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[经验交流] 关注新生儿耳聋基因筛查

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发表于 2018-2-8 01:29 | 只看该作者 回帖奖励 |倒序浏览 |阅读模式

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新生儿耳聋基因筛查来源:妇幼健康服务

新生儿耳聋基因筛查作为一项精确的筛查技术可以有效弥补新生儿听力筛查的不足,对听力异常儿童的早发现、早诊断、早康复具有重大意义。

为什么要做新生儿耳聋基因筛查
第二次全国残疾人抽样调查数据显示,我国残疾人群 8296万,其中听力残疾人群 2780万,占残疾总人口的 28% ;7岁以下的聋哑儿童高达80万,并以每年3万聋儿的速度在增长。研究发现,中国耳聋人群病因中遗传因素约占60%。传统的听力检测,只能筛查出先天性耳聋患儿,不能检测出因遗传基因问题而导致的迟发性和药物性耳聋的人群,也无法筛出耳聋高危人群,预防后代耳聋发生。

新生儿耳聋基因筛查有什么好处
通过耳聋基因筛查可以发现迟发性耳聋,做到通过生活指导,避免或延缓耳聋发生。
发现潜在药物性耳聋,对宝宝及家长进行用药指导,做到有效预防药物性耳聋的发生。
通过对基因突变携带者提供咨询和指导,有效减少下一代聋儿出生。

新生儿耳聋基因筛查的流程
目前,在北京市进行新生儿耳聋基因筛查是免费的。具体操作流程是:宝宝出生后,医院将为宝宝采“足跟血”,然后送至筛查机构,检测我国最常见的4个耳聋相关基因。筛查机构在完成筛查后通过短信形式将筛查结果通知新生儿家长,家长也可以通过北京市卫生和计划生育委员会官方网站查询筛查结果。筛查机构还会对筛查结果为阳性的家长提供遗传学及听力保健方面的咨询服务;需要进一步确诊的新生儿,将转至基因诊断机构,进行基因测序检测,根据检测结果提供咨询服务及医学干预。

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