先天性心脏病治疗时机及治疗方法的选择

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先天性心脏病治疗时机及治疗方法的选择

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

作者：李奋　文章号：W062308

关键词：CHD 先心病 PDA VSD

先天性心脏病（congenital heart diseases，CHD）是在遗传或/和环境因素的作用下，由于胎儿期心脏或/和血管发育异常而导致的一种结构性心脏病，是小儿时期最常见的心血管疾病。根据卫计委统计资料，近年来我国先心病的发病率呈上升趋势，已成为出生重大缺陷发生率和死亡率的首位病因。先心病病种繁多，病理解剖、血流动力学改变、病情轻重不一，选择适当的手术时机及治疗方式，是获取最优化的治疗效果和降低死亡率的重要前提。

先天性心脏病的治疗方法主要包括外科手术和介入治疗。外科手术是治疗先天性心脏病的传统方法，积累了丰富的经验，其优点是方法学成熟、适应证广，几乎所有类型的先心病都可采用，但外科手术创伤较大，常需要体外循环，对于某些特定病变也受到手术途径的限制，有时术后会发生严重并发症或手术治疗效果不理想。介入治疗被称为“不开刀的心脏手术”，介入治疗不需要体外循环，具有简便、微创、术后恢复快、可重复性强等优点，但受到病种、体重、导管插入途径等方面的限制。对于不同类型的先心病，其治疗的时机及治疗方法的选择也不相同。目前对于先天性心脏病手术时机的选择，需要根据每个心脏中心的技术力量和设备条件以及医师的经验而定，国内尚无统一的规范，以下根据作者单位的诊疗常规以及作者本人的经验，就常见先天性心脏病治疗时机及治疗方法的选择作简要介绍，以供参考。

1．动脉导管未闭（patent ductus arteriosus，PDA）PDA是小儿常见的先天性心脏病，绝大多数小儿动脉导管于生后24小时内产生功能性闭合，出生后2～3周完全自行解剖闭合。本病可单独发生，也可合并其他心血管畸形。对于某些复杂性先天性心脏病患者，PDA的开放是维持其有效肺循环或体循环所必需的，对于这类患者应保持PDA的开放。以下介绍的主要是指单纯性PDA的治疗。对于早产儿的PDA，若PDA较大且合并有明显的心功能不全的表现，需要进行早期干预治疗，药物方面可应用消炎痛或布洛芬，以促进PDA的闭合；如果药物治疗无效或者存在用药禁忌时，可考虑外科手术结扎PDA。对于年龄在6月以下伴有明显心功能不全或肺动脉高压的患儿，通常PDA较大，需要早期进行处理，一般推荐外科手术治疗；对于不合并心功能不全的中等大小的PDA，可考虑在6个月～1岁进行介入封堵治疗或外科手术结扎；对于小的PDA，通常没有明显的临床症状，可考虑在1～2岁进行介入封堵治疗或外科手术结扎；对于微小的动脉导管未闭，又称为“无声”型动脉导管未闭（Silent ductus arteriosus），对血流动力学没有明显的影响，是否需要进行治疗目前仍存在争议。PDA伴有重度肺高压者，在介入治疗或外科手术前需要全面评价肺动脉高压的性质。对于明确诊断为器质性肺动脉高压者，无手术及介入治疗指征。而对于一些重度肺动脉高压的临界病例，可先行PDA堵塞试验，以决定是否行介入或手术结扎。PDA的治疗方法包括外科手术和介入治疗，介入治疗的适应证为：左向右分流不合并需外科手术的心脏畸形的PDA以及外科手术后残余分流的PDA，年龄通常≥6个月，体重≥4kg，若PDA最小直径＜2.0mm，可选用弹簧圈进行封堵，若PDA最小直径≥2.0mm，可选用Amplatzer法进行封堵。

2. 房间隔缺损（atrial septal defect, ASD）ASD是最常见的先天性心脏病之一，小型ASD在出生后有可能自然闭合，可以门诊随访，但1岁以后自然闭合的可能性非常小；对于直径小于5mm的 ASD，若既无临床症状，超声心动图又无右心容量负荷增加者，一般不需要急于处理，若在随访中发现ASD逐渐增大且有右心容量负荷增加者，可考虑介入或外科手术治疗；对于直径大于5mm的 ASD，往往伴有右心容量负荷增加，但大多数患者临床症状并不明显，可在2～4岁进行介入封堵治疗或外科手术修补；大约8～10%的ASD患者由于缺损比较大，在婴儿期即可出现心功能不全和肺动脉高压的表现，对于这类患者不宜等到2岁后再进行处理，应争取早日外科手术修补。ASD合并重度肺动脉高压者，在介入封堵或外科手术前应进行肺动脉高压性质的评价，对于明确诊断为器质性肺动脉高压者，无手术及介入指征。尤其需要注意的是，极少数ASD患者，其缺损并不大，但肺动脉高压却非常重，这种情况单纯用体-肺循环的分流无法解释，对于这类患者要仔细分析肺动脉高压形成的原因，正确进行肺动脉高压性质的评价，切忌盲目进行介入或外科纠治手术。ASD的治疗方法包括外科开胸手术和介入治疗，在介入治疗中应用最多的是Amplatzer房间隔缺损封堵器，对于年龄在2岁以上、体重在10kg以上的符合介入治疗指征的单纯性ASD患者，可选用介入治疗的方法进行封堵。对于合并可以进行介入治疗的其他心脏畸形的ASD患者，也可以进行介入封堵，如ASD合并肺动脉瓣狭窄，可以先行肺动脉瓣的球囊扩张再进行ASD封堵；ASD合并VSD，一般先封堵VSD再封堵ASD；ASD合并PDA，一般先封堵PDA再封堵ASD。

3. 室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）VSD为最常见的先天性心脏病，占所有先天性心脏病的20%。根据其解剖位置可分为膜周缺损、漏斗部缺损和肌部缺损。膜部和肌部限制性室缺自然闭合的可能性较大，自发闭合率在1岁以内最高，5岁以后的可能性已很少。

婴儿大型VSD伴肺动脉高压或心功能不全，内科治疗不佳者，应在6月内手术；中至大型VSD伴慢性心衰，内科治疗有一定反应者，可在6月～2岁时外科手术；小型膜周部或肌部VSD可随访观察有无自然缩小或闭合可能，如需介入治疗或外科手术，可推迟至3岁以后；对于极小的膜部或肌部缺损，若分流口直径小于3mm，超声心动图检查无左室容量负荷增加，亦无明显临床症状，这类患者可终身毋需治疗，仅需预防感染性心内膜炎发生，但对于合并主动脉右冠瓣脱垂和明显主动脉瓣反流的膜部缺损，即使分流口很小也需要早期外科手术治疗。对于肺动脉下VSD，不论大小均需外科手术治疗，若无主动脉瓣脱垂和主动脉瓣反流，可定期随访，最迟也应在学龄前进行外科手术治疗；若已经出现主动脉瓣脱垂和主动脉瓣反流，应尽早外科手术。

VSD的治疗方法包括外科手术治疗、介入治疗以及内外科镶嵌治疗。对于年龄在3岁以上符合膜部室缺介入治疗指征的患者，可进行介入封堵治疗；此外，对于外科手术后的残余分流以及缺损直径≥5mm的肌部室缺患者，也可选用介入封堵治疗。室缺位于其他解剖位置，封堵器放置后会影响主动脉瓣或房室瓣功能，只能行外科手术修补。对于婴儿肌部室间隔缺损，若缺损较大可早期发生重度肺动脉高压及心功能不全，如不及时治疗可引起早年夭折，若缺损位置较低难以进行外科手术修补者，可采用经胸、经导管镶嵌治疗的方法进行封堵。

4. 房室隔缺损（artioventricular septal defect, AVSD）

AVSD在病理解剖学上可分为部分性房室隔缺损、过渡性房室隔缺损和完全性房室隔缺损，外科手术是唯一的治疗方法，手术时机的选择取决于AVSD的类型以及临床症状的轻重。对于完全性房室隔缺损，由于心脏四腔相通，可早期出现严重的充血性心力衰竭和肺动脉高压，如不治疗，80%死于2岁前，幸存者多发展成器质性肺动脉高压，因此完全性房室隔缺损应早期手术治疗，目前多主张在3～6月内进行外科手术根治；对于部分性和过渡性房室隔缺损，由于房室瓣组织可能发生继发性病理改变以及心室扩张可使房室瓣重建更加困难，患儿最好在1岁左右进行手术修复。对于合并充血性心力衰竭的房室隔缺损患者，无论属于哪种类型，均应早期手术治疗。

5. 法洛四联症（tetralogy of Fallot，TOF）TOF为常见的紫绀型先心病，目前通常采用一期根治方法，以往主张在1～2岁进行根治手术，但越来越多的研究表明，TOF的早期手术治疗有利于保护右心室功能，促进肺动脉的生长和发育，减少慢性低氧血症对心脏和神经系统的损害。因此，近年来TOF的一期根治手术趋于小龄化，我院目前一般在6月左右进行根治手术。对于轻症TOF患者，如无明显缺氧和发绀，生长发育不受影响，也可在1～2岁择期手术。在某些特殊情况下，如新生儿或婴儿期严重低氧血症的重症TOF，往往右室流出道狭窄严重且肺动脉远端严重发育不良，不适宜作一期根治，需要早期作姑息手术，常用的姑息治疗方法主要有二种：一种为体-肺动脉分流术；另一种方法为右室流出道跨瓣补片，但不关闭室间隔缺损。这二种方法均可增加肺动脉内血流量从而促进肺动脉的发育，待肺动脉发育改善后再作二期根治术。此外，对于冠状动脉畸形难以实行右心室流出道补片扩大的婴儿患者，可先行体-肺动脉分流术以改善低氧血症，待患儿4～5岁后再用同种带瓣管道进行二期根治术。若TOF患者出现严重的缺氧发作，经内科治疗不能有效缓解的，需要急症进行外科手术。

6. 完全性大动脉转位（complete transposition of the great arteries，D-TGA）D-TGA是常见的紫绀型先天性心脏病之一，发病率及死亡率均居新生儿期紫绀型先天性心脏病首位，近年来由于内科诊治、外科手术改进及术后监护的进展，该症的预后发生了全面改观。外科手术是D-TGA最重要的治疗方法，应据其解剖条件、患者年龄、伴发的其他心内畸形来决定手术时机和手术方法。对于室间隔完整型的D-TGA，通常在2周内进行大动脉调转术。对于2周以上的病人，如左室压力超过右室压力60%，超声心动图检查室隔基本居中，则仍可考虑行大动脉调转术；如果左室压力低于右室压力60%，超声心动图检查室隔明显偏向左室，则需通过肺动脉环缩术提高左室压力，以此来锻炼左室功能，再进行二期大动脉调转术。对于D-TGA伴非限制性室间隔缺损的患者，一般都需3个月前进行大动脉调转术，超过6个月大都失去手术机会。对于伴有肺动脉狭窄、左室流出道梗阻及室间隔缺损的D-TGA患者，则需要根据患者的具体情况选择手术时机和手术方法，主要的手术方法包括Rastelli手术、Nikaidoh手术和Switch手术等。

球囊房隔造口术（BAS）曾经是D-TGA重要的姑息治疗手段，近年来由于外科手术技术的提高，大多数患者可以早期进行手术根治，BAS的应用较以往明显减少。由于BAS方法简单、有效、安全，可迅即改善低氧血症及缓解左房高压，因此该法仍适用于某些危重型新生儿D-TGA病人，对于改善病人的全身情况，使病人在较好的条件下进行外科手术，以减低病人的严重并发症及死亡率还是有助的。

7. 右室双出口（double-outlet right ventricle，DORV）

DORV在临床上并不少见，其主要解剖学特征是主动脉和肺动脉均起源于右心室，根据室间隔缺损与大动脉的关系，DORV可分为4类：室间隔缺损位于主动脉下，室间隔缺损位于肺动脉下，室间隔缺损与二根大动脉均有关，室间隔缺损与二根大动脉均无关。

DORV的血流动力学改变主要取决于室间隔缺损的位置及有无肺动脉狭窄的存在，当室间隔缺损位于主动脉下时，如无肺动脉狭窄，其血流动力学改变类似于大型VSD，主张6个月前手术根治；当室间隔缺损位于主动脉下时，同时伴有肺动脉狭窄，其血流动力学类似于法洛四联症，目前也主张1岁内手术，以改善缺氧状态。室间隔缺损位于肺动脉下的DORV，其血流动力学类似完全性大动脉转位，这类患者大都不伴肺动脉狭窄，多数患儿在出生数月内死亡，因此一旦确诊应该早期手术，手术一般在3月内进行；如合并漏斗部和肺动脉狭窄，可在1岁内进行选择性矫治，若在新生儿期即出现严重的低氧血症，可建立体肺分流，然后在1岁内进行根治手术。对于室间隔缺损远离大动脉、三尖瓣腱索跨越室间隔缺损的DORV，有时无法进行心室内隧道修补，在这种情况下，如果合并肺动脉狭窄且伴有严重低氧血症时，可以先行体肺动脉分流术，然后在6个月左右进行双向腔肺吻合术，2岁左右再进行Fontan手术；如果不合并肺动脉狭窄，应早期进行肺动脉环扎术以保护肺血管，然后再按照上述方法进行双向腔肺吻合术和Fontan手术。

8. 永存动脉干(persistent truncus arteriosis，PTA)PTA是一种少见的先天性心脏病，如不及时治疗，往往在婴儿期死亡。PTA只有一组半月瓣，动脉干下存在较大室间隔缺损，而肺动脉起源于动脉干，因此左右心室的血液通过动脉干同时灌注体、肺循环和冠脉循环。PTA一经诊断，应及时手术，手术方法一般采用外管道连接右心室至肺动脉。对于心功能不全难以控制的PTA，主张立即外科手术；如果心功能不全控制良好、病情稳定，一般在6～12周进行手术；如果无法进行根治手术，应进行肺动脉环扎术以保护肺血管。

9. 主动脉弓中断（interruption of the aortic arch，IAA）

IAA是指主动脉弓一段缺如或闭锁，即主动脉弓的连续性中断。IAA患儿出生时降主动脉血流来源于流经动脉导管的右心静脉血，出生后早期因动脉导管的生理性关闭，使下半身血流灌注不足，预后不良。因此，IAA一经确诊，应及时予以手术纠治。术前避免吸氧，必要时予前列腺素E滴注以维持动脉导管开放，为外科手术争取时间。单纯性IAA可采用动脉间直接吻合术或人造血管转流术。对于合并心内畸形的IAA，是进行分期手术还是进行一期根治手术，目前仍有不同意见。如采用分期手术时，首次手术先重建主动脉的连续性和关闭动脉导管，待2周至3个月后再次手术矫正合并的心内畸形。

10. 完全性肺静脉异位引流（total anomalous pulmonary venous connection, TAPVC）TAPVC可单独存在，也可并发于其他复杂性先天性心脏病中，以下介绍的均为单独存在的TAPVC。TAPVC的症状取决于房间隔缺损的大小以及肺静脉回流有无梗阻，若合并肺静脉回流梗阻或房间隔缺损为限制性，常早期出现充血性心力衰竭和肺动脉高压而死亡，TAPVC是少数需要急症手术的儿科先天性心脏病之一，未经手术的患者大约80%在1岁内死亡。TAPVC一旦诊断明确就应早期手术治疗，对于肺静脉回流梗阻型以及出现急性右心衰竭者，更应立即手术治疗；以往认为，对于无肺动脉高压和临床症状的病例，可推迟到1岁以后手术，但近年来随着外科手术技术的提高，目前大部分TAPVC均在1岁内手术，手术年龄在1个月以内的急症手术治愈率已达到90%以上。

11. 肺动脉瓣狭窄（pulmonary artery stenosis，PS）PS为右心室流出道梗阻的先天性心脏病，大量的临床应用研究表明，经皮球囊肺动脉瓣成形术（PBPV）为简便、有效、安全的治疗肺动脉瓣的首选方法，对于大部分的病例，PBPV可替代外科开胸手术，年龄可从新生儿至成人，其最适年龄为2～4岁。

目前认为：肺动脉瓣与右心室压差≥40mmHg；重症肺动脉瓣狭窄伴心房水平右向左分流；部分发育不良型肺动脉狭窄；肺动脉瓣狭窄经球囊扩张及外科手术后残余压力阶差均可行PBPV术。对于一些发育不良的肺动脉狭窄、伴心房水平右向左分流、伴继发性右室漏斗部肥厚、新生儿肺动脉瓣狭窄等特殊病例，也可根据病情特点试行PBPV术，如无效再考虑开胸手术。此外，婴幼儿复杂先心病伴肺动脉瓣狭窄，可先行PBPV术进行姑息治疗，缓解紫绀。

对于不适合进行PBPV的患者可进行外科手术治疗，主要包括重度瓣膜发育不良型PS、PS伴右室顺应性差、三尖瓣明显返流者及部分重症病例，手术方法一般为闭式手术（经右心室Brock瓣膜切开术）和肺动脉瓣膜切开术。

12. 主动脉瓣狭窄（valvar aortic stenosis，AS）

指主动脉瓣膜开放受限或发育不良引起的瓣膜水平的梗阻。目前外科手术及经皮球囊主动脉瓣成形术（PBAV）均为有效的治疗方法。外科瓣膜切开术后的中长期随访表明，一些病人最后发生再狭窄及主动脉瓣返流，仍需外科换瓣手术。PBAV由于非开胸、方便且较安全地缓解左心室流出道梗阻，从而延缓外科开胸瓣膜切开术，或使患儿达到可应用成人大小的人工瓣膜的年龄，从而避免多次开胸换瓣手术，可作为外科手术前的姑息治疗的选择方法。根据患者的具体情况，PBAV可和外科手术相互联合应用。PBAV的适应证是典型主动脉瓣狭窄，主动脉瓣跨瓣压差≥50mmHg，各年龄组均可进行。

13. 主动脉缩窄（coarctation of the aorta，COA）

主动脉缩窄是主动脉弓与动脉导管连接处近端的狭窄。新生儿及婴儿严重的主动脉缩窄，伴有呼吸困难、顽固性心力衰竭，经内科治疗无效者应尽早进行外科手术；对于虽经内科治疗症状改善，但有持续全心扩大或严重左心肥大的患儿，仍需在婴儿期手术；无症状的单纯主动脉缩窄患儿，可以随访至4～6岁手术。

介入治疗方面，未经外科手术的局限性主动脉缩窄及外科手术后再缩窄为经皮球囊扩张术的良好适应证，可替代外科手术治疗。为了避免球囊扩张后再狭窄，目前可采用血管内支架植入术，疗效肯定，但受到年龄和体重的限制。

河北省秦皇岛市卢龙县医院
王仁友摘录《心血管网》