【求助】唐氏综合症的诊断软件

邵*

唐氏综合症初筛实验，孕妇抽血查ＡＦＰ和Ｂ－ＨＣＧ　的诊断软件或着有关资料，谢谢战友们！！！急用！！！

小****1

产前筛查帮您培育健康宝宝

　2005年05月09日 09:00　当代健康报


　　我是一个从事优生工作的医生，回想二十余年从医经历，看着身边来来往往可爱的小宝贝们，常常感叹生命的神奇与美丽。的确，每 一个新生命诞生的背后都有一段不被人知的故事。作为一名医生也是一个母亲，我也碰到过很多让人感叹不已，峰回路转的事例，并常常 不由自主身陷其中，为这些小生命的命运或担心，或欣慰，或叹息。

　　万超，是一个高龄产妇，现在刚刚产后20天，初为人母的她，脸上洋溢着幸福的笑容。回想起两年前的一幕，她感到庆幸——那时 终日忙碌于生意的她，年过35岁才想起要孩子。当怀孕4个月时她来到济南市妇幼保健院遗传科，在医生建议下，通过羊水检查对胎儿 做了产前诊断检查，诊断结果胎儿为21-三体综合征，也就是先天愚型，在了解了这种病的预后以后，她选择了终止妊娠，引产后证实 胎儿确为先天愚型儿。当时痛苦中的她感到一丝侥幸，如果不做产前诊断，生下这个残疾儿，将给自己给社会带来多么沉重的负担啊。经 过一年的休整后，在医生的指导下再次妊娠，这次产前诊断一切正常，现在她已经是一个幸福的妈妈。

　　在生命起源的最初，尤其是妊娠3～8周的时候，是胚胎发育的敏感期，也是我们新生命最脆弱的阶段，胎儿绝大多数器官组织分化 在这个时间完成，所以这个时期是导致各类畸形主要发生期，如智力低下、无脑儿、脊椎裂、脊椎膨出、唇腭裂等。

　　大家都知道，现在出生缺陷已成为公共卫生问题。在发达国家出生缺陷的发生率是2%～3%，而我国出生缺陷的发生率是4%～6 % 。因为我国人口总数大，我们国家的出生缺陷总发生率高，所以出生缺陷的数量也很大，这对我们社会的稳定及国民经济的影响非常严重 。

　　什么是先天愚型？

　　先天愚型又称伸舌样痴呆，是染色体异常的结果，是第21号染色体由正常的两条变为三条而导致的。

　　怀有先天愚型胎儿的孕妇在早期可能出现先兆流产、胎死宫内；分娩时可能有新生儿窒息或死亡，婴儿期易患肺炎死亡；即使成活， 也是智力中度或重度低下(智商50)，语言和生活自理都有困难，而且常伴有其他严重畸形，如先天性心脏病(35%)、消化系统畸 形(6%)、听力或视力障碍(70%)、白血病(1%)等。

　　18-三体综合征则是不良致畸因素使基因突变造成第18号染色体不分离，由两条变为三条而导致的。

　　18-三体的临床表现为胎儿小下颌、马蹄肾、摇椅足、特殊握拳姿势等多发畸形，属严重致死致残性疾病。

　　神经管缺陷主要指开放型神经管缺陷，包括无脑畸形、脊椎裂、脊膜膨出。

　　我国每出生一例唐氏综合征(先天愚型)患儿将给社会造成25万元左右的经济负担，每年[根据相关法规进行屏蔽]将支付67.5亿元左右的经费用于 患儿的医疗、生活和社会救济，同时对患儿的家庭造成长期沉重的精神负担和经济压力，对我们国家的人口素质、国民经济发展、以及社 会稳定和发展都会产生重大的影响。由此可见，唐氏综合征已成为影响我国国民经济发展和出生人口素质的重要因素之一。

　　我国是人口大国，也是缺陷和残疾高发国家。我国每年约有20万～30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月或数年才显现 出来的缺陷，先天残疾儿总数高达80万～120万，约占我国每年出生人口总数的4%～6%。我国每年因神经管畸形造成的直接损失 高达2亿元，先天畸形的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。

　　而我国最新统计显示，每年大约两千万新生儿中，患有脊椎裂、智残等一百多种不同程度先天性残疾的占4%～6%。

　　如何在产前发现唐氏综合征患儿？

　　目前世界上许多国家和地区已大规模地开展了唐氏综合征和开放型神经管缺陷的筛查工作。

　　目前国际上常用方法是产前筛查。欧美国家大多采用孕中期定量测定孕妇血中的某些血生化成分，配有专用的筛查数据分析软件，结 合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险估计，从而得出胎儿罹患21-三体、18-三体和开放性神经管缺陷的风险度。

　　为什么要进行产前筛查？

　　爱情、婚姻孕育着新生命，而新生命是一个家庭的希望，是我们的明天。生一个健康、聪明的宝宝是家庭和社会的共同愿望，也是我 们民族能够繁衍昌盛的根本所在。

　　毋庸置疑，遗传因素和环境因素是造成先天缺陷儿出生的主要原因。随着工业化进程的加快，环境污染加剧、工作生活压力加大，紧 张焦虑的精神状态、孕期暴露于各种危险因素中的机会增加，育龄妇女孕期保健知识缺乏，这些都可能对胚胎发育有潜在的不良影响，导 致基因突变而出现形形{BANNED}的出生缺陷。典型的先天愚型只有极少数是遗传的，发生在35岁以上的高龄孕妇身上只占总发生率的20% 左右，发生在我们正常的孕妇中占总发生率的80%左右。这就是我们健康孕妇为什么要在有条件的情况下做产前筛查的原因。

　　所以，为了下一代的健康成长，我们要用无创安全的产前筛查的方法，从正常的孕妇中找出可能的先天愚型、18-三体综合征和开 放性神经管缺陷高风险人群，再对这些人做进一步产前诊断，这样可防止65%～90%先天愚型、18-三体或神经管缺损患儿的出生 。

　　什么是产前筛查？

　　产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段。通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，从外表正常的孕妇中查找出怀有先天缺 陷的高危个体。

　　产前筛查具有以下优点：

　　早：孕14周就可进行；

　　经济、简便：只要抽取孕妇2ml静脉血即可检查；

　　安全：对孕妇和胎儿无任何影响；

　　易于普及接受。

　　产前筛查通常检查哪几种缺陷？

　　目前我们选择发病率比较高的三种先天缺陷进行筛查：先天愚型(又称唐氏综合征)、18-三体和开放型神经管缺陷。

　　筛查并不是确诊，只是一种风险预测。筛查结果有高风险和低风险两种。鉴于当今医学技术水平的限制，孕妇间个体差异或有些已知 和无法预知的原因，该项检查仍有一定的局限性，在低风险人群中有可能遗漏个别患儿，但发生的概率极低。高低风险人群中也不一定都 是患儿，但需要做进一步的产前诊断排查。

　　可能会有人说，我们家庭中从来没有人患过这类病，我在怀孕中也很正常，是否要参加产前筛查？

　　有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型，虽属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，它的发生有一定的随机性。仅根据家族史、妊 娠史难以排除发生的可能性，因此，所有有条件的孕妇都应参加产前筛查。

　　接到产前筛查报告单后该怎么办？

　　在接到产前筛查报告单后，应该立即与相关医生联系，以明确筛查结果，排除异常情况。

　　筛查发现异常后怎么办？

　　经过筛查有一部分孕妇会被归入高风险人群，高低风险人群中也不一定都是患儿，但是需进一步产前诊断，如行B超检查或羊水细胞 染色体核型分析确诊。

　　如何参加产前筛查？

　　妊娠14～20周的孕妇本着知情自愿的原则，抽取静脉血2ml，筛查胎儿有无21-三体(先天愚型)、18-三体和开放性神 经管缺陷的患病风险。

　　目前世界上许多国家和地区已大规模地开展了唐氏综合症和开放型神经管缺陷的筛查工作。

　　什么是遗传优生咨询？

　　张然，不到三十岁，来到医生面前的她满面愁容。因为两次自然流产和一次生育过畸形儿的阴影一直在她心理挥之不去，对再次妊娠 她几乎已失去信心，这次她是到医生这里做优生咨询的。经过与医生交谈和全面体格检查，发现其丈夫染色体核型是平衡易位携带者，这 是一种染色体遗传病，但可以通过产前诊断来预防畸形儿的出生。

　　经过医生的帮助和指导，她又怀孕了。当她妊娠4个月时，医生为她做了羊水产前诊断，确定此次妊娠胎儿核型为正常核型，可以继 续妊娠。后来她足月顺产生了一个健康宝宝，现在孩子健康状况良好。

　　所谓遗传优生咨询，就是由咨询医师或从事医学遗传的专业人员与前来咨询者就某些遗传现象(疾病)在家庭中的发生、传递规律、 再发风险、防止等一系列问题，进行全面讨论并提出建议，帮助他们选择最适合对策的过程，是预防遗传疾病患儿出生的有效办法。

　　而以提高胎儿质量为目的优生咨询在更广泛的意义上提供服务。它不仅适用于有遗传病史的对象，也适用于有不良因素暴露史的对 象和健康的育龄夫妇。在权衡个人、家庭、社会的利弊的情况下，给予婚姻、生育、防止、预后等方面的医学指导。可以分为婚前咨询、 产前咨询、再发风险咨询等。

　　遗传优生咨询的对象

　　(1)曾生育过先天畸形儿；

　　(2)曾生育过先天性疾病儿或家族中有遗传性疾病患者；

　　(3)本人或家族中有先天性智力低下者；

　　(4)有原因不明的流产、死胎、死产史者；

　　(5)夫妇为近亲结婚者；

　　(6)夫妇双方或一方有遗传性疾病；

　　(7)性腺发育不全或两性畸形；

　　(8)原发闭经或不明原因的闭经；

　　(9)年龄在35岁以上的孕妇；

　　(10)妊娠早期接触过致畸因素者；

　　(11)有致畸微生物感染的妊娠；

　　(12)婚前或孕前及产前咨询。

　　孩子，是我们的希望，是我们的明天，是明天社会的栋梁。为了下一代的健康成长，请不要忽略产前诊断。

　　(济南市妇幼保健院产前诊断中心主任 主任医师 蔡艳)

小****1

1、孕妇高龄≥35岁，染色体数目的畸变发生率也无多(唐氏综合症就是21-三体染色体畸变)2、母血甲胎蛋白高值时注意开放性神经管缺陷和腹壁缺陷。低值时尤其游离雌三醇也低值时注意21-三体的可能性。3、三项母体筛查试验结果：母血甲胎蛋白、人类绒毛膜**、游离雌三醇升高或降低，三项指标再结合母亲年龄可以检测，60%唐氏综合症假阳性率约6.6%。人类绒毛膜只占性腺激素(HCG)单项指标对down’s syndnome有很高的检出率。4、可抽羊水作甲胎蛋白测定和胎儿脱落细胞核做染色体核型分析；如甲胎蛋白超标，膨出、脑积水、无脑儿等。如脊柱裂、脑脊膜膨出、脑积水、无脑儿等。如染色体核型分析呈现21-三体则可诊断胎儿为唐氏综合症。

z****n

我们正在进行产前诊断准入的检查工作，急求相关资料。

心**净

你们好：
     我的产前筛查结果：除了唐氏值偏高1/260外，其它几项都正常。想重新做大夫不让做，不知为什吗？穿刺太危险没敢做，后来做B超也正常。两方家庭无遗传病史，我年龄28，去年四月在单位打扫卫生后流产（怀孕不到3个月）。现在已20多周，我挺担心害怕的。请问我该咋办？

g****a

这个需要购买的吧！！

张****6

心悦清净 发表于 2019-11-02 11:20:34
你们好：
     我的产前筛查结果：除了唐氏值偏高1/260外，其它几项都正常。想重新做大夫不让做 ...

可以做无创DNA 唐氏筛查是初筛 高危应该往下继续查

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逆****8

对外周血细胞染色体核进行分析    羊水细胞染色体检查   也可以测定血清HCG还有AFP   常规检查X线片  超声  心电图  脑电图

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