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Von Hippel-Lindau syndrome(VHL综合征,林道氏综合征,视网膜和中枢神经血管母细胞瘤病)是一组多发的、多器官的良、恶性肿瘤征候群,涉及脑、脊髓、视网膜、胰腺、肾脏、肾上腺和附睾等器官。VHL综合征为一种常染色体显性遗传病,其发病率为1/85000~1/36000,患者子女有50%发病率,在性别上无明显差异。VHL综合征是由VHL基因突变引起,临床表现的复杂多样性是其最显著特点,同一家族内不同成员常患有部位及组织学各不相同的各种肿瘤。肾细胞癌是成年人肾脏最常见的恶性肿瘤,分为遗传性和散发性两种类型,在遗传性肾癌中,VHL综合征引起者最为常见。
VHL的遗传学基础是属于肿瘤抑制基因,定位于染色体3p25,靠近p端粒区,长度10.2Mb。VHL基因包括三个外显子,长度11kb。在一个确定的VHL基因胚系突变的家庭中,错义突变被发现约占40%。微缺失“(1-18 NT),插入(1-8 NT),剪接位点和无义突变被发现在大约30%的家庭。
鉴别诊断:肾脏血管瘤,肝血管瘤肾脏及肝脏的转移性肿瘤。
治疗原则:VHL综合征的肾细胞癌多为透明细胞型,原位发生并以1..6cm/年的速度呈进行性增长。肾细胞癌是所有VHL肿瘤中唯一具有转移性的肿瘤,但直径7cm以下者极少发生转移。故对于直径小于3cm肾肿瘤可只观察,密切随访。4cm以内肾肿瘤采用肾部分切除术。因VHL综合征肾肿瘤有多中心性的特点,故部分肾切除术后复发率极高,需严密随访。如病人患双侧肾肿瘤,双侧全肾切除可作为最后选择。双侧全肾切除加透析及随诊2年无恶性肿瘤再生可考虑肾移植,但多年临床观察发现,移植术后因应用透析和免疫抑制治疗会诱发或加快其他部位的VHL肿瘤的生长。
预后:VHL综合征患者平均寿命不超过49岁。其主要死亡原因是中枢神经系统血管母细胞瘤破裂出血、肾细胞癌和嗜铬细胞引起的恶性高血压。 |
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