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[病例讨论] 坐立及步行不稳,多动及智力低下5年。

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发表于 2017-4-10 05:41 | 显示全部楼层 |阅读模式

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男性,7岁。坐立及步行不稳,多动及智力低下5年。
患儿2岁开始逐渐出现坐立及步行不稳,多动,多涎,易疲劳,言语不清,视物时先转动颈部,常仰头或眨眼,有间断腹泻,每年冬季持续流涕,近3年来反应迟钝,理解力、记忆力下降。患儿系独生子,足月顺产,出生时与正常婴儿无异。
   查体:消瘦,头发细黄,有少量白发,皮下脂肪明显减少,表情呆板,躯干和四肢可见散在黄褐色斑,双眼球结膜及耳廓内可见毛细血管扩张,双腋下及腹股沟区数个蚕豆大小的淋巴结。神经系统检查:构音不清,醉酒步态,口角流涎,眼球斜视并转动不灵,可见不连续水平眼震,四肢稍力弱,左手明显意向震颤,轻度手足徐动,感觉正常,双上肢腱反射减弱,下肢活跃,病理征未引出。

请阐述本例诊断、进一步检查、治疗

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发表于 2017-4-10 06:21 | 显示全部楼层
智障儿童?请大家参与讨论.
发表于 2017-4-10 10:09 | 显示全部楼层
如果来我们院,直接告诉家长:没治,请回吧。

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此消息发自Android版诊疗助手
发表于 2017-4-10 16:00 | 显示全部楼层
预防接种史?曾患过何种疾病?
发表于 2017-4-10 16:16 | 显示全部楼层
诊断:先天性甲状腺功能减退
进一步检查:血清T3、T4、TSH测定
治疗:应早期诊断,早期治疗,以免对脑发育的损害。一旦确诊,应终身服用甲状腺制剂。
发表于 2017-4-12 10:17 | 显示全部楼层
先天性,母体中受外界刺激或饮食问题
发表于 2017-4-12 10:18 | 显示全部楼层
病在大脑,先天不足,后天难补,针灸可以免其难
发表于 2017-4-13 11:51 | 显示全部楼层
诊断:先天性甲状腺功能减退
进一步检查:血清T3、T4、TSH测定
治疗:应早期诊断,早期治疗,以免对脑发育的损害。一旦确诊,应终身服用甲状腺制剂。
发表于 2017-4-13 19:18 | 显示全部楼层
acmilanren 发表于 2017-4-13 11:51
诊断:先天性甲状腺功能减退症
进一步检查:血清T3、T4、TSH测定
治疗:应早期诊断,早期治疗,以免对脑 ...

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 楼主| 发表于 2017-4-17 06:18 | 显示全部楼层
血IgA60u/ml,IgE260u/ml。临床诊断:共济失调毛细血管扩张症。
[疾病特点]
本病病因不清,家族分析认为可能是一种常染色体隐性遗传病,发病机理不详,有认为与组织分化异常有关,亦有人认为乃DNA合成和修复缺陷。主要临床特征是:1、婴幼儿期发病;2、以小脑性共济失调为特征;3、眼球结膜、耳廓等部位毛细血管扩张;4、反复严重肺部感染;5、肿瘤发生率高;6、混合性免疫缺陷,包括外周血中淋巴细胞减少,蛋白电泳示γ-球蛋白降低,免疫球蛋白中缺乏IgA、IgE(有选择性),周围血淋巴细胞对植物血凝素的转化率降低。本病无特殊治疗措施。
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