过度生长综合征-临床、分子与肿瘤风险

与* · 发表于 2024-1-26 15:40

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过度生长（Overgrowth）分三大类型：产前过度生长，指出生时身长或体重≥P97，大于胎龄儿、巨大儿、生后继续加速生长或以正常速度生长；生后过度生长，指出生时正常，在儿童期开始超速生长，通常是内源性激素依赖，其他包括体质性、47,XXY综合征、47,XYY综合征和Marfan综合征等；阶段过度生长，指局限于身体的某区域，如一侧面部、一根手指、半侧肢体、整个头部，呈肌肉骨骼、脂肪、脑组织的不对称生长，以及毛细血管或淋巴管的局灶性增生等。引起过度生长的原因包括环境因素、体质性因素、内分泌因素、代谢因素、遗传和表观遗传及其他等。过度生长综合征（Overgrowth syndromes），就是一组以过度生长为特征的异质性罕见疾病，由影响细胞增殖和/或表观遗传标记调节的遗传学因素引起，全身性或阶段性过度生长，伴随其他异常特征，如内脏肿大、巨头畸形、神经精神症状等，通常与增加的肿瘤发生风险相关，因此随访需要根据每种疾病进行相应的肿瘤筛查。

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作者：胥雨菲
来源：儿科全科医生公众号
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