坐立及步行不稳，多动及智力低下5年。

杯**茶

男性，7岁。坐立及步行不稳，多动及智力低下5年。

患儿2岁开始逐渐出现坐立及步行不稳，多动，多涎，易疲劳，言语不清，视物时先转动颈部，常仰头或眨眼，有间断腹泻，每年冬季持续流涕，近3年来反应迟钝，理解力、记忆力下降。患儿系独生子，足月顺产，出生时与正常婴儿无异。

   查体：消瘦，头发细黄，有少量白发，皮下脂肪明显减少，表情呆板，躯干和四肢可见散在黄褐色斑，双眼球结膜及耳廓内可见毛细血管扩张，双腋下及腹股沟区数个蚕豆大小的淋巴结。神经系统检查：构音不清，醉酒步态，口角流涎，眼球斜视并转动不灵，可见不连续水平眼震，四肢稍力弱，左手明显意向震颤，轻度手足徐动，感觉正常，双上肢腱反射减弱，下肢活跃，病理征未引出。

请阐述本例诊断、进一步检查、治疗

踏**牛

智障儿童?请大家参与讨论.

a****1

如果来我们院，直接告诉家长：没治，请回吧。

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z****3

预防接种史？曾患过何种疾病？

t****o

诊断：先天性甲状腺功能减退症
进一步检查：血清T3、T4、TSH测定
治疗：应早期诊断，早期治疗，以免对脑发育的损害。一旦确诊，应终身服用甲状腺制剂。

邱*实

先天性，母体中受外界**或饮食问题

邱*实

病在大脑，先天不足，后天难补，针灸可以免其难

a****n

诊断：先天性甲状腺功能减退症
进一步检查：血清T3、T4、TSH测定
治疗：应早期诊断，早期治疗，以免对脑发育的损害。一旦确诊，应终身服用甲状腺制剂。

踏**牛

acmilanren 发表于 2017-4-13 11:51
诊断：先天性甲状腺功能减退症
进一步检查：血清T3、T4、TSH测定
治疗：应早期诊断，早期治疗，以免对脑 ...

感谢参与,请不要**他人的回帖,

杯**茶

血IgA60u/ml，IgE260u/ml。临床诊断：共济失调毛细血管扩张症。
[疾病特点]
本病病因不清，家族分析认为可能是一种常染色体隐性遗传病，发病机理不详，有认为与组织分化异常有关，亦有人认为乃DNA合成和修复缺陷。主要临床特征是：1、婴幼儿期发病；2、以小脑性共济失调为特征；3、眼球结膜、耳廓等部位毛细血管扩张；4、反复严重肺部感染；5、肿瘤发生率高；6、混合性免疫缺陷，包括外周血中淋巴细胞减少，蛋白电泳示γ-球蛋白降低，免疫球蛋白中缺乏IgA、IgE（有选择性），周围血淋巴细胞对植物血凝素的转化率降低。本病无特殊治疗措施。