[转帖]临床病例讨论——多毛、肥胖、痤疮

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病历摘要

    患儿女性，４岁３个月，因多毛、肥胖６个月，伴痤疮、声变粗２月余入院。

    患儿入院前６个月，无明显诱因出现多饮、多食、多尿，喜甜饮食和咸菜；同时患儿不爱活动，睡眠比以往增多。以后逐渐出现肥胖、多毛，体毛增多，以面部、颈后、背部及四肢为明显，家长未予注意。入院前２～３个月，患儿皮肤出现痤疮，且讲话声音明显变粗，同时家长发现其**变大变硬，遂***就诊。患儿自发病以来，无头晕、头痛、视物模糊等，无智力倒退，否认服药史。

    既往史 患儿足月顺产，既往体健，智力体力发育与正常同龄儿无差异。有高血压家族史。

    入院查体 体重２５ ｋｇ，身高９９ ｃｍ，心律１２０次／分，血压１５０／１１０ ｍｍＨｇ。营养发育良好，肥胖体型，多血质面容；面部、颈后、背部、臀部、四肢及前胸体毛增多，色黑；头发、眉毛粗黑浓重。全身未见明显紫纹，面部、后背及前胸可见散在痤疮，皮肤稍干燥，较粗糙。头颅、五官未见明显畸形，甲状腺无肿大，双肺呼吸音清，心律齐。腹稍隆，腹软，肝肋下１．５ ｃｍ，质中，脾未及。四肢肌力、肌张力正常。外**明显色素沉着，大**肥厚。

    辅助检查 血常规、尿常规未见异常，血生化全套除碱性磷酸酶偏高，余均正常。血气示呼吸性碱中毒。血Ｔ３、Ｔ４、ＴＳＨ正常，肾素－血管紧张素－醛固酮系统正常，ＡＣＴＨ节律正常。性激素：睾丸酮显著升高（１２２６．２ ｎｇ／ｄｌ），雌二醇升高（５６．３ ｐｇ／ｍｌ）。监测２４小时尿１７－酮类固醇（４２．９ ｍｇ／２４ｈ）及２４小时尿游离皮质醇（９７．３ ｍｇ／２４ｈ）均升高。右腕正位片，骨龄相当于５～６岁左右，并有骨质疏松。胸部Ｘ线正位片示肋骨呈毛玻璃样改变。Ｂ超及ＭＲＩ均可见肾上腺区肿物，边界清楚，压迫右肾及腔静脉，未见腹腔及腹膜后肿大淋巴结。头颅ＭＲＩ未见明确病变征像。

疏**月

考虑：1、肾上腺肿瘤
           2、神经母细胞瘤肾上腺转移