每日一题,执医助力, [7.30号上传答案在6楼]

踏**牛

每日一题,执医助力,  [7.30号上传答案]

先天愚型最具有诊断价值的是

A.骨骼X线检查

B.染色体检查

C.血清T3、T4检查

D.智力低下     

E.特殊面容，通贯手

杯**茶

B.染色体检查  唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。尽管该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。

朱**林

答案是：B.染色体检查
分析：21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／(600～800)，母亲年龄愈大．本病的发病率愈高 。60%患儿在胎儿早期即夭折流产 。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形 。

踏**牛

杯酒清茶 发表于 2018-7-28 06:34
B.染色体检查  唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色 ...

感谢你的解答，答案7.30号公布，相信你从中也学到了不少东西，

踏**牛

朱备杏林 发表于 2018-7-28 08:59
答案是：B.染色体检查
分析：21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最 ...

感谢你的解答，答案7.30号公布，相信你从中也学到了不少东西，

踏**牛

B 染色体检查
【解析】先天愚型又叫21-三体综合征，确诊靠染色体核型分析。