中孕期胎儿超声筛查诊断思路及三维超声的应用

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            在我国每年约有50~60万缺陷儿出生，出生缺陷总发生率多13.07%，在国内大城市，先天性缺陷占婴幼儿死亡率的22.7%。“控制人口数量，提高人口素质”是我国的一项基本国策，生一个健康、活泼可爱的小宝宝是每位准妈妈及每个家庭的美好愿望，阻止低智儿、畸形儿的出生对提高中华民族整体素质有着重大意义。因此，产前诊断与畸形胎儿筛查在我国越来越受到重视。

一 推行胎儿畸形的筛查势在必行
          超声诊断胎儿畸形是从胎儿形态学角度进行观察的，因此，胎儿必须存在解剖上的畸形，且畸形必须明显到足以让超声影像分辨和显现。1997年Rotten 根据胎儿畸形声像图表现的不同时间分为4种类型。
     I型：多早期发生的畸形，不同随着孕周增加而改变的畸形（无脑儿、脊柱裂、 ？？？右位心、肢体缺如等）
    II型：多一过性异常，早期超声发现异常，随孕周增加可消失（NT增厚，脑室扩张，胸水，腹水，脉络膜囊肿等）
   III型：为多变异异常，不同病例出现异常的声像图的时间不同（先天性膈疝，脑积水）
   IV型：多迟发性异常，畸形常在晚孕时才表现出来（某些脑积水，肾质积水，成骨发育不全，多囊肾）

二 产科超声检查可分为：
1 早期妊娠超声检查
2 中、晚期妊娠常规超声检查
3 中、晚期妊娠系统超声检查
4 针对性（特定目的）超声检查
  要明确指出，产前超声检查不能发现所有的胎儿畸形，2004年卫计委已发出文件《产前诊断技术管理办法》对超声产前技术规范作了明文规定，要求在妊娠 18~24周应诊断出6种致病畸形。包括：无脑儿，严重脑膨出，严重开放性脊柱裂，严重胸、腹壁缺损内脏外翻，单腔心，致病性软骨发育不全。

三  早孕期及中孕早期（11~14孕周）彩超检查
            约80%的最常见的胎儿畸形在12孕周前后已经发生。随着超声诊断仪器分辨率的提高和经**超声技术的应用，使胎儿畸形的发现时间大大提前，很多畸形可能在11~14孕周作出判断或发现异常。1998年英国皇家医学院的Harris.Brithright胎儿医学研究中心建立了胎儿畸形风险评估一站式诊断中心（？one-stop clinic for assessment of risk OSCAR），超声检查首先排除明显的胎儿结构异常，然后结合孕妇年龄，胎儿颈项透明层厚度，孕妇血浆游离B-HCG等多项指标，进行风险评估，筛查染色体异常，其阴性检测率为90%。假阴性率为5%。认为11~14孕周的超声检查是筛查胎儿畸形的关键一步。早发现异常，早做染色体检查，早明确诊断，早做决定，无论从医学角度还是孕妇所承受的心理创伤、经济负担考虑都是有益的。
1:扫查途径：经腹、经**超声检查
2:检查内容：整个胎儿回声（颅脑、脊柱、四肢、内脏各结构）

           胎儿生物测量：（头臀长，双顶径、肢骨长等）
           胎儿鼻骨的测量（正中矢状面：正常长：2.0~3.5mm）
           胎儿心脏的观察
           胎儿颈项部透明层厚度（NT）〈2.5~3.0mm
3:彩色多普勒血流显像（CDFI）

               胎心律
          胎儿静脉导管（DV）血流频谱   20~30cm/s
              波消失减低→说明右心房压力↑
           提示心内结构的畸形、染色体畸形、心律失常。

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四  中孕期彩超筛查（最佳时间：18~24孕周）
             5%的胎儿畸形维有中孕期或晚期甚至出生后才表现出来。中孕期超声筛查是重要手段，决不可偏废。据报道，严重的胎儿畸形大部分都累及心脏，其中40%合并染色体异常。心外畸形者中23%合并有心脏畸形，因此发现心外畸形一定要重点观察心脏。中孕期胎儿畸形筛查，除了详细观察各个脏器的解剖结构外，重点应放在颜面颈部和胎儿心脏。
（一）        胎儿解剖结构的观察
              1 胎儿颜面部及颈部的观察（冠状切面、横切面、正中矢状面）
                   胎儿眼部观察              胎儿下    骨的观察
                   胎儿鼻部观察              胎儿耳廓的观察
                胎儿唇腭的观察            胎儿颈项部软组织厚度观察NF〈5mm
                胎儿口咽部的观察

           2 颅内大体结构的观察（4个标准横切面）
                  脑室系统的观察
               小脑、后颅窝及NF的观察
               颅内其它结构的观察
              3 胎儿脊柱纵横切面的观察
              4胎儿胸腔的观察（心脏的观察）
              5胎儿内脏的观察（肝、胆、脾、双肾、双肾上腺、膀胱）
              6胎儿腹壁连续的观察
              7胎儿双侧股骨、肱骨、手、足底的观察，做到连续、有序扫查

（二）        胎儿生物测量
         1 双顶径（BPD）  小脑横径（CER）  小脑延骨水池深度（CM） 侧脑角区后角宽度（LVW）  颈项软组织厚度（NF）  股骨长   肱骨长

（三）        彩色多普勒血流显像
          胎儿心律、心律
          心脏房室瓣口及大血管血流信号
          双脐动脉血流信号
            静脉导管血流频谱的监测

（四）:胎儿心脏超声快速筛查法
               1:快速筛查法的切面选择
                   四腔心+两心室流出道切面，对于一个熟练的检查者来说，中孕期胎儿显示这三个切面仅需5分钟左右，可使绝大多数先天性心脏畸形被检出
              2:A：胎儿四腔心切面的显示方向及观察内容
                     操作技巧与观察内容：横切胎儿胸腔：按照超声入射的位置将四腔心大体上分为三种类型：心尖四腔心，侧面（胸骨旁）四腔心和心底四腔心。
（1）        胎儿心胸比：0．25～０．33
（2）        左右心房腔大小相似，心房壁较心室壁薄
（3）        左右心室内径大致相等，心肌厚度与室间隔相仿，右心室肌壁回声较左室粗糙，并可见调节束跨越心腔。
（4）        二尖瓣、三尖瓣附着点
（5）        十字交叉是否存在，IVS是否完整，房间隔上可见正常的卵圆孔〈6mm，卵圆孔瓣向左心房侧飘动。
根据胎儿四腔心可诊断或排除十几种常见的心脏畸形，如心室发育不良，CAVC、三尖瓣下移畸形、房室瓣闭锁、大型室间隔缺损、心肌肥厚、心脏肿瘤等）。

         2 B：两心室流出道切面的显示方法及观察内容（图）
                    在心尖四腔心的基础上，将探头向胎儿头部倾斜，在胸骨旁四腔心的基础上，将探头向胎儿右肩旋转30℃即可获得左室流出道切面。在四腔心基础上，将探头向胎儿头侧移动并向左肩旋转约45℃即可显示右室流出道切面。
                   心室流出道切面最重要的观察点是两条大动脉的起始部是否有“交叉”存在，即当主动脉为短轴切面时，肺动脉一定是长轴切面，如果两大血管呈平行排列的图像，则应怀疑有大动脉转位。此外，还应注意大动脉的内径与心室的连接，以及半月瓣的情况。
                    在两室流出道切面上可以提示如下先心病：肺动脉瓣狭窄或闭锁、主动脉瓣狭窄或闭锁、Fot、永存动脉干、？TGA等。

五  四维彩超在中孕期胎儿畸形诊断中的应用
              二维切面超声作为无创伤性的检查，是及早发现和诊断胎儿畸形的首选诊断方法，但二维超声提供的是平面图像，如在检查过程中需要了解某结构的空间关系时，则有一定困难，三维超声重建能实现这一要求，故受到临床的重视。三维超声将胎儿表面结构及运动非常通真地展现在人们面前，结束了千百年来无法“看到”母腹中胎儿的真面目的历史，全面系统地评价诊断胎儿畸形，尤其是胎儿颜面畸形，心血管畸形，为临床医生终止缺陷儿的出生提供科学而准确的依据。
             三维超声还不能代替二维超声，但它为评价胎儿面部及肢体的解剖结构提供了更多丰富直观的信息，对二维超声起着较重要的辅助补充作用。

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