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小孩2岁3个月,出生时有先天性心脏病,1岁前症状消失并做M超复查原来缺损愈合,6个月前小孩开始出现手指脚趾头末端变大,患者无咳嗽气喘,无发热抽搐,家长否认家族病及遗传病病史,体温:36.5。呼吸:23次/分。神清,发育正常,营养稍差,口唇无青紫,咽无充血,扁桃体无肿大,颈软无抵抗,两肺呼吸音清,心律:110次/分,律齐,胸骨左缘第3肋间可闻及2级收缩期杂音,腹软,肠鸣音每分钟4一5次,四肢末梢暧,可见膨大,神经系统检查(一)。无辅助检查。
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