22岁无月经来潮，染色体46xy

h**z

患者学生，22岁，社会性别女，无月经来潮，有**发育，无泌乳，嗅觉正常，无周期腹痛腹部包块等不适。无性生活史。一年前我院门诊检查盆腔超声：未见发育子宫及卵巢组织，性激素测定FSH75IU/L，LH23IU/L，T0.3ng/L，E15ng/L，P0.8ng/L，染色体为46xy，患者未行进一步治疗。现为进一步诊治就诊。
    内科查体：**发育较好，**未发育，乳晕着色浅，无泌乳，余查及异常。
    专科查：外阴如青春早期女性，**少，细软，大**内未扪及睾丸等组织，尿道口位置正常，**口通畅，粘膜正常，处女膜完整。肛查未扪及明显宫颈宫体。
    辅助检查：超声：未见发育子宫及卵巢组织。
              性激素测定：FSH75IU/L，LH23IU/L，T0.3ng/L，E15ng/L，P0.8ng/L
                        染色体：46xy，G带
              肝肾电解质、血RT、凝血、尿RT等相关未见异常
讨论：
1，诊断
2，鉴别诊断
3，治疗

i***p

按女性生活吧,基本上就这样了.以后性生活没有问题.

z****2

诊断：睾丸女性化综合征
鉴别：真性两性畸形
治疗：患者社会性别为女性，应进一步检查并尽早切除睾丸，**过短行**成形术。

素*

没有生育能力对女人来说真是一大缺失

Y**G

做女人吧，反正就这样了

h**z

诊断：46xy单纯特性腺发育不全   原发闭经

诊断依据及分析：患者22岁无月经来潮，外阴女性型，**深6cm。超声及CT示子宫未发育，“卵巢”影明显偏小，性激素测定高促低雌及T低下，性染色体为46XY。故应考虑诊断为46XY单纯特性腺发育不全，但单纯特性腺发育不全患者一般**及外阴均幼稚，而该患者**发育Ⅳ级，外阴Ⅲ级，否认性激素使用史，故诊断上有矛盾之处。尚需与完全性雄激素不敏感综合症、17α羟化酶缺乏及真两性畸形相鉴别。

鉴别诊断：
1  完全性雄激素不敏感综合症   此类患者染色体也为46XY，外阴女性型。并因高水平雄激素作用有**发育，但**呈盲端，无子宫，人工周期无反应，性腺为发育不良的睾丸。本病例有**发育的情况，尚不能完全排除本病，待术中探查盆腔内情况及性腺病检后进一步排除。
2  17α羟化酶缺乏    此类患者染色体也为46XY，外阴女性型，也无**发育，**可以是盲端，也可以有子宫附件，但患者常伴有高血压、低血钾，血清17羟孕酮显著升高，尿17酮类固醇排出量增多。结合本病例病史，此病可排除。
3   真两性畸形    染色体可为46XY，外阴可以为女性型，而性腺活检为卵巢或卵睾，故有待术后病检进一步排除。

处理
发育不良的睾丸易于发生肿瘤，XY单纯性腺发育不全的患者约30—60发生生殖细胞肿瘤，是性发育异常中最易发生肿瘤的病种。可能原因是：条索性腺的异常组织和腹腔内环境相互促进而诱导肿瘤发生；导致XY性腺发育不全的基因突变导致肿瘤发生。因此对所以XY单纯性腺发育不全的患者均应行条索性腺切除术以避免肿瘤的发生。如术中发现性腺已恶变，需要更彻底的手术。  患者于2013年11月7日性腹腔镜探查术，术中见：子宫始基状，大小约3.5*2.0*0.5cm；左侧性腺条索状，质硬，苍白色，与部分大网膜粘连，分离粘连后见其大小约3.0*2.0*1.5cm。左输卵管细小；右侧性腺条索状，大小约2.0*1.0*0.8cm，质硬苍白。右侧输卵管细小。盆底未见异常。术中冰冻切片及石蜡切片均示：左右侧性腺均查件“卵巢样”组织：皮质偏少，其内未见原始小卵泡，髓质内纤维广泛玻变，皮隋质内均见多灶钙化。最终诊断：46XY单纯性腺发育不全、原发闭经。
术后给予患者激素序贯治疗21日，停药3日后撤退性行经4日，经量较少，无自觉不适。继续序贯治疗。

幻**凌

回复 6# hj.z

很少见的病例，学习了
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q**z

做女人吧，反正就这样。
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q***8

这个没有生育功能了，但是可以做女人

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q***8

没有子宫卵巢，当然先天性闭经了，没有生育能力

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