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患儿男,生后12小时,因“娩出后发现表皮破损12小时”由云南省文山邱北县医院转入我院。系G1P1足月顺产,初生体重2.68千克,羊水清,胎盘胎膜完整,阿普加评分:8-9-10。 患儿生后即出现皮肤破损,以双腋窝及右季肋区较明显,其中右季肋区破损面积较大。无发热,无惊厥,无黄疸,小便量多,胎便未解。由于邱北县医院条件有限,转我院进一步诊治。入院查体:体温37.2°,心律142次/分,呼吸27次/分,体重2.65公斤。反应好,哭声畅,全身皮肤轻度黄染,见表皮缺损,其中以双腋下及右季肋区面积较大,右季肋区缺损面积约7*7cm。边缘清楚,表面见类薄膜样物质覆盖,角化层消失,整个缺损野为暗红色,无破溃与渗出。心肺腹查体无异常,四肢暖,肌张力好,新生儿各原始反射正常引出。根据患儿病史特点及临床表现,入院诊断考虑:表皮缺损原因待查(先天性表皮发育不全?) 入院后给完善各方面检查,并加强表皮护理,抗感染等一系列治疗。最后行皮肤活检,确诊为先天性表皮发育不全伴营养性表皮松解症。 患儿经过表皮护理,外涂维生素A,预防感染等一系列治疗后,两周后皮损明显缩小,出院,出院后经随访半年,以痊愈,皮肤愈合良好,有轻度色素脱失,没有疤痕。
总结:本病又称先天性表皮缺损,为罕见疾病。出生时即可见到,为常染色体显性或隐性遗传,也有散发者。病因不明或可有致畸因素、胎盘梗塞等。本病伴有其他畸形如唇腭裂、并指(趾)、多指(趾)、血管畸形、先心病、中枢神经系统畸形也曾有报道。先天性局限性皮肤缺损合并广泛皮肤和粘膜疱疹,指甲缺陷等。有常染色体显性遗传者则称为Bart综合证,可能是表皮松懈症的罕见形式。本病皮损多位于头顶部中线旁,呈多发或单发(占70%),圆形或卵圆形,直径1~2cm,局部覆盖坚韧的膜形如疱状。病变也可见于面部、躯干、四肢,多为对称性皮肤缺损,呈弥漫发红的剥裸面,有的伴疱样病变。本病经数周至数月而自愈。小的皮损可逐渐上皮化,经数周干燥结痂。大的头皮缺损需切除其膜再植皮。根据临床表现即可诊断,皮肤活检示表皮和真皮病变,无诊断特异性。患儿4个月随访,局部病变愈合,肤色略浅,无疤痕。 |