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[专业资源] 空泡脑白质营养不良可作为MFN2神经病脑部受累的一种表现

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发表于 2020-7-30 21:09 | 显示全部楼层 |阅读模式

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16岁女孩,表现为进行性双下肢无力3年。查体提示舌肌束颤,肌肉萎缩和足底伸肌反应(跖反射伸性)。神经传导检测提示运动感觉轴索性多发性神经病。脑MRI可见多灶性空泡白质病变伴弥散受限(图1-2)。外显子测序提示MFN2基因外显子8中存在c.775C>T(p.Arg259Cys)杂合错义突变,可导致Charcot-Marie-Tooth病(腓骨肌萎缩症)2A型(CMT2A)。

MFN2(编码线粒体融合蛋白-2)显性突变使得线粒体DNA维持障碍,导致轴索性感觉运动神经病。在少数CMT2A患者中有非特异性白质改变的报道。多灶性空泡脑白质营养不良可能非常罕见。
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(图1:A-C:T2WI;D-F:FLAIR;T2WI可见脑室周围和脑深部白质散在高信号病灶;FLAIR可见病灶内信号抑制,提示其为囊性变[白箭];左侧颞叶可见未被抑制的病灶[F,黑箭])
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(图2:A–C:DWI;D-F:ADC;可见某些囊新病灶壁弥散受限[白箭];左侧颞叶病灶实性弥散受限[黑箭];脊髓影像学正常[未放图])

[参考文献]

Manokaran RK, Mahalingam HV, Kewalramani D. Cavitating leukodystrophy as a manifestation of cerebral involvement in MFN2 neuropathy. Neurology. 2020 Jul 7;95(1):42-43.

来源: 神经科病例撷英拾粹
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