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16岁女孩，表现为进行性双下肢无力3年。查体提示舌肌束颤，肌肉萎缩和足底伸肌反应（跖反射伸性）。神经传导检测提示运动感觉轴索性多发性神经病。脑MRI可见多灶性空泡白质病变伴弥散受限（图1-2）。外显子测序提示MFN2基因外显子8中存在c.775C>T（p.Arg259Cys）杂合错义突变，可导致Charcot-Marie-Tooth病（腓骨肌萎缩症）2A型（CMT2A）。
MFN2（编码线粒体融合蛋白-2）显性突变使得线粒体DNA维持障碍，导致轴索性感觉运动神经病。在少数CMT2A患者中有非特异性白质改变的报道。多灶性空泡脑白质营养不良可能非常罕见。
（图1：A-C：T2WI；D-F：FLAIR；T2WI可见脑室周围和脑深部白质散在高信号病灶；FLAIR可见病灶内信号抑制，提示其为囊性变[白箭]；左侧颞叶可见未被抑制的病灶[F，黑箭]）
（图2：A–C：DWI；D-F：ADC；可见某些囊新病灶壁弥散受限[白箭]；左侧颞叶病灶实性弥散受限[黑箭]；脊髓影像学正常[未放图]）
[参考文献]
Manokaran RK, Mahalingam HV, Kewalramani D. Cavitating leukodystrophy as a manifestation of cerebral involvement in MFN2 neuropathy. Neurology. 2020 Jul 7;95(1):42-43.
来源： 神经科病例撷英拾粹
（转载文章系出于传递更多信息之目的，且明确注明来源和作者，不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理）
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发表于 2020-7-30 21:09
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