原因不明的低钾，碱中毒，是不是巴特氏病

h****.

我本人，男，30岁，于10月份某日出差于外地，第二天发现四肢乏力，行走困难，连上台阶都没有劲，随到医院检查。先后检查如下（不正常值及相关值）

第一天    K  2.46         Na 134            cl  92.2              ph  7.43       葡萄糖6.1    肌酐98.0       总胆红素20.6       谷丙51.0      谷草 48.0(我有慢肝史，一五阳性）

尿常规PH8.0

第二天    K  2.13     Na 139.0     cl  98.0      T3 208        TSH  2.49         T4  11.6    尿常规PH8.5      肾素活性大于12   （立位正常值1.95－3.99）  血管紧张素2     85.9（立位正常值55.3－115.3）醛固酮141 （立位正常值65.2－295.7）

诊断为低血钾症    肾小管酸中毒？  遂作血气分析，如下

PH 7.502    PCO2  39.6     BE  6.7    CHCO3  30.2      PO2  72.9    K  2.82      CL   95.7   Na 141.4     HCT   49.5%     诊断为代谢性碱中毒，处方1500毫升糖盐补液，口服，适量补钾（我每日补KCL 3－5克）一周后复查。

一周后检查 K 2.86    Na 138.6    cl  102.5    尿素氮1.70    尿常规PH8.0    血气分析 PH7.475     PCO2  39.6   BE 4.6   CHCO3  28.5

K 3.02   Na 141.4   结果  代谢性碱中毒   低钾。行肾上腺CT检查，未见明确异常。

并且我又在家翻出来几张以前的化验单，如下

99年 :     CL  95.0     K  2.4   谷丙142    谷草59     肌酐68（看来老早就有缺钾了）

2005年：  K  3.10    Na  131.5   cl   86.9     Mg 0.64  PH   7.31

2005年8月 ：K2.03  Na 137.8    cl   89.1

专家诊断为 巴特氏病？处方枸橼酸钾2000毫升   10毫升  口服 每日3次。有可能要终身服钾

可是我的醛固酮又不高，而且近日小便频数，腰膝酸软，望魏博士帮忙支招，看看还有别的办法吗？谢谢，为盼

也希望各位高手共同探讨，先拜谢了！补充一下，我的血压是正常的。

利*

特点如下：
　　以低钾血症、碱中毒及多尿为主要表现的一组病症。病因和发病机理不明，多认为因肾小管髓襻上升支厚段主动吸收氯化钠的功能发生障碍，进入远端肾小管的氯化钠增多，加剧该段小管内钠的回吸收和钠离子与氢离子及钾离子的交换，钾及氢离子从尿中丧失，剩下的未被回吸收的钠盐也自尿中排泄，产生低血钾低氯性碱中毒和失盐。失钾和失盐**前列腺素及肾素的分泌，肾素**肾上腺皮质分泌醛固酮以增加钠的回吸收和钾的排泄，而前列腺素有利尿作用。

　　本综合征多见于儿童，可散发或有家族史。患儿生长发育迟缓，有多尿及夜尿，易感口渴，喜咸食，食欲不振，恶心,肌力软弱，有时行动困难，有软瘫表现,少数可出现搐搦。化验检查患者血钾、血氯降低，有碱中毒，血肾素浓度明显升高,尿前列腺素(PGE)及醛固酮浓度也增高，肾脏浓缩功能下降，但稀释能力良好，其他肾功能多正常。虽有高肾素和高醛固酮血症，但患者却无高血压，此为本病之特点。肾脏病理检查可见肾小球旁器（分泌肾素部位）增生，髓质间质细胞数（分泌前列腺素主要部位）增加，肾小管细胞因长期缺钾发生退行性改变及萎缩。 　　应用消炎痛类药物抑制前列腺素的合成，同时补给钾盐可以减轻症状；也可试用拮抗醛固酮的药物──安体舒通，使各项代谢紊乱有所好转，但尿氯的排泄仍然增加。本病要同各种引起低血钾低氯性碱中毒疾病如原发性醛固酮增多症、长期应用利尿药引起的低血钾症相区分。

[ 本帖最后由 利莎 于 2007-1-26 12:44 编辑 ]

h****.

谢谢利莎费心回帖。
听你这样讲，是可以确诊是巴特氏综合征了。（这种病可不太常见呀）
不知道我还要做那些方面的检查，我是学中医的，对临床还真是一知半解的，要怎样才能改善尿CL的增加呀，单纯的补钾能否改善肾小管细胞的退行性改变及萎缩吗？  对于此病，预后如何。
你可知道哪里可以看这种病，如果还值得一看的话... ...
顺便问一下，对于现在的碱中毒，可有什么好招啊。
                                                                                                                     谢谢，不甚感激... ...

h****.

怎么没有人理我啊:'( :'(
大家都来说两句呀:handshake

利*

成人Bartter综合征1例

王玉霞 张丽娜 郭立新 2006-5-6 9:45:13 《中华现代临床医学杂志》 2006 年 4 月 第 4 卷 第 7 期  

　　1  病历摘要
　　患者，男，26岁，因反复双上肢抽搐后乏力6年、多饮多尿5个月，于2004年3月11日入院。患者于1998年无任何诱因突然发作双上肢抽搐，双手呈鹰爪样，伴局部肌肉震颤，约4h左右后自行缓解，此后几天内感乏力，未诊治。2003年3月再度发作双手麻木、双上肢抽搐，4~5h后自行缓解，此后渐出现轻度口干、多饮、多尿、多汗、乏力，活动后尤甚。2004年2月因再发抽搐于当地医院查血钾2.1mmol/L，血压、甲状腺功能全套正常，头颅核磁共振及X线胸片正常，考虑周期性瘫痪，给予补钾治疗10日后复查血钾3.1mmol/L。现为进一步诊治入我院。患者既往患慢性结肠炎2~3年，无肾病史、滥用药物史及家族类似病史。入院查体无特殊。实验室检查：血钾2.5~3.0mmol/L，血镁1.6mg/dl，血钠143~148mmol/L，血氯90~96mmol/L，血钙9.4~11.5mg/dl，血气分析示pH 7.476，二氧化碳结合力45.5mmol/L，24h尿钾钠氯正常，尿常规pH 7.0，尿蛋白微量，血便常规、肝肾功能、甲状腺功能全套、感染三项正常，ACTH及血皮质醇均在正常范围。血醛固酮立位176.6~188.9pg/ml（正常值48.5~123.5pg/ml），卧位190.2~203.7pg/ml（正常值63.0~239.6pg/ml）；肾素立位>6ng/（ml·h）［正常值0.05~0.75ng/（ml·h）］,卧位>6ng/（ml·h）［正常值1.95~3.99ng/（ml·h）］；血管紧张素Ⅱ立位139.2~267.1pg/ml（正常值28.5~52.2ng/ml），卧位174.4~313.3pg/ml（正常值55.3~115.3ng/ml）。肾脏B超及腹部CT未见异常。肾组织病理报告：肾组织内可见18个肾小球，系膜细胞和基质无明显增生，基底膜有空泡变性，无明显增厚，6个小球可见球旁器，细胞有增生、密集，肾小管上皮细胞有空泡变性，间质和小管无明显病变。免疫荧光：13个肾小球，IgM（+），IgA（+），IgG（++），沿GBM沉淀，符合Bartter征（图1）。连续动态血压监测结果：72h平均血压124/75mmHg。

　　2  讨论
　　Bartter综合征于1962年由Bartter首先报道［1］，我国1979年首次报道，临床极为罕见。目前认为它是一种常染色体隐形遗传病，发病者多为儿童，成人可因基因突变而后天获得［2］。其发病机制尚不明确，多认为由于肾小管袢升段Na+-2Cl-K+协同转运蛋白或与此相关的离子通道基因突变导致近端肾小管离子转运障碍性疾病。临床上以低氯低钾代谢性碱中毒，伴高醛固酮、高肾素血症，但无高血压和水肿为特征［3］。典型表现为突然和反复发作或持续性的肌无力，少数病例有厌食呕吐、腹胀便秘、多尿烦渴、手足抽搐，偶可有高血钙、高尿钙、低血镁、高尿酸血症，并引起肾石、痛风及肾衰竭等［4，5］。肾活检病理镜下肾小球明显增生为特征性改变，肾小管上皮细胞可有低钾性空泡变性，肾髓质部间质炎症细胞浸润。电镜下小球旁器细胞内分泌颗粒增多。
　　该患者青年发病，双手抽搐为首发症状，较为罕见，故造成误诊漏诊。本病主要需与以下几种疾病相鉴别，（1）原发性醛固酮增多症：有低钾性碱中毒但血肾素、血管紧张素Ⅱ水平降低，同时多合并高血压；（2）肾素瘤：除低钾性碱中毒外，尚有明显高血压，肾脏病理可见颗粒细胞肿瘤样改变；（3）库欣（Cushing）综合征：有典型面容，皮质醇及其代谢物增高，肾素正常或稍高，醛固酮正常；（4）周期性麻痹：周期性发作，肢体呈迟缓性瘫痪，发病迅速，且于短期内痊愈；（5）Giteman综合征：本病也可失盐、低钾性碱中毒，但血压低同时合并低镁血症和低钙血症。本例根据实验室检查结果血钾低，低氯低钾代谢性碱中毒，高肾素高醛固酮血症，而血压正常，肾组织病理检查肾小球旁器增生，Bartter综合征诊断成立［3］。

　　Bartter综合征目前尚无根治方法，以综合治疗为主，并需终生用药［6］。主要是纠正低血钾、碱中毒，可口服钾盐，应用抗醛固酮类药物，如安体舒通、氨苯蝶啶以及前列腺素酶合成抑制剂，如布洛芬、阿司匹林，此外血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI），如卡托普利、依那普利，是通过抑制肾素—血管紧张素—醛固酮系统减少钾的排量，效果优于安体舒通。β受体阻滞剂也可应用。本例通过口服补达秀2.0g/d后病情好转出院。

　　典型Bartter综合征根据临床表现及实验室检查可做出诊断，但因其发病率低，临床少见，部分患者症状不典型易被忽视，如本例病例。对无明显原因低钾血症及（或）高肾素血症，病程长而血压正常者，应考虑本病的可能性。

        个人觉得，缺什么补什么，只要注意保养应该没问题的。也不要太担忧了。

[ 本帖最后由 利莎 于 2007-1-29 13:59 编辑 ]

利*

应该属于内分泌疾病。

既然您也是医生，那么给你看看相关分类知识：

内分泌病
endocrinopathy
　　内分泌腺或内分泌组织本身的分泌功能和（或）结构异常时发生的症候群。还包括激素来源异常、激素受体异常和由于激素或物质代谢失常引起的生理紊乱所发生的症候群。

　　分类 　主要分为以下几类：

　　内分泌腺疾病 按内分泌腺的功能可分为三组:①功能亢进。常伴腺体增生、腺瘤（癌）分泌激素过多而引起的临床症群，如原发性醛固酮增多症、甲状旁腺功能亢进等。②功能减退。由于内分泌腺受多种原因的破坏，如先天发育异常、遗传、酶系缺陷、炎症、肿瘤浸润压迫、供血不足、组织坏死、变性、纤维化或自身免疫、药物影响、手术切除和放射治疗等引起的激素合成和分泌过少而发生的临床症群，如垂体前叶功能减退、慢性肾上腺皮质功能减退等。③功能正常但腺体组织结构异常。如单纯性甲状腺肿和甲状腺癌等，其功能正常，但有组织结构的病理改变。

　　内分泌组织疾病 　可分为两组：①胃肠胰内分泌病。包括胰升糖素瘤、胰岛素瘤、胃泌素瘤、舒血管肠肽瘤（胰霍乱瘤，又称水泻、低钾、低胃酸综合征）、生长抑激素瘤、类癌与类癌综合征等，并有胰岛素相对和绝对缺乏的糖尿病。②肾脏内分泌病。肾素瘤（球旁细胞瘤）和巴特氏综合征。

　　激素来源异常引起的内分泌病 　可分为三组：①来源于内分泌腺或组织本身。多数内分泌病属于此类，如垂体分泌过多生长激素的垂体生长激素瘤、过多催乳素的垂体催乳素瘤、过多ACTH的垂体ACTH瘤。②异位(源)激素。不少非内分泌肿瘤分泌激素或类激素、内分泌肿瘤分泌某种激素或类激素（不属于此腺体应分泌的异种激素）可**相应内分泌腺或组织而分泌激素过多，或尤其直接**靶细胞引起症群，称异位激素综合征，这种非正常来源的激素或促激素称为异位（源）激素。如肺癌分泌ACTH引起皮质醇增多症,分泌ADH引起不适当的ADH分泌过多综合征,分泌血清素引起类癌综合征。肺癌为非内分泌组织而能生成和释放 ACTH、ADH或血清素等激素，属异源性。此组内分泌病都与各种恶性肿瘤密切有关，其症群可先于、后于或与肿瘤同时发生，肿瘤切除，临床症群可随之获短期缓解。③外源性激素。无论由于某些疾病而服激素类药物或由于病人误服过多和过久均可影响内分泌系统。一般对相应的自身内分泌系统会产生抑制作用,如常用的糖皮质激素**等药物,对下丘脑－垂体－肾上腺轴会产生抑制作用，久之会使腺体萎缩,病人将出现医源性库兴氏综合征的临床征象,如果骤停可引起撤药症群，甚至发生危象。

　　激素受体异常引起的内分泌病 　激素的作用决定于特异性受体系统正常与否，当激素受体数量减少或结构变异，或受体后有关环节异常时，引起对激素的不敏感，此时血中激素浓度可相当高，但其效应很小，甚或缺如。如肾性尿崩症，由于肾小管上皮细胞受体对 ADH不敏感，虽ADH浓度不低或升高，但病人出现尿崩症。

　　临床同属某种腺体的功能异常 　由于原发病变的部位不同，命名有区别，治疗亦各异。如甲状旁腺功能亢进病变原发于甲状旁腺的腺瘤(腺癌)或增生，称原发性甲状旁腺功能亢进。由于肾功能不全或骨质软化症等低血钙**甲状旁腺增生而分泌过多PTH,称为继发性甲状旁腺功能亢进。由于慢性肾功能衰竭引起低血钙症，长期和强烈的**甲状旁腺，致使1个或1个以上甲状旁腺腺瘤发生，形成自主性分泌过多PTH,称为三发性甲状旁腺功能亢进。原发性者应手术切除病变的甲状旁腺。继发性者主要针对原发疾病治疗，如原发疾病治愈则继发性甲旁亢也能恢复正常，不需切除增生的甲状旁腺。三发性者既要治疗原发疾病，同时也要考虑切除功能自主的病变甲状旁腺。

　　激素代谢失常引起的内分泌病 　激素从腺体或组织分泌后，经血循环分布全身，除作用于靶细胞外，有其自身代谢过程，常在某些脏器中灭能降解而被排出。如维生素D的代谢过程，在肝脏内经25位羟化作用生成25-羟维生素D，在肾脏经1δ 羟化作用生成1，25-双羟维生素D，这是体内活性最强的维生素D代谢产物。当肝脏和肾脏有疾病时，25-羟化和1δ 羟化作用将分别发生障碍，因而发生维生素 D缺乏症和骨软化病。如雌激素须在肝脏中与葡萄糖醛酸、硫酸结合而还原灭能，当患有肝病时，雌激素代谢失常而血浓度增高，可诱发男性**增生症。

　　某些物质代谢紊乱诱发的内分泌异常 　如患有糖尿病的母亲妊娠时,有血糖增高，经脐带血输送至胎儿,致使胎儿胰岛增生，胰岛素分泌增多，脂肪组织合成增多，发育成巨大儿（分娩时体重≥4000g）,同时易有新生儿低血糖症出现，因一旦脱离母体，不再受其母高糖血症影响，但胰岛素分泌过多不会立即停止，因此发生新生儿低血糖症。又如甲状旁腺功能亢进的母亲妊娠时，其高血钙经脐带血输送给胎儿，致胎儿的甲状旁腺发育被抑制，分娩后可有新生儿暂时性的甲旁减，有惊厥、抽风、手足搐搦和低钙血症，少数患儿呈现永久性甲旁减。慢性充血性心力衰竭、肝硬化腹水、肾病综合征等引起有效血容量不足，水盐代谢紊乱，以致发生继发性醛固酮增多症。凡此皆由于糖、钙、钠和水代谢紊乱诱发的内分泌异常。

　　诊断 　完整的内分泌病诊断应包括病因诊断、病理诊断(定性和定位诊断)和功能诊断。首先在诊断程序上考虑是否为内分泌紊乱，其次鉴别由内分泌腺或组织自身引起的疾病抑或继发性内分泌症群，如继发于肝、肾疾病或营养不良引起的侏儒症。往往先从临床表现和初步化验资料着手分析，一般容易确定功能诊断，随之确定病变部位、病理性质、有否肿瘤、良性或恶性，应查明原发病变的部位。病因诊断较为困难，因不少内分泌病的病因尚不明或缺少检查手段。应争取及早诊断，以利治疗。

　　诊断的主要根据是：①临床表现。②化验资料。如生化改变、激素水平、免疫学和遗传学的检查。③腺体功能试验。包括兴奋试验、抑制试验、激发试验和拮抗试验等。这些试验不仅可判断内分泌的功能异常，有些还可帮助判断病变的部位和病因，如促甲状腺激素释放激素 (TRH)兴奋试验可帮助鉴别甲状腺功能减退症的病变部位在下丘脑、垂体抑或甲状腺。大剂量**抑制试验可帮助鉴别肾上腺病变系增生抑或肿瘤的可能性。④影像学检查。有 X射线检查、放射性核素扫描、电子计算机X射线断层成像(CT)、B型超声波检查、磁共振成像(MRI)等,对病变的定位和确定病因十分有意义。⑤病理检查。

　　防止 　许多内分泌病可以预防，如地方性甲状腺肿、产后垂体前叶功能减退症、肾上腺结核致慢性肾上腺皮质功能减退症和甲状腺危象等等。内分泌疾病的治疗原则，主要是根除病因或纠正病理生理引起的功能紊乱和代谢失常。对功能亢进者的治疗方法有：①手术切除导致功能亢进的肿瘤或增生组织；②放射治疗抑制分泌功能；③药物治疗抑制激素合成和释放或抑制其作用于受体，如硫脲类抑制甲状腺激素的合成、安体舒通拮抗醛固酮作用于肾小管上皮细胞受体等；④以靶腺激素抑制促激素的合成和分泌，如皮质醇类制剂抑制ACTH，从而抑制肾上腺皮质产生过多雄激素以治疗先天性肾上腺皮质增生；⑤化学治疗,如以邻氯苯对氯苯二氯乙烷(O,P′-DDD) 或氨基导眠能治疗肾上腺皮质癌；⑥采用某些药物以调节神经递质所引起的下丘脑－垂体－靶腺轴功能失常，如溴隐亭治疗垂体催乳素瘤或闭经溢乳征。对功能减退症一般采取补充替代疗法，补充生理需要量激素，如甲状腺功能减退症用甲状腺片治疗，肾上腺皮质功能减退症用皮质醇、**等治疗，同时应辅以对症支持疗法，有明确病因者应根除病因，如肾上腺结核应给抗痨治疗。