23种出生缺陷诊断标准

中***3

无脑畸形
定义：以颅骨穹隆及其覆盖的皮肤和脑全部或部分缺如为特征的先天畸形。
临床特征：主要表现为颅骨穹隆（眶上嵴以上的额骨、顶骨和枕骨的扁平部）缺如，覆盖颅骨的皮肤缺如或存在，大脑半球或额叶缺如，脑干和小脑**，头顶平坦，常有部分脑组织存留，呈软、无定型的紫红色团块，被覆于颅底，颅面比例失调，由正常的2：1变为1：2或1：3，患儿眼珠小而突出，低位耳，短颈，呈“蛙样”面容。
诊断：产前根据B超检查显示胎儿颅骨穹隆缺如，结合母血或羊水甲胎蛋白（AFP）测定有所增高作出诊断；B超诊断可早到孕12－13周，晚期需同严重的小头畸形鉴别，出生后根据临床表现可诊断。
排除：①无头畸形
      ②积水性无脑

开放性脊柱裂
定义：以脊髓和／或脊膜通过未完全闭合的脊柱而疝除或暴露于外为特征的先天性畸形。
临床特征：临床上绝大多数脊柱裂发生在脊柱背侧，极少数位于腹侧，其特征为脊柱椎体裂开和囊状物出现，常位于颈下段或胸上段。临床表现取决于脊柱裂类型、部位和范围。临床上根据发生部位分为颈段、胸段和骶段部为多见。根据膨出物内容不同又可分为：
①脊膜膨出：囊内只有脑脊液。
②脊膜脊髓膨出：囊内有脑脊液和脊髓等神经成份。
③脊髓外翻：无囊肿，神经组织直接暴露于外。
诊断：产前根据B超检查，主要发现软组织和骨特征。软组织特征包括有覆盖缺损上的皮肤缺如，并有突出分囊结构；骨特征显示椎弓或椎体各种异常。结合母血或羊水甲胎蛋白测定即可诊断。出生后根据临床特征，以及囊性肿物与前囟有连通性冲动，查体时可以发现相应的神经症状，即可诊断，透光试验脊膜膨出为阴性，脊膜脊髓膨出为阳性。
排除：①隐性脊柱裂
②骶尾部畸胎瘤

脑膨出
定义：以脑和／或脑膜通过颅骨裂膨出为特征的先天畸形。
临床特征：该畸形常位于颅骨中线，自鼻根部至枕部可有大小不一的囊性物突出，新生儿啼哭时肿物可增大。脑膨出可发生于鼻根部、额部、顶部、颞部和枕部等，以枕部最为常见。临床上根据膨出内容物可分为：
①        脑膜膨出：仅有脑膜膨出，内容是脑脊液。
②        脑膜脑膨出：疝出物中有不同数量的脑组织存在。
诊断：产前B超检查可发现颅旁突出团块，应与囊性水囊瘤、软组织块、头皮血肿等鉴别。最有价值的诊断依据是辨认颅骨缺陷。但因缺陷通常较小以及目前B超分辨率低，准确诊断还有一定困难，是否伴有脑积水或小头畸形等指征均有助于诊断。出生后诊断根据临床检查，可见囊性肿物大小不等，可扪及矢状缝增宽，新生儿啼哭时肿物可增大甚至可扪及血管搏动。脑膜膨出在暗室用手电筒局部透射时呈一片红色，局部穿刺可抽出正常脑脊液；脑膜脑膨出透射时呈红色夹有暗色。

脑积水
定义：以颅腔内不正常聚积有大量脑脊液为特征的先天性畸形。
临床特征：脑积水患儿具有典型容貌：头颅巨大，颅面比例失调且与躯干比例不称；前囟增大、紧张或隆起，将病孩竖起时前囟不下凹，亦不见搏动；颅骨变薄，前额突出，头皮静脉扩张，眼球多转向下方，而上方巩膜外露（落日征）；头部叩诊时可听得“破壶声”。患儿出生后随脑积水发展，脑内压增高，出现呕吐、抽搐、惊厥、嗜睡、腱反射亢进、踝关节痉挛等症状。
诊断：脑积水主要根据临床表现、测量和多种仪器检查的结果进行诊断。产前B超检查发现大脑侧脑室增大即可高度怀疑，借助侧脑室正中、侧壁的同时造影显示形态异常，均有助于诊断，并评价其程度。有作者采用侧脑室宽度（LVW）与大脑半球宽度（HW）的比值（LVW/HW）作为诊断指标，正常胎儿该比值在孕15周为70％，孕20周为50％，孕40周为35％，当比值超过上述值时，则应高度怀疑，但在早期和轻度脑积水中有假阴性结果发现。此外业有作者采用双顶径（BPD）作为诊断指标，但大多数患儿生前头颅增大不明显。总之，孕16－20周，形态学和生物测定相结合有助于对早期脑积水的诊断。出生后⑴患儿头围增大超过35cm，⑵有颅内压增高的症状，⑶检查其前囟、骨缝、颅骨等临床表现，⑷B超或CT检查发现脑室明显增大，或伴脑部萎缩，⑸动态监测脑内压可作出诊断。
排除：①后天性脑积水
②不伴有脑室系统扩大的巨头

单发唇裂
定义：上唇线有正中线外侧裂开的先天性畸形。
临床特征：临床上分为单侧、双侧，以单侧多见。患儿可有吮吸和发音困难。临床按严重程度分为三度：Ⅰ度、红唇裂；Ⅱ度、红唇裂、皮肤部分裂未达鼻底；Ⅲ度、红唇裂、皮肤全裂直达鼻底。
诊断：肉眼即可诊断，注意有无隐裂。
排除：唇正中裂

腭裂
定义：以切牙孔后的硬腭和软腭处有裂隙为特征的先天畸形，包括粘膜下腭裂，即隐性腭裂。
临床特征：以单侧多见，左侧多于右侧。患者由于鼻与口腔相通，可有呼吸、吞咽及发音障碍，易并发中耳炎和上呼吸道感染。临床根据程度不同可分为三度：Ⅰ度、悬雍垂裂或软腭裂；Ⅱ度、软腭全裂、硬腭部分裂开，未达牙槽突；Ⅲ度、软腭、硬腭全裂，直达牙槽突。
诊断：出生后肉眼即可诊断。
排除：①功能性短腭和高而窄的腭
②悬雍垂裂

唇裂合并腭裂
定义：以上唇裂并伴有牙槽嵴裂和腭裂为特征的先天畸形。
临床特征：参照唇裂和腭裂的临床特征。
诊断：肉眼即可诊断。

小耳
定义：以耳廓部分或全部缺失（伴或不伴有外耳道闭锁）为特征的先天畸形。
临床特征：轻者仅耳廓较正常小，各部标志尚可辨认；重者局部则为条状或块状突起，严重者可完全缺失（无耳）。小耳畸形多为单侧，右侧多于左侧，常伴有外耳道闭锁、中耳畸形和听力障碍。
诊断：肉眼即可诊断。
排除：①耳廓正常的外耳道闭锁
      ②听力发育不良
其它外耳畸形
⑴除小耳、无耳以外的其他位置、形态异常等的耳廓畸形，如：
①        巨耳畸形：耳廓过度发育呈部分肥大或整个均匀肥大。整个肥大较少，部分肥大较多。单该机型甚少见。
②        颊耳畸形：指耳廓移位，错位于颊上。
③        猿耳畸形：耳轮外上部向外突起似猿耳。
④        招风耳畸形：舟状窝和耳轮过于向前下方倾斜，使耳廓突起与头部所成角度较正常大。一般多双侧发生，具有家族性。
⑤        副耳畸形：多发生在耳屏前方或耳轮脚或耳屏与口角之连线上。副耳结节大小不等，但通常较耳屏小，内涵软骨组织。可发生于单侧或双测。当副耳过大或多数副耳聚合一起陈为多耳。
此外，还有并耳、垂耳等等。
⑵耳廓正常的外耳道闭锁。

先心病
定义：胚胎时期心血管发育异常所致的先天畸形。
临床特征：由于畸形的类型及程度的不同。临床表现差异较大，严重可表现青紫、心衰、短期内死亡，轻者可因无临床表现而在常规体检和尸检中发现。严重患者大都表现为喂养困难，吸奶停顿，呼吸加快，进行性发绀，哭叫甚至昏迷死亡，常患肺炎为先天性心脏病的重要表现。体检发现心前区不对称隆起，提示心脏长大，胸骨左沿下部剑突处有强烈搏动为右心室肥厚表现，心尖冲动性搏动为左心室肥厚的特征，扪得震颤提示心脏杂音至少有Ⅳ／Ⅴ级。
    常见的先心病有：房间隔缺损，室间隔缺损，动脉导管未闭，法乐氏四联症，肺动脉瓣狭窄，大血管错位等。
诊断：根据临床表现症状及心脏增大，杂音、震颤等可提示先心病的存在，进一步作X线、心电图、超声心动图、心导管检查确诊。

食道闭锁或狭窄
定义：以食道闭锁和狭窄，合并或不合并食管气管瘘为特征的先天畸形，包括单独发生食管气管瘘。
临床特征：出生后以反复发作进食后呛咳、紫绀，并伴有唾液过多为特点。严重可致肺炎，呼吸困难甚至呼吸功能衰竭。吸出分泌物后，紫绀缓解。但过一段时间后，分泌物可再堵塞气管导致紫绀发生，如此反复。伴有先天性食管闭锁者，唾液过多，可从口、鼻溢出，而且紫绀的发生往往较单独先天食管气管瘘者频繁、严重。
诊断：根据典型的临床症状即可诊断。鼻饲管插入受阻；食管碘油造影胸腹部X片可进一步诊断。

直肠**闭锁或狭窄
定义：以**缺如，直肠闭锁或直肠**闭锁，**狭窄与邻近气管有瘘或无瘘为特征的先天畸形。
临床特征：**直肠畸形的类型不同，临床症状出现的时间及轻重不一。常见婴儿出生后呕吐、腹胀、脱水等低位肠梗阻症状。另一特征为多数患儿合并瘘管，粪便从瘘管排出。闭锁位置不同，瘘管开口的部位也不同。男性患者低位闭锁，常合并直肠会阴瘘，高位闭锁者，合并直肠膀胱或尿道瘘。女性患者低位闭锁，常合并直肠前庭瘘，高位闭锁者合并直肠**瘘。体检发现**闭锁者**外观正常，牵开**时，可见有薄膜遮盖**口，直肠闭锁者则**指检受阻。直肠**狭窄者排便困难，大便呈细条状，肛窝处有狭小的**，检查者小手指不能伸入。肛窝处无**则为无肛。
诊断：出生12－24小时后可采用倒立侧位平片、瘘管造影、钡灌肠等检查手段进行诊断。

膀胱外翻
定义：以下腹壁部分缺损，膀胱前壁裂开，后壁暴露于外为特征的先天畸形。
临床特征：膀胱外翻的婴儿，膀胱前的腹壁、膀胱前壁及尿道背侧壁都缺如。因此，膀胱外翻分为完全性和不完全性两种，以完全性较为常见。婴儿的膀胱前的腹壁、膀胱前壁及尿道背侧壁都缺如，从腹壁上可以直接看到外翻的膀胱粘膜呈樱红色，下方可见膀胱三角区及两侧的输尿管开口，有尿液自此口溢出。外露的粘膜极为敏感，易于出血，因浸润尿布的**，可使粘膜及附近的皮肤剧痛，患儿常哭闹。不完全性膀胱外翻时，腹壁缺损较少，膀胱粘膜突出不多，耻骨在正中正常联合，但因有尿道上裂及膀胱括约肌不全，常表现为尿失禁。
诊断：出生后肉眼即可诊断。

尿道下裂
定义：指以尿道异常开口于**、阴囊或会阴的腹侧面为特征的先天畸形。
临床特征：**发育不良且有不同程度向腹侧弯曲，出现疼痛性**勃起。尿道下裂按照尿道口的位置分为四种类型：①**头型：为常见的一种。尿道口位于**冠状沟的腹侧，**头扁平并向后腹侧弯曲，除少数比例伴有尿道口狭窄外，其他功能障碍不明显。②**体型：尿道口位于冠状沟至**与阴囊交界处之间，常伴有尿道口狭窄。这类病人一般不能站立排尿，成年后{BANNED}困难。③**阴囊型：尿道口位于**与阴囊交界处，**弯曲严重，发育较差，不能站立排尿，成年后{BANNED}困难。④会阴型：尿道口位于会阴，常伴有阴囊对裂与隐睾，对裂之阴囊状似**，如**发育不良，常被误认为女孩。
诊断：出生望诊后即可诊断。
排除：①尿道上裂
      ②有正常尿道口的**弯曲和包茎过长
      ③假两型畸形

肢体短缩畸形
定义：以一个或几个肢体骨骼完全缺失或部分缺失或严重发育不良为特征的先天畸形。
临床特征：改组畸形的严重程度根据其临床类型的不同而有很大差异，有的仅累及一个手指或足趾的指（趾）骨，有的则累及整个肢体。根据临床表现可分为以下类型：①横向短缩（截肢畸形）：肢体近端基本正常而远端缺失。根据发生短缩的部位及严重程度有分为：上臂（大腿）、前臂（小腿）腕（跗）掌（跖）指(趾)完全或部分短缩畸形。②纵向短缩：肢体的桡（胫）骨或尺（腓）骨缺失或严重发育不良。以桡骨发育不良最为常见。③中断短缩：肢体远端和近端基本正常，但中间的长骨短缩或缺失。缺失者有时又称为“海豹畸形”。④多法性短肢畸形，同时有上述几种短肢畸形。
诊断：产前严重肢体短缩畸形可通过B超诊断。出生后肉眼即可诊断，必要时可做X光检查。

先天性马蹄内翻足
定义：是一种以足内缘向内上方翻转，前足内收，跗骨间关节跖屈为特征的先天畸形。由于该病患者足下垂呈棒状，故有时又称为棒状足。
临床特征：典型表现为：①前足内收：前足被牵拉向内，此畸形发生于距舟和跟骰两关节；②足内翻：全足在足的纵轴上旋转向内，即两足内翻时，两侧足底相对。此畸形发生在跟距关节，距舟及跟骰两关节也参与形成此畸型；③足下垂：可分为全足下垂及前足下垂。全足下垂指距被牵拉向上向后，前足下垂发生在跟骰及距舟两关节间，很少有疼痛及其它不适症状，能负重行走。
诊断：根据以上特征即可作出诊断，进一步足部X照片可确诊。

先天性马蹄外翻足
定义：是一种以足下垂、足后部外翻和外展为特征的先天性畸形。
临床特征：先天性马蹄外翻足在临床上少见，仅占先天性畸形足的7％左右，且往往是先天性多发性关节挛缩症的一部分。典型表现为整个足下垂、足后部外翻和外展。
诊断：根据以上临床特征，出生后凭肉眼即可诊断。

多指（趾）
定义：是以手（或足）中多发生一个或一个以上的手指（或足趾）样物为特征的先天性畸形。
临床特征：多指（趾）常与并指（趾）同时发生，可发生于单侧或双侧肢体。可表现为：①仅为一赘生圆球型的软组织，无骨骼、肌肉与肌腱，不与正常指（趾）连接处常有凹陷的环形束带存在。②外形较完整，但往往只有两节指（趾）骨，并与掌（跖）骨在构成关节处稍增大或呈分叉状，无功能活动。③多余的指（趾）近乎正常，有三节指（趾）骨外尚有一个发育差的掌（跖）骨，这种类型多见于足上，手上少见。
诊断：患儿出生后，用肉眼外形观察即可作出诊断，X线检查可进一步明确掌（跖）骨有无多余与分叉，关节面、指（趾）骨是否完整，有几节存在。
排除：指甲裂开指端呈分叉状

并指（趾）
定义：以指（趾）与指（趾）之间有异常的皮肤、皮下组织或骨组织相连为特征的一种先天性畸形。
临床特征：是多见的一种畸形，往往为双侧性。患者可表现为：①相邻二指（趾）间皮肤、皮下组织甚至骨组织相连，多发部位是第三、四指骨（足则为第二、三趾骨）间连成一片。②严重畸形中第二至第五指（趾）相互连成一片，但拇指（趾）很少累及。③交叉性并指（趾）：即相间的指（趾）间发生并连。④并连程度不等，有的仅指蹼稍长，有的则达全指（趾）；连接皮肤松紧不等，有的为末端指（趾）甲及指（趾）骨连在一起。有的则为二指（趾）共有一条肌腱或神经血管束。
诊断：出生后肉眼即可诊断，必要时应做X光检查。


先天性隔疝
定义：以隔肌发育不良，腹腔脏器从隔肌损伤或薄弱部进入胸腔，胸腹膜作为疝囊为特征的先天畸形。
临床特征：多有呼吸困难，表现为气急、烦躁，在喂奶后平卧时易发生。严重者可出现阵发性气急和紫绀，可伴有呕吐和休克。患侧呈桶状，纵隔及心脏移位，患侧胸部呼吸降低，可听到肠鸣并有叩浊。
诊断：当患儿出现呼吸困难、紫绀时，详细的体格检查和胸腹部X线检查有助于确诊。
排除：裂孔疝

腹裂
定义：以内脏通过腹壁缺损暴露于脐的侧方为特征的先天性畸形。
临床特征：患儿出生后即可见胃肠等内容物突出在腹壁外，无疝囊覆盖。缺陷发生于脐旁，脐和脐带的位置正常。按腹裂的发生部位可分为：①上腹裂：主要内容物为肠管、胃和肝脏。②下腹裂：常见为膀胱外翻。③中腹裂和全腹裂。
诊断：患儿出生时凭肉眼即可确诊。
排除：脐膨出

脐膨出
定义：一种以先天性腹壁发育不全，在脐带周围发生缺损，腹腔内脏脱出体外为特征的先天畸形。
临床特征：腹腔脏器从脐根部腹壁缺损处脱出，长度一般在3－15厘米之间，脐带位于其顶端，由腹膜和羊膜构成的囊膜完整并覆盖于其上，通过此半透明的胶性囊膜可以看到所包含的脏器（多为小肠、结肠及肝脏），故俗称“玻璃腹”，有时囊膜可发生破裂而使脏器从破裂处突出。
诊断：根据临床望诊即可确诊。
排除：①脐疝。脐疝为圆形或卵圆形的脐部局限性肿块，有皮肤覆盖，当患儿安静以及在卧位时，肿块可消失。
      ②腹裂
      ③腹壁肌肉发育不全

联体双胎
定义：指单卵挛生胎儿躯体之间的某一部分不能分离而相互连接在一起的一种先天畸形。
临床特征：联体双胎的临床表现是多种多样的。根据其连接形态的不同，可分为对称连接和不对称连接；依其连接部位不同，可有腹侧相联（胸部联体、脐部联体）、背侧相联（背部联体、臀部联体）、头部相联、尾部相联（耻骨联体）等；连接的方式可为两胎儿躯体的一小部分重复，也可为共有部分器官组织，或为无定型的组织团块位于另一个正常大小胎儿的体内或附着在体表。
常见的有以下几种类型：
①        胸部联体：最常见，为胸骨或胸骨附近相连接。两胎儿常面对面，胸腔相通，胸骨、横隔、心脏和大血管、肝胆系统常为共有，也可见部分消化道未完全分开的。
②        脐部联体：较常见，两胎儿面对面，常发生脐、前腹壁、肝胆系统、上下消化道以及泌尿系统等组织器官共有。
③        臀部联体：两胎儿背对背相联，常为臀部、骶尾骨、下消化道、泌尿系统及神经系统的组织器官共有。
④        坐骨联体：较少见，两胎儿的脊椎轴相对在一条直线上，可伴有骶尾骨、骨盆、下消化道、泌尿系统、神经系统、下肢等组织器官共有。有时可见下肢仅只三条，共用一个**。
⑤        头部联体：连接部位在头顶部、枕部或顶骨旁。头顶部相联时，两胎儿的纵轴相对成一直线；枕部相联时，两胎儿常背对背；顶骨旁相联时，两胎儿多为侧面相对。常见部分顶骨或枕骨共有，而脑组织多见是两个***的整体，也有少数融合的。
⑥        寄生胎：一个个体发育完整，且正常大小，而另一个个体则仅为部分胎儿，常相联在正常儿的腹侧，也可寄生在背部、体腔内，常称为畸胎瘤。
诊断：诊断并不困难，应详细检查内脏器官的连接情况。体内寄生胎可借助于X光片或超生检查确诊。

21－三体综合症
定义：指第21对染色体比正常人多出一条而导致的以智力发育障碍为主要特征的一类综合症。又称唐氏综合症或先天愚型。
临床特征：主要特征有①眼距宽（＞2.5cm）；②塌鼻；③外眦上斜；④全身肌张力低；⑤双侧或单侧通贯手和／或高位三叉点；⑥小手指短小，中节短或缺如；⑦第1、2趾距宽（草鞋足）；⑧拇指球部胫侧弓状纹；⑨低位耳。染色体分析：以核型47，XX（或XY）＋21最常见，占94－95％；1－2％为21－三体嵌合型；2－3％为易位型，包括D／G易位和G／G易位。
诊断：以上特征中有5项组合的病例结合其它特点可临床筛查为先天愚型，确诊需作染色体检查。