反复发热、咳嗽、腹泻

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患儿男，1岁8个月，主因“咳嗽2.5个月，伴发热、腹泻半个月，加重1天”于2002年7月18日入院。当地曾诊断为“细胞免疫功能低下”，给予胸腺素5 mg隔日1次肌注，左旋咪唑12.5 mg 每日2次口服，治疗2个月效果不佳。既往史:患儿5个月、8个月、1岁4个月、1岁6个月时患过4次肺炎。母孕产史:G3P4，第1胎男婴，10个月时死于“免疫功能低下继发感染”。第2胎双胎，均为男婴，7个月时早产，生后3天内均死亡。第3胎即本患儿。  
　　体格检查:体温39℃、脉搏132次/分、呼吸36次/分(哭闹状态下)、体重10 kg，发育营养欠佳，神清精神差，四肢可见较密集的粟粒大小丘疹，全身浅表淋巴结不大；前囟未闭2 cm×2 cm，颊黏膜可见黄白色物质不易拭去；颈软，双肺可闻湿啰音，心音有力，律齐；腹软，肝肋下2 cm，剑下4 cm，质中，脾未及，无脑膜**征。
　　实验室检查:血常规:WBC 3.1～4.4×109/L，中性58%～63%，血红蛋白86～101 g/L。生化:总蛋白49～53 g/L，白蛋白30.8～33.4 g/L，球蛋白15.6～22 g/L。血培养:人葡萄球菌。便培养:沙门菌属E群。X线胸片示肺炎(见图)。腹部B超示肝大，余正常。先天性代谢病检测:尿未发现异常代谢产物。血Ig系列:IgA <0.07 g/L(正常值0.69～3.82 g/L)，IgG 1.39 g/L(7.32～16.85 g/L)，IgM 0.22 g/L(0.63～2.77 g/L)，总IgE 44.06 IU/L。SIgA(痰)2 μg/ml(90～320 μg/ml)。CD系列: 总CD3+T细胞14～16(50～84)， 总CD19+B细胞36～44(5～98)；辅助 T细胞(TH)(CD3+，CD4+)12～14(27～51)，抑制T细胞(TS)(CD3+，CD8+)2(15～44)，总 NK细胞(CD16+/CD56+)39～48(7～40)。HIV抗体阴性。

杨*

遗传代谢性疾病或先天性免疫性疾病。

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该患儿应考虑： 先天性免疫低下。