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维生素D缺乏性手足搐搦
一、病因和发病机制 发病原因与佝偻病相同,但骨骼变化不明显,多有甲状旁腺代偿功能不全。因血中钙离子降低,使神经肌肉兴奋性增高而引起相应症状。维生素D缺乏时,钙吸收差,血钙下降而甲状旁腺反应迟钝,骨钙不能游离,使血钙进一步下降,当血总钙浓度低于1.75~1.88mmol/L(7mg/dl~7.5mg/dl),或离子钙浓度低于1.0mmol/L(4mg/dl)时可引起手足搐搦发作。 二、临床表现 (一)隐匿型:不发作时可引发以下神经肌肉兴奋的体征。 1.面神经征:以指尖或叩诊锤轻叩颧弓与口角问的面颊部,出现眼睑及口角抽动为阳性。 2.腓反射:以叩诊锤击膝下外侧腓骨小头处的腓神经,引起足向外侧收缩者为阳性。 3.陶瑟征:以血压计袖带包裹上臂,使血压维持在收缩压与舒张压之间,5分钟内该手出现痉挛为阳性。 (二)典型发作 1.惊厥:多见于婴儿。突然发生,一般不伴发热,表现为双眼球上翻,面肌颤动,四肢抽动,意识丧失,持续时间为数秒钟到数分钟,数日1次或者1日数次甚至数十次不等。发作后活泼如常。 2.手足搐搦:可见于较大婴幼儿。发作时意识清楚,两手腕屈曲,手指伸直,大拇指紧贴掌心,足痉挛时双下肢伸直内收,足趾向下弯曲呈弓状。 3.喉痉挛:多见于婴儿。由于声门及喉部肌肉痉挛而引起吸气困难,吸气时发生喉鸣,严重时可发生窒息,甚至死亡。 三、鉴别诊断 (一)其他无热惊厥性疾病 1.低血糖症:常发生于清晨空腹时,有进食不足或腹泻史,伴苍白、多汗及昏迷,血糖低于2.2mmol/L,口服或静注葡萄糖后立即恢复。 2.低镁血症:常有触觉、听觉过敏,肌肉颤动,血镁低于0.58mmol/L(1.4mg/dl),钙剂治疗无效。 3.婴儿痉挛症:突然发作,头及躯干均前屈,手握拳,下肢弯曲至腹部,伴点头状抽搐和意识障碍,发作持续数秒至数十秒,脑电图有高幅异常节律,多伴智力障碍。 4.原发性甲状旁腺功能减退:表现为间歇性惊厥或手足搐搦,间隔几天或数周发作1次,血磷高>3.23mmol/L(10mg/dl),血钙低<1.75mmol/L(7mg/dl),碱性磷酸酶正常或稍低,颅骨X线可见基底节钙化灶。 (二)喉痉挛需与急性喉炎鉴别:急性喉炎多伴上呼吸道感染症状,声音嘶哑,犬吠样咳嗽及吸气困难,无低钙症状体征,钙剂治疗无效。 (三)中枢神经系统感染:大多伴有发热和感染中毒症状,年幼体弱者可不发热,但有颅内压增高及脑脊液改变。 四、治疗 应立即控制惊厥,解除喉痉挛,补充钙剂。
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