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病历摘要
主诉 女性,14岁。患儿双足内翻进行性加重9个月、大小便障碍1个月, 于2012年4月25日入院。患儿入院前9个月无明显诱因出现间歇性跛行、双足内翻,伴双下肢疼痛,呈渐进性加重;近1个月来出现排尿困难,偶大便失禁,遂至我院就诊。胸腰椎正侧位x线检查、腰椎MRI检查如图1、2所示。 患儿既往体格健康,否认肝炎、结核病病史,否认外伤史和手术史。出生时足月顺产,按时接种,发育正常。否认疫区逗留史、食物和药物过敏史,否认输血史。其父罹患脊髓栓系综合征(TCS)。
体格检查:腰椎突向右后方,双侧臀沟不对称,骶尾部可见凹陷,周围瘢痕组织增生,鞍区浅感觉减退。双下肢等长,左下肢略细;膝关节屈曲;双足内翻,足尖下垂,高弓足,背伸不能,趾屈有力。双侧膝反射亢进,跟腱反射亢进,**反射减弱。
辅助检查:入院后进一步完善腰椎三维CT重建如图3所示。双下肢肌电图(双侧胫前肌、腓肠肌和股四头肌)、体感诱发电位(SEPs)、运动诱发电位(MEPs)提示,下肢神经源性损害(L5和S1水平),双下肢感觉、运动通路中枢传导时间延长。
【思考与分析】
1.上述病例特点有哪些?确诊还需要进行哪些检查? 2.最可能的诊断为何种疾病? 有何依据? 需要与哪些疾病进行鉴别诊断?
3.您会如何安排治疗? |