4岁男孩，背痛、反复跌倒、高钙血症

l****7

【病例陈述】

　　1周前患儿从一级台阶上跌下，随后出现腰部和臀部疼痛，1周来加重，口服对乙酰胺基酚不缓解。患儿行走减少，睡眠增多。入院前三天患儿行走超过两步即跌倒，家长将其送至急诊室。平片显示髋关节正常，给予对乙酰胺基酚镇痛后便让其离院了。

　　入院前2天患者在浴室侧身摔倒并哭泣，诉背痛，拒绝行走或站立，并需要帮助才能维持坐姿。患儿看上去热得满脸通红，并要求停止喊叫，但叫喊声实际上是不存在的。当时未测体温。第二天，体温短暂升至37.8度，进食和尿量都减少了。入院当天，患者拒绝起床，其父母将其送至本院急诊室。

　　患者5周以来便秘，大便秘结，最后一次大便已是3天前。患者诉偶尔胸痛和腹痛，看上去左侧卧能使他感到舒服一些。疼痛主要位于腰部。患者为足月儿，由于右肩难产，自出生即右臂无力，其余大致正常，并接受了儿童全部的免疫接种。患儿与兄弟姐妹及父母共同居住，白天送幼儿园照看。患儿父亲有肾脏病，没有小儿肿瘤家族史。

　　表1.实验室检查结果(点击见原图)

　　体检（单位略）：患儿警觉，体温37.2，血压97/52，脉搏113，呼吸26，氧饱和度100%（吸空气时）。体重15.9kg，腹软，无腹胀或肌紧张，无脏器肿大或触及肿块。腰骶椎部和椎旁肌肉紧张，左侧较重。坐位和屈腿时疼痛加重。下肢深部腱反射活跃对称，跖反射屈曲。余体检和神经系统体检正常。血糖，总蛋白，白蛋白，球蛋白，尿酸，甲胎蛋白水平正常。肾功能、凝血功能正常。余检查见表一</a>。胸片正常。腹平片提示直肠内大量粪便。给予静脉输注生理盐水，口服可待因和对乙酰胺基酚镇痛，患儿收住院。

　　入院当天，腰椎增强MRI提示正常。Ca: 15.5m/dl (正常值8.5-10.5)，血管紧张素转换酶水平正常。其他化验结果见表一。神经科医师检查发现一个在右侧背部有一块“咖啡牛奶斑”样病损（大小约2.5cm&times;1cm），左侧大腿可见一块色素缺失斑。右臂肘关节伸展无力，其母亲说自出生即如此。深腱反射++，双侧肌阵挛，右侧较左侧为重。左足底反射不明确，可能为伸，右侧足底反射屈曲。患儿在稍微帮助下可以坐起，无共济失调，但由于背痛拒绝行走。其余神经系统检查正常。给予甘油栓剂，患儿排出软便。腰骶部脊柱x线片提示弥漫骨质疏松，T11和L1轻度向前滑脱，L4轻度压缩。由于肠气干扰，骶骨显示模糊。肾脏和膀胱超声提示正常，未见肾钙化或肾结石。

　　夜间观察到无症状心动过缓（心律低于60次）。心电图大致正常。给予酮咯酸氨丁三醇，疼痛改善。

登录/注册后可看大图

　　入院第三天，Ca: 11.5m/dl (正常值8.5-10.5)，脑部MRI正常。脊柱和骨盆MRI提示整个脊髓椎体T1弥漫低信号，伴一些胸腰椎椎体压缩性变形。回顾资料，这些病变之前也有。实验室检测结果体温正常。

　　入院第五天，开始鉴别诊断。

　　【鉴别诊断】

　　鉴别诊断需要考虑三方面：

　　1、患儿的剧痛需要适当评估并干预；

　　2、患儿血清钙严重升高。引发多器官系统症状，需要特别注意；

　　3、病因何在？