皮肤发白、头发黄白色、一侧隐睾、手指脚趾未发育

三**家 · 发表于 2012-11-15 20:32

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一例重症肺炎的患儿1个月就诊，皮肤发白、头发黄白色、一侧隐睾、手指脚趾未发育，有心衰表现，做检查排除苯丙酮尿症，
请教各位可能是那种疾病。（据家属称做了染色体检测，无异常）

j****8 · 发表于 2012-11-15 23:09

应该是遗传代谢酶的问题，建议父母也去检查一下。另外，妈妈在孩子出生前有什么特别的举动吗?比如吃药等等。
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此消息发自android版爱爱医

[新生儿] 皮肤发白、头发黄白色、一侧隐睾、手指脚趾未发育