肝豆状核变性

k****i

临床病史：患者男性,10岁,手抖流涎,吐词不清，步履蹒跚。
CT表现：双侧基底节区豆状核、壳核可见对称性“八”字形密度减低影，边缘尚清晰，其他未见显著改变。
CT初步诊断：肝豆状核变性（wilson病），建议查肝功、K-F环、血铜蓝蛋白。
讨论：肝豆状核变性，，常见于少年或青年人，家族性常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。其三大主要症状：1）肝豆状核变性；2)角膜kayser-fleisher（K-F）色素环；3）小叶性肝硬化。神经系统症状有构音障碍、震颤、手足徐动症和痉挛状态。
血清铜总量及血铜蓝蛋白降低，尿铜排量增加。
鉴别诊断：1））CO等中毒性脑病；2）脑梗塞；3）其他脑变性疾病。