求助：唐氏综合征？

m****x

我不是妇产科的，各位战友帮忙看下俺老婆的检查单：
(第一次怀孕，年龄29 体重60公斤 孕周19周 末次月经时间2007.8.16)
  
中山博爱医院做的，具体什么方法不知，请大家帮忙看看是否有必要做羊水穿刺，指导一下当前该怎么办，万分感谢！再请教一下，排畸B超可否排除21三体综合症，另外21三体综合症的AFP和E3是降低的，但这个检查单是增高的，请问21三体综合症的风险是如何计算出来的 ？

[ 本帖最后由 mmlirx 于 2008-1-4 20:22 编辑 ]

汪**生

既然人家都算出来了
最好做羊水穿刺以明确
万一有事就麻烦的

j****o

唐氏筛查所依据的激素数值的和孕周密切相关，所以你要看看你老婆平常月经是否规律，如果有早期B超可以协助核算孕周更好。
如果你老婆的孕周没错，那么还是建议你做产前诊断。一般来说1：270到1：800之间为中风险，自行决定是否做产前诊断。1：270以下为高风险，临床建议产前诊断。
产前诊断可以在22周后行脐静脉穿刺，做脐血染色体分析。在较小的周数可以做羊膜腔穿刺，做羊水染色体分析。脐穿风险高于羊穿，但准确率要高些。羊穿的话很可能培养失败，就是说白穿了。
唐氏综合征和年龄密切相关，年龄越大风险越大，但是绝大多数唐氏综合征患儿是由年轻母亲生育的。
我见过一个风险1：300的，没做产前诊断，生下来一看就像唐氏综合征患儿，转到新生儿科去，当天下午就死于肠穿孔。
至于B超能否筛查出唐氏综合征，可以发现一部分有明显异常的，但是细微的地方不一定看得到，B超不能代替产前诊断。
建议咨询产前诊断医生

m****x

我老婆的月经比较规律，有个问题不明白，请教下仁者爱医，
21三体综合症的结果应该是AFP和E3是降低的，hcg是升高的，但是与我老婆的结果不一致，还会有这种高风险？为什么不先作b超再作产前诊断？

[ 本帖最后由 mmlirx 于 2008-1-4 21:49 编辑 ]

k***n

我补充一点就是那个风险值是根据楼上说的孕妇年龄＋孕周，以及唐氏筛查的那几个血液化验指标：比如AFP,uE3(非结合性雌激素)、HCG、PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）等。但是医院和医院之间可能稍有区别，上面的指标不一定都会查。比如说每个值都出来了，这些值又有固定的风险值范围，然后把这些风险值综合起来算，最后得出总的风险值，也就楼主说的风险值。在我们医院好像是把各项指标的风险值最后相乘而得的总风险值（这是我自己算的，但不知道是不是，因为我们医院的这个唐氏筛查是由检验科出报告的，医生不参与出结果，医生只管看结果）。
        其他的与3＃的建议是一样的。要是自己心理觉得不放心那最好还是去做个羊水穿刺活脐血穿刺吧，不然到后期真是有问题了，要抽羊水和脐血都来不及了。再说了所谓的排畸B超即四位彩超，只能查一些器官畸形，要是脑袋傻那是查不出来的。我们医院的这种情况我们都是建议再做羊水穿刺或脐血穿刺。
        所以楼主再和家属商量商量，最后定夺吧！要是真做就不要拖太长时间。

k***n

再就是孕周的问题，我们一般要以B超报的结果来推算孕周，就是害怕有些人月经不规律或是没有记清楚末次月经。

m****x

今天去中山医复查了唐氏筛查，另外还做了个排畸B超，B超未见明显异常声像。BDP48mm,HC173mm,AC157mm,FL33mm,HL31mm,小脑横径21mm,鼻骨长4.9mm,胎儿发育相当于20+2孕周。希望不用做羊水穿刺或脐血穿刺。老婆比较担心啊!

m****x

中山医的结果出来了，大家帮忙看下：
项目名称 结果 参考值
孕周 20.6
AFP 41.49ug/L 0 -20
AFP_MOM 0.66
β-HCG 40768.44 0 -5
β-HCG _MOM 1.48
唐氏风险值 1：508
唐氏风险值参考范围 1：270
18-三体风险率 1：9897
18-三体参考范围 1：100
神经管缺陷风险率 0.7 AFP_MOM
神经管缺陷参考范围 2.5AFP_MOM
结论：风险率低
建议：请定期产检
评语：已超出检测最佳孕周，结果仅供参考。

B超的提示是20+2孕周。
不知这样的结果该如何评价，进一步如何处理，谢谢了。