，金黄色葡萄球菌和革兰阴性杆菌脑膜炎应21天以上。若有并发症，疗程还应适当延长。

　　（5）停药指征：临床症状消失；热退一周以上：脑脊液细胞数＜20×106/L，均为淋巴细胞；蛋白质及糖恢复正常。平均疗程为2～3周左右。

　　3.肾上腺皮质激素

　　除流脑外，目前主张在使用抗生素的同时加用**。一般连用2～3日。

　　4.对症处理

　　（1）控制惊厥，可选用**、副醛、苯**等药物；

　　（2）降低颅内压，20%甘露醇脱水，预防脑疝发生；

　　（3）控制高热。

　　5.并发症的治疗

　　（1）硬膜下积液：少量液体不必穿刺放液；积液多时可反复穿刺放液，一般每次放液量为20～30ml。必要时行外科处理；

　　（2）脑室管膜炎：除全身抗生素治疗外，可作侧脑室控制性引流，并注入抗生素；

　　（3）脑性低钠血症：确诊后用3%盐水6ml/kg缓慢滴注，可提高血钠5mmol/L。应适当控制液体入量。

　　（4）脑积水：主要依赖手术治疗。

　　[主要考点]

　　1.小儿神经系统发育特点：脑发育、脊髓发育、神经反射。

　　2.化脓性脑膜炎：病因、临床表现、并发症、诊断与鉴别诊断、治疗。

第十六单元　内分泌疾病

　　先天性甲状腺功能减低症

　　一、病因

　　是由于甲状腺激素合成不足所造成。本病分为两类：

　　散发性：系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成；

　　地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中碘缺乏所造成。

　　主要病因有以下几种：

　　1.甲状腺不发育或发育不全

　　造成先天性甲状腺功能低下最主要的原因。

　　2.甲状腺素合成途径中酶缺陷

　　导致先天性甲状腺功能低下的第二位常见原因。大多为常染色体隐性遗传病。

　　3.促甲状腺激素缺陷

　　因垂体分泌TSH障碍而造成甲状腺功能低下，常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷，其中因TRH不足所致的下丘脑性甲状腺功能减低症更为多见(称为下丘脑性甲状腺功能减低症)。

　　4.甲状腺或靶器官反应性低下

　　前者是甲状腺细胞膜上的GSμ蛋白缺陷，使cAMP生成障碍而对TSH不反应；后者是末梢组织μ-甲状腺受体缺陷，从而对T3、T4不反应。

　　5.碘缺乏

　　地方性甲状腺功能低下症是因为孕妇饮食中缺乏碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。

　　6.新生儿暂时性甲状腺功能减低症

　　这是由于母体服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病，存在抗甲状腺抗体，阻断其通过胎盘进入胎儿所造成，这种抗体的半衰期为6.5天，通常在3个月内消失。

　　

　　二、临床表现

　　主要特点：智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。

　　1.新生儿期症状

　　患儿常为过期产，出生体重超过正常新生儿，生理性黄疸期常长达2周以上，出生后即有腹胀，便秘，易误诊为巨结肠；患儿多睡，对外界反应迟钝，喂养困难，哭声低，声音嘶哑；体温低，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象。

　　2.典型症状：多数患儿常在出生半年后症状明显而就诊。

　　（1）特殊面容和体态

　　颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部粘液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。

　　（2）神经系统

　　动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。

　　（3）生理功能低下

　　精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、P–R间期延长、T波平坦等改变。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。

　　3.地方性甲状腺功能减低症

　　因胎儿期即有碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育，临床表现为两种不同的症候群：

　　（1）“神经性”综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低；

　　（2）“粘液水肿性”综合征：以显著的生长发育和性发育落后，粘液水肿，智能低下为特征，血清T4降低，TSH增高，约25%患儿有甲状腺肿大。

　　4.多种垂体激素缺乏症状

　　TSH和TRH分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖（ACTH缺乏），小**（Gn缺乏）或尿崩症（AVP缺乏）等。

　　

　　三、实验室检查

　　1.新生儿筛查

　　出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果>20Mu/L时，再采集血标本检测血清T4和TSH以确诊。

　　2.血清T4、T3、TSH测定

　　任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度，如T4降低、TSH明显增高时确诊：血清T3在甲状腺功能减低时可能降低或正常。

　　3.TRH**试验

　　对疑有TSH或TRH分泌不足的患儿，可按7μg/kg静注TRH，正常者在注射后20～30分钟出现TSH上升峰，90分钟后回至基础值。不出现反应峰时应考虑垂体病变，相反，TSH反应峰甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。

　　4.骨龄测定

　　利用手和腕X线片，可以判断患儿骨龄，以作为辅助诊断和治疗监测。

　　5.放射性核素检查（SPECT）

　　可采用静注99mTc后以单光子发射计算机体层摄影术检查患儿甲状腺有无异位、结节、发育等情况。

　　

　　四、鉴别诊断

　　1.佝偻病

　　有动作发育迟缓、生长落后等表现，但智能正常，皮肤正常，无甲低特殊面容，有佝偻病体征，血生化和骨骼X线片可以协助诊断。

　　2.21-三体综合征

　　患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓，有特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低，舌伸出口外，皮肤和毛发正常，无粘液水肿。

　　3.先天性巨结肠

　　出生后即开始便秘、腹胀，常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常。

　　4.骨骼发育障碍的疾病

　　如骨软骨发育不良、粘多糖病等都有生长迟缓症状，骨骼X线片和尿中代谢物检测可资鉴别。

　　

　　五、治疗

　　在生后1～2个月开始治疗者，较少遗留神经系统损害，因此治疗时间越早越好。

　　1.甲状腺素

　　（1）不论何种原因造成的甲状腺功能减低症，都需要甲状腺素终生治疗，以维持正常生理功能；

　　（2）应从小剂量开始，每1～2周增加1次剂量，直至临床症状改善、血清T4和TSH正常后，再以维持量使用；

　　（3）常用药物包括L-甲状腺素钠，婴儿用量为每日8～14μg/kg，儿童为每日4μg/kg。用甲状腺干粉片，其缺点是药物中含有的T3可能会使血清T3浓度过高。

　　2.用药监测及随访

　　（1）甲状腺素用量不足时，患儿身高增长及骨骼生长迟缓，用量过大则可引起烦躁、多汗、消瘦、腹痛和腹泻等症状。由于个体差异甚大，因此用药过程中应进行血清T4和TSH的监测，随时调整剂量；

　　（2）在治疗开始后，应每2周随访1次；在血清T4和TSH正常后，可改为每3个月一次；服药1～2年后可减为6个月1次。

　　[主要考点]

　　先天性甲状腺功能减低症：病因、临床表现、实验室检查、鉴别诊断、治疗。

L****8

:handshake :handshake 谢谢

仁**性

:victory: :victory: 谢谢

z****8

谢谢 :handshake

苏*琦

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金*儿

谢谢:handshake :handshake :handshake :handshake :victory: :victory:

z****g

谢谢分享，有内，外，妇科的吗？

z***x

:handshake 谢谢

j****6

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范*

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大*

:victory: :handshake 不错的阿

小***医

绝对  重点  :victory: :victory:

w****7

xiexie:victory: :victory:

王*炯

谢谢   :handshake

一*静

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爱*海

最好把:内外科也发一下!!!!!!!!!!这是不是金宇培训学校里的!!!!!!!!!要是就最好不过了

x****w

谢谢楼主分享!!!:victory:

帝*

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l****n

谢谢，好东西，一定要顶！！能不能多几科？？？:victory: :victory:

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和啊啊啊

m****5

好东西 ，哈哈 就是太长了 ！！！

金*萄

谢谢.临考前看看很适合.:lol:

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不错,谢谢

w****2

收下了~谢谢~~

z****i

:victory:

一*静

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w****-

好谢谢！！

何*苇

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f****3

:handshake