反复发作双手足“抽搐”1个月

z****1

主诉：反复发作双手足“抽搐”1个月。
病史：患者于1个月前（2008.01.23）无诱因出现双手抽搐，掌指关节屈曲，指间关节伸直，不伴强直、意识障碍、二便障碍。2008-01-24于当地医院查血钙正常。2008-01-25来中国医科大学第一医院，就诊时肢体无力伴疼痛，但可行走，予肌氨肽苷静点，患者自觉症状有所好转。2008-02-12再发双手抽搐及双足抽搐，伴疼痛，持续1小时。2008-02-17上述症状再次发作，并较上次加重持续5小时缓解，2008-02-18来诊。
既往史：1岁渐出现耳聋，余（-）。
家族史：哥哥眼科检查双眼外肌麻痹，双眼底黄斑病变；弟弟10时逐渐耳聋，眼科检查双眼外肌麻痹，双眼视神经萎缩。
查体：因聋哑查体欠合作。神志清楚，身高165厘米，弓形足，无腋毛**，**及睾丸小，智力低下，脊柱、肋骨有压痛。聋哑，双眼睑略下垂，双瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，无眼震，双眼向各方向活动受限，余颅神经（-）四肢肌力5级减，肌张力正常，腹壁反射未引出，腱反射正常，病理反射未引出，无不随意运动，右侧指鼻试验欠稳准，双侧跟膝胫试验欠稳准，感觉检查不合作。
理化检查：
头磁共振：双半卵圆中心、双侧脑室前后角周围白质区可见对称分布片状长T1长T2信号，在FLAIR上呈高信号，双侧上颌窦筛窦内可见长T2信号。------脑白质脱髓鞘改变，上颌窦炎、筛窦炎。
心电图：QT间期延长。
脑电图：轻度异常脑电图。
DR片：双侧髋臼上缘欠光滑，边缘硬化明显。
尿常规：蛋白（+）。尿钙0.24（2.2~2.7），尿无机磷7.37（0.8~1.8）mmol/L，α1-微球蛋白16.8mg/dl（0-1.25），β2-微球蛋白34773.6ng/ml（0-300），微量白蛋白19.4mg/dl（0-1.9），尿转铁蛋白13.4mg/dl（0-0.2），尿免疫球蛋白G测定62.1mg/dl（0-1.0）,血清脱氢表雄酮<0.407μmol/L（2.2-15.2），睾酮0.3nmol/L（8.4-28.7），黄体生成素40.15MIU/mL（1.5-9.3）垂体泌乳素591.56mIU/L（45-375）卵泡**素38.99mIU/mL（1.4-18.1）,孕酮1.15nmol/L（0.89-3.88），生长激素5.09mIU/L（0.16-13），皮质醇379.92nmol/L（85-459.6），促肾上腺素38.6pk/mL（0-46），甲状旁腺激素0.92pmol/L（1.1-7.3）血乳酸（运动前）2.1，血乳酸（运动后即刻）2.8，血乳酸（运动后5分钟）2.9。
眼科会诊：黄斑区反光强，可见均匀之类激光斑样病灶，色素紊乱，建议散瞳后详查眼底除外视网膜变性类先天性疾病及既往眼底激光治疗病史。

请大家讨论一下，该病的诊断、诊断依据、鉴别诊断及治疗。

z****1

有点难度是吧，:L

开**医

患者的性别、年龄？请上传有关检查图片。

b****r

纹状体小脑钙化伴白质营养不良综合症，此病例需和肝豆鉴别。先天遗传无特效疗法。

[ 本帖最后由 baiyundoctor 于 2008-5-15 13:46 编辑 ]

杏**秀

年龄？

z****1

23岁，男性，遗憾的是磁共振片没有拍下来，患者已经出院。

z****1

该患者有家族遗传史，有眼部病变，有心脏病变，有内分泌改变，聋哑，智力低下，所以出院时我们给的诊断是：线粒体脑肌病，不知道对不对。:handshake

小***明

学习一下吧,我是小医院的小医生,我想在我的有生只年也许不会遇到一个.学习中

老**拿

学习学习

驱*油

:victory: 期待答案。。。真的少见

l****h

患者有家族遗传史，有眼部病变，有心脏病变，有内分泌改变，聋哑，智力低下
我认为当时应该做染色体检查,应该做组织活检,诊断可能就完善了.

珠**玛

父母是不是近亲结婚啊？

y****4

苯丙酮尿症
我个人认为

灵**子

原帖由 baiyundoctor 于 2008-5-15 13:41 发表

                               
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纹状体小脑钙化伴白质营养不良综合症，此病例需和肝豆鉴别。先天遗传无特效疗法。

支持一下．