脑性巨人症？（期待您的帮助！）

永***会

这是一个因为发热前来就诊的孩子，感觉很异常，仔细询问，家长大体描述了孩子的病史，并把病史资料送来，希望能得到大家的帮助，出现奇迹！附件是数码相机拍的，不是很清晰。

2006-11-23  （一岁两个月时三甲医院的门诊病历）：
主诉：走路不稳
现病史：生后生长快，手大，但发育较慢，8个月会坐，1岁可扶站，现可领步，简单发音。
既往史、个人史：患儿为第一胎、第一产，足月，因羊水浑浊行剖宫产，出生体重3400g ，身长50cm，生后无窒息，母乳喂养，出生后不久发现孩子经常异常哭闹，饭量大，反应差，身高体重大于同龄儿。预防接种按计划进行，母孕期间无药物服用史。患儿抵抗力差，反复呼吸道感染。
家族史：家族中无遗传性疾病、传染性疾病患者。父母健康。
查体：身高  89cm，体重 14KG ，头围46cm，反应差，囟门0.5*0.5cm，高额，眼裂小，目内眦赘皮，鼻梁扁凹，心肺腹部无异常，手足大，掌横纹（-），双下肢肌张力低下，膝腱反射亢进，巴氏征（-）。
辅助检查：（见附件）
颅脑CT：脑积水    脑发育不良
心脏B超：无异常。
染色体核型分析报告：46，XX
腕关节片和颅骨片：报告单丢失。接诊医生的诊断：6个月骨龄。  
诊断：脑性巨人症
           智力低下
治疗：加强训练
           口服：赖氨肌醇、维生素B12  、复方吡拉西坦、脑蛋白水解物片

没发现有内分泌方面的检查。家长好象也不想再积极投入。就以上资料，请教大家：诊断、治疗。

[ 本帖最后由 永远的体会 于 2007-4-17 08:47 编辑 ]
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h****4

脑积水原因?
该查头颅核磁,看下丘脑病变?

疏**月

同意二楼的意见，另外我觉得，既然是生长发育的问题，做了那么多的头颅影象学的诊断，为什么不扫一个蝶鞍小片呢？不管是CT还是MRI，都不能忽略蝶鞍的检查

永***会

感谢！我看原来病例上，接诊大夫写了（不是CT报告）：蝶鞍不大。是从以上CT诊断的还是别的无从考证。
单个片子传上看看。

[ 本帖最后由 永远的体会 于 2007-4-17 13:37 编辑 ]
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疏**月

巨脑症是指任何原因引起的脑实质增大，脑的体积增加。尤以大脑半球为甚。脑重量多在2000g以上，是一组少见的家族性或散发性疾病。
　　【病因与病理】
　　某些先天性代谢病造成代谢物质在神经元内异常聚集而使脑的体积增大，而某些神经外胚层发育异常会形成肿瘤而使脑增大。在这种情况下，出生时头围不一定增大,至婴儿期才表现出来。在新生儿期很少见到巨脑畸形。如果一出生就存在巨脑畸形，说明是神经元增生的原发性疾病，这时为神经元数量过多，但形态是正常的。本病呈家族性发病已有报道，家系谱分析提示为常染色体显性遗传。
　　巨脑症最重者可达2850g，脑回巨大，重量也可在正常范围内。患儿可见脑回结构复杂，神经元数目和大小均有增加。脑室正常。胶质细胞增生、结节性硬化、脑脂质沉积病、白质海绵状变性及Alexander病等改变均可见到。常并发神经系统其他畸形。
　　【临床表现】
　　巨脑症病人多同时伴有头围增大，有时亦可见于正常人或精神缺陷的病人。由于这些病儿体格和头围都增大，所以又称之为脑性巨人症。患脑性巨人症的新生儿表现为体重、身长和头围都增大。还可伴有前额前突，腭嵴突起，眼眶增宽，长头畸形。手足巨大和尖下颚。大多数患儿在新生儿期并无神经系统异常表现。但偶尔有发生呼吸暂停的报道。在婴儿期80～90%患儿出现轻度发育落后及精神动作控制功能差。头围的增长速度和颅骨外形很像先天性脑积水。但无眼球下斜现象。叩诊无破壶音。临床表现头大，但多无神经系统症状。X线检查无颅内压增高征象。CT表现为头大，脑室正常或轻度扩大，脑实质增大但密度正常，可有脑髓质营养不良。另一种少见的类型为一侧大脑半球巨大伴偏身肢体肥大，也有智能发育障碍。
　　【治疗】
　　对某些因先天性代谢性病引起巨脑症，早期诊断和治疗十分关键。例如苯丙酮尿症和呆小症若在婴儿期早期发现，早期给予饮食治疗或甲状腺素治疗，可使神经发育正常。颅狭症和先天性脑积水早期手术治疗也可获得成功。对于其他一些疾病引起巨脑症无特殊治疗，需要加强训练和教育。

[ 本帖最后由 疏桐漏月 于 2007-4-17 13:56 编辑 ]

永***会

请教：
1、这个孩子所服用的药物有必要继续吗？
2、孩子虽然体重身高都超标，但是贫血、低钙等营养状态差，孩子的饮食应该如何调理？

[ 本帖最后由 永远的体会 于 2008-11-9 07:45 编辑 ]