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男,24岁,反复胸闷,气短1年余,再发加重1月余,有高原生活史。入院前走路400米,上楼2-3层后即可诱发胸闷气短症状,伴有右侧季肋部尖锐刺痛。由门诊以“ 肺栓塞合并肺动脉高压、 肺心病三尖瓣关闭不全,心脏扩大心功能不全IV级”收入肺血管病房。实验室检测:血浆蛋白C活性98%(正常参考值70%-130%)、抗凝血酶Ⅲ活性89%(正常参考值80%-120%)、血浆蛋白S活性9%(正常参考值77%-143%),血浆游离蛋白S28%(正常参考89.5%-128.3%),符合遗传性蛋白S缺陷症诊断。测序发现其蛋白S基因PROS11号外显子C.74insA存在碱基插入突变,经查询ISTH提供的PROS1突变数据及PubMed文献检索,证实这个突变为国际上首次报道。该家系中两代4位成员检测结果显示,先证者母亲血浆蛋白S活性24%(正常参考值55%-123%),血浆游离蛋白S26%(正常参考71%-113%),测序发现蛋白S基因PROS11号外显子存在与先证者相同的突变C.74insA,但暂未发病。先证者的哥哥及父亲检测结果均正常。
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