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[图片区] 【原创】看图说话(9)进行性肌营养不良症

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发表于 2007-1-29 19:32 | 显示全部楼层 |阅读模式

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【原创】看图说话(9)进行性肌营养不良症

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假性肥大型肌营养不良症
     进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。多发生于儿童和青少年,主要见于男性患者。本病起源侵袭,多表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力,以假性肥大型常见。本病的发病原因,多数学者认为系一组遗传性肌肉变性疾病。多为隐性遗传。除此之外,尚有细胞膜性、自身免疫、血管源性、神经元性等学说。近年来多数学者认为本病是由遗传性肌细胞的某种代谢缺陷,致使细胞膜的结构与功能发生改变,由于该基因的突变(缺失或重复)致使其基因产物-抗肌萎缩蛋白,不能在肌膜上正常表达。膜生化分析显示抗肌萎缩蛋白是一分子量为427KD的棒状蛋白质,位于肌膜的胞浆侧与跨膜糖蛋白结合,形成一复合物并与细胞外基质层的粘连蛋白相连。在DMD患儿,由于抗肌萎缩蛋白在肌膜上的表达缺陷,使细胞膜结构异常,钙离子大量内流,肌肉发生进行性坏死。因此DMD的基因缺陷使细胞膜下蛋白-抗肌萎缩蛋白生成障碍是细胞膜功能异常的原因,是生病的主要机理。

病状和体征:
        进行性肌营养不良症呈慢性进行性发病,多起病儿童及青少年期。临床特征是四肢近端肌肉缓慢出现进行性无力和萎缩,多从近端开始,呈对称性,由于萎缩肌肉的特征性分布而表现肌病面容,翼状肩及鸭步,常与假性肥大并存,面肌萎缩明显者呈特殊的“肌病面容”表情淡漠,口眼闭合无力,嘴唇因口轮匝肌的假性肥大而显行增厚而微翘(猫脸)。不能蹙眉、皱额、鼓气等。肩胛带肌受累以冈上肌、冈下肌、菱形肌、前锯肌为显著。检查时可发现垂肩,“翼状肩”和“游离肩”。上肢以三角肌、肱二头肌、肱挠肌受累多见,最早症状常为上臂抬举无力,以骨盆带肌肉萎缩无力为主,初起表现为行走笨拙,易跌倒,登楼梯及起立有困难,逐渐表现为走路时腰椎前凸,腹隆起,摇摆,称为“鸭步”。从而仰卧位起立时,必先翻身取俯卧位,用手和肘支于床面,然后再以双手支撑着下肢逐渐将躯干伸直而站起。这种现象称为Gower′S征。这一独特的体征能提示本病的诊断。腓肠肌常有肌肉的假性肥大,臀肌、股四头肌、三角肌、冈下肌或肱三头肌等亦可发生。此外尚有一些少见的患者,主要影响手部小肌肉或仅影响眼肌、咽肌。肌腱反射减弱或消失,通常无肌肉关节疼痛,无感觉障碍。

  诊断:根据临床表现及实验室检查:   
         在典型病例,根据缓慢起病,进行性加重的病程,肌萎缩及无力呈选择性的肢体 近端型的特殊分布,四肢腱反射低或消失,无感觉障碍,不难诊断。在性连隐性遗传型,家族中第一例发病后,对以后病例可通过血清CPK,Mb和PK等的测定 而得以早期明确诊断。早年起病者,需要同婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症相鉴别。此时肌电衅检查具有重要临床助诊价值。成年期起病者需同亚急性或慢性多发 性肌炎、重症肌无力症及慢性多发性感染性神经炎相鉴别。对肢带型肌营养不良症尚需与线粒体肌病相鉴别。

  治疗:
        无特殊治疗,各种疗法如别嘌呤醇、心痛定、能量合剂、肌苷、加兰他敏、联苯双脂、阿胶、胰岛素葡萄糖疗法、腮腺素、大剂量VitE及高压氧舱疗法等,均不见效,但最近应用体外反搏治疗据云有一定效果。理疗、体疗等支持疗法以及支架、手术纠正畸形等可作辅助治疗之用。
        




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发表于 2007-1-29 19:52 | 显示全部楼层

【原创】看图说话(9)进行性肌营养不良症

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进行性肌营养不良症
进行性肌营养不良症是一组病因未明原发于肌肉组织的遗传性变性病。研究较多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)两种X连锁隐性遗传性肌营养不良症的致病原因目前已基本清楚,认为DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷,是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症,其发病率为DMD的1/10。青少年起病亦属性连锁隐性遗传,病程进展慢
【诊断】

  1、假肥大型①Duchenne型。患儿几乎全为男性。1岁前无症状,有的走路年龄推迟。骨盆带肌无力常为首发症状,行走缓慢,易跌倒,步行时挺腹。上肢症状在后,首先侵犯肩带肌群。假性肥大最常见于双侧腓肠肌。肌无力和肌萎缩呈进行性扩延和加重,多在十几岁后卧床不起。往往死于心力衰竭和肺炎。②Becker型。临床症状与Duchenne型相似,但发病年龄较晚,病程长,发展慢,预后较好。这两型均属X连锁隐性遗传,基因缺陷在X染色体短臂上(Xp21),两型位点可能相近。

  2、肢带型儿童或青年期起病,男女均可患病。主要为骨盆带和肩胛带肌肉萎缩无力,属常染色体隐性遗传。

  3、面肩肱型儿童或青年期起病,男女均可患病。肌肉萎缩无力主要波及面肌、肩带肌和上臂肌。属常染色体显性遗传。

  4、其它类型如远端型、眼肌型、眼咽型、肩腓型等,均较少见。

  【治疗措施】

  目前尚无特效治疗,可取综合措施。

  1.药物
①维生素E50mg,3次/日。
②别嘌呤醇0.1g,1次/日。
③心痛定5mg,2~3次/日。
④肌苷0.1g,3次/日。
⑤三磷酸腺苷20mg,三磷酸尿核苷20mg,辅酶Q105mg,间歇交替注射,1次/日,肌注。
⑥肌生注射液1支,1次/日,肌注,1~3月为1疗程。
⑦胰岛素-葡萄糖治疗。胰岛素皮下注射,第1周4IU/日,第2周8IU/日,第3~4周12IU/日,第5周16IU/日,注后15分钟口服葡萄糖50~100g。
⑧中药。阿胶、虎潜健步丸。
2.富有营养的高蛋白质饮食。
3.反搏疗法,有报道疗效显著者。

  【辅助检查】

  1、化验检查血清肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶、谷丙转氨酶、醛缩酶、丙酮酸激酶等以及血清肌红蛋白可有不同程度的增高。尿肌酸排出量增多。以上改变以Duchenne假性肥大型尤在病程早期明显。此外,血红细胞膜Na+、K+、ATP酶活性降低也有助于诊断。

  2、肌电图具有肌原性损害肌电图特征。

  3、心电图、超声心动图Duchenne型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。

  4、肌肉活检可见肌纤维粗细不等、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。




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发表于 2007-1-29 20:17 | 显示全部楼层

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一:诊断:进行性肌营养不良
二:病因:认为是一种遗传性家族性疾病 ,存有先天性基因缺陷 ,本病呈连锁隐性遗传. 此症的病理改变为 :肌纤维受损变性 ,肌核增多 ,并向中央移行 ,肌浆呈透明变性。
三:诊断依据:进行的肌无力、四肢近端肌肉萎缩,逐渐加重,累及全身肌肉,出现鸭步态、特殊的起立姿势、翼状肩等,同时可以有腓肠肌和肩胛肌、三角肌肉的假性肥大。辅助检查:肌酸激酶、乳酸脱轻酶、谷草转氨酶的异常增高,肌电图有电位的异常,肌肉活检有肌纤维的变性。
四:治疗和预后:没有简便的特效治疗,激素和其它免疫抑制剂治疗效果不肯定,肌母细胞移植手术和转基因治疗有望提高患者的生存期。从遗传学角度,有家族史者做性别检查。预后看进展情况,累及呼吸、心功能,自然危及生命。一般20岁左右。




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发表于 2007-1-29 20:22 | 显示全部楼层

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进行性肌营养不良症
【病因】:进行性肌营养不良症是一组病因未明原发于肌肉组织的遗传性变性病。研究较多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)两种X连锁隐性遗传性肌营养不良症的致病原因目前已基本清楚,认为DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷,是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症,其发病率为DMD的1/10。青少年起病亦属性连锁隐性遗传,病程进展慢
【诊断】1、假肥大型①Duchenne型。患儿几乎全为男性。1岁前无症状,有的走路年龄推迟。骨盆带肌无力常为首发症状,行走缓慢,易跌倒,步行时挺腹。上肢症状在后,首先侵犯肩带肌群。假性肥大最常见于双侧腓肠肌。肌无力和肌萎缩呈进行性扩延和加重,多在十几岁后卧床不起。往往死于心力衰竭和肺炎。②Becker型。临床症状与Duchenne型相似,但发病年龄较晚,病程长,发展慢,预后较好。这两型均属X连锁隐性遗传,基因缺陷在X染色体短臂上(Xp21),两型位点可能相近。
2、肢带型儿童或青年期起病,男女均可患病。主要为骨盆带和肩胛带肌肉萎缩无力,属常染色体隐性遗传。
3、面肩肱型儿童或青年期起病,男女均可患病。肌肉萎缩无力主要波及面肌、肩带肌和上臂肌。属常染色体显性遗传。
4、其它类型如远端型、眼肌型、眼咽型、肩腓型等,均较少见。
【辅助检查】
1、化验检查血清肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶、谷丙转氨酶、醛缩酶、丙酮酸激酶等以及血清肌红蛋白可有不同程度的增高。尿肌酸排出量增多。以上改变以Duchenne假性肥大型尤在病程早期明显。此外,血红细胞膜Na+、K+、ATP酶活性降低也有助于诊断。
2、肌电图具有肌原性损害肌电图特征。
3、心电图、超声心动图Duchenne型肌营养不良常伴心肌损害等而有相应异常表现。
4、肌肉活检可见肌纤维粗细不等、变性坏死以及结缔组织增生和脂肪浸润。【治疗措施】
目前尚无特效治疗,可取综合措施。
1.药物
①维生素E50mg,3次/日。
②别嘌呤醇0.1g,1次/日。
③心痛定5mg,2~3次/日。
④肌苷0.1g,3次/日。
⑤三磷酸腺苷20mg,三磷酸尿核苷20mg,辅酶Q105mg,间歇交替注射,1次/日,肌注。
⑥肌生注射液1支,1次/日,肌注,1~3月为1疗程。
⑦胰岛素-葡萄糖治疗。胰岛素皮下注射,第1周4IU/日,第2周8IU/日,第3~4周12IU/日,第5周16IU/日,注后15分钟口服葡萄糖50~100g。
⑧中药。阿胶、虎潜健步丸。
2.富有营养的高蛋白质饮食。
3.反搏疗法,有报道疗效显著者。
4.     针灸:(1) ??T:两侧腰肌(-) ?? 双殷门(+) 双承山(+)?
????? 命门() 各? 双殷门(±) 双承山(±) ?
??(2) 双脾俞() 各? 双环跳(±) 双阳陵泉(±) 双三阴交(±)[\hide]请在此处粘贴或输入加密内容




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发表于 2007-1-29 21:52 | 显示全部楼层

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肌营养不良假肥大型-Duchenne型
多见于男性儿童。多数走路较晚,易跌,上学后跑步不快,或体育课不上,上楼费力而引起家长注意。发病年龄为4~8岁。病情逐渐加重,涉及骨盆带、腰肌和背肌时,病陔脊柱前凸,两腿分开,步行时骨盆上下摆动,而呈现“鸭步”。自仰卧起立时,由于腹、髋、股部无力,患称先须转射俯卧,然后双手支撑足背、膝训等处顺序攀扶,方能直立,即所谓Cowers征。随着病情发展,在3~5年内逐渐出现肩胛带肌无力,以致穿衣、举臂等动作困难。两肩下垂,举臂时,前锯肌和斜方肌不能固定肩胛骨内缘,使肩骨耸起而成翼状,称“翼状肩”。患者肩带肌、骨盆带肌萎缩。双侧腓肠肌、有时臂肌、肩胛带肌肥大而坚实,称为假肥大。腱反射消失,感觉正常。肌电图检查可见动作电位时程缩短,波幅降低,多相波增多,产可有少量纤颤。部分病儿智能低下。血清中肌酸磷酸激(CPK)等增高。
       预后 假性肌肥大型预后极差,一般在12之后多发展为不同程度的残废Becker型起病较晚,步行困难多在16岁以后,绝大多数能活到20岁以上,而假性肌肥大型很少走过20岁。 Mabry氏和 Emery-Dreifuss氏二型皆发展缓慢,可长期存活。
  治疗 本病目前无特效治疗方法,发对症治疗如肌肉、关节的被动运动和** 以及防止并发症为主,有的晚期病例需矫形外科治疗。




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发表于 2007-1-29 22:15 | 显示全部楼层

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[hide=0]   该病为进行性肌营养不良症的双侧腓肠肌假性肥大。进行性肌营养不良是一组遗传因素所致的肌肉变性疾病。
主要表现为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。根据受累肌肉分布不同,可分为多种类型:
1、Duchenne型肌营养不良:为X连锁隐性遗传,男性发病,女性携带异常基因但不发病。多见于儿童发病,逐渐进展。开始表现为走路不稳,易摔跤,上楼困难,以后发展至行走困难,12岁前不能行走,只能卧床。体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和无力,典型者呈翼状肩,站立时腰椎 过度前凸,行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步;从仰卧位起立时,必须先翻身 为俯卧,然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直。某些肌肉呈假性肥大,大多为腓肠肌(小腿),也有表现为三角肌、舌肌等,假性肥大肌肉外观发 达,触摸较正常肌肉坚实,但肌力下降。面部和手部肌肉也可轻度萎缩。常伴有心肌受累和智能障碍。
2、Becker型肌营养不良症:又称良性型肌营养不良症,也是X连锁隐性遗传,男性发病,女性传递。多于5-20岁之间起病,表现与Duchenne型类似,但病程较良性,12岁时仍能行走,但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障碍较少见。
3、Erd型肌营养不良症:又称肢带型肌营养不良症,为常染色体隐性遗传,两性均可发病。多于20-30岁间起病,主要累及近端肌群,常先影响上肢,多年后再影响下肢。偶有腓肠肌假肥大。
4、Landouzy-Dejerine型肌营养不良症:又称面肩肱型肌营养不良症,为常染色体显性遗传,两性均可发病。通常于青春期发病,首先影响面部和肩胛带肌肉,呈特殊的“肌病面容”,上睑稍下垂,额纹和鼻唇沟变浅,表性动作变弱,上肢抬高困难。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱,三角肌、肱二头肌、肱桡肌萎缩明显。
5、其它还有远端型、眼肌型、眼咽型等肌营养不良症,但均罕见。

进行性肌营养不良症的诊断主要依靠临床症状表现、肌酶化验、肌电图等。患者血清肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶、肌红蛋白、谷草转氨酶等多种肌酶含量明显增高;肌电图示肌原性损害;必要时肌活检可明确诊断。目前根据临床症状和实验室检测对进行性肌营养不良患者可作出初步诊断,但特异性不高,与正常人有一定程度的重叠,准确可靠的诊断应来自基因分子水平的突变检测。
进行性肌营养不良缺乏有效的治疗方法,只能对症处理。目前国内外正进行的基因治疗处于试验阶段。但检出女性携带者,对携带者妊妊娠时及时进行产前诊断以防止患儿出生时防范此病的重要措施。该病预后欠佳。   [/hide]

[ 本帖最后由 zzxin 于 2007-2-3 19:36 编辑 ]

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发表于 2007-1-30 00:08 | 显示全部楼层

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一.图示:进行性肌营养不良症(假肥大型)。

二.病因:遗传异常所致,但遗传机制不明,不同的类型可有不同的方式,最常见为重症X-连锁隐性遗传肌营养不良症。

三.重症X-连锁隐性遗传肌营养不良症的诊断依据:
1.男性,多于3~5岁起病。
2.进行性肌无力、肌萎缩,病肌先累及四肢近端肌群,两侧对称。
3.假性肌肥大(腓肠肌)。
4.肤知觉正常、腱反射不亢进,无肌纤维性颤动。
5.Gowers征阳性。

四.治疗:
1.支持治疗为主,辅以**和被动运动。
2.药物治疗:无明显疗效,可试用维生素类、辅酶A、肌苷等。
3.中医治疗:益气健脾为主,也可用筋骨强壮剂等。
4.基因治疗。

五.预后:重症X-连锁隐性遗传肌营养不良症预后不良,多于20岁左右发展至不能行走、卧床不起,常因并发肺炎、褥疮、营养不良等而危及生命。




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发表于 2007-1-30 10:25 | 显示全部楼层

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杜兴(Duchenne)肌营养不良.也叫假肥大型肌营养不良
性联隐性遗传.表现肥肠肌肥大.蹒跚步态,Gower"征.血CPK高.肌电图改变.
基因治疗有望带来希望




[ 本帖最后由 zzxin 于 2007-2-3 19:38 编辑 ]

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发表于 2007-1-30 11:18 | 显示全部楼层

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诊断:进行性肌营养不良 (假性肥大型)病因:是遗传性疾病 ,根据遗传方式分型,杜氏型肌营养不良是男性中最常见的X连锁遗传病之一,贝氏型肌营养不良是等位基因型,1/3的新生儿男婴是基因突变所致。诊断依据:1.发病年龄多是儿童与青少年,2.有家族遗传史,3.进行性对称性肢体近端肌萎缩无力,有假性肥大,4.尿肌酸增加,肌酐减少,血清肌磷酸激酶增加,肌电图有肌原性损伤,肌肉活检有肌纤维肿胀,透明变形,萎缩或消失以至肌纤维减少,大小不一等。还可以作肌营养不良蛋白检测,PCR基因诊断技术。心电图,超声心动等检查。治疗:1.进行适当的运动,不宜久卧床上,对症治疗:肌肉,关节的被动运动和**并防止并发症,有的病例晚期作矫形外科治疗,WitEH和激素无肯定的效果。2.肌细胞移植。预后:假性肥大型进展快,预后差,多于病后数年至几十年日益加重,卧床不起,常因呼吸道感染,心力衰竭或慢性消耗而死亡。




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发表于 2007-1-30 12:54 | 显示全部楼层

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[ 本帖最后由 zzxin 于 2007-2-3 19:39 编辑 ]

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发表于 2007-1-30 17:52 | 显示全部楼层

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进行性肌营养不良症 假肥大型 病因: 病因尚未清楚。目前多数学者认为,肌营养不良症的发生是由于肌细胞结构和功能的异常,引起钙离子在细胞内沉积,细胞内酶的大量外溢,线粒体氧化异常,变迁,肌纤维溶解等而致病。Duchenne型肌营养不良症,病孩的红细胞膜生化功能异常即为例子,病理上可见受累骨骼肌变薄、质软、色泽变淡。光学显微镜下可见肌纤维粗细不匀,病变肌纤维人布于正常肌纤维之间。受累肌纤维横纹水消失、空泡形成或淀粉样变性、肌膜核成串排列、内移、肌梭增大而含核仁。肌质网溶解断裂,呈碱性。残留肌纤维间有结缔组织和脂肪沉积。 诊断依据: 呈性环链隐性遗传,男孩患病。症孩常在1-10岁起症,多因走路延迟、小腿肥大、肌肉发硬、动作笨拙、步履摇晃、起蹲摇晃、起蹲或上下楼梯困难等引起家长注意。体格检查可见小腿肌发硬,大腿肌萎缩,臀肌肥大。骨盆带肌群最先受累,表现为行走缓慢、易跌、跌倒后不易爬起;腰大肌和臀中肌受累,跟腱挛缩等致症孩走路进呈现典型的鸭型步态。随骨盆带肌萎缩的发展,逐步出现肩胛带肌肉萎缩,两手高举不能。菱形肌,肩胛肌的萎缩使肩胛骨呈翼状耸起背部一“翼状肩”。多数症孩于卧起床进极为困难,必须先仰卧转为侧身,俯卧位两手撑住胫骨、膝盖、大腿,然扣逐步挺起身子,称此过程为Gower氏现象。整个病程逐步发展,最终症孩丧失行走、起立能力,最后常因关发肺部感染,褥疮等在20岁之前桑生。此型病孩智商测定常有不同程度减退,半数以上可伴有心脏损害,心电图异常,早期可呈心肌肥大,右胸导联可见R波异常增高,肢体导联和左胸导联可见Q波加深。治疗: 目前尚无特效治疗,可取综合措施。  1.药物①维生素E50mg,3次/日。②别嘌呤醇0.1g,1次/日。③心痛定5mg,2~3次/日。④肌苷0.1g,3次/日。⑤三磷酸腺苷20mg,三磷酸尿核苷20mg,辅酶Q105mg,间歇交替注射,1次/日,肌注。⑥肌生注射液1支,1次/日,肌注,1~3月为1疗程。⑦胰岛素-葡萄糖治疗。胰岛素皮下注射,第1周4IU/日,第2周8IU/日,第3~4周12IU/日,第5周16IU/日,注后15分钟口服葡萄糖50~100g。⑧中药。阿胶、虎潜健步丸。2.富有营养的高蛋白质饮食。3.反搏疗法,有报道疗效显著者。适当体育疗、**和跟腱延长等康复和整形手术仍是肌营养不良症病者最常用的治疗方法。卧床不起者重视防止褥疮和肺部感染预后: 此病主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的,这是本病的特点,预后差。病员家族应作详细家谱分析和血清CPK测定及基因分析,极早发现携带者,做好婚姻、遗传和优生的宣传教育。对拟诊为携带者的妇女,妊娠后期应作羊水检查,并以PCR方法发现胎儿是否异常。该项工作既可达到宫内诊断,又可及时处理并预防本病出现之目的。




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发表于 2007-1-30 20:14 | 显示全部楼层

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为进行性肌营养不良,腓肠肌假性肥大。




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一、诊断:进行性肌营养不良(小腿腓肠肌假性肥大)
二、病因:进行性肌营养不良是儿童时期最常见的遗传性神经肌肉病。为X连锁隐性遗传,绝大多数患者为男性,通常在儿童期发病。

三、诊断依据:临床主要表现为进行性无力、肌萎缩和小腿腓肠肌假性肥大等,部分患者可有智力低下、骨骼异常、心肌受累。本组患者均有不同程度的下肢运动障碍,发病多在1~2岁,个别病人曾在其他医院被诊断为脑性瘫痪或肝炎。因此,仔细的全身体检,尤其是腓肠肌假性肥大或Gower征往往能提供诊断线索。我们认为对幼儿期的下肢运动障碍,应考虑到本病的可能并详细询问家族史,进行遗传分析,有条件的医院应行突变基因分析,以早期确诊。由于本病的预后多不良,产前诊断具有重要的临床意义。
  
四、治疗及预后:以前认为无有效的治疗方法,我们给予支持及物理疗法,以延缓残障发生的时间。近年来基因治疗取得了进展,氨基糖甙类抗生素可作用于肌营养蛋白基因终止子,使肌营养蛋白基因能正常表达,减缓产能肌客积的丢失。本组2例患儿应用庆大霉素治疗后,血清CPK明显降低,表明疾病进展减慢。另外,国外尚有应用腺病毒介异传染、寡聚核苷酸修饰、**等治疗的报道,取得了一定疗效。




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发表于 2007-1-30 21:49 | 显示全部楼层

【原创】看图说话(9)进行性肌营养不良症

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此图显示的是进行性肌营养不良
病因:X-连锁隐性遗传病,基因定位于p1。
诊断依据:1、腓肠肌肥大  2、血清肌酸磷酸激酶水平高于正常10~20倍 3、肌电图示肌原性损害,肌活检示肌营养不良  4、阳性家族史 5、基因诊断:Xp21,高达60%是缺失所致
治疗:无特殊治疗方法
预防:遗传咨询,产前诊断




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发表于 2007-1-30 21:56 | 显示全部楼层

【原创】看图说话(9)进行性肌营养不良症

感谢大家积极参与讨论:handshake
发表于 2007-1-31 13:36 | 显示全部楼层

【原创】看图说话(9)进行性肌营养不良症

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假肥大性肌营养不良, 也称 Duchenne型肌营养不良症(DMD)
患儿出生时的活动如抬头、坐姿等均正常,自 1 岁以后开始逐渐出现站立和行走困难,首先影响骨盆带肌肉,以后累及肩胛带肌肉。患儿动作笨拙,易跌倒,走路摇摇晃晃,登楼梯或由坐、卧位起立困难。随着病变的进展,臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步,患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧,再以双手支持地面和下肢缓慢地站立,称为 Gower 氏征。患儿双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大,腱反射减弱或消失。部分患者表现为行为异常。病变呈进行性加重,常到 10 岁时已不能行走,大多数患儿最终卧床不起,并发痉挛、褥疮、肺炎而在 20 岁前死亡。 BMD 患者的临床症状一般较轻,可存活到成年以后。

根据患者特有的症状和体征,结合血 CPK 酶学检查和肌电图检查结果,一般不难作出诊断。确诊可根据多重 PCR 技术、 Southern 杂交、点突变检查等方法。对于突变未明确的家系,可用 STR 位点进行连锁分析,用于携带者的检出或产前诊断。

目前对于 DMD 尚无有效疗法,唯一有效的预防途径是对高风险胎儿进行 产前诊断 ,确诊后流产。




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发表于 2007-1-31 14:05 | 显示全部楼层

【原创】看图说话(9)进行性肌营养不良症

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发表于 2007-2-3 19:31 | 显示全部楼层

【原创】看图说话(9)进行性肌营养不良症

   进行性肌营养不良症为一组原发于肌肉组织的遗传性肌病。临床主要表现为缓慢起病的进行性加重的对称性肌萎缩和肌无力。关于本病的发病机制尚未阐明,近年来认为可能与肌细胞膜或红细胞膜的先天性代谢障碍有关,特别是肌细胞内钙离子的蓄积可能是引起肌肉变性的重要原因
 根据起病年龄,病肌分布,病程进展情况和遗传特点,大致可分为以下几种类型。1、Duchenne型肌营养不良:为X连锁隐性遗传,男性发病,女性携带异常基因但不发病。多见于儿童发病,逐渐进展。开始表现为走路不稳,易摔跤,上楼困难,以后发展至行走困难,12岁前不能行走,只能卧床。体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和无力,典型者呈翼状肩,站立时腰椎 过度前凸,行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步;从仰卧位起立时,必须先翻身 为俯卧,然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直。某些肌肉呈假性肥大,大多为腓肠肌(小腿),也有表现为三角肌、舌肌等,假性肥大肌肉外观发 达,触摸较正常肌肉坚实,但肌力下降。面部和手部肌肉也可轻度萎缩。常伴有心肌受累和智能障碍。
    2、Becker型肌营养不良症:又称良性型肌营养不良症,也是X连锁隐性遗传,男性发病,女性传递。多于5-20岁之间起病,表现与Duchenne型类似,但病程较良性,12岁时仍能行走,但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障碍较少见。
    3、Erd型肌营养不良症:又称肢带型肌营养不良症,为常染色体隐性遗传,两性均可发病。多于20-30岁间起病,主要累及近端肌群,常先影响上肢,多年后再影响下肢。偶有腓肠肌假肥大。
    4、Landouzy-Dejerine型肌营养不良症:又称面肩肱型肌营养不良症,为常染色体显性遗传,两性均可发病。通常于青春期发病,首先影响面部和肩胛带肌肉,呈特殊的“肌病面容”,上睑稍下垂,额纹和鼻唇沟变浅,表性动作变弱,上肢抬高困难。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱,三角肌、肱二头肌、肱桡肌萎缩明显。
    5、其它还有远端型、眼肌型、眼咽型等肌营养不良症,但均罕见。
    主要依靠症状表现、肌酶化验、肌电图等。患者血清肌酸磷酸激酶(CPK)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌红蛋白(Mb)、谷草转氨酶(GOT)等多种肌酶含量明显增高;肌电图示肌原性损害;必要时肌活检可明确诊断。
     鉴别诊断
    1.进行性脊髓性肌萎缩:为常染色体隐性遗传性脊髓前角细胞变性。临床也表现为肌萎缩与无力,病程呈逐渐进展。但常见肌束颤动,肢体远端肌萎缩也多较为明显,血清酶学检查多无异常,肌电图特征是神经原性损害。

    2.多发性肌炎:起病较急,进展较快,常伴有肌痛或发热,无阳性家族史。实验室检查可有血沉增快。肌肉***组织检查可见炎性改变。

    3.重症肌无力:晚期可有肌萎缩。但肌无力为波动性,常晨轻暮重,抗胆硷酯酶类药物试验阳性。血清肌酶无升高,抗乙酰胆硷受体抗体多为阳性。肌电图检查时以重复频率**神经,可见动作电位波幅渐减。肾上腺皮质激素或抗胆硷酯酶类药物治疗有效。

    4.肌萎缩性侧索硬化症:儿童较少见。有肌肉萎缩及无力,病程逐渐进展。但常伴肌束颤动,并有肌张力增高、腱反射亢进及病理征阳性等上运动神经元损害的表现。

    预 后

    病变多进行性发展,最终多死于继发感染或心脏受累。

    治 疗

    中医治疗

    治法与方药:

    因本病以虚证为主,故中医治疗以健脾益气,补肾固本为基本原则。同时,由于正虚体弱,邪气易侵,本病常可夹风、热、痰、瘀等邪,而呈虚中夹实之证,临证治疗应分别佐以祛风、清热、化痰、活血等方法。

    辩证选方

    1.脾胃虚弱

    治法:补中益气,活血通络。

    方药:补中益气汤加减。黄芪20g,党参、当归、茯苓、鸡血藤各12g,柴胡、陈皮、升麻、地龙各6g。肌肉瘦削明显加紫河车粉、龟板胶;心悸气短,声低气怯加何首乌、熟地;食少便溏加薏苡仁、炒白术。

    2.肝肾阴亏

    治法:滋肾养肝,强筋壮骨。

    方药:金刚丸加减。杜仲、黄芪、牛膝各15g,菟丝子、肉苁蓉各12g,党参、桑寄生、萆xie各10g。筋惕肉run加天麻、钩藤;肌肉假性肥大加没药、白芥子、僵蚕;语言蹇涩加石菖蒲、远志;麻痹不仁、舌质紫暗加鸡血藤、桃仁、红花。

    4.湿热内侵

    治法:清热利湿,运脾健中。

    方药:异功散合三妙丸加减。党参、怀牛膝、炒白术各12g,茯苓、苍术各10g,黄柏、半夏、陈皮各6g。神疲乏力加炙黄芪、黄精;痰多脘闷加薏苡仁、山楂;小便黄少、舌苔黄腻加青蒿、地骨皮、蔻仁。

    中药:

    成药

    1.健步丸:功能滋补肝肾,强筋壮骨。适用于进行性肌营养不良,属肝肾两虚者。6岁以下每服1/2丸,6岁以上每服1丸,每日2次。

    2.人参鹿尾精:具有益精髓,强筋骨,补气血之功效。适于进行性肌营养不良,属肾阳不足,气血亏虚者。3~6岁每服5ml,6~9岁每服7.5ml,9岁以上每服10ml,日服2~3次。

    3.阿胶三宝膏:功能扶正益气,滋阴养血。适用于进行性肌营养不良,属气血不足者。3~6岁每服5ml,6~9岁每服7.5ml,9岁以上每服10ml,日服2次。

    4.健步虎潜丸:具有滋补肝肾,益气养血,祛风散寒,除湿通络之功效。适用于进行性肌营养不良,症见假性肌肥大,或肌肉疼痛者。7岁以下每服1/2丸,7岁以上每服1丸,日服2次。

    5.参桂再造丸:功能扶正祛邪,法风镇痛,舒筋活血。适用于各型进行性肌营养不良。6岁以下每服1/2丸,6岁以上每服1丸,口服2次。

    专方验方

    1.马钱复痿灵汤:熟地10g,肉苁蓉10g,地龙10g,川牛膝10g,杜仲10g,桑寄生30g.附子6g,黄芪10g,山药10g,白术10g,炙甘草6g,丹参10g,川芎6g,当归10g。水煎服,每日1剂,分2~3次服,每次冲服马钱子0.1~0.2g。适用于进行性肌营养不良,症见鸭形步态,四肢无力,肌肉萎缩者。

    2.复肌宁粉:明天麻60g,全虫60g,蜈蚣30条,地龙30g,牛膝20g,杜仲炭30g,黄芪30g。蜈蚣去头足,上药共为细粉,每次2.5g,日服2次。适用于肝风型进行性肌营养不良。

    3.治痿汤:党参15g,黄芪20g,熟地9g,当归9g,山药15g,菟丝子9g,枸杞子9g,白术9g,茯苓9g,川芎9g,赤芍9g,牛膝6g,地龙9g,甘草30g,制马钱子0.3g(冲服)。水煎服,每日1剂,分2次服。适用于进行性肌营养不良属脾肾两虚者。

    4.增力汤:紫河车6g、龟板15g、附子3g、党参30g、当归12g、穿山甲6g、白芥子6g、没药3g。水煎服,每剂煎3次,8岁以上者,每日1剂,8岁以下者,每日1/2~2/3剂,分2次服。适用于各型进行性肌营养不良。

    针灸:

    1.体针:上肢取肩YU、曲池、阳池、合谷;下肢取环跳、梁丘、足三里、阳陵泉;头面取风池、颧LIAO、阳白、太阳、攒竹。肾虚者,加肾俞、肝俞、太溪、三阴交;脾虚者,加脾俞、胃俞、中脘;气虚血滞者,加血海、气海。每次选8~10个穴位,行补法或平补平泻,留针20~30分钟,每日1次,4周为1疗程。

    2.头针:取两侧头皮运动区的1/5,中1/5及运用区,严格消毒。用2寸毫针顺时针大幅度捻转,持续20~30分钟,隔日1次,5~7次为1疗程。

    推拿、**:

    取肌肉萎缩部位,做较长时间推拿、**,以皮肤出现热、重为宜。一般以揉、拿为主,行补法。肢体痉挛处,施以弹拨手法,行强**,以患者能忍受为度。每日1次,10次为1疗程。

    西医治疗

    本病至今尚乏特异性治疗,曾试用多种药物均无明显疗效。

    一、一般治疗

    1.合理饮食:应给予高动物蛋白、适量碳水化合物和低脂肪饮食。

    2.防止继发感染:由于肌肉无力、活动减少,本病极易继发感染,以呼吸道感染最为常见,晚期病例尤为突出。应鼓励病人活动,对卧床不起者注意加强护理,防止褥疮。已发生继发感染者应积极给予针对性治疗。

    3.体疗与理疗:适当的体育锻炼,充分的被动运动及推拿、**等措施虽不能治愈本病,但能够延缓病程的进展,防止关节挛缩。

    二、手术矫形

    晚期病例已发生跟腱挛缩而加重行走困难者,可行跟腱延长术;对只能取坐位的病人应给予脊柱支架,以推迟脊柱畸形的发生。

    三、药物治疗

    以下药物对部分病例可能有效,但不能逆转本病的病程。

    1.三磷酸腺苷(ATP):为一种辅酶,有可能通过促进机体代谢而改善肌肉营养状况。用法是每日20~40mg,肌肉注射,15次为一疗程。可暂时缓解部分病人的症状。

    2.加兰他敏:每日0.O5~0.1mg/kg,肌肉注射。每疗程20天,可酌情用1~2个疗程。

    3.胰岛素:可促进肌肉合成糖原。对早期肌萎缩不太明显的病例有一定疗效。每疗程5周。用法是皮下注射胰岛素,第1周每日4u,以后每周逐渐增加剂量,至第5周每日16u,每次注射后15分钟口服葡萄糖50~1OOg。治疗期间要监测血糖,防止发生低血糖。

    4.其他:近年报道用钙通道阻滞剂及别嘌呤醇等药物治疗本病,可暂时缓解症状。

    其他治疗

    目前本病尚无特效疗法,临床可采用中西医结合的方法治疗、探索。西药多试用加兰他敏、三磷酸腺苷等。中药在辨证施治同时,应重用黄芪,加用制马钱子。因黄芪既能益气,又可升阳,对四肢痿弱不用,抬举不能之症尤为适宜。而马钱子则能开通经络,透达关节,据现代药理研究,该药能兴奋脊髓、延髓、大脑皮层,增强骨骼肌紧张度,改善本病的肌肉无力状态。此外患病后坚持针灸、推拿,对增进肌力,增强病变部位的运动功能亦十分有益,针灸一般选用手足阳明经的穴位,推拿则应注意使各关节机体充分地被动运动。如此中西医结合,常能更好的减轻症状,改善病情。

    历史考证

    祖国医学对痿证论述颇丰,如明·张介宾论痿证之治曾说“若概从火论,则恐真阳亏败,及土衰水涸者,有不能堪,故当酌寒热之深浅,审虚实之缓急以施治疗,庶得治痿之全”。这种观点对后世医家治痿产生了深远影响。
发表于 2007-2-3 20:57 | 显示全部楼层

【原创】看图说话(9)进行性肌营养不良症

一组与遗传有关的原发性肌肉变性病。有人认为与自身免疫有关。可呈家族性。临床特征为逐渐进行加重的对称性肌无力、肌肉萎缩。除个别类型有心肌受累外,身体其他器官功能一般不受影响。多发生于儿童和青少年。肌浆中许多酶(醛缩酶、谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、磷酸葡萄糖异构酶、肌酸磷酸激酶等)进入血液。本组疾病有多种类型,其病程长短、病情进展快慢不完全相同,但均有肌无力和萎缩,最终必将导致不同程度的瘫痪。根据遗传型式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、病程和预后,大致可分为以下几种临床类型。

  假性肥大型肌营养不良  又分为重症与良性两类;但它们代表不同的遗传肌病,并非同一病的轻重分型:

  重症假性肥大型肌营养不良(迪谢纳氏型)  是肌营养不良中最常见的和预后最严重的类型。发病率为13~33/10万,患病率为20~34/10万,在存活的男婴中,本病约占1/3000~4000。

  本病呈性连隐性遗传,患儿绝大多数为男性,女性罕见。女性为基因携带者,本身虽不发病,但所生的男孩中有50%发病。部分病例来自母体或胎儿基因突变,呈散发性。1980年代初期已确认本病的基因位点在 X染色体的短臂21带上(Xp21)。1985年已证明此基因长度为2000个碱基对,由60个外显子组成,并已成功地合成了覆盖本病基因全长的分子探针,这为本病的产前诊断、基因携带者的检测提供了手段。1987年首次分离和鉴定了此基因产物为分子量427kd的蛋白质,称为肌营养不良素,分布于骨骼肌和心肌的细胞膜上,其作用是对肌纤维膜提供机械性增强作用,使肌膜能抵抗收缩所产生的力量而不致损伤。患肌营养不良症时常缺乏这种蛋白质。这一发现不仅对阐明本病的发病机理作出了重大贡献,而且将本病的诊断和治疗带来希望。

  本病多在4岁以前发病、隐袭起病,表现为走路缓慢,容易跌倒。因骨盆带肌肉无力,走路时骨盆向两侧摆动而呈典型的鸭行步态。因背脊伸肌无力,患儿直立位时腰椎前凸,表现为上身后倾,腹部前突。因髂腰肌和股四头肌无力,患儿上楼梯困难,难于从蹲位起立。又由于腹肌和髂腰肌无力,患儿从仰卧位起立时,必须先翻身转为俯卧位,然后用双手支撑双小腿,继而支撑双大腿,使躯干伸直才能站起。这种现象称为高尔斯氏征,为本病的特征性表现(见图)。肩胛带肌肉也往往同时受累,由于肩胛带松弛和前锯肌无力,形成游离肩和翼状肩胛(肩胛骨的脊椎缘凸出),呈翼状竖起于背部,在两臂前推时最为显著。约80~90%的患儿有肌肉的假性肥大,这常为疾病早期症状之一,以双侧小腿腓肠肌最显著。所谓假性肥大,即萎缩肌肉的容积被脂肪和结缔组织替代,因此肌容积似乎增大但肌肉无力,触之坚韧,缺乏正常肌肉的柔软而富有弹性的感觉。假性肥大也可见于三角肌、冈下肌、臂肌、股四头肌等。四肢腱反射往往减低甚至消失。肌萎缩和肌无力进展迅速,多数病例在15岁以前即不能单独行走,被迫卧床。晚期可能涉及面肌、肢体远端肌肉,甚至出现肌肉挛缩、骨骼变形。部分患者出现巨舌、切牙缺失和智力低下。多数患儿伴有心肌损害,心脏传导系统受影响,以单纯的心电图异常改变为最常见。静止时心律常在100次/分以上,病程晚期可出现各种类型的心律失常,甚至心力衰竭。大多数病人在25~30岁以前死于呼吸道感染、心力衰竭或慢性消耗性疾病。 

  肌电图检查可见典型的肌原性损害。在疾病的进展期,血清肌酸磷酸激酶(CpK)、乳酸脱氢酶(LDH)可异常增高,醛缩酶、谷草转氨酶也可增高,至疾病晚期血清酶水平也随之下降。上述血清酶的异常增高对本病的诊断有较大意义。

  医学影像学对本病的诊断也有一定帮助。如电子计算机X射线断层扫描(CT)和磁共振成像(MRI)有助于动态观察病变肌肉的分布范围和严重程度。CT扫描可显示病变肌肉被脂肪和结缔组织取代的区域呈低密度改变,并可显示每块肌肉的容积大小。MRI T1和T2加权相时均显示病变区域呈斑片状异常高信号。有意义的是,在进行性肌营养不良的影像学检查中均发现下肢的股薄肌和缝匠肌却相对完好,且容积增大,半腱肌也相对完好。此点可作为进行性疾病与其他原发性肌病鉴别时的参考。

  本型的肌肉病理学改变在临床症状出现之前已经比较明显,表现为肌纤维的坏死和再生,肌膜核内移。随着疾病的进展,肌细胞大小的差异不断增加,有的发生萎缩,有的变得很大,横纹消失,光学显微镜下呈玻璃样变。有的肌细胞内空泡形成、颗粒变性或絮状变性,组织化学染色可见虫蚀样变化。在坏死肌纤维的血管周围可见淋巴细胞和吞噬细胞聚集,肌纤维的间质内常有大量结缔组织和脂肪增生。心肌也可有类似改变。

  目前尚无肯定有效的治疗方法,只能采用支持疗法和对症治疗,如增加营养,给高蛋白质、高维生素饮食,适当锻炼以防止骨骼畸形的发生。晚期应治疗和预防继发感染和心力衰竭。

  从优生学角度出反应检出病态基因携带者。本病为性连隐性遗传,患儿母亲及其同胞姊妹很可能为携带者。肌电图检查和血清 CpK、肌红蛋白测定可帮助检出携带者,必要时也可能进行肌肉***组织检查。若孕妇已确定为携带者且产前诊断证实其所怀胎儿为男性,则应说服孕妇进行人工流产。但这样做也有可能将半数正常男胎流产。随着重组体DNA技术的发展,已采用克隆DNA序列片断作为探针进行产前诊断。

  良性假性肥大型肌营养不良(贝克尔氏型)  1957年由贝克尔首先报告,也是性连隐性遗传,其病态基因位点与迪谢纳氏型相同。发病率约占全部性连隐性遗传肌营养不良症的1/10。除发病年龄较晚、进展较慢之外,其临床表现均与迪谢纳氏型相似。起病常在5~25岁,平均11岁左右。早期即出现腓肠肌假性肥大,症状缓慢进展,多不伴有心肌受累,或仅有轻度心脏病征,血清CpK、LDH等也呈异常增高。病程可达25年以上,患者的寿命接近正常人。

  面、肩、肱型肌营养不良(朗杜齐-德热林二氏型 肌营养不良)  是常染色体显性遗传性肌病中最常见的类型,发病率约为3~10/10万,男女均可发病。起病年龄多在6~20岁,早期症状为面部表情肌无力,如闭眼不全,无额纹,不能鼓腮,闭嘴不紧,喝水时从口角漏水等。因口轮匝肌假性肥大而嘴唇显得增厚而微噘。同时可出现肩胛带肌肉无力和萎缩,表现为上臂抬举无力,检查时可见"翼状肩胛"。四肢远端肌肉一般不受侵犯。病情进展缓慢,有时似乎完全稳定。长时间后,躯干及骨盆肌肉也可受累,偶尔可见腓肠肌和三角肌假性肥大。一般不伴心肌损害。血清肌酶正常或轻度升高,肌电图显示肌原性损害。预后好,病程数十年后多数仍能坚持步行或进行部分工作,其生命年限接近正常水平。

  肢带型肌营养不良(厄尔布氏型肌营养不良)  属常染色体隐性遗传,两性均可发病,散发病例并不少见。发病率为6.5/10万。起病年龄多在10~20岁之间,首发症状常常是骨盆带肌肉萎缩,表现为步履缓慢,步态呈鸭步,腰椎前凸,下肢近端无力,上楼及蹲起困难。也有部分病人以肩胛带肌肉无力和萎缩为首发症状,表现为上臂抬举困难,有"翼状肩胛"。开始时两侧症状常不对称,3~4年后则差别不大。面肌一般不受侵,有时可伴有腓肠肌假性肥大。血清肌酶常显著升高,心电图多正常,肌电图呈肌原性损害。本病进展缓慢,平均于发病后20年左右丧失行动能力。

  远端型肌营养不良(高尔斯氏型肌营养不良)  属常染色体显性遗传。男性多于女性。也有散发病例。常在40~60岁起病,故又称为晚发型远端肌病,以区别于先天性远端肌病和婴儿型远端肌病。首先表现为手的小肌肉萎缩,精细动作笨拙;也有以双足下垂,下肢远端肌萎缩为首发病状者。少数病例可发展到四肢近端肌萎缩和无力。血清肌酶多正常。本病进展缓慢,常不影响生命年限。

  眼肌型肌营养不良(基洛-内文二氏型)  常染色体显性遗传,或为散发,罕见。起病年龄为20岁左右,首先表现两侧上睑下垂,以后眼球活动受限以至双侧眼球完全固定于正中位,因此不再有复视。但瞳孔括约肌功能正常。此时很容易误诊为重症肌无力,可用电生理检查和药物试验进行鉴别。少数病人伴有双侧眼轮匝肌力弱和萎缩,表现为双眼闭合不全。有时出现颈肌和肩带肌无力,但不出现萎缩。血清肌酶正常或轻度升高。本病进展缓慢,一般不危及生命。

  眼-咽型肌营养不良  属常染色体显性遗传,也有散发病例。男女均可发病。起病年龄多在40岁左右,首先出现眼球运动障碍和上睑下垂,逐步出现轻度面肌无力、咬肌无力和萎缩。多数在眼外肌瘫痪后出现吞咽困难和构音不清,数月甚至数年后易出现眼外肌瘫痪。

  先天性肌营养不良  患儿在出生时即表现肌无力和肌张力减低,以四肢肌肉和躯干肌受累明显,甚至影响呼吸。一般不见假性肥大,但可伴关节挛缩畸形。病情多不进展。血清肌酶正常或轻度升高,肌电图和肌活检均呈现肌原性损害。

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发表于 2007-2-3 20:58 | 显示全部楼层

【原创】看图说话(9)进行性肌营养不良症

大致可分为以下6种类型 。①假性肥大型肌营养不良 。为性联隐性遗传病,绝大多数见于男孩。其基因位点位于Xp21上,因缺乏此基因产物——肌营养不良素而发病。于学龄前发病,走路呈鸭行步态,腰椎前凸,从卧位站立过程中出现高尔斯氏征。多数伴肌肉假性肥大,尤以腓肠肌突出,亦可见翼状肩胛。血清CpK极度增高 ,肌电图呈肌原性损害 。如出现心肌损害,25岁前死亡,称为迪谢纳氏型;如进展缓慢,可成活25年以上,称为贝克尔型。②面、肩、肱型肌营养不良。为常染色体显性遗传病。萎缩肌肉以面肌、肩胛带和上臂肌肉为主。③肢带型肌营养不良。属常染色体隐性遗传。萎缩肌肉主要分布在肩胛带和骨盆带肌肉。④远端型肌营养不良。以四肢远端肌萎缩为主。⑤眼肌型肌营养不良。以眼外肌瘫痪为主。⑥眼咽型肌营养不良。以眼外肌和咽喉肌瘫痪为主。
  对该病尚无特效疗法,只能采用支持和对症治疗,晚期应治疗和预防继发感染和心力衰竭
发表于 2007-11-22 18:06 | 显示全部楼层

【原创】看图说话(9)进行性肌营养不良症

一.图示:进行性肌营养不良症(假肥大型)。

二.病因:遗传异常所致,但遗传机制不明,不同的类型可有不同的方式,最常见为重症X-连锁隐性遗传肌营养不良症。

三.重症X-连锁隐性遗传肌营养不良症的诊断依据:
1.男性,多于3~5岁起病。
2.进行性肌无力、肌萎缩,病肌先累及四肢近端肌群,两侧对称。
3.假性肌肥大(腓肠肌)。
4.肤知觉正常、腱反射不亢进,无肌纤维性颤动。
5.Gowers征阳性。

四.治疗:
1.支持治疗为主,辅以**和被动运动。
2.药物治疗:无明显疗效,可试用维生素类、辅酶A、肌苷等。
3.中医治疗:益气健脾为主,也可用筋骨强壮剂等。
4.基因治疗。
发表于 2007-11-22 21:07 | 显示全部楼层

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:victory: :victory: :victory: :handshake
发表于 2011-4-10 18:45 | 显示全部楼层

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看了心理好难过!
发表于 2011-5-17 11:54 | 显示全部楼层

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路过学习!路过学习!路过学习!
发表于 2013-9-30 01:40 | 显示全部楼层

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我小孩也是得了DMD,现在不知道该怎么办
发表于 2015-8-9 11:03 | 显示全部楼层




假肥大型肌营养不良
发表于 2015-8-9 17:20 | 显示全部楼层
学习资料整理的不错。谢谢
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