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我有一位朋友小孩得了一种怪病一直没确诊,现在向各位老师求助,希望能得到解答。
患儿是06年11月15日出生,出生时阿氏评分不详,但有脐疝,a-地贫,全身皮肤寻麻疹.行脐部修补术+肠切除肠吻合术.患儿出院后寻麻疹反复出现,血象白细胞反复波动于20-30×109/L。07年6月20因麻疹及支气管肺炎再度住院给抗炎,抗病毒,化痰等治疗后治愈出院。07年9月1日(10个月)出现右膝关节红肿活动受限15天,寻麻疹反复出现再一次住院。
血常规:白细胞:28.7×109/L ↑ 淋巴细胞计数:8.2×109/L ↑ 中性细胞计数:18.9×109/L ↑ 淋巴细胞比率:28.6﹪↓中性细胞比率:65.9℅↑,平均细胞体积:65.3fL↓,平均血红蛋白含量:21.1pg↓红细胞分布宽度cv:24℅↑,血小板:505×109/L↑。
抗链球菌溶血素“O”:36.0 类风湿因子:0.0 血生化及肝功能均正常
尿、便常规正常,
X线检查:胸部正常,右膝关节周围脂肪垫模糊。
B超示:肝、胆、脾正常,双肾正常,右膝关积液。
心电图:窦性心动过速
免疫五项;IGG : 19.3 g/L↑, IGA:1.61g/L↑, IGM:2.03g/L↑ C3 : 1.40g/L,
C4:0.22g/L
血清总免疫球蛋白E(IgE):186.111 IU/ml↑
自身抗体八项(风湿八项):ANA:弱阳性,其余为阴性。
血清游离T3(FT3):<1.54Pmol/L, 游离甲状腺素(FT4):8.79pmol/L↓
促甲状腺素(TSH):2.17uIU/Ml,抗甲状腺球蛋白抗体(ATG)<20.0IU/mL
患儿母亲血清总T3,总T4,促甲状腺素(TSH)均正常。
地贫检测:--SEA/aa 为a-地贫(检测的3和缺失包括:-3.7,-4.2,--SEA.)
红细胞沉率(ESR):120mm/h↑
G6PD:5081U/L, 6PGD:3324U/L, G6PD/6PGD:1.53
关节腔穿刺抽液:关节液查结核抗体[Ig-G]:阴性,结核抗体[Ig-M]:阴性,结核菌抗原[TB-抗原]:阴性
血清结核抗体[Ig-G]:阴性,结核抗体[Ig-M]:阴性,结核菌抗原[TB-抗原]:阴性
血清P-ANCA(±), C-ANCA(IF法)-),P-ANCA(MPO)+), C-ANCA(PR-3)+).
患儿母亲血清P-ANCA(-), C-ANCA(IF法):(-),P-ANCA(MPO):(-), C-ANCA(PR-3):(-).
患儿及母亲血清:抗SSA,抗SSB,抗SM,抗JQ-1,抗RNP,抗SCL-70,着丝点抗体均阴性
`测HLA-B27:阴性
凝血四项:部分凝血酶原时间:38.85 S
血清碱性磷酸酶:93u/L↓, 钙:2.34mmol/L, 磷:1.65mmol/L, 骨碱性磷酸酶:210U/L。
骨髓涂片:增生性骨髓象。
淋巴细胞免疫功能:T淋巴细胞/淋巴细胞:54﹪, 辅助性T细胞/淋巴细胞:33﹪,
抑制性T细胞/淋巴细胞:18﹪,B淋巴细胞/淋巴细胞:39﹪,NK细胞/淋巴细胞:5﹪,辅助性T细胞/抑制性T细胞:1。84﹪,早期T细胞/淋巴细胞:0﹪。
` HLA-B27检测:阴性。
给“罗氏芬”抗炎,“水乐维他”支持,“扑尔敏,酮替芬”抗过敏,“迪赛片”调节免疫,“L-甲状腺片”纠正低甲,排除结核加“强的松5mgqd”抑炎。2周症状减轻出,出院诊断:自身免疫性血管炎:先天性狼疮综合征?
出院后一直看中医,中医说风湿性关节炎,用中药外敷,症状反复出现。
到目前患儿已两岁四个月膝关节及踝关节反复肿痛还不会行走,全身皮肤寻麻疹反复出现,一直未确诊,希望在这能找到答案。 |
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