O型腿,全身乏力

水*秀

O型腿,全身乏力
病例讨论:
1.  女,2岁8个月.  
2.  1岁以后逐渐出现生长发育落后,多饮多尿,及双下肢O型腿,鸡胸.查体:身长<第3百分位,体重在第4百分位.化验钙磷乖积明显降低.   
3.  1周来发热,进食少.咽红,扁桃体肿大,双肺呼吸音清.血WBC稍高.X线胸片示心肺无异常.  
4.  明显全身性肌无力.血钾低,且经过一般口服和静脉补钾不易纠正.血钠偏低,血氯正常.  
5.  血气示代谢性酸中毒,代偿.   
6.  尿PH持续碱性,口服氯化铵负荷试验不能使尿液酸化.  
7.  碳酸氢盐肾阈降低,血磷低,尿氨基酸阳性.

讨论诊断?提示本病有4个诊断.

[ 本帖最后由 别看资料 于 2007-11-5 12:15 编辑 ]

水*秀

混合性肾小管酸中毒(3型)有远端肾小管泌氢障碍,而 范可尼氏综合征（Fanconi syndrome)则没有.

水*秀

Ⅲ型肾小管性酸中毒

有Ⅰ型肾小管性酸中毒表现，又有失碱，尿HCO3－排泄率测定在5～10％，即具备Ⅰ、Ⅱ型肾小管酸中毒的临床特点，有时称为混合型。本征儿童多见，本征临床表现：

一、代谢性酸中毒     可有厌食、恶心、呕吐、心悸、气短、乏力等症状，婴儿型则生长发育迟缓。

二、电解质紊乱　①远端肾小管泌H＋能力障碍，尿NH4＋及可滴定酸排出减少，尿PH值不能降至6.0以下，尿钾、钠、钙排出增多，患者常有烦渴、多尿、及失水等症状。②尿钠排泄增加，血钠降低，为增加钠的回吸收，醛固酮分泌增多，加剧钾从尿中排出，易发生低钠，低钾血症，患者常出现肌无力及软瘫现象，严重时常影响呼吸及导致心律失常。③尿钙增多，常致血钙降低，可引发甲状旁腺机能亢进，促进对骨的消溶速率，且酸中毒的存在，骨中碱性矿盐被吸收，加重骨质脱钙，常表现为纤维性骨炎，骨质疏松，甚至出现病理性骨折。尿钙排泄增多，肾小管泌H＋功能低下，肾内易有钙结石形成，若引起梗阻，将加剧肾小管酸中毒的程度。

诊断

一、具有下列特征可诊断  ①临床上有代谢性酸中毒，而尿PH值在6.0以上；②有低血钠、低血钾及低钙血症，血氯明显增高；③有骨痛及骨软化症；④X线检查发现骨质疏松，病理性骨折或尿路结石等。

二、氯化铵负荷试验     典型病例不必做此试验，遇有不典型或不完全性肾小管性酸中毒给予氯化铵0.1g/kg体重，3小时后每小时留尿1次，共5次，尿PH值不能降至5.5 以下则有诊断价值；亦可将上述剂量，连续服3天，第3天测尿PH值，尿PH值＜5.5，亦为阳性结果。

三、血、尿、二氧化碳张力测定    给予5％碳酸氢钠液500ml 静滴半小时以上，待尿PH＞血PH后，排尽尿液，采集尿、血标本测PCO2，尿PCO2－血PCO2正常值为30mmHg，而本征＜30mmHg。

治疗

一、防止诱发本病加剧的因素。

二、矫正酸中毒及电解质紊乱；补碱可口服碳酸氢钠1～4g，每日3次：亦可给复方枸橼酸钠（枸橼酸钠9.8g、枸橼酸14g，加水至100ml)50～100ml/d，分次服。

三、有低血钾者可服10％枸橼酸钾60～100ml/d。

四、有严重骨病者可给钙三醇（1.25羟基维生素D3），0.25μg/d，需注意血钙变化。

水*秀

分析:
1,钾摄入不足;如果此诊断确立,经过补钾后和控制感染,低钾应很快纠正,但患儿持续性钾低难以控制,且代谢性酸中毒,碱性尿,氯化氨试验阳性等,均不能以生长发肓差来解释,因此摄入不足是本病的诱因,而不是原发病.
2,Bartter综合征:多认为是肾髓质间质细胞产生前列腺素过多而致肾小管排钠增加,有效血容量减少,肾素血管紧张素醛固酮增加,导致低钾性碱中毒.发生于婴儿及小儿早期,主要临床特征是生长发育低下,软弱,呕吐,烦渴,多尿,严重者有抽搐,血压正常.其特点为低钾性碱中毒,高肾素和高醛固酮血症.本症表现很象Bartter综合征,但是本病为代谢性酸中毒,而不是碱中毒,从而否定了本病的诊断.
3,家族性低血钾性周期性麻痹;是以骨骼肌反复发作迟缓性麻痹及发作时血清钾降低为主要特征的常染色体显性遗传性疾病.首次发作时间多在7-21岁,每次持续约1-24小时,补钾治疗有效.与本病不相符.
最后诊断:1混合性肾小管酸中毒(3型)
                2肾性佝偻病
         3营养不良
        4 急性上呼吸道感染

疏**月

如果楼主公布了正确答案，可否将贵帖移到儿科版面一用？:lol:

疏**月

收到温柔***斑竹的站内求助短消息，所以过来看一下，楼主的这个病历很有水平。我就借贵方宝地来献丑说一下我的看法了。
       这个病历乍一看，似乎很容易让人联想到苯丙酮尿症（PKU），但是仔细分析，却和PKU相去甚远，而另外一个罕见的综合征却十分吻合，就是： 范可尼氏综合征（Fanconi syndrome)，由于这个综合征比较罕见（我手上医治过一例），所以有必要稍微详细说下，让大家了解：
       范可尼综合征指包括多种病因所致的多发性近端肾小管再吸收功能障碍的临床综合征，因肾近曲小管重吸收缺陷，尿中丢失大量葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、重碳酸盐等，而导致酸中毒，电解质紊乱(低血钾、低血钠、低血磷)，佝偻病及生长发育落后等，其病因为原发性和继发性：①原发性者多与遗传有关，为染色体显性或隐性遗传，在婴儿或生后一年内出现症状；②继发性者凡广泛累及近端肾小管再吸收功能的疾病均有可能继发本病，如遗传代谢性疾病：胱氨酸病、眼—脑—肾营养不良(1_owe综合征)、肝豆状核变性、糖原病、遗传性果糖不耐受症以及某些获得性疾病：多发性骨髓瘤、肾病综合征、移植肾、中毒(重金属如镉、铝、汞；药物如过期四环素、氨基糖甙类抗生素，VitD中毒等)。
       以上就是这个孩子的主要诊断，至于其他诊断，呵呵，我就不详细谈了。上面对Fanconi 综合征描述得也不太详细，所以大家如果感兴趣，可以翻阅第七版《诸福棠实用儿科学》下册2164页，我打字太慢，就不详细把上面的东西一个字一个字的敲了，对不住大家了！
       呵呵，申明：以上纯属个人看法，正确与否，还请楼主指教！

用**水

这个病历和我舅舅家的小表妹一样,她最后被山东省军区总医院小儿科诊断为,全身性肌肉萎缩,最终在她5岁的时候离开了我们

溫**手

佝偻病
上呼吸道感染
周期性麻痹
苯丙酮尿症？

看看别人的意见，我联系一下儿科斑竹

[ 本帖最后由 溫柔殺手 于 2007-11-3 13:41 编辑 ]