癫痫猝死：凶手是谁？

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癫痫猝死：凶手是谁？



癫痫猝死 (Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP) 是指癫痫患者出现的一种非创伤性、非溺水、非癫痫持续状态且尸检确定无引起死亡确切病因突然的意外死亡。尽管人们开始重视 SUDEP 及其可能相关危险因素，但是目前对于 SUDEP 原因仍不明确。视频脑电图 (Video-EEG) 监测到癫痫患者发作时呼吸心跳停止，临床医生也观察到强直－阵挛发作时患者呼吸心律血压均异常，即中枢性呼吸暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能导致患者出现终期窒期及心脏骤停。由此我们推测，癫痫发作时引起心脏呼吸功能改变机制可能与 SUDEP 相关。先天性中枢性肺换气不足综合征 (CCHS) 是一种致死性的自主神经系统功能异常，临床主要特征是肺换气不足以及睡眠中对低氧、高碳酸血症敏感性下降。研究报道儿童 CCHS 患者缓慢性心律失常发生率很高，部分儿童CCHS 患者需安装心脏起搏器以预防心脏骤停的发生。研究已证实 CCHS 与 PHOX2B 基因突变相关，其中以 PHOX2B 基因的丙氨酸重复区域异常扩增最常见，也有少数为 PHOX2B 基因的移码突变、无义突变及错义突变。Trochet 等证实 PHOX2B 基因的丙氨酸重复区域异常扩增可导致夜间换气不足及癫痫的出现。由此推测 PHOX2B 基因突变可能通过引起心脏呼吸功能异常从而导致 SUDEP。最近，悉尼及澳大利亚学者对 PHOX2B 基因突变及癫痫猝死关系进行了一项研究，该项研究成果于 9 月 9 日已发表在 Neurology 杂志上。该项研究共纳入 68 名癫痫猝死患者，并对这 68 名患者进行 PHOX2B 基因编码序列检测。结果显示该 68 名患者中有 5 名患者存在 PHOX2B 基因突变，只有 1 名患者为丙氨酸重复区域 15 个碱基缺失，另外 4 名患者均为为同义突变，PHOX2B 基因在丙氨酸重复区域异常扩增或点突变未检测到。该项研究提示 PHOX2B 基因突变可能并不是 SUDEP 的常见危险因素，因此 SUDEP 病因仍需更进一步研究。

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